Die verschiedenen Arten der Muskeldystrophie unterscheiden sich durch den anatomischen Bereich, in dem die ersten Symptome auftreten, und die Schwere der damit verbundenen Störungen.
Nachfolgend finden Sie eine kurze Beschreibung der bekanntesten Arten von Muskeldystrophie.
Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ) ist eine Erbkrankheit im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom X und betrifft hauptsächlich Männer und nur selten Frauen.
Das mutierte Gen, das die Erkrankung verursacht, ist dasjenige, das bei einem normalen Menschen ein Protein namens Dystrophin produziert.
Die ersten Muskeln, die Symptome einer Duchenne-Muskeldystrophie zeigen, sind die willkürlichen Muskeln der Beine und Arme, die vom Rumpf (also Quadrizeps, Ileopsoas, Gesäßmuskel usw. in Bezug auf die unteren Gliedmaßen; Deltamuskel, Brustmuskel, Unterkapsel usw. bis zu einem gewissen Grad) abweichen betrifft die oberen Gliedmaßen).
Die Kranken vom 1.-3. Lebensjahr beschuldigen:
- Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Springen
- Schwierigkeiten beim Aufstehen
- Schwierigkeiten beim Sprechenlernen. In der Tat beginnen sie so viel später als ihre normalen Kollegen.
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen ohne Unterstützung
- Kognitives und Verhaltensdefizit (Hinweis: gilt nur für einige Probanden)
Kranke zwischen 8 und 14 Jahren brauchen den Rollstuhl, weil sie nicht mehr laufen können; Darüber hinaus leiden sie unter Skoliose .
Im Alter von ca. 15 Jahren treten daher die ersten Herzprobleme auf ( dilatative Kardiomyopathie ). Anschließend treten im Alter von 20 Jahren die ersten respiratorischen Defizite auf, die auf eine funktionelle Reduktion der Interkostalmuskulatur und des Zwerchfells zurückzuführen sind.
Sobald Herz und Lunge in Mitleidenschaft gezogen werden, besteht Lebensgefahr für die Patienten. Tatsächlich tritt der Tod im Allgemeinen aufgrund von Herz-Atem-Problemen im Alter von etwa 27 bis 30 Jahren auf.
Zusammenfassung der wichtigsten Merkmale der Duchenne-Muskeldystrophie
Erbgang: Erbkrankheit im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom X.
Gen beteiligt: DMD. Es ist das Gen, das das Dystrophin-Protein produziert.
Am meisten betroffenes Geschlecht: männlich.
Wenn die ersten Symptome auftreten: früh, ungefähr im 1.-3. Lebensjahr.
Erste betroffene Muskeln: die willkürlichen Muskeln von Armen und Beinen, die vom Rumpf abgehen.
Lebenserwartung: Tod tritt um 27-30 Jahre auf.
Lebensqualität: Bereits ab dem 8. Lebensjahr kann der Patient einen Rollstuhl benötigen.
Haupttodesursachen: Herz-Kreislaufversagen.
Myotonische Dystrophie
Muskelschwäche, die durch myotonische Dystrophie ( DM ) verursacht wird, beginnt normalerweise an den Muskeln von Gesicht, Kiefer und Hals (daher im Gegensatz zu Duchenne-Muskeldystrophie an kleinen Muskeln).
Die Symptome, die in jedem Alter auftreten können, bestehen aus:
- Längere Kontraktionen und Muskelkontraktionen ( Myotonie )
- Grauer Star
- Übermäßige Schläfrigkeit ( Hypersomnie )
- Schluckbeschwerden ( Dysphagie )
- Bei Kindern Verhaltens- und Lernprobleme
- Herzrhythmusstörungen ( Arrhythmien )
Die Entwicklung der Krankheit ist nicht bei jedem Patienten gleich: Einige verschlechtern sich sehr langsam, andere plötzlich.
Auch Behinderung und Lebenserwartung ändern sich von krank zu krank: Tatsächlich manifestiert jemand schwerwiegende Herz-Atem-Probleme und stirbt innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Symptome; jemand anderes lebt jedoch so viel wie ein normaler Mensch.
Die drei Haupttodesursachen sind: Lungenentzündung, Atemstillstand und / oder Herzinsuffizienz.
Nach einigen Studien ist der Übergang der myotonen Dystrophie von Generation zu Generation durch eine allmähliche Verschlechterung der Krankheit gekennzeichnet. Mit anderen Worten, die Kinder von kranken Menschen haben tendenziell ein schlechteres Krankheitsbild als ihre Eltern.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der myotonischen Dystrophie (DM)
Vererbung: autosomal dominante Erbkrankheit.
