Ohne genetische Variabilität sollten alle Lebewesen (aufgrund ihrer Vererbung) gleich dem ersten sein. Um ungleiche Wesen zu haben, wären die einzigen Erklärungen diejenigen, die sich auf einzelne Kreationen beziehen. Wir wissen jedoch, dass die DNA-Struktur, die die Grundlage für die Übertragung erblicher Merkmale darstellt, eine relative und keine absolute Stabilität aufweist. Während die Stabilität die Erhaltung der ursprünglichen Informationen garantiert, bestimmt die Instabilität die Veränderungen bzw. (um den spezifischen Begriff zu verwenden) Mutationen.
Mutationen können in 3 große Gruppen unterteilt werden:
- Genmutationen;
- chromosomale Mutationen;
- genomische Mutationen.
An dieser Stelle ist es gut, kurz zwei Konzepte hinzuzufügen: eines ist das der "Reparatur" und das andere das der "günstigen" oder "ungünstigen" Mutation.
Die Reparatur, ein englischsprachiger Begriff, der Reparatur bedeutet, bezieht sich auf das Vorhandensein spezifischer enzymatischer Prozesse in Zellen, die darauf abzielen, die Aufbewahrung von Informationen zu überprüfen, DNA-Abschnitte zu beseitigen oder zu korrigieren, die nicht dem Original entsprechen.
Das Konzept der "günstigen" oder "ungünstigen" Mutation drückt den Vergleich zwischen der Effizienz des ursprünglichen Gens ("wild", dh "wild", primitiv) und des mutierten Gens für den Organismus und für die Art aus.
Es ist darauf hinzuweisen, dass sich Vor- und Nachteile immer auf bestimmte Umgebungsbedingungen beziehen. Eine nachteilige Mutation in einer bestimmten Umgebung kann unter verschiedenen Bedingungen günstig werden.
Die Konsequenzen dieses Prinzips sind in der Populationsgenetik sehr groß, wie die unterschiedlichen Überlebenseffizienzen von Hämoglobinvarianten in normalen oder malarischen Umgebungen bereits zeigen können. Dieses Argument sollte jedoch auf detailliertere Artikel zur allgemeinen, menschlichen oder medizinischen Genetik verwiesen werden.
Eine weitere Unterscheidung ist (insbesondere für Genmutationen) zwischen somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen erforderlich. Alle Zellen unseres vielzelligen Organismus stammen bekanntlich von einer einzigen Zygote, unterscheiden sich aber sehr früh in einer somatischen Linie, aus der sich der ganze Körper entwickelt, und einer Keimbahn, die zur Bildung der Gonaden und z terminale Meiose, die Gameten. Es ist ziemlich offensichtlich, dass sich mit Ausnahme der Wechselwirkungen zwischen den beiden Zellpopulationen eine Mutation der somatischen Linie im einzelnen Organismus manifestiert, jedoch keine Reflexe auf die Nachkommen hat, während sich eine Mutation in der Keimbahn nur in den Nachkommen manifestieren kann.
In Bezug auf die verschiedenen Mutationstypen und die relativen Folgen ist noch eine Klassifizierung der Mutationsursachen zu erwähnen. Diese Ursachen werden Mutagene genannt, die sich hauptsächlich in physikalischen und chemischen Mutagenen unterscheiden. Mehrere Änderungen in der physikalischen Umgebung können zu Mutationen führen, die wichtigsten physikalischen Mutagene sind jedoch Strahlung. Aus diesem Grund sind radioaktive Substanzen gefährlich und vor allem die schwereren radioaktiven Partikel, die aufgrund von Defekten zu Mutationen mit den schwerwiegendsten Folgen neigen.
Chemische Mutagene können entweder die geordnete Struktur von Nukleinsäuren verändern oder ähnliche Substanzen wie normale stickstoffhaltige Basen in Zellen einbringen, die mit diesen bei der Synthese von Nukleinsäuren konkurrieren und so Substitutionsmutationen verursachen können.
ALLGEMEINE MUTATIONEN
Genmutationen betreffen ein oder mehrere Gene, dh einen begrenzten Teil der DNA. Da die Informationen in einer Sequenz von Nukleotidpaaren gespeichert sind, besteht die kleinste Mutationseinheit (ein Muton) aus einem einzigen Paar komplementärer Basen. Ohne auf die Details der verschiedenen Mutationsmechanismen auf Genebene einzugehen, können wir uns darauf beschränken, zwei zu erwähnen: die der grundlegenden Substitution und die der Wiederwahl (oder Insertion). Bei Mutationen zum basischen Ersatz werden ein oder mehrere Nukleotide der DNA durch andere ersetzt. Wenn der Fehler nicht rechtzeitig behoben wird, folgt er zum Zeitpunkt der Transkription einer Sequenz, die auch in der RNA geändert wurde. Wenn die Veränderung des Tripletts nicht auf ein Synonym beschränkt ist (siehe genetischen Code), folgt der Austausch einer oder mehrerer Aminosäuren in der Polypeptidsequenz. Die Substitution einer Aminosäure kann für die Bestimmung der Proteinstruktur und für deren Funktion mehr oder weniger kritisch sein.
