Definition
Bei der Brachydaktylie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung, die durch eine abnormale Fingerkurzheit gekennzeichnet ist . Diese Knochendysostose tritt aufgrund einer verringerten Länge oder Abwesenheit eines oder mehrerer Phalangen oder aufgrund einer entsprechenden Hypoplasie des Mittelfuß- und / oder Mittelhandknochens auf.
Brachydaktylie kann daher nur einen Finger oder häufiger alle Finger der Hand oder des Fußes betreffen.
Brachydaktylie kann sich in isolierter Form manifestieren oder Teil komplexer malformativer Syndrome sein; es wird häufig bei Patienten mit Down-Syndrom und Achondroplasie beobachtet.
Manchmal ist die abnormale Verkürzung der Extremitäten mit anderen angeborenen Missbildungen verbunden, wie z. B. Syndaktylie (Fusion von zwei oder mehr Fingern) oder Polydaktylie (Vorhandensein eines überzähligen Fingers).
Mögliche Ursachen * von Brachydaktylie
- Achondroplasie
- Progressive sauerstofffördernde Fibrodysplasie
- Sphärozytose
- Down-Syndrom
