Definition
Osteopetrose ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die das Skelett betreffen.
Diese pathologischen Zustände sind insbesondere durch eine Zunahme der Knochendichte (anhand von Röntgenbildern erkennbar) gekennzeichnet, die durch einen Defekt in der Entwicklung oder Funktion von Osteoklasten (Zellen, die normalerweise der Osteolyse zugeordnet sind, dh der Entfernung von gealtertem oder geschädigtem Knochengewebe) verursacht wird. .
Trotz der Bildung von Knochenüberschüssen neigen Menschen mit Osteopetrose dazu, zerbrechlichere Knochen als normal zu haben.
Osteopetrose kann autosomal rezessiv, dominant oder x-chromosomal vererbt werden. In etwa 70% der Fälle können spezifische pathogenetische Aberrationen identifiziert werden, die den Ausbruch der Krankheit erklären.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Knochenschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Wachstumsschmerzen
- Muskelschmerzen
- Hepatomegalie
- Knochenbrüche
- Hörverlust
- Hypokalzämie
- Panzytopenie
- Parästhesien
- Thrombozytopenie
- Sehbehinderung
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Skoliose
- syndactyly
- Splenomegalie
- Müdigkeit mit Krämpfen (Spasmophilie)
Weitere Hinweise
Die Osteopetrose, auch Krankheit der Marmorknochen genannt, zeigt sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. In einigen Fällen ist der Beginn neugeboren und mit Komplikationen während des gesamten Lebens verbunden. zu anderen Zeiten treten Symptome ab der späten Kindheit oder im Jugendalter auf.
Eine verminderte Osteoklastenaktivität kann zu Knochenbrüchigkeit, Osteomyelitis, langsamem Wachstum, Kleinwuchs, Anämie, Kompressionsneuropathien, Hypokalzämie, tetanischen Krämpfen und Panzytopenie führen.
Die schwerwiegendsten Formen der Osteopetrose sind aufgrund der Knochenmarkshypoplasie bereits im Säuglingsalter tödlich, während milde Formen sich durch eine normale Erwartung auszeichnen. Die Lebensqualität kann jedoch aufgrund wiederkehrender spontaner Frakturen beeinträchtigt werden (aufgrund schlechter Knochenmarkshypoplasie) Qualität des Skeletts) und Anfälligkeit für Infektionen (da sich das Knochenmark nicht normal entwickelt).
Einige seltenere Varianten der Osteopetrose können auch neurologische Störungen (Blindheit, Taubheit und Hirnnervenlähmung), ein intellektuelles Defizit, eine Beteiligung des Immunsystems oder eine tubuläre Nierenazidose umfassen.
Die Diagnose stützt sich auf klinische und radiologische Untersuchungen. Bei Röntgenaufnahmen erscheinen die Knochen der Betroffenen dichter als normal.
Osteopetrose. Die intensive weiße Farbe zeigt eine ausgeprägte Dichte der Dosen an. Vorhandensein einer Dysplasie sowohl des Kopfes als auch des Oberschenkelhalses. Die Knochenmarkhöhle wurde durch Knochen ersetzt.
Der Zustand muss von Myelofibrose, Morbus Paget, Bleivergiftung und einigen Neubildungen, einschließlich Lymphomen und osteoblastischen Metastasen, unterschieden werden. Wenn der genetische Defekt bekannt ist, der für die in der Familie auftretende Krankheit verantwortlich ist, kann auch eine pränatale Diagnose durchgeführt werden.
Derzeit gibt es keine endgültige Therapie für Osteopetrose. Daher ist die Behandlung hauptsächlich symptomatisch. Manchmal kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation versucht werden.
