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Definition
Trisomie 18 ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Vorhandensein eines Überschusses an Chromosom 18 in den Zellen verursacht wird.
Diese Anomalie kann auf absolut zufällige Weise auftreten: Der Defekt findet vor der Empfängnis innerhalb des Gameten (Eizelle oder Spermatozoon) eines der Eltern statt, der beide Kopien von Chromosom 18 in derselben Zelle aufbewahrt. Bei der Befruchtung weist der resultierende Embryo ein überschüssiges Chromosom 18 auf, wenn die beiden Gameten verschmelzen.
In einigen Fällen ist es möglich, dass ein Individuum ein gesunder Träger des Syndroms 18 mit Translokation ist, was das Risiko erhöht, ein Kind mit der gleichen Pathologie zu zeugen.
Trisomie 18 tritt in etwa einem Fall alle 6.000 Geburten auf, obwohl spontane Abtreibungen häufig sind. In der Regel ist die Pathologie häufiger, wenn die Eltern im fortgeschrittenen Alter sind.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Spontane Abtreibung
- Arthrogryposis
- Kleines Kind für das Schwangerschaftsalter
- Zyklopie
- Dysphagie
- Dolichozephalie
- Hydrops Fetal
- Hypertelorismus
- Hörverlust
- Zahnfehlstellung
- Meningozele
- Mikrozephalie
- Mikrophthalmus
- Mikrognathie
- Fötaler Tod
- Oligohydramnie
- Omphalocele
- Polyhydramnion
- Sehbehinderung
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
Weitere Hinweise
Trisomie 18 beinhaltet im Allgemeinen geistige Behinderung, geringes Gewicht des Neugeborenen und viele Entwicklungsstörungen, einschließlich Mikrozephalie mit schmalem Schädel und Dolichozephalie, prominentem Occiput, missgebildeten Ohren mit niedrigem Implantat und spitzem Oberrand, Hypertelorismus und Mikroretrognathie.
Oft gibt es eine Vorgeschichte mit reduzierten Bewegungen des Fötus, Polydramnion (Überproduktion von Fruchtwasser) und dem Vorhandensein einer einzigen Nabelarterie.
Die Größe ist für das Gestationsalter beträchtlich gering, mit Hypotonie und ausgeprägter Hypoplasie der Skelettmuskulatur und des subkutanen Fettes.
In den ersten Lebenswochen treten Essstörungen (schlechtes Saugen), schwaches Weinen und Reaktionen auf reduzierte Geräusche auf. Weitere häufig auftretende Anomalien sind das kurze Brustbein und die überflüssigen Hautfalten, insbesondere am Nacken. Die Nägel sind hypoplastisch und die Hände haben häufig eine Überlappung des Index zum III- und IV-Finger. In Höhe der unteren Extremitäten befindet sich dagegen ein Klumpfuß (pferdevarussupiniert).
Trisomie 18 ist mit einer schweren angeborenen Herzerkrankung (z. B. interventrikulärer und / oder interatrialer Septumdefekt und mangelnde Durchgängigkeit großer Gefäße) und Nierenfehlbildungen (Hufeisenniere) verbunden.
Bei der Trisomie 18 sind andere häufige Missbildungen das Auge (Mikrophthalmie und Kolobom), der Muskel (Hernie und / oder Trennung der Rektusbauchwandmuskulatur), der Magen-Darm-Trakt (Ösophagusatresie und anorektale Missbildungen) und der Urogenitaltrakt (Hydronephrose, Retention). der Hoden und mono-bilaterale Agenese). Seltener werden Lippen- und Gaumenspalten, Arthrogrypose, Spina bifida, Radiumaplasie, Anencephalie, Holoprosencephalie und Omphalozele beobachtet.
Die Diagnose kann in der pränatalen Phase durch Ultraschall (Vorhandensein von Extremitätenanomalien und fötaler Wachstumsverzögerung) mit Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme vermutet werden. Die Bestätigung erfolgt in allen Fällen durch die Untersuchung des Karyotyps.
Management ist nur eine Unterstützung. Die chirurgische Behandlung von Missbildungen kann die schlechte Prognose dieses Syndroms nur minimal verbessern. Mehr als 50% der Neugeborenen sterben in der ersten Woche. Überlebende haben eine deutliche Entwicklungsverzögerung und Behinderung. Familienförderung ist unerlässlich.