Subtypen: zwei, myotonische Dystrophie 1 (DM1) und myotonische Dystrophie 2 (DM2)
Beteiligte Gene: DPMK für DM1 und ZNF9 für DM2.
Am stärksten betroffenes Geschlecht: gleiche Häufigkeit zwischen Männern und Frauen.
Wenn die ersten Symptome auftreten: in jedem Alter.
Erste betroffene Muskeln: die Muskeln von Gesicht, Kiefer und Hals.
Lebenserwartung: variabel; Einige Patienten sterben ziemlich früh und einige Jahre nach Ausbruch der Krankheit. andere hingegen führen ein normales Leben.
Lebensqualität: variabel, abhängig von der Schwere der Symptome.
Haupttodesursachen: Herz-Atem-Versagen und Lungenentzündung.
Facio-scapulo-humeral Muskeldystrophie
Lamppoli des Schultergürtels und ( FSHD ) betreffen hauptsächlich männliche Individuen; Der Grund dafür ist vorerst noch unklar.
Bei etwa 1/3 der Patienten treten Symptome im Erwachsenenalter auf; in den restlichen 2/3 beginnen die Symptome in der Kindheit und schreiten sehr langsam voran.
Abbildung: Geflügelte, manchmal asymmetrische Schulterblätter sind ein charakteristisches Zeichen der Facio-Scapulo-Humeral-Muskeldystrophie .
Von der Website: fshsociety.org
Im Allgemeinen berichten Patienten in der Kindheit von Problemen mit den Gesichtsmuskeln und haben tatsächlich Schwierigkeiten bei:
- Halte deine Augen geschlossen, während sie schlafen
- lächelnd
- Schließe deine Augen, wenn sie wach sind
- Pfeifen
Erst ab dem Jugend- / Erwachsenenalter spüren sie Störungen bereits bei:
- Schulterblätter (typische Anzeichen sind die geflügelten Schulterblätter und die schrägen Schultern)
- Arme (nicht in der Lage, den Oberarm zu heben)
- Oberer Rücken
- Kälbern
Die Beteiligung der Beinmuskulatur tritt nur in der Hälfte der Fälle auf und nach statistischen Angaben benötigen nur 1-2 von 10 Patienten den Rollstuhl.
Es ist möglich, dass sich die Krankheit diskontinuierlich und langsam entwickelt und nur eine Körperseite betrifft.
Normalerweise führen Menschen mit fazio-scapulohumeraler Muskeldystrophie ein normales Leben.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD)
Art der Vererbung: autosomal dominante Erbkrankheit.
Beteiligtes Gen: DUX4.
Am stärksten betroffenes Geschlecht: Es kann beide Geschlechter betreffen, kommt jedoch häufiger bei Männern vor.
Wenn die ersten Symptome auftreten: von Kindheit an.
Betroffene Muskeln: freiwillige Muskeln des Gesichts (die absolute erste), der Schulterblätter, der Arme, des oberen Rückens und der Beine (nur in einigen Fällen).
Lebenserwartung: normal.
Lebensqualität: Einige motorische Funktionen werden verhindert, aber nur 1-2 von 10 Patienten benötigen den Rollstuhl.
Becker-Muskeldystrophie
Die Becker-Muskeldystrophie ( BMD ) ist eine weniger schwere Form der Duchenne-Muskeldystrophie. Das mutierte Gen, das für die Krankheit verantwortlich ist, ist in der Tat dasselbe (dasjenige, das für Dystrophin kodiert).
Im Allgemeinen treten die Symptome erst in der Mitte der Kindheit auf und bestehen aus:
- Probleme beim Gehen
- Häufige Muskelkrämpfe bei körperlicher Aktivität
- Große Schwierigkeiten beim Sport oder Turnen in der Schule
Wenn Patienten erwachsen werden und wachsen, haben sie zunehmend Schwierigkeiten beim Laufen, Gehen, Treppensteigen oder Heben von Gegenständen.
Im Gegensatz zum Duchenne-Muskel-Syndrom ist der Rollstuhl jedoch in der Regel erst ab einem Alter von etwa 40 bis 50 Jahren unverzichtbar (Hinweis: Dies ist ein Durchschnittswert, da einige Patienten ihn bereits mit 15 Jahren benötigen. 20 Jahre, während andere nur im Alter).
