Allgemeinheit
Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die nur Frauen betrifft. In den meisten Fällen zeigt die DNA-Analyse von Patienten das Fehlen eines X-Chromosoms. Daher haben viele Frauen mit Turner-Syndrom anstelle der normalen Kopie der Geschlechtschromosomen XX, die das weibliche Geschlecht kennzeichnet, ein einziges X-Chromosom.
Leider gibt es keine spezifische Heilung für das Turner-Syndrom. Es stehen jedoch Behandlungen zur Verfügung, mit denen bestimmte Erkrankungen gebremst und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden kann.
Um zu verstehen: menschliche Chromosomen
Jede Zelle eines Menschen enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Paar dieser Chromosomen ist sexuell, dh es bestimmt das Geschlecht des Individuums; Die restlichen 22 Paare bestehen aus autosomalen Chromosomen. Insgesamt hat das menschliche Genom also 46 Chromosomen.
Die Veränderungen der Gene
Jedes Chromosomenpaar enthält bestimmte Gene .
Wenn eine Mutation in einem Chromosom auftritt, kann ein Gen defekt sein. Dieses defekte Gen exprimiert folglich ein defektes Protein.
Wenn die Anzahl der Chromosomen variiert, spricht man von Aneuploidie . In diesen Fällen können die Chromosomen anstelle von zwei drei (Trisomie) oder nur eine (Monosomie) sein.
Geschlechtschromosomen
Sexuelle Chromosomen sind wesentlich für die Bestimmung des Geschlechts einer Person, männlich oder weiblich. Die Frau hat in den Zellen ihres Körpers zwei Kopien des sogenannten X-Chromosoms ; der Mann hat im Gegenteil ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Was die autosomalen Chromosomen betrifft, so werden auch die sexuellen von den Eltern geerbt: Eine Kopie wird vom Vater, eine andere von der Mutter gegeben.
Aufgrund abnormaler Geschlechtschromosomen gibt es mehrere genetische Pathologien. Sie zeigen Veränderungen in der Chromosomenstruktur oder Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen.
Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nur das weibliche Geschlecht betrifft. Tatsächlich betrifft die Änderung nur eines der beiden Geschlechtschromosomen X; Insbesondere fehlt dieses Chromosom oder ist teilweise vollständig. Die genetische Veränderung kann alle oder nur einen Teil der Körperzellen betreffen. In diesem Fall spricht man von Genom 45, X.
Frauen mit Turner-Syndrom zeigen hauptsächlich:
- Fehlbildungen auf der Ebene der Eierstöcke (weibliche Gonaden), die unter dem medizinischen Begriff Gonadendysgenesie zu verstehen sind .
- Bestimmte somatische Charaktere.
Epidemiology
Das Turner-Syndrom ist nicht mit dem Leben vereinbar und in den meisten Fällen tritt der Tod während der Schwangerschaft auf. Einige Schwangerschaften sind jedoch noch nicht abgeschlossen. Medizinische Statistiken zeigen, dass jede 2.000 / 2.500 geborene Frau vom Turner-Syndrom betroffen ist.
Ursachen
Wie bereits erwähnt, verursacht das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen in den Körperzellen das Turner-Syndrom. An dieser Stelle ist eine interessante Frage zu beantworten: " Was bestimmt den Verlust des X-Chromosoms und wann tritt er auf? "
Pathogenese
Die am häufigsten akzeptierte Antwort ist die folgende. Es scheint, dass ein Fehler während des Prozesses der Mitose des befruchteten Eies auftritt. Mitose ist die Teilung einer Zelle in zwei Tochterzellen. Der Fehler besteht in der Nicht-Trennung (oder Nicht-Disjunktion ) eines der beiden Geschlechtschromatiden, dh der Geschlechtschromosomen in der duplizierten Version. Dies bedeutet, dass eine Tochterzelle drei Geschlechtschromosomen (47, XXX oder 47, XYY) und die andere Tochterzelle nur ein X-Chromosom (45, X) aufweist. Die Zelle mit drei Chromosomen überlebt nicht; Umgekehrt, dass sich mit nur einem Chromosom weiterhin der genetische Defekt aufrechterhält.
Genetik: Mosaik
Der Moment der Mitose, in dem der Nicht-Disjunktionsfehler auftritt, beeinflusst den genetischen (Genotyp-) Aspekt von Frauen mit Turner-Syndrom. In der Tat, wenn der Fehler in einem frühen Stadium des befruchteten Eies auftritt, haben Sie:
- Total Genotyp 45, X. Dies bedeutet, dass alle Körperzellen nur ein X-Chromosom haben, wir sprechen von X-Monosomie und es wird in 60% der Fälle beobachtet.
