Cordocentesis - Funiculocentesi

Was ist Cordozentese?

Cordocentesis, besser bekannt als funiculocentesis, ist ein invasives diagnostisches Verfahren, bei dem etwa 1-3 ml fötales Blut durch Punktion der Nabelschnur entnommen werden.

Im Vergleich zu anderen invasiven pränatalen Techniken, die immer auf die Entnahme fetaler biologischer Proben abzielen (siehe Amniozentese und Chorionzotten-Probenahme), weist die Funkulozentese eine Reihe von Einschränkungen auf, die ihren Anwendungsbereich erheblich einschränken. Im Allgemeinen ermöglicht diese Untersuchung jedoch die Durchführung von Analysen, die für die pränatale Diagnose nützlich sind, und stellt ein wertvolles Werkzeug für die Durchführung intravaskulärer fetaler Therapien dar.

Wie es geht

Die Untersuchung beginnt mit einer Ultraschall-Voruntersuchung, die erforderlich ist, um die fetale Vitalität, das Schwangerschaftsalter und den besten Zugang zur Nabelschnur festzustellen.

Dies variiert in der Tat entsprechend dem Einsetzen der Plazenta; Wenn es zum Beispiel früher oder grundlegend ist, wird die Entnahme auf der Ebene der Plazentaeinfügung des Funiculus durchgeführt, da es sich um einen weniger beweglichen Teil desselben handelt (PUBS * tranplacental). Diese Operation sollte nach Möglichkeit bevorzugt werden und ist nicht praktikabel, wenn die Plazenta posterior oder lateral ist und fötale Teile dazwischen liegen. in diesem Fall entscheidet der Arzt über die beste Stelle für die Entnahme, die, wenn möglich, auf der Ebene der Einführung des Fötusstrangs durchgeführt wird. Im Gegensatz zum vorherigen Fall (PUBS tranplacental) muss die Nadel unbedingt durch die Fruchtwasserhöhle (PUBS transamiotic) geführt werden.

Unabhängig vom Zugangsweg wird die Cordozentese unter strenger hochauflösender Ultraschallüberwachung unter Verwendung einer Nadel der Stärke 20-22 durchgeführt, die transabdominal in die Gebärmutterhöhle eingeführt wird (Punktion des maternalen Abdomens, zuvor desinfiziert, manchmal unter örtlicher Betäubung).

Die Punktion wird unabhängig von der Stelle vorzugsweise an der Nabelvene durchgeführt, wobei das Risiko einer fetalen Bradykardie, die mit der Entfernung aus den Standseilarterien verbunden ist, größer ist.

Nach der Extraktion wird der Fötus einer weiteren und harmlosen Ultraschalluntersuchung unterzogen, um festzustellen, ob an der Einstichstelle wichtige Blutungen, Hämatome oder Thromben (sehr selten) und fetale Herzaktivität vorliegen. Bei rh-negativen Frauen, die nicht mit rh-positiven Partnern immunisiert sind (siehe Coombs-Test während der Schwangerschaft), muss eine Seroprophylaxe mit Anti-D-Immunglobulin durchgeführt werden, um Phänomene der Unverträglichkeit der fetalen Mutter zu vermeiden.

Die größere Invasivität der Kordozentese im Vergleich zu anderen Methoden der direkten pränatalen Diagnose spricht für die Durchführung eines Tagesklinikschemas. alternativ kann der Eingriff auch ambulant durchgeführt werden, sofern komplexe therapeutische Hilfsmittel zur Verfügung stehen.

Indikationen

Wann wird es aufgeführt?

Die funiculocentesi wird nach der 18. Schwangerschaftswoche, in der Regel zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, durchgeführt. Dies ist die Frist, die das Gesetz 194/78 für die freiwillige Unterbrechung der Schwangerschaft festlegt (vorausgesetzt, die Fortsetzung der Schwangerschaft stellt eine ernsthafte Bedrohung für die psychische Gesundheit dar) der schwangeren Frau).

