Allgemeinheit
Hämochromatose ist eine Krankheit, die in der Regel erblich bedingt ist und durch eine abnormale Anreicherung von Eisen im Körpergewebe gekennzeichnet ist. Wird dies nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt, kann es zu schweren Schäden an Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz, aber auch an den Drüsen der Sexualsphäre und der Gelenke kommen.
Ursachen
Die weitaus häufigere erbliche Form betrifft etwa einen von dreihundert Betroffenen, wobei das männliche Geschlecht eine gewisse Prävalenz aufweist. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei rund 50 Jahren.
Wie erwartet, nimmt die normale Person normalerweise 1-2 Gramm Eisen pro Tag auf, bei Patienten mit Hämochromatose steigt diese Menge jedoch auf das Doppelte oder sogar Dreifache an. Folglich steigen auch die Eisenablagerungen im Körper von 1-3 Gramm auf 20-30 oder mehr Gramm.
Symptome
Weitere Informationen: Symptome einer Hämochromatose
Das charakteristischste Symptom der Hämochromatose ist die Färbung der Haut, die bronzeähnliche Schattierungen (früher Diabetes bronzino) und Schiefergrau annimmt, wobei sich chromatische Veränderungen hauptsächlich in den unbedeckten Bereichen befinden.
Die Symptomatik hängt in jedem Fall mit der Menge der Eisenansammlungen in den verschiedenen Geweben zusammen und umfasst: Lethargie und Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Libidoverlust, Bauchschmerzen, Hypogonadismus und erhöhtes Lebervolumen (Hepatomegalie), die auftreten können 2 kg überschreiten.
Es muss jedoch gesagt werden, dass das Auftreten dieser Symptome extrem langsam und progressiv ist, so dass das klinische Auftreten normalerweise nach 40 Jahren und in einer anfangs nuancierten Weise auftritt; Oft wird das Einsetzen von Symptomen durch eine zufällige Diagnose der Hämochromatose, beispielsweise bei routinemäßigen hämatologischen Tests, antizipiert.
Diagnose
Es ist tatsächlich möglich, die Krankheit durch eine einfache Blutuntersuchung zu diagnostizieren; Insbesondere werden solche "Spion" -Elemente gesucht, die das Ausmaß der Eisenablagerungen im Körper widerspiegeln, wie z. B. Ferritin und die Sättigung von Transferrin (Siderämie). Eine Sättigung von Transferrin von mehr als 60% bei Männern und 50% bei Frauen ist ein hochspezifischer Index für Hämochromatose bei asymptomatischen Probanden
. Die diagnostische Bestätigung kann auch durch eine kleine Leberbiopsie erfolgen, mit der gleichzeitig die Gesundheit des Organs beurteilt werden kann, oder durch andere Tests, einschließlich genetischer Tests, mit denen heute die kleinen Mutationen, die mit dem Ausbruch der Krankheit zusammenhängen, nachgewiesen werden können (mit Wertigkeit des Screenings). In jedem Fall ist es wichtig, den Test auf die Angehörigen auszudehnen, um in ihnen eine eventuelle Eisenüberladung festzustellen. Tatsächlich ist bekannt, dass die Komplikationen von Hämochromatose und Prognose umso ungünstiger sind, je früher die Krankheit einsetzt und die Diagnose sich verzögert.
Komplikationen
Das Organ, das am meisten unter Eisenanreicherung leidet, ist die Leber, so dass bei Vorhandensein von Hämochromatose das Risiko für Lebererkrankungen wie Leberzirrhose, Fibrose und Karzinome signifikant höher ist als in der Normalbevölkerung. Risiko, das bei gewohnheitsmäßigen Trinkern, bei Menschen, die sich besonders eisenreich ernähren (derselbe Rotwein enthält es in großen Mengen), nach den Wechseljahren (aufgrund des Wegfalls von Menstruationsbeschwerden) oder bei Vorhandensein einer Virushepatitis noch weiter zunimmt .
Gleichzeitig oder häufiger nach einer Zirrhose kann der Patient auch einen Diabetes mellitus entwickeln, der Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse widerspiegelt.
Pflege und Behandlung
Um mehr zu erfahren: Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose
Die Behandlung der Hämochromatose zielt darauf ab, überschüssiges Eisen zu entfernen, bevor es zu irreversiblen Organschäden kommt, insbesondere bei Leberkomplikationen (Fibrose und Zirrhose). In dieser Hinsicht bleibt die Praxis der periodischen Blutung (Phlebotomie) der Eckpfeiler der Therapie. Tatsächlich werden alle 500 ml entnommenen Blutes 250 mg elementares Eisen ausgeschieden, wodurch das Knochenmark dazu angeregt wird, ähnliche Mengen des Minerals aus den Ablagerungen abzurufen (erforderlich für die Erythropoese, dh für die Synthese neuer roter Blutkörperchen). Die prinzipiell höhere Blutungsfrequenz (1-2 wöchentliche Entnahmen) wird dann verdünnt (3-4 pro Jahr), wodurch jedoch eine erneute Eisenansammlung verhindert werden kann.
Für Patienten mit Hämochromatose besteht auch die Möglichkeit, eine Chelattherapie durchzuführen, indem Medikamente (das bekannteste ist Desferrioxamin) eingenommen werden, die zur Komplexbildung von Eisen und zur Erleichterung der Ausscheidung von Harn dienen. Ihre Wirksamkeit bei der Förderung der Eisenmobilisierung aus Ablagerungen ist geringer als die von Blutungen, aber sie sind eine der wenigen nützlichen Alternativen bei Anämie (die eine klare Kontraindikation für die Phlebotomie darstellt). Bei Vorhandensein von Hämochromatose besteht der Ernährungsansatz in einer drastischen Reduzierung von eisenreichen Lebensmitteln (rotes Fleisch, Innereien, Schalentiere) und einem Verzicht auf Alkohol (wichtiges Verbot zur Verhinderung oder Verlangsamung der Entstehung von Leberschäden). Gleichzeitig wird die Aufnahme von Vollwertkost und Gemüse gefördert, was dank des hohen Gehaltes an Ballaststoffen und Phytaten die Eisenaufnahme im Darm verringert.
