Definition
Das Turner-Syndrom beschreibt eine komplexe genetische Erkrankung, deren einziges Ziel das weibliche Geschlecht ist: Das Erbgut der betroffenen Frau stellt nicht die normale Paarung der beiden X-Chromosomen dar. Aufgrund der eigentümlichen Veränderung des Chromosoms ist das Turner-Syndrom definiert auch "Monosomie X".
Ursachen
Bei Frauen mit Turner-Syndrom fehlt den Zellen ganz oder teilweise ein X-Chromosom.
Um zu verstehen: gesunde Frauen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater; Somit besteht jede Zelle im menschlichen Körper aus zwei XX-Chromosomen. Frauen mit Turner-Syndrom hingegen haben ein einziges X-Chromosom, das pro Zelle funktioniert.
Symptome
Das Turner-Syndrom verändert die normale Entwicklung des Subjekts sowohl vor als auch nach der Geburt: Bei den meisten betroffenen Frauen werden besondere und gemeinsame Merkmale wie geringe Statur, Lerndefizite und Ovarialversagen beobachtet. Die anderen Anzeichen, die die meisten vom Turner-Syndrom betroffenen Frauen vereinen, sind: Amenorrhoe, weiter Nacken, Schmerzen beim Geschlechtsverkehr, Schwellung der Hände und Füße, Ausfall des Schamhaarwachstums, trockenes Auge, vaginale Trockenheit, kleine Brust oder flache Brust.
- Komplikationen: Diabetes, Hörstörungen, Bluthochdruck, Osteoporose, Verkürzung der Lebensdauer
Informationen zum Turner-Syndrom - Medikamente zur Behandlung des Turner-Syndroms sollen nicht die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patienten ersetzen. Fragen Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie Turner-Syndrom - Medikamente zur Behandlung des Turner-Syndroms einnehmen.
Drogen
Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen bestimmte Medikamente und regelmäßige Kontrollen, um ihre Lebensqualität zu verbessern: Nur durch gezielte Einnahme von Medikamenten und regelmäßige Routineanalysen können betroffene Frauen eine gewisse Unabhängigkeit genießen.
Die Verabreichung von Arzneimitteln, die mit dem Wachstumshormon formuliert sind, kann die Entwicklung des vom Turner-Syndrom betroffenen Kindes im Jugendalter begünstigen. Selbst eine Hormonersatztherapie, die im Alter von 12 bis 13 Jahren des Mädchens begonnen werden soll, kann die körperliche Präsenz der Patientin verbessern und das Wachstum der Brust, der Schamhaare und aller anderen sexuellen Merkmale begünstigen Markieren Sie die Entwicklung einer Frau. Die Hormonersatztherapie (mit Östrogen und Progesteron) sollte lebenslang bis zum Erreichen des Alters, das auf die Menopause hindeutet, durchgeführt werden.
Neben pharmakologischen Behandlungen stehen zusätzliche Paralleltherapien zur Verfügung:
- Sexualerziehung: Es wird geschätzt, dass einige Frauen mit Turner-Syndrom ein (gesundes) Kind auf natürliche Weise empfangen können. In diesem Zusammenhang sind Informationen zu Verhütungspraktiken wichtig
- Psychologische Therapien: Viele Frauen mit Turner-Syndrom sind sich ihrer Störung bewusst, haben ein geringes Selbstwertgefühl und leiden unter Depressionen. Die Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung von Angstzuständen und Depressionen kann manchmal ein wirksames Hilfsmittel zur Verbesserung der Lebensqualität und der zwischenmenschlichen Beziehungen sein.
- Assistierte Reproduktion: Einige Frauen mit Turner-Syndrom können keine Kinder empfangen, außer mit Hilfe der assistierten Befruchtung
- Physiotherapie und elastische Strümpfe: Es wird beobachtet, dass ein Großteil der Patienten mit Turner-Syndrom über geschwollene Knöchel und Beine klagt. In diesem Fall empfehlen wir die Verwendung von elastischen Strümpfen zur Behandlung von Lymphödemen
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): Das Medikament wird mit dem Wachstumshormon formuliert: Die genaue Dosierung sollte vom Arzt auf der Grundlage des Körpergewichts und der Schwere des Syndroms angepasst werden. Somatropin wird einmal täglich (vorzugsweise abends) subkutan verabreicht: Es ist ratsam, die Injektionsstelle häufig zu wechseln, um eine Lipoatrophie zu vermeiden. Es scheint, dass die regelmäßige Einnahme des Arzneimittels das Wachstum der Frau bis zu 10 cm fördern kann. Die Behandlung sollte bei Mädchen, bei denen die Diagnose des Turner-Syndroms bestätigt wurde, etwa im Alter von 12 bis 24 Monaten begonnen werden. Das Medikament wird oft in Kombination mit anabolen Steroiden verwendet.
- Oxandrolon (z. B. Anavar): Das Medikament - auch in der Therapie der alkoholischen Hepatitis eingesetzt - gehört zur pharmakologischen Klasse der Androgene und Anabolika. Östrogene sind sehr wichtig für die Gewährleistung der Knochenintegrität bei Patienten mit Turner-Syndrom. Frauen mit Turner-Syndrom, die keine spontane oder pubertätsfreie Pubertät hatten, haben ein sehr hohes Risiko, an Osteoporose zu erkranken. Oxandrolon hat schlechte androgene Eigenschaften, aber eine ausgeprägte anabole Kapazität: Es wird empfohlen, die Therapie für das Turner-Syndrom mit einer (ungefähren) Dosis von 0, 125 mg / kg pro Tag zu beginnen. dann weiter mit 0, 0625 mg / kg pro Tag. Es wird angenommen, dass die Assoziation von Oxandrolon mit Wachstumshormon (GH) ein schnelleres Wachstum begünstigt, das auf etwa 7 bis 10 cm pro Jahr geschätzt wird. Aus medizinischen Statistiken geht hervor, dass die GH-Monotherapie ein Wachstum von 2 bis 4 cm begünstigt weniger als die Kombinationstherapie mit Oxandrolon. Darüber hinaus ist es wichtig zu betonen, dass der Gebrauch von Medikamenten wie Oxandrolon auch die Entwicklung von sekundären sexuellen Merkmalen bei Frauen begünstigt, die vom Turner-Syndrom betroffen sind.