Wenn andererseits der Fehler zu einem späteren Zeitpunkt auftritt, wenn das befruchtete Ei bereits mit der Zellteilung begonnen hat, hat es:
- Teilgenotyp 45, X. Dies bedeutet, dass nur ein Teil der Körperzellen ein X-Chromosom enthält. Der verbleibende Teil der Zellen ist gesund (46, XX).
Dieser Zustand wird als genetischer Mosaikismus bezeichnet (das Mosaik ist eine figurative künstlerische Komposition, die aus vielen kleinen Stücken besteht, die sich voneinander unterscheiden).
Das teilweise Vorhandensein von 46, XX-Zellen bestimmt die gleichen somatischen und ovariellen Anomalien, die bei der totalen Monosomie X festgestellt wurden. Mit anderen Worten, beide Genotypen sind gleichermaßen schädlich.
Das Mosaik ist kompliziert
Es gibt einen Prozentsatz von Frauen mit einem noch komplizierteren Genotyp. Zu den Zellen 45, X und 46, XX werden andere hinzugefügt mit:
- Eines der beiden X-Chromosomen ist unvollständig.
oder
- Ein Teil des Y-Chromosoms, unabhängig oder mit anderen Chromosomen verbunden.
Symptome
Um mehr zu erfahren: Symptome Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom weist eine Vielzahl von Symptomen und klinischen Anzeichen auf. Das Alter des Patienten ist ein wichtiger Faktor; In der Tat sind einige Störungen charakteristisch für die vorgeburtliche und frühe Kindheit, andere für die Pubertät und andere für das Erwachsenenalter.
Vorgeburtliches Alter und frühe Kindheit
Das häufigste Symptom im vorgeburtlichen Alter und in den ersten Lebensjahren ist das Lymphödem . Das Lymphödem besteht aus einer Lymphstagnation in einigen Teilen des Körpers, sowohl in Organen als auch in Geweben. Diese Stagnation führt zu einer lokalen Schwellung .
Im vorgeburtlichen Alter wirkt sich ein Lymphödem auf den Hals aus. Es ist die Rede von zystischem Hygrom . Im Kindesalter erstreckt sich das Lymphödem auch auf Hände und Füße (Knöchel).
Jugend und Reife
Von der frühen Kindheit bis zur Reife entwickeln die Patienten charakteristische Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms. Die immer vorhandenen Anomalien und Störungen sind die Kleinwuchsform und die unreifen, rudimentären Eierstöcke.
- Kleinwuchs ist ein Markenzeichen, da die Patienten seit den frühen Jahren ihrer Kindheit viel niedriger sind als ihre Altersgenossen.
- Unreife Eierstöcke verursachen eine unzureichende Östrogensekretion, was eine normale Pubertätsentwicklung und eine mögliche Schwangerschaft unmöglich macht.
Andere typische Symptome, die bei den meisten Patienten auftreten, sind das Aussehen von Gesicht, Hals, Brust und Haut.
Die folgende Tabelle zeigt die Position des Zeichens, eine eingehende Analyse der Anomalie und die relative Häufigkeit bei Patienten mit Turner-Syndrom.
| Ort des Zeichens / Symptoms | Anomalien: eingehende Analyse | Frequenz |
| Auxologie (Untersuchung des Wachstums im Entwicklungsalter) |
| 100% |
| Augenapparat |
| 20-39% |
| Hörapparat |
| 49-59% |
| Gesicht |
| 60-79% |
| Integumentary System (Haut und Anhänge) |
| 60-79% |
| Hals |
| 60-79% |
| Thorax |
| 60-79% |
| Skelett |
| 40-59% |
| Herz-Kreislauf-System |
| 40-50% |
| Harnwege |
| 40-59% |
| Fortpflanzungssystem |
| 80-100% |
| Intellekt |
| <10% |
Komplikationen im Erwachsenenalter
Im Laufe der Jahre kann das Turner-Syndrom zu einer Reihe von Komplikationen führen, die auf die Entwicklung der oben genannten Symptome zurückzuführen sind. Manchmal sind dies unvermeidliche Umstände.