Die geringfügig höhere Abtreibungsrate als bei den anderen Methoden der invasiven pränatalen Diagnose beschränkt die Verwendung der Cordozentese auf Fälle, in denen das Krankheitsrisiko höher ist als das mit der Methode verbundene Abtreibungsrisiko. Typische Indikationen für die Cordozentese sind insbesondere:

• echographischer Verdacht auf Chromosomenanomalie bei morphologischer Echographie der 20. Woche;
• Notwendigkeit einer schnellen Beurteilung des fetalen Chromosomen-Outfits (5 - 7 Tage), um innerhalb der gesetzlich zulässigen Zeit eine mögliche Abtreibung durchführen zu können;
• späte Inanspruchnahme der invasiven pränatalen Diagnostik bei Patienten mit spezifischen Risiken;
• Misserfolg der Amniozentesekultur, der im Durchschnitt in 2 Fällen alle 1000 Proben auftritt (denken Sie daran, dass die Amniozentesekultur normalerweise zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt wird und bis zu drei Wochen für die Laborberichterstattung benötigt);
• das Vorhandensein echter Mosaike in der Amniozentese oder in der Chorionzottenentnahme (dh das Vorhandensein von Zelllinien mit unterschiedlichem Chromosomengehalt in derselben Probe, also möglicherweise in derselben Person: z. B. 46, XX / 47, XX +21, was auf eine Trisomie 21 im Mosaik (siehe Down-Syndrom).
• Diagnose von fetalen Anämien (einschließlich der Inkompatibilität von Mutter und Kind), Blutplättchenerkrankungen, Hämoglobinopathien und erblichen Koagulopathien; Durch die Cordozentese ist es auch möglich, Transfusionen in der Gebärmutter durchzuführen und überentwickelten Feten Medikamente und Nährstoffe zu verabreichen.
• Diagnose einiger angeborener Infektionen (weniger aussagekräftige Indikation als in der Vergangenheit angesichts der mit molekularbiologischen Techniken mit Fruchtwasser erzielbaren Ergebnisse).

Cordocentesis ist eine kostenlose Untersuchung, wenn das genetische Risiko dokumentiert ist oder wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist.

	CVS	Amniozentese	funiculocentesis
Epoche (Wochen)	10-12	15-17	> 18 °
Regime	ambulant	ambulant	Kurze Tagesklinik
Vorbereitung des Patienten	Keine. Blutgruppe erforderlich.	Keine. Blutgruppe erforderlich.	Keine. Blutgruppe erforderlich.
Analysierter Stoff	trophoblast	Fruchtwasser	Blut
Labortechnik	1) Zytogenetische Untersuchungen: direkt und nach der Zellkultur 2) DNA-Analyse	Zytogenetische Untersuchungen nach Zellkultur	1) Zytogenetische Untersuchungen nach Lymphozytenkultur 2) Serologische, hämatologische Analysen usw. (Sonderfälle)
Durchschnittliche Antwortzeiten	1) Zytogenetische Untersuchungen: 3 Tage mit direkter Technik; 3 Wochen mit Kultur 2) DNA: 2-3 Wochen	3 Wochen (Teilergebnis in 2-3 Tagen mit FISH möglich)	1) Zytogenetische Untersuchungen: 3-5 Tage 2) Andere Analysen: variabel in Bezug auf den Typ
Abtreibungsrisiken (%)	0, 5 - 2	0, 5 - 1	2 - 3 *

Risiken

Gefahren für den Fötus

Normalerweise erfordert die Cordozentese keine Lokalanästhesie und ist für die schwangere Frau im Allgemeinen schmerzfrei.

Nach der Probenahme kann ein endamniotisches Blut beobachtet werden, das einige Sekunden (35-40% der Fälle) im Ultraschall tropft, ohne dass dies eine Gefahr für den Fötus darstellt. Ebenso werden in 4, 3% der Fälle vorübergehende Bradykardien beobachtet, ohne dass dies Konsequenzen für den Fötus hat.

Mit dem Eingriff sind keine mütterlichen Risiken verbunden. Die Interpretation des Todesrisikos des Fötus im Zusammenhang mit der Cordozentese ist schwierig. Die statistischen Daten, die Risikoprozente von etwa 3% anzeigen, werden tatsächlich mit einer Zange aufgenommen, da sie von der Abtreibung nicht so sehr im Zusammenhang mit dem Diagnoseverfahren selbst betroffen sind, sondern vielmehr mit der grundlegenden fetalen Pathologie (in Fällen mit geringem Risiko). Beispielsweise liegt die Inzidenz fetaler Verluste bei etwa 2%. Neben dem Gestationsalter (das Risiko nimmt erheblich ab, wenn die Funkulozentese nach der 24. Woche durchgeführt wird) hängt das Risiko vom Erfahrungsgrad und den Fähigkeiten des Bedieners ab, was die Wahl von Ärzten erfordert, die nachweislich Erfahrung in der Durchführung von Cordozentesen in Zentren haben Referenzspezifikationen.