Gesundheit des Blutes

Hämophilie

Allgemeinheit

Hämophilie ist eine angeborene genetische Störung, die den normalen Gerinnungsprozess beeinflusst. Der betroffene Patient ist daher auch nach unbedeutenden Traumata oder Hautschnitten einer anhaltenden Blutung ausgesetzt.

Eine Ursache für Hämophilie ist der Mangel an einem unverzichtbaren Faktor im Blutgerinnungsprozess. Dieser Mangel wird durch eine Blutuntersuchung überprüft, wodurch die Diagnose möglich wird.

Sobald das defizitäre Element festgestellt wurde, können Sie mit der am besten geeigneten Therapie fortfahren. Die Medizin hat heute bedeutende Fortschritte erzielt und wirksame und risikoarme Behandlungen garantiert. Zu einer Zeit konnte man tatsächlich nur auf Transfusionen von menschlichem Blut zurückgreifen, viel gefährlicher. Wie bei allen Krankheiten ist auch die Prävention von grundlegender Bedeutung und trägt dazu bei, eine gute Lebensqualität für hämophile Patienten zu gewährleisten.

Menschliche Chromosomen

Um die Hämophilie zu verstehen, benötigen wir eine Prämisse, die den menschlichen Chromosomensatz beschreibt. Jede Zelle eines gesunden Menschen enthält 23 Chromosomenpaare. Ein Paar dieser Chromosomen ist sexuell, dh es bestimmt das Geschlecht des Individuums; Die restlichen 22 Paare bestehen aus autosomalen Chromosomen . Insgesamt hat das menschliche Genom also 46 Chromosomen.

CHROMOSOMALE ÄNDERUNGEN

Jedes Chromosomenpaar enthält bestimmte Gene .

Wenn eine Mutation in einem Chromosom auftritt, kann ein Gen defekt sein. Dieses defekte Gen exprimiert folglich ein defektes Protein.

Wenn im Gegenteil die Anzahl der Chromosomen variiert, spricht man von Aneuploidie . In diesem Fall können die Chromosomen anstelle von zwei drei (Trisomie) oder nur eine (Monosomie) sein.

DIE SEXUELLEN CHROMOSOMEN

Sexuelle Chromosomen sind wesentlich für die Bestimmung des Geschlechts einer Person, männlich oder weiblich. Die Frau hat in den Zellen ihres Körpers zwei Kopien des sogenannten X-Chromosoms ; der Mann dagegen präsentiert ein X- Chromosom und ein Y-Chromosom . Was die autosomalen Chromosomen betrifft, so werden auch die sexuellen von den Eltern geerbt: Eine Kopie wird vom Vater, eine andere von der Mutter gegeben. Es gibt verschiedene genetische Pathologien aufgrund sexueller Chromosomen. Sie zeigen entweder Veränderungen in der Chromosomenstruktur oder Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen.

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetisch bedingte Störung, die den normalen Prozess der Blutgerinnung verändert und zu anhaltenden Blutungen führt .

In den meisten Fällen ist der Ursprung der Hämophilie eine genetische Mutation des sexuellen Chromosoms X, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Daher gehört die Hämophilie ebenso wie die Duchenne-Muskeldystrophie oder die Farbenblindheit zur Gruppe der sogenannten Erbkrankheiten im Zusammenhang mit Geschlechtschromosomen.

DER KOAGULATIONSPROZESS

Wenn eine Person einen oberflächlichen Schnitt in die Haut bekommt, ist der daraus resultierende Blutverlust begrenzt und vorübergehend: In kurzer Zeit kann er sogar mit bloßem Auge beobachtet werden, während das Blut vom flüssigen in den festen Zustand übergeht. Dieser einzigartige Prozess, Koagulation genannt, wird durch Blutplättchen und eine Reihe von Biomolekülen (Proteine, Enzyme und Cofaktoren) des Blutes, sogenannte Gerinnungsfaktoren, in die Praxis umgesetzt, die in einer Kaskade aktiviert werden. Der gleiche Vorgang tritt bei einem kleinen inneren Trauma auf: Das Hämatom, das beispielsweise nach einem Schlag auftritt, ist das Blut, das ausgetreten ist und sich dann verfestigt hat.