Die Hauptsorgen sind Abnormalitäten in der Aorta und im Herzen . Tatsächlich besteht die Gefahr einer Dilatation der Hauptarterie des menschlichen Kreislaufsystems, die zum Bruch führen kann, sowie einer Fehlbildung der Aortenklappe, die aus der Trikuspidalmuskulatur bicuspidal wird.
Nachfolgend finden Sie die Komplikationen und zugehörigen Beschreibungen.
| Komplikation | Vertiefung |
| Herzfehler |
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| Kreislaufprobleme |
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| Nierenanomalien |
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| Augenprobleme |
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| Hörprobleme |
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| Osteoporose |
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| Assoziierte Krankheiten |
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Diagnose
Bestimmte pränatale oder frühkindliche Merkmale wie Lymphödeme, Halsfalten und Kleinwuchs (im Vergleich zu Gleichaltrigen) führen zu einem Verdacht auf das Turner-Syndrom. Für eine bestimmte Diagnose ist es jedoch erforderlich, auf einen genetischen Test zurückzugreifen, der als Karyotyp bezeichnet wird .
Karyotyp
Es besteht in der Analyse von Chromosomen, die in einer Blutprobe eines Patienten vorhanden sind. Im Falle des Turner-Syndroms kann die Probe entnommen werden durch:
- Entfernung des Fruchtwassers, das das Baby in der Gebärmutter umgibt.
- Blutentnahme beim Säugling.
Fehlt eines der beiden X-Chromosomen oder ist es unvollständig, wird der diagnostische Verdacht aufgrund der typischen Anzeichen des Turner-Syndroms bestätigt.
Andere nützliche Tests
Das Turner-Syndrom verursacht, wie wir gesehen haben, zahlreiche Anzeichen und Komplikationen. Diese müssen im Laufe der Zeit sorgfältig überwacht werden, um ihre irreversible Degeneration zu vermeiden. Daher werden regelmäßige klinische Tests und Kontrollen empfohlen, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Nachstehend finden Sie eine Tabelle, in der der Test aufgeführt ist und warum er empfohlen wird.
| Test | Warum? |
| Blutuntersuchungen | Jährlich überprüfen:
|
| Bewertung des Hörvermögens | Jährlich überprüfen:
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| Augenuntersuchung | Jährlich überprüfen:
|
| Kardiologische Untersuchung | In regelmäßigen Abständen durchführen:
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| Nierenuntersuchung | Ultraschall:
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| Bewertung des Skelettwachstums |
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| Gewichtskontrolle und Übung |
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| Zahnärztliche Untersuchung |
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Therapie
Da die Ursache des Turner-Syndroms ein genetischer Defekt ist, der von Geburt an vorliegt, gibt es keine Heilung. Es ist jedoch möglich, einen Teil der Störungen durch eine hormonelle pharmakologische Behandlung neben der Physiotherapie einzudämmen . Darüber hinaus sollte der psychologische Aspekt nicht unterschätzt werden: Patienten mit Turner-Syndrom akzeptieren möglicherweise die Bedingungen für Sterilität, Kleinwuchs usw. nicht. und sollte daher unterstützt und geholfen werden.
Hormonelle Behandlung
Es basiert auf der Verwaltung von:
- Wachstumshormon (GH).
- Sexualhormone.
- Estrogen.
- Progesterone.
Wachstumshormon ( GH ). Die Verabreichung beginnt bereits im ersten oder zweiten Lebensjahr. Ziel ist es natürlich, das Wachstum der Patienten zu fördern. Die Therapie ist ziemlich erfolgreich. In der Vergangenheit war das verfügbare GH begrenzt, und seine Verwendung stellte ein Risiko dar: Tatsächlich wurde es aus der Hypophyse der Leichen gewonnen, die Träger einer ansteckenden Pathologie sein könnten. Seit Mitte der 1980er Jahre wird GH verwendet, das dank der Biotechnologie im Labor synthetisiert wurde und daher die oben genannten Infektionsrisiken nicht aufweist.
Die Behandlung mit Wachstumshormonen sollte täglich durchgeführt werden und dauert bis zu 14 Jahren. In diesem Alter kommt eine Frau zu dem Schluss, dass ihr Körper größer wird.