Bei Mutationen durch Wiederwahl oder Insertion werden ein oder mehrere Nukleotide entfernt oder zur DNA-Sequenz hinzugefügt. Diese Mutationen sind im Allgemeinen sehr schwerwiegend, da (sofern es sich nicht um ganze Tripletts handelt, die einzelne Aminosäuren hinzufügen oder entfernen) alle Tripletts, die in der Lesereihenfolge folgen, modifiziert werden.
Genmutationen treten am häufigsten auf und sind der Grund für die größte Variabilität von Erbmerkmalen bei Individuen.
CHROMOSOMALE MUTATIONEN
Dies sind Mutationen, an denen relativ lange Fragmente eines Chromosoms beteiligt sind. Es wird verwendet, um sie hauptsächlich zu klassifizieren in:
- Chromosomenmutationen zur Wiederwahl;
- Chromosomenmutationen durch Duplikation;
- Chromosomenmutationen durch Translokation.
Defektmutationen entstehen durch Bruch und Verlust eines mehr oder weniger langen Chromosomenfragments. Insbesondere bei Meiose ist diese Art der Mutation aufgrund des vollständigen Verlusts einer Reihe von Genen oft tödlich, mehr oder weniger unentbehrlich.
Bei Duplikationsmutationen neigen die Chromatid-Abutments nach einem Bruch dazu, zusammenzuschweißen.
Bei der anschließenden Entfernung der Zentromere zerfällt das dizentrisch gewordene Chromosom in oft ungleiche Teile: Wie man sieht, kommt es einerseits zu einer Wiederwahl und andererseits zu einer Vervielfältigung.
Auf eine Chromosomenunterbrechung kann eine Inversion folgen. Das gesamte genetische Material ist unverändert, aber die Sequenz der Gene auf dem Chromosom ist verändert.
Der Fall einer Translokation ist ähnlich, betrifft jedoch das Verschweißen eines Chromosomenfragments mit einem nicht homologen Chromosom. Ein Chromosom wird amputiert und das andere verlängert; Die gesamte genetische Information der Zelle bleibt unverändert, der Positionseffekt ist jedoch noch ausgeprägter. Es ist leicht, einen Positionseffekt in Bezug auf das Konzept der Regulation der Genaktivität darzustellen: Durch Ändern der Position auf den Chromosomen kann ein Gen leicht ein Operon verlassen und in ein anderes eingefügt werden, was zu einer veränderten Aktivierung oder Repression führt.
Es wird jedoch gesagt, dass eine Translokation ausgeglichen (oder ausgeglichen) ist, wenn es eine Reziprozität der Translokation zwischen zwei Chromosomenpaaren gibt, wobei die Summe der genetischen Informationen unverändert bleibt. Die ausgeglichene Translokation entspricht im Allgemeinen der kreuzförmigen Figur in der meiotischen Diacinese.
GENOMISCHE MUTATIONEN
Erinnert man sich, dass das Genom das individuelle genetische Erbe ist, geordnet in Chromosomen, so kann angegeben werden, dass man von genomischen Mutationen spricht, wenn die Chromosomen mit einer von der Norm der Art abweichenden Verteilung auftreten.
Genomische Mutationen können hauptsächlich in Mutationen für Poliploidie, Haploidie und Aneuploidie klassifiziert werden.
Polyploidie-Mutationen treten auf, wenn die Reduktion nicht zu einer Teilung führt. Sie treten leichter in Gemüse auf, wo sie zur Verbesserung der Produktion eingesetzt werden.
Tritt bei der Meiose keine Zellteilung auf, kann es zu diploiden Gameten kommen. Wenn es einem solchen Gameten gelingt, sich mit einem normalen Gameten zu verbinden, ist die aus dieser Befruchtung resultierende Zygote triploid. Eine solche Zygote kann manchmal die Entstehung eines ganzen Organismus bewirken, da für die Reduktion und Mitose keine gerade Anzahl von Chromosomen erforderlich ist. Zum Zeitpunkt der Meiose wird jedoch die regelmäßige Kopplung homologer Chromosomen unmöglich sein.
Genomische Mutationen für Haploidie können auftreten, wenn bei einer normalerweise diploiden Spezies ein Gamete durch einen anderen Gameten ohne Kernmaterial oder sogar ohne Befruchtung aktiviert wird. Dies führt zu einem haploiden Individuum.
Während die bisherigen Arten genomischer Mutationen immer die Summe oder Subtraktion ganzer Chromosomenzahlen betreffen, betreffen die aneuploiden Mutationen den Überschuss oder Defekt einzelner Chromosomen (Chromosomenaberrationen).
Der euploide Chromosomensatz einer Art wird als normaler oder idiotypischer Karyotyp definiert.
Herausgegeben von: Lorenzo Boscariol