Diese Fähigkeit, ein Blutgerinnsel zu bilden, ist von entscheidender Bedeutung, da ohne sie die Blutung nicht gestoppt werden kann.

DER EMOPHILIC INDIVIDUAL

Bei Menschen mit Hämophilie ist die Gerinnung unzureichend und stoppt den Blutverlust nicht mit der gleichen Effizienz und Schnelligkeit. Daher verursacht ein Schnitt, selbst wenn er geringfügig ist, anhaltende Blutungen mit manchmal schwerwiegenden Folgen.

Ursachen

Die Ursache der Hämophilie ist eine genetische Mutation, die das Geschlechtschromosom X beeinflusst und den Mangel eines der Gerinnungsfaktoren bestimmt.

DIE FAKTOREN DER KOAGULATION. Pathogenese

Gerinnungsfaktoren sind nur dann zweckmäßig, wenn sie alle vorhanden sind.

Der Grund ist einfach. Sie werden in einer Kette ("Kaskadenmechanismus") nacheinander aktiviert. Mit anderen Worten, jeder Faktor wirkt als Auslöser für das, was darauf folgt. Wenn also ein Faktor fehlt oder mangelhaft ist, werden die folgenden Faktoren, die von ihm abhängen, nicht oder nur langsam ausgelöst. All dies führt zu einem Gerinnungsfehler.

Die Gerinnungsfaktoren sind Biomoleküle (Proteine, Enzyme und Cofaktoren), die zum Teil von der Leber produziert werden und im Blut zirkulieren.

Der Kettenmechanismus, mit dem die Gerinnungsfaktoren aktiviert werden. Wie zu sehen ist, ist das Vorhandensein jedes Faktors für den endgültigen Zweck von grundlegender Bedeutung. Von der Website: farmacologiaoculare.com

GENETICS

Hämophilie betrifft hauptsächlich das männliche Geschlecht. Aber aus welchem ​​Grund?

Die Mutation des X-Chromosoms, die die Hämophilie bestimmt, ist rezessiv . Dies bedeutet, dass die Frau, die mit zwei X-Chromosomen ausgestattet ist, die Krankheit nur dann manifestiert, wenn sich beide Geschlechtschromosomen verändert haben (eine sehr entfernte Möglichkeit); In der Tat, wenn nur ein X-Chromosom mutiert ist, gleicht das andere gesunde die Mängel des ersten aus und liefert sich den fehlenden Gerinnungsfaktor.

Umgekehrt ist beim Menschen das X-Chromosom nur eines (das andere ist das Y-Chromosom) und seine Mutation ist tödlich und ohne Alternativen. Infolgedessen fehlt dem Koagulationsprozess unwiederbringlich eine grundlegende Komponente.

Vererbung und Übertragung

Es wurde gesagt, dass Hämophilie eine Erbkrankheit ist.

Abbildung: Die Übertragung von Hämophilie, wenn die Mutter ein gesunder Überträger der Krankheit ist. Von der Website: infoemofilia.it

Aber wie findet die Übertragung des X-Chromosoms zwischen Eltern und Kindern statt? Wann sind die letzteren krank?

Wenn die Mutter eine gesunde Trägerin ist.

Die Verbindung zwischen einer Frau mit nur einem mutierten X-Chromosom (aus diesem Grund als gesunder Träger bezeichnet ) und einem gesunden Mann kann folgende Konsequenzen haben:

  • Männliche Kinder werden mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50%) gesund oder krank geboren.

    Das Y-Chromosom stammt zwangsläufig vom Vater; folglich kommt dieses X von der Mutter. Wenn es sich um die veränderte handelt, wird das Kind von der Krankheit betroffen geboren.

  • Weibliche Töchter werden mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50%) gesund oder vollständig gesund geboren. Tatsächlich erben sie das gesunde X-Chromosom von ihrem Vater. Das andere X-Chromosom, das von der Mutter geerbt wurde, kann krank oder gesund sein.

Wenn beide Elternteile ein mutiertes X-Chromosom haben.

