Albinismus

Definition und Klassifizierung

Der Albinismus stellt eine Gruppe genetischer Anomalien dar, die der Melaninsynthese innewohnen. Der Begriff " Albinismus " kommt aus dem Lateinischen " Albus ", was "weiß" bedeutet.

Unter allen Krankheiten, die mit der Veränderung der Hautfarbe zusammenhängen, ist Albinismus eine der schwerwiegendsten generalisierten Hypopigmentierungen: Melanin, das Pigment, das für die Farbe von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist, fehlt in diesem Fall. Unter Umständen betrifft der Albinismus jedoch nur bestimmte Körperteile: Die Melaninsynthese fehlt daher nicht vollständig, sondern ist reduziert. Aus diesem Grund wurde die Pathologie in folgende Kategorien eingeteilt:

• " Totaler Albinismus ": eine eher seltene pathologische Manifestation, gekennzeichnet durch weißes oder strohfarbenes Haar, sehr weiße Haut und blaue oder graue Augen.
• " Partieller Albinismus ": häufigere Funktionsstörung, von der nur bestimmte Körperteile betroffen sind, z. B. ein umschriebener Bereich der Haut, ein Haarbüschel oder die Augen.
• " Ocular Cutaneous Albinism ": Die Pathologie wird auch auf Haare, Haut und Augen mit einer Inzidenzfrequenz von 1: 35.000 verallgemeinert. In diesem Fall wird Melanin nicht mehr synthetisiert.
• " Okularer Albinismus ": Das Melanin-Pigment ist in der Netzhaut nicht vorhanden, daher weisen die von dieser Art von Albinismus betroffenen Personen eine geringere Anzahl von Dioptrien auf. Es betrifft ein Neugeborenes alle 15.000.

Jede dieser Pathologien hat eine bestimmte Inzidenz in der Bevölkerung; Um eine statistische Annäherung zu geben, weist eine Person pro 17.000 eine Typologie des Albinismus auf.

In Anbetracht der Tatsache, dass diese schwere Krankheit alle ethnischen Gruppen und alle Tierarten betrifft, stellt Albinismus eine der am weitesten verbreiteten pathologischen Manifestationen der genetischen Übertragung dar, und zwar nicht nur im Tierreich, sondern auch im pflanzlichen (wenn man bedenkt, dass einige Fälle aufgetreten sind) Albinismus auch in den Blüten, in den Blütenblättern, in den Früchten und in den Blättern).

Ursachen

In Anbetracht dessen, dass Albinismus eine genetische Krankheit ist, fällt die auslösende Ursache mit einer Veränderung der Gene zusammen, die an der Produktion von Melanin beteiligt sind; Bisher wurden 11 Gene spezifiziert, die an diesem empfindlichen Mechanismus beteiligt sind und mit dem Tyrosinase-Enzym assoziiert zu sein scheinen. Um zu wenig Melanin zu produzieren oder gar die Produktion des Pigments selbst zu verhindern, reicht es aus, wenn nur eines dieser Gene einen Defekt aufweist. Streng genommen ist es verständlich, wie wichtig die korrekte Funktion der Tyrosinase für die Produktion des Melaninpigments ist: Das Enzym ist vor allem am okulokutanen Albinismus beteiligt.

Wenn beide Elternteile von Albinismus betroffen sind, manifestiert sich diese Pathologie auch bei den gebildeten Nachkommen. Trotzdem zeigen die Eltern der meisten Albinokinder eine regelmäßige Pigmentierung von Haut, Augen und Haaren und haben keine Familiengeschichte mit Albinismus. Im letzteren Fall trat bei den Nachkommen eine Punktmutation des Tyrosinase-Enzyms auf, so dass der Organismus kein Melanin mehr synthetisiert.

Physikalische Effekte

Um mehr zu erfahren: Albinismus Symptome

Nur Personen mit sehr weißer Haut, weißen Haaren und roten Augen werden fälschlicherweise als Albinos eingestuft. In Wirklichkeit ist zu betonen, dass das Wachstum und die Funktionsweise von Haut und Haaren normal sind, obwohl diese Zeichen die Identifizierung von Personen begünstigen. Was sich ändert, ist nur die Farbe, die von Weiß zu einer fast normalen Färbung übergeht.

Eine der schwerwiegendsten Folgen für Albino-Menschen ist der Schaden, den sie durch Sonneneinstrahlung erleiden können ( Heliophobie) : Die Haut ist nicht (oder nur teilweise) pigmentiert und bietet keinen natürlichen Schutz. Bei gesunden Probanden erhöht die Sonneneinstrahlung die Melaninproduktion: Die erworbene Bräune wirkt als "natürlicher Sonnenfilter" und schützt die Haut vor Lichteinstrahlung. Dies tritt bei Albino-Patienten nicht auf: Da Melanin nicht produziert wird, ist die Haut nicht geschützt und das Sonnenbrandrisiko steigt, was die Veranlagung für Hauttumoren erhöht.

Die Folgen der Tyrosinase-Mutation wirken sich auch auf die Augen aus: Während der Embryonalentwicklung und in der postnatalen Phase wird nicht oder nicht die richtige Menge Melanin produziert, wodurch das Auge geschädigt und Veränderungen des Auges verursacht werden Iris, in der Netzhaut und in den Sehnerven. Nystagmus (ungewolltes Schwingen der Augen, manchmal auch in Verbindung mit einer leichten Kopfbewegung), Strabismus und Sehstörungen sind mögliche Folgen der Albino - Pathologie: Ihre Entität ist proportional zur Melaninmenge, die während der Entwicklung des Auge.

Bei seltenen Arten von Albinismus können auch das Hören und die Blutgerinnung Störungen hervorrufen.

Psychologische Wirkungen

Menschen mit Albinismus fühlen sich oft krank, diskriminiert und anders als andere: Die sozialen und psychologischen Probleme, die sich aus dieser Pathologie ergeben, sind sehr kompliziert. Es genügt zu sagen, dass Albino-Kinder oft dazu neigen, sich von anderen zu isolieren: Sie sind gezwungen, ständig auf peinliche Fragen zu ihrer Pathologie zu antworten, und sie sind einem kritischen psychologischen Stress ausgesetzt. Auch wenn das Wachstum und die körperliche Entwicklung des Kindes nicht durch Albinismus beeinträchtigt werden, sollten die psychischen Auswirkungen der Krankheit auf keinen Fall unterschätzt werden. Zu den am häufigsten verwendeten Naturheilmitteln bei spröden Nägeln zählt der Schachtelhalm