Eine mögliche Nebenwirkung betrifft die durch GH verursachte Hyperglykämie . Tatsächlich sind Patienten mit Turner-Syndrom anfällig für Diabetes mellitus.
| Eigenschaften der GH-Behandlung | Beschreibung |
| Dosierung | Einmal täglich bis zum Ende des Wachstums (14 Jahre); Verabreichungsweg:
|
| Nebenwirkungen | Hyperglykämie. |
| Ergebnis | Diskreter. Je früher die Therapie beginnt, desto geringer ist der Staturdefekt. |
| Geschichte | Bis in die frühen 1980er Jahre wurde aus Leichen gewonnenes GH verwendet. Danach nur noch biosynthetisches GH. |
Sexualhormone . Die Gabe von Sexualhormonen ist essentiell, um die pubertäre Entwicklung der Patienten zu gewährleisten. Tatsächlich werden diese Hormone aufgrund der Pathologie nicht von den unreifen Eierstöcken produziert. Der Beginn der Behandlung muss mit dem Beginn der Pubertät zusammenfallen. In jedem Fall darf es nicht nach 13 Lebensjahren beginnen. Der Verabreichungsweg kann sowohl oral als auch transkutan (durch Aufbringen eines Pflasters) sein. Östrogen ist mit einer Progesteronbehandlung verbunden, die erforderlich ist, um den Menstruationszyklus zu induzieren und zu regulieren.
Darüber hinaus haben Östrogene wichtige Auswirkungen auf die Begrenzung der Osteoporose bei jungen Frauen mit Turner-Syndrom.
| Merkmale der Östrogenbehandlung | Beschreibung |
| Warum? | Um die unzureichende Funktion der unreifen Eierstöcke zu beheben. |
| Zweck | Förderung der pubertären Entwicklung:
|
| Dosierung | Der Beginn der Behandlung muss mit dem Beginn der pubertären Entwicklung (12-13 Jahre) zusammenfallen. Es dauert in der Regel ein Leben lang. Es gibt zwei mögliche Verabreichungswege:
|
| Andere Effekte | Begrenzen Sie Osteoporose. |
| Assoziationen mit anderen Drogen | Progesterone. |
| Eigenschaften der Progesteronbehandlung | Beschreibung |
| Zweck | Den Menstruationszyklus induzieren und regulieren. |
Physiotherapeutische Behandlung
Es besteht aus der Verwendung von elastischen Strümpfen. Sie werden verwendet, um Schwellungen der unteren Extremitäten (Knöchel) aufgrund von Lymphödemen zu begrenzen.
Psychologische Behandlung
Frauen mit Turner-Syndrom haben in der Regel ein geringes Selbstwertgefühl. In der Tat leiden sie an Depressionen, aufgrund des Mangels an:
- Normales Fortpflanzungssystem.
- Sekundäre sexuelle Charaktere.
- Sterility.
- Normales Sexualleben.
- Kleinwuchs und körperliche Anomalien.
Daher ist es nützlich, dass der Arzt und diejenigen, die mit den Patienten leben, die Pathologie, die sie betrifft, mit größter Aufmerksamkeit darstellen. Um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und den Minderwertigkeitskomplex zu überwinden, sind sie wichtig:
- Die Gewissheit, dass durch eine richtige Hormontherapie die schwerwiegendsten Störungen gelindert werden können.
- Psychologische Unterstützung.
- Vergleich mit anderen (älteren) Frauen mit Turner-Syndrom.
In diesem Fall Medikamente wie:
- Anxiolytika
- Anti-Depressiva.
Sexualerziehung
Patienten, die ein Kind zur Welt bringen können, sind selten. Diese sollten über die Gefahren ihrer Schwangerschaft (z. B. Herzstress) unterrichtet und über verfügbare Verhütungsmethoden informiert werden.
Für diejenigen, die keine Kinder haben können, besteht die Möglichkeit der assistierten Reproduktion . Auch in diesem Fall sollten sie über die Nebenwirkungen informiert werden.
Unterstützungs- und Lernschwierigkeiten
Es wurde lange angenommen, dass Frauen mit Turner-Syndrom aufgrund eines minderwertigen IQ Lernschwierigkeiten hatten. Dies gilt nur in seltenen Fällen. Intellektuelle Fähigkeiten sind normalerweise normal. Daher ist ihre Unterstützung in den Schuljahren so gut wie nie notwendig.
Prognose
Die Lebensqualität der Patienten hat sich heute erheblich verbessert. Dank moderner Hormontherapien und Früherkennung können krankheitsbedingte körperliche Defizite verbessert werden. Wichtig sind auch regelmäßige Analysen und deren einfache Durchführung. Dies ermöglicht in der Tat, die Entwicklung des Turner-Syndroms schrittweise zu überwachen und die schwerwiegendsten Komplikationen zu verhindern.