Abbildung: Übertragung der Hämophilie, wenn beide Elternteile ein mutiertes X-Chromosom tragen. Alle Töchter sind gesunde Träger; Männer hingegen können mit der gleichen Wahrscheinlichkeit geboren werden oder gesund oder krank sein. Von der Website: infoemofilia.it

Da Hämophilie eine mit dem Leben vereinbare Krankheit ist, kann ein kranker Mann Kinder bekommen. Seine Vereinigung mit einer gesunden Trägerin kann Leben geben für:

  • Männliche Kinder mit der gleichen Wahrscheinlichkeit (50%), gesund oder krank geboren zu werden.

    Es ist wie in dem Fall, in dem es nur den gesunden Überträger der Krankheit gab. Es ist das mütterliche X-Chromosom, das die Gesundheit des männlichen Kindes bestimmt, da es vom Vater nur das Y-Chromosom erbt.

  • Töchterinnen mit der gleichen Wahrscheinlichkeit (50%), gesund oder krank geboren zu werden.

    Sie erben mit Sicherheit ein vom Vater mutiertes X-Chromosom. Das andere Chromosom, das mütterliche, kann gesund oder verändert sein.

Wenn nur der Vater krank ist.

In diesem Fall hat seine Vereinigung mit einer gesunden Frau zwei Konsequenzen:

  • Die männlichen Kinder werden alle gesund geboren, weil die mutierte Komponente mütterlicherseits fehlt.
  • Alle Töchter haben gesunde Träger geboren, weil alle vom Vater das mutierte X-Chromosom erhalten.
    Abbildung: Die Übertragung von Hämophilie, wenn nur der Vater krank ist: Alle Töchter sind gesunde Träger, alle Kinder sind gesund. Von der Website: infoemofilia.it

DIE ARTEN VON EMOFILIA

Basierend auf dem Gerinnungsfaktor unterscheiden wir drei Arten von Hämophilie:

  • Hämophilie A, bei der der Faktor der Gerinnungsschwäche der Faktor VIII ist .

  • Hämophilie B, bei der der fehlende Gerinnungsfaktor Faktor IX ist .

  • Hämophilie C, bei der der Gerinnungsmangelfaktor der XI-Faktor ist .

An dieser Stelle ist eine Klarstellung erforderlich.

Hämophilie C ist dagegen eine autosomalgenetische Erkrankung, da die genetische Anomalie auf dem autosomalen Chromosom 4 liegt.

Epidemiology

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, von der männliche Personen am meisten betroffen sind.

Nach einigen statistischen Daten werden etwa 5.000 Männer mit Typ-A-Hämophilie geboren, während einer von 30.000 Männern mit Typ-B-Hämophilie geboren wird.

Bei Frauen ist Hämophilie sowohl vom Typ A als auch vom Typ B selten, da, wie wir gesehen haben, beide Elternteile ein mutiertes Chromosom tragen müssen (was ein sehr entfernter Umstand ist).

Typ C Hämophilie ist ein Fall für sich. Es ist noch seltener als die vorherigen und betrifft sowohl Männer als auch Frauen mit gleicher Wahrscheinlichkeit.

Symptome und Komplikationen

Weitere Informationen: Symptome Hämophilie

Das Hauptsymptom einer Hämophilie (gleich welcher Art) ist ein anhaltender Blutverlust, auch nach einem leichten äußeren Trauma (nach einem Schnitt, einem Kratzer usw.) oder einem inneren (nach einem Schlag, einem Sturz usw.). . Hinzu kommen:

  • Erweiterte und tiefe Hämatome
  • Blutungen in den großen Gelenken (Knie, Hüfte, Knöchel usw.) führen zu Schmerzen und Schwellungen der Gelenke
  • "Spontane" Blutungen und Hämatome
  • Blut in Urin und Kot
  • Länger anhaltende Blutungen nach Zahnextraktion
  • Nasenblut
  • Reizbarkeit (bei Kindern im Kindesalter)
  • Müdigkeit

Diese Symptome treten nicht immer auf die gleiche Weise auf: Je mehr der Gerinnungsfaktor bei Hämophilie fehlt (unabhängig vom Typ), desto schwerwiegender sind die oben genannten Symptome. Ein nützliches Beispiel, um das Gesagte zu verstehen, ist das Folgende: Ein Patient mit Hämophilie A mit einem sehr niedrigen Faktor VIII-Spiegel im Blut weist eine schlechtere Symptomatik auf als ein anderer Patient mit der gleichen Hämophilie, jedoch mit moderaten Faktor VIII-Spiegeln.