Herzprobleme (dilatative Kardiomyopathie) und Atemprobleme ( Atemversagen) treten wahrscheinlich auf; Diese führen jedoch nicht zum vorzeitigen Tod, wie dies bei der Duchenne-Muskeldystrophie der Fall ist.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der Becker-Muskeldystrophie (BMD)
Erbgang: Erbkrankheit im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom X.
Gen beteiligt: DMD. Es ist das Gen, das das Dystrophin-Protein produziert.
Am meisten betroffenes Geschlecht: männlich
Wenn die ersten Symptome auftreten: in der mittleren Kindheit.
Erste betroffene Muskeln: die willkürlichen Muskeln von Armen und Beinen, die vom Rumpf abgehen.
Lebenserwartung: normal.
Lebensqualität: Patienten haben Probleme beim Gehen und Laufen, greifen jedoch in der Regel erst im Alter von 40-50 Jahren auf Rollstühle zurück.
Haupttodesursachen: Herz-Atem-Probleme sind in der Regel nicht so, dass der Patient vorzeitig stirbt.
Muskeldystrophien der Spuren
Alle Muskeldystrophien, die zu Beginn der Symptome zu einer Schwächung der Muskeln des Beckengürtels und des Schultergürtels führen, gehören zur Gruppe der Muskeldystrophien der Gliedmaßen (deren englisches Akronym LGMD ist ).
Jede Variante hängt auch damit zusammen, dass die ersten Symptome in der späten Kindheit oder im Jugendalter auftreten und dass Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind.
Die typischen Symptome sind:
- Muskelschwäche in den Hüften, Beinen und Armen
- Reduzierung der Muskelmasse im Bereich des Gürtels, des Schulterblatts und des Beckens.
- Anhaltende Rückenschmerzen
- Herzklopfen und Herzunregelmäßigkeiten (Arrhythmien)
Langfristig können Patienten Schwierigkeiten beim Heben von Gegenständen, Laufen oder Aufstehen von sehr niedrigen Stühlen oder Regalen haben.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der Muskeldystrophie der Extremitäten (LGMD)
Art der Vererbung: Variable. Einige Subtypen sind dominante autosomale Erbkrankheiten, andere autosomal rezessive Erbkrankheiten.
Gen beteiligt: je nach Variante der Extremitäten-Gürtel-Muskeldystrophie unterschiedlich.
Betroffener Sex: Beide Geschlechter leiden gleichermaßen.
Wenn die ersten Symptome auftreten: späte Kindheit oder sogar später (späte Jugend).
Zuerst betroffene Muskeln: freiwillige Muskeln des Schultergürtels und des Beckengürtels.
Lebenserwartung: abhängig von der Variante.
Lebensqualität: abhängig von der Variante. Bei einigen Patienten sind die Symptome schwerwiegend. für andere ist es mild und nur einige motorische Funktionen sind beeinträchtigt.
Haupttodesursachen: Abhängig von der Variante: Einige können schwerwiegende Herzprobleme verursachen.
Augen-Rachen-Muskeldystrophie
Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist vor allem durch eine Schwächung der Augenmuskulatur (dh der Augen) und des Rachens (dh des Rachens) gekennzeichnet.
Es tritt im Erwachsenenalter auf, im Allgemeinen zwischen 50 und 60 Jahren, und weist die folgenden Symptome auf:
- Augenlid-Ptosis (oder vollständige oder teilweise Absenkung der oberen oder unteren Augenlider) und allmähliche Verringerung der Augenbewegung. Diese beiden Störungen können zu Sehverlust oder Doppelsehen führen .
- Dysphagie . Aufgrund von Dysphagie kann es vorkommen, dass Lebensmittel, Speichel oder Flüssigkeiten anstelle der Speiseröhre die Atemwege "einnehmen". Somit können Bronchial- und Lungeninfektionen auftreten.
- Schwächung der Muskeln in Höhe der Schultern und Hüften . Dies tritt in einem fortgeschrittenen Stadium der Krankheit auf.
Dank einer adäquaten Behandlung ist es möglich, die Krankheitssymptome auch mit mäßigem Erfolg zu behandeln. Die Lebensspanne ist auch fast immer die gleiche wie bei einem gesunden Menschen.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der okulopharyngealen Muskeldystrophie
Art der Vererbung: autosomal dominante Erbkrankheit.
Gen beteiligt: PABPN1.
Betroffener Sex: Beide Geschlechter leiden gleichermaßen.
Wenn die ersten Symptome auftreten: im Allgemeinen um die 50-60 Jahre.
Zuerst betroffene Muskeln: Augen- und Rachenmuskulatur.
Lebenserwartung: normal, besonders wenn der Patient angemessen behandelt wird.
