Was ist Aniridia?
Aniridie ist eine angeborene Krankheit, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann erblich oder sporadisch sein oder Teil eines Syndroms sein.
Aniridie ist nicht auf einen Entwicklungsfehler der Iris beschränkt, sondern wird häufig mit einer Reihe von Augenkomplikationen in Verbindung gebracht, die seit der Geburt oder zu einem späten Zeitpunkt auftreten: Visusreduktion, Makulahypoplasie und Sehnerv, Nystagmus, Amblyopie, Katarakte und Hornhautveränderungen.
Ursachen
Aniridie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die die AN2-Region des kurzen Arms von Chromosom 11 (11p13) betrifft, der das PAX6-Gen enthält, oder durch Deletion der Sequenzen, die seine Expression steuern. PAX6 enthält Anweisungen, die eine Kaskade anderer Ereignisse regulieren, die an der frühen Entwicklung des Auges und anderer nicht-okularer Strukturen wie Gehirn, Rückenmark und Bauchspeicheldrüse beteiligt sind.
Die klinische Expression der Krankheit ist variabel und hängt von der Art der Veränderung ab, die die 11p13-Region beeinflusst (Mutation, Deletion, Translokation, Insertion usw.). Einige Defekte scheinen die Funktion von PAX6-Proteinprodukten stärker zu hemmen, während andere für eine ausreichende Genexpression sorgen, um einen milden Phänotyp zu erzeugen.
Aniridia isoliert. Die Krankheit kann sich zum ersten Mal bei einem Kind manifestieren, das von nichtträgernden Eltern geboren wurde. Sporadische Mutationen, die Aniridien auslösen, können aufgrund von De-novo-Deletionen auf Chromosom 11p13 ohne systemische Beteiligung auftreten.
Syndromische Aniridie. In einer Minderheit von Fällen, in denen der genetische Defekt die WT1-Region neben der AN2-Region betrifft, kann die Krankheit im Zusammenhang mit einem Syndrom auftreten und ist mit anderen nicht-okulären Abnormalitäten wie dem Nephroblastom (Wilms-Tumor) oder anderen Defekten verbunden der Entwicklung.
Folgen für das Sehen
Aniridie hat einen unterschiedlichen Grad an Hypoplasie (unvollständige Entwicklung) bis zum Fehlen der Iris in beiden Augen, verbunden mit anderen mehr oder weniger schwerwiegenden Augenmerkmalen:
- Die Pupille, sehr groß oder deformiert, bestimmt die Überempfindlichkeit gegen Licht und Blendung.
- Die Vaskularisation und Trübung der Hornhaut kann zu Defekten bei der Lichtbrechung führen.
- Katarakt (Linsentrübung) tritt bei 50-80% der Patienten auf und kann das Sehvermögen verändern.
- Die Augenlinse kann subluxiert werden (vom normalen Sitz wegbewegt werden).
- Eine schlechte Entwicklung der Fovea (zentraler Bereich der Netzhaut mit maximaler Sehschärfe) oder des Sehnervs kann zu Nystagmus und Sehstörungen führen.
- Über 50% der Menschen mit Aniridie entwickeln ein Glaukom (hoher Augeninnendruck, der die Netzhaut und den Sehnerv dauerhaft schädigen kann).
Andere gesundheitliche Probleme
Aniridie kann ohne Auswirkungen auf andere Körpersysteme oder als Teil eines Syndroms auftreten (eine Gruppe von Zeichen, die ständig zusammen auftreten).
- Beim Miller-Syndrom ist Aniridie mit einem malignen Nieren-Neoplasma assoziiert: dem Wilms-Tumor (Nephroblastom).
- Das Gillespie-Syndrom ist eine Kombination aus Aniridie, geistiger Behinderung und Gleichgewichtsstörungen (Kleinhirnataxie).
- Das WAGR-Syndrom manifestiert sich in Aniridie, Genitalanomalien, geistiger Behinderung und Wilms-Tumor.
Diagnose und Behandlung
Das diagnostische Hauptmerkmal der Aniridie ist das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris; Eine foveale Hypoplasie mit verminderter Sehschärfe ist fast immer vorhanden und geht mit dem frühen Auftreten von Nystagmus einher. Andere Augenanomalien, im Allgemeinen mit spätem Auftreten, führen zu einer weiteren Einschränkung der Sehfunktion und müssen sorgfältig überwacht werden. Diese Zustände umfassen: Katarakt, Glaukom und Hornhauttrübung. Sobald eine Aniridie diagnostiziert wurde, sind daher - oft lebenslang - regelmäßige Augenuntersuchungen erforderlich. Die Häufigkeit der Besuche hängt von der klinischen Ausprägung und dem Ausmaß der Störung ab. Bei Kindern mit einer Deletion des PAX6-Gens wird eine Überwachung der Nierenfunktion und häufige Ultraschalluntersuchungen empfohlen.
Der therapeutische Ansatz zielt auf eine Verbesserung der Sehschärfe und der Pharmakologie oder der Chirurgie ab, um Komplikationen im Zusammenhang mit Aniridie zu behandeln. Die Verschreibung von Gläsern kann Brechungsfehler korrigieren. Die Verwendung von farbigen oder photochromen Sichtlinsen ist stattdessen nützlich, um eine Blendung zu vermeiden und die Lichtüberempfindlichkeit zu verringern.
