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Definition
Die spinale Muskelatrophie ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die durch die fortschreitende Degeneration der Motoneurone der vorderen Hörner des Rückenmarks und der motorischen Kerne des Hirnstamms gekennzeichnet ist. Das Ergebnis ist eine wichtige Muskelschwäche, die zu verschiedenen Komplikationen führt.
Diese Pathologie wird durch eine genetische Aberration verursacht, die eine Region von Chromosom 5 betrifft und zu einer Produktion von ungenügenden Spiegeln eines Proteins namens SMN (Survival Motor Neuron) führt. Die Art der Übertragung der Rückenmarksmuskelatrophie ist im Allgemeinen autosomal-rezessiv: Die Eltern sind gesunde Träger des Gendefekts und weisen eine Wahrscheinlichkeit von 25% auf, die Krankheit auf jedes der Kinder zu übertragen. Es können aber auch De-novo-Aberrationen auftreten, ohne dass es in der Familie Vorfälle gibt.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Arthrogryposis
- Asthenie
- Muskelatrophie und Lähmung
- Muskelatrophie
- Muskelkrämpfe
- Dysphagie
- Kurzatmigkeit
- Muskelkollation
- Schwäche
- Muskelhypotrophie
- Wachstumsverzögerung
- Skoliose
- Muskelkrämpfe
Weitere Hinweise
Symptome einer spinalen Muskelatrophie können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten.
Die Krankheit kann sich insbesondere in drei Hauptformen manifestieren:
- Wirbelsäulen-Muskelatrophie Typ I (Morbus Werdnig-Hoffmann) : Es ist die schwerste Form; In diesem Fall ist die Krankheit innerhalb der ersten 6 Lebensmonate symptomatisch. Betroffene Neugeborene zeigen Hypotonie (häufig von Geburt an signifikant), Entwicklungsverzögerung, Hyporeflexie, linguale Faszikulationen, ausgeprägte Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken. Muskelschwäche ist fast immer symmetrisch und betrifft zuerst die proximalen Gliedmaßen, dann die distalen Extremitäten (Hände und Füße). Patienten mit Wirbelsäulen-Typ-I-Muskelatrophie können nicht ohne Unterstützung sitzen und werden nie ambulant. Darüber hinaus gibt es im Verlauf der Krankheit schwerwiegende und fortschreitende Anzeichen für ein Atemversagen, das zum Tod zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr führt.
- Muskelatrophie der Wirbelsäule Typ II (Zwischenform) : Symptome treten normalerweise zwischen 3 und 15 Monaten auf; Einige betroffene Kinder erwerben die Fähigkeit zu sitzen, können aber nicht selbstständig gehen. Diese Patienten haben Muskelschwäche mit Schlaffheit und Faszikulationen, während osteotendinöse Reflexe fehlen. Darüber hinaus können Dysphagie und Atemwegserkrankungen auftreten. Das Fortschreiten der Krankheit kann zum Stillstand kommen und das Kind mit permanenter Muskelschwäche und schwerer Skoliose zurücklassen.
- Muskelatrophie der Wirbelsäule Typ III (Wohlfart-Kugelberg-Welander-Krankheit) : Stellt die am wenigsten schwere Form dar; es tritt normalerweise zwischen 15 Monaten und 19 Jahren auf. Die Anzeichen ähneln denen der Form I, jedoch ist der Verlauf langsamer und die Lebenserwartung länger oder sogar normal (letztere hängt von der möglichen Entwicklung von Atemwegskomplikationen ab). Symmetrischer Kraftverlust und Atrophie treten vom proximalen zum distalen Bereich auf und treten deutlicher auf der Ebene der unteren Extremitäten auf, die auf der Ebene des Quadrizeps und der Hüftbeuger auftreten. Die Arme werden später geschlagen.
Die Diagnose basiert auf einer klinischen Bewertung und kann durch genetische Analyse bestätigt werden.
Die Behandlung ist unterstützend und basiert auf einem multidisziplinären Ansatz zur Verbesserung der Lebensqualität. Dies kann Physiotherapie, assistierte Beatmung und Gastrostomie umfassen.
