Welche Frauen müssen sich einer Villozentese unterziehen?
In öffentlichen Einrichtungen können Frauen ab 35 Jahren (zum voraussichtlichen Zeitpunkt der Entbindung) zusammen mit schwangeren Frauen, für die das nationale Protokoll eine Indikation vorsieht, kostenlos eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
Die Villozentese ist die Untersuchung der Wahl, um Krankheiten der Chromosomen oder Gene innerhalb der ersten drei Monate nach der Schwangerschaft zu erkennen. Es ist daher ratsam, wenn das Paar einem hohen Risiko für diese Krankheiten ausgesetzt ist (frühere Kinder oder betroffene Familienmitglieder, fortgeschrittenes Alter der Mutter usw.) oder wenn sich der Fötus nach Ultraschall (Nackentransparenz) und Bi-Test als positiv für das Screening herausstellt (daher ad " hohes "Risiko für Chromosomenanomalien).
Wann werde ich die Ergebnisse der villocentesi erhalten? Wie zuverlässig sind sie?
Vorläufige Informationen sind nach zwei oder drei Tagen vom villocentesi erhältlich, während für den endgültigen Bericht 10-15 Tage abgewartet werden müssen. Die unterschiedlichen Wartezeiten spiegeln zwei unterschiedliche Analysetechniken der Plazentaprobe wider, die nach Möglichkeit immer zusammen durchgeführt werden.
Die Chromosomenanalyse muss an Zellen in Teilung durchgeführt werden. Bei Chorionzotten werden zwei Untersuchungsmethoden angewendet: die direkte Methode zur Früherkennung und die Zellkultur zur Optimierung der diagnostischen Zuverlässigkeit. Nach der Probenahme durch Villozentese wird die Probe in zwei Aliquots aufgeteilt; Ein Teil wird für die direkte Analyse verwendet, der andere für die Analyse nach der Kultur.
Bei der direkten Methode werden die spontanen Teilungen der gezeichneten Zellen ausgenutzt. Jede dieser Zellen, die sich mehrmals teilen, führt zu Tochterzellen mit demselben Chromosomensatz.
Bei der Kulturmethode hingegen werden die Zellen auf ein spezielles Glas ausgesät und inkubiert, um ihre Vermehrung zu begünstigen und die relativen Kolonien (Aggregate von Zellen mit der gleichen chromosomalen Ausstattung der ursprünglichen Zelle) hervorzubringen. Nach einigen Tagen, wenn die Kolonien ausreichend zahlreich sind, wird das Chromosom untersucht.
In Ermangelung einer ausreichenden Menge an Chorionzotten ist es nicht möglich, beide Präparate herzustellen. All dies verringert die diagnostische Zuverlässigkeit der Villozentese, da die Probenahme durch Zellen mütterlichen Ursprungs kontaminiert sein kann. Daher besteht der Zweck der Kultur darin, das Risiko der Analyse von mütterlichen und nicht von fötalen Zellen mit der daraus resultierenden Gefahr falscher Negative zu eliminieren. Nur durch das Studium einer hohen Anzahl von Zellen kann tatsächlich ein Diagnosefehler vermieden werden.
Wenn man sich erneut auf statistische Daten stützt, kann es in zwei Fällen von tausend Proben vorkommen, dass sich die Zellkultur nicht ausreichend entwickelt, um eine endgültige Diagnose zu ermöglichen. In diesem Fall kann es nach 2 bis 4 Wochen erforderlich sein, die Villozentese zu wiederholen, auch wenn in den meisten Fällen die Einnahme eines Fruchtwassers beschlossen wird. Diese und andere Untersuchungen können notwendig sein, auch wenn die Analyse Zweifel an der Interpretation lässt (3 von 100 Fällen).