Lebensqualität: In einer späten Phase befällt die Krankheit auch die Muskeln der Schultern und Hüften; Mittlerweile gibt es jedoch Behandlungen, die Symptome lindern können, auch wenn der Erfolg mäßig ist.
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist durch wiederholte Kontrakturen der Muskeln in der Nähe der Hauptgelenke des Körpers gekennzeichnet. Besonders betroffen sind die Schultern, Arme, Nacken, Beine und Knöchel.
Im Laufe der Zeit wirft der Patient immer größeren Problemen vor, seinen Nacken nach vorne zu beugen, die Arme über den Kopf zu heben, Gegenstände anzuheben, zu Fuß zu gehen oder Treppen zu steigen. Sobald er die fortgeschrittensten Stadien der Krankheit erreicht hat, ist er normalerweise auf den Rollstuhl beschränkt und beginnt an Herzproblemen zu leiden. Tatsächlich neigt das Herz dazu, einen Teil seiner Funktionen nach und nach zu verlieren, was zu Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen und Ohnmachtsanfällen führt.
Im Allgemeinen sind Herzerkrankungen derart, dass die Implantation eines Herzschrittmachers erforderlich ist, um den Herzschlag zu regulieren.
In den meisten Fällen sterben Patienten im mittleren Alter an Herz-Kreislaufversagen .
Zusammenfassung der Hauptmerkmale der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Subtypen und Art der Vererbung: drei; Ein Subtyp ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. ein anderes ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung; Das dritte ist eine Erbkrankheit, die mit dem Geschlechtschromosom X zusammenhängt.
Betroffene Gene: EMD oder LMNA.
Am stärksten betroffenes Geschlecht: variiert je nach Art der Vererbung.
Wenn die ersten Symptome auftreten: in der Kindheit oder Jugend.
Erste betroffene Muskeln: die freiwilligen Muskeln in der Nähe der Gelenke: Schultern, Arme, Nacken, Beine und Knöchel. Es ist die Ursache für wiederkehrende Kontraktionen.
Lebenserwartung: Der Tod tritt normalerweise im mittleren Alter auf.
Lebensqualität: Der Patient wird zum Rollstuhlfahren gezwungen, weil er nicht laufen kann. Selbst die einfachsten Armbewegungen sind schwierig.
Haupttodesursachen: Herz-Kreislaufversagen.
Distale Muskeldystrophien
Distale Muskeldystrophien sind eine Gruppe von 8 Muskeldystrophien, die durch eine Schwächung der Muskeln an den Extremitäten der Extremitäten gekennzeichnet sind, also Hände, Unterarme, Füße und Waden.
Die folgenden Krankheiten bilden die Gruppe der distalen Muskeldystrophien:
- Welander distale Myopathie
- Miyoshi distale Myopathie
- Finnische (oder tibiale) distale Myopathie
- Nonaka distale Myopathie
- Distale Gowers-Laing-Myopathie
- Vererbte Myositis vom Typ 1 umfasste Körper
- Distale Myopathie mit Schwächung der Stimmbänder und der Rachenmuskulatur
- Zaspopathie (oder distale Myopathie im Zusammenhang mit dem ZASP-Gen)
Im Allgemeinen verläuft das Fortschreiten distaler Dystrophien sehr langsam: Die ersten Symptome treten beispielsweise normalerweise im Alter von etwa 40 bis 50 Jahren auf.
Die Lebensqualität der Patienten ist zum Teil beeinträchtigt, wobei zu beachten ist, dass sie mit bestimmten Ausnahmen nicht vorzeitig sterben.
Zusammenfassung der Hauptmerkmale von distalen Muskeldystrophien
Subtypen und Art der Vererbung: acht; Einige Subtypen sind autosomal-dominante Erbkrankheiten, andere autosomal-rezessive Erbkrankheiten.
Beteiligte Gene: DYSF und TIA1.
Am stärksten betroffenes Geschlecht: unbekannte Daten.
Wenn die ersten Symptome auftreten: im mittleren Alter zwischen 40 und 50 Jahren.
Erste betroffene Muskeln: die freiwilligen Muskeln an den Enden der oberen und unteren Extremitäten, also Hände, Unterarme, Füße und Waden.
Lebenserwartung: Im Allgemeinen wird die Lebensdauer nicht beeinflusst.
Lebensqualität: Sie ist bedingt, da der Patient mehrere motorische Defizite hat. Viel hängt jedoch vom anhaltenden Subtyp der distalen Muskeldystrophie ab.