In Anbetracht der Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktors kann zwischen einer leichten Hämophilie, einer mäßigen Hämophilie und einer schweren Hämophilie unterschieden werden.

Schweregrad der HämophilieProzentsatz des Restfaktors im BlutBesonderheiten
mild5-50%Länger andauernde Blutungen bei schweren Verletzungen oder Verletzungen
mäßig1-5%

Länger andauernde Blutungen auch aufgrund trivialer Traumata

Interne Blutungen an den Gelenken

Grab<1%Spontane Blutung

EMOFILIA LIEVE

Personen mit einem Gerinnungsfaktor zwischen 5 und 50% des Normalwerts sind von einer milden Form der Hämophilie betroffen. Unter diesen Umständen verursacht die Krankheit, außer in einigen Fällen, keine besonderen Probleme. Sie stellen beispielsweise fest, dass die Blutung länger dauert als gewöhnlich, wenn Sie sich zum ersten Mal schwer verletzen oder nach der ersten Zahnextraktion (bei Kindern).

MODERATE EMOFILIA

Bei mäßiger Hämophilie ist der Gerinnungsfaktor sehr gering (zwischen 1 und 5% im Vergleich zur normalen Quote). Die Folgen dieser Erkrankung liegen auf der Hand: Der Patient manifestiert sich, auch wenn das Trauma mild ist, ein ausgedehntes Hämatom, lange Blutungen und Blutungen in den Gelenken. Letztere betreffen hauptsächlich die Knie und Knöchel und verursachen Schmerzen, Schwellungen und ein Gefühl der Gelenksteifheit.

ERNSTE EMOFILIA

Abbildung: Knie einer gesunden Person (links) und Knie einer Person mit Hämophilie (rechts). Von der Website: emofilia.it

Die Dosis des Gerinnungsfaktors beträgt weniger als 1% der normalen Quote. Die schwere Form ist aufgrund der Symptome, die bei mäßiger Hämophilie auftreten, sehr ähnlich und wird durch die Neigung des Patienten zu spontanen und anscheinend motivierenden Blutungen charakterisiert.

Die Situation ist in diesen Fällen kritisch.

HÄMOPHILIE WÄHREND DER KINDHEIT

In den ersten Lebensjahren ist es nicht leicht zu bemerken, dass Ihr Kind an Hämophilie leidet. Dies liegt daran, dass sich das Kind noch nicht viel bewegt. Mit den ersten Schritten und den ersten unvermeidlichen Stürzen (etwa zwei Jahre) sind hier jedoch die klassischen Symptome der Hämophilie.

Wann soll ich zum Arzt gehen?

  • Bei anhaltenden Blutungen
  • Häufige Hämatome, auch nach leichten Traumata
  • Familiengeschichte von Hämophilie

KOMPLIKATIONEN

Wenn Hämophilie starke innere Blutungen verursacht, betreffen die Hauptkomplikationen die Muskeln, Gelenke und das Gehirn .

Die Glieder schwellen an, es ist schwierig, sie zu bewegen, und es besteht das Gefühl, dass die Muskulatur taub ist.

Die Gelenke (insbesondere Knie und Knöchel) sind auch nach einer minimalen Bewegung schmerzhaft. Darüber hinaus verschlechtern sie sich ohne Behandlung fortschreitend bis zur Entstehung einer Arthrose .

Schließlich ist das Gehirn nach einer sogar unbedeutenden Kopfverletzung stärker Gehirnblutungen ausgesetzt. In diesem Fall müssen dringend Maßnahmen ergriffen werden, da für den Patienten Lebensgefahr besteht.

Nachfolgend sind die Symptome aufgeführt, die während einer Gehirnblutung auftreten.

Symptome einer Gehirnblutung bei hämophilen Patienten:

  • Anhaltende Kopfschmerzen
  • Wiederholtes Erbrechen
  • Doppelte Vision
  • Nackenschmerzen
  • Verlust der Koordination und des Gleichgewichts
  • Teilweise oder vollständige Lähmung der Gesichtsmuskulatur
  • Verwirrung und Schwierigkeiten beim Sprechen

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