Obwohl sie besonders klein sind (wir sprechen von einem Fall alle 500-1000 Untersuchungen), sollte die Möglichkeit von falsch positiven Ergebnissen oder das Risiko einer Diagnose von Anomalien bei gesunden Feten nicht ausgeschlossen werden. Andererseits konnte das Kind trotz des offensichtlichen Fehlens von Anomalien bei der Geburt genetische Defekte aufweisen, die durch die Untersuchung von Chorionzotten nicht nachweisbar waren. Tatsächlich sind viele Missbildungen nicht mit Chromosomenanomalien verbunden und können möglicherweise nur mit einer genauen Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche beobachtet werden. Es kann dann zu Problemen hinsichtlich der Anatomie oder anderer Organismusfunktionen kommen, die vor der Geburt nicht erkannt werden können.
Villocentesi: Wann muss ich mich der Untersuchung unterziehen?
Die Villozentese wird nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da in früheren Perioden das Risiko einer Verletzung des Fötus besteht. Tatsächlich wurde ein Zusammenhang zwischen der vor der 9. Woche durchgeführten Villozentese und dem Auftreten angeborener fetaler Defekte wie Extremitätenanomalien (1, 6% nach 6-7 Wochen, 0, 1% nach 8-9 Wochen) in der Tat hervorgehoben.
Normalerweise wird die Villozentese daher zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt; bei Bedarf kann es in späteren Perioden noch realisiert werden.
Villocentesi oder Amniozentese?
Der Hauptvorteil von villocentesi gegenüber der Amniozentese liegt in der Möglichkeit, die Untersuchung in einem frühen Alter durchzuführen, obwohl der Entzug von Fruchtwasser bereits zwischen der 11. und 13. Woche möglich ist (in der Regel zwischen der 15. und 18. Woche). daher zu Beginn des dritten Schwangerschaftstrimesters). Darüber hinaus bietet die Villozentese die Möglichkeit, die Wartezeiten für diagnostische Ergebnisse zu verkürzen. Daher kann sich das Paar bei Vorliegen einer schwerwiegenden Pathologie des Fötus dank der Villozentese dazu entschließen, die Schwangerschaft in einem frühen Alter mit weniger körperlicher und geistiger Belastung zu unterbrechen.
Die Villozentese eignet sich eher zur Untersuchung möglicher genetischer Erkrankungen, während die Amniozentese eher für Paare mit einem Risiko für Chromosomenerkrankungen oder zur Diagnose von fetalen Infektionen geeignet ist.
Wie erwartet ist das mit der Villozentese verbundene Abortivitätsrisiko (1%) dem mit der Amniozentese (0, 5-1%) sehr ähnlich. Unter den Bedingungen, die auf eine Früherkennung mittels Villozentese abzielen, ist das Vorhandensein eines positiven Ersttrimester-Screenings (Duo-Test, Plica nucale), eines fortgeschrittenen Mutterschaftsalters und einer günstigen Plazentaposition festzustellen.
Es ist zu beachten, dass die Villocentese im Gegensatz zur Amniozentese keine Informationen über das Risiko eines Neuralrohrverschlusses und von Defekten der Bauchdecke liefert (da die Bestimmung von Alpha-Fetoprotein nicht möglich ist). Es ist daher wichtig, dem Patienten die Durchführung eines Ultraschallscans zur Untersuchung der fetalen Anatomie nach 20 bis 22 Wochen zu empfehlen, wobei die Morphologie der Wirbelsäule und des Abdomens besonders zu berücksichtigen ist.
Wenn der Villocentesi fetale Anomalien aufweist, wie lange kann die Schwangerschaft maximal abgebrochen werden?
Gemäß dem Gesetz über die freiwillige Unterbrechung der Schwangerschaft (Gesetz 194/78) unterliegt der Antrag auf Unterbrechung für die werdende Mutter, bei der nach den ersten 90 Tagen und in jedem Fall vor der 22. Schwangerschaftswoche eine schwerwiegende fetale Anomalie diagnostiziert wird zur medizinischen Feststellung des Zustands einer ernsthaften Bedrohung der psychischen Gesundheit der schwangeren Frau, die durch die Fortsetzung der Schwangerschaft bedingt ist.
