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Definition
Neurofibromatose ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch die Bildung von Tumoren entlang des Verlaufs peripherer Nerven (Neurofibrome und Schwannome) verbunden sind.
Die Neurofibromatose wird in zwei Hauptformen unterschieden:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1): ist die häufigste Form, die durch eine neurokutane Beteiligung und mögliche orthopädische, onkologische und interne Komplikationen gekennzeichnet ist. Das für die Typ-1-Neurofibromatose verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 17q11.2.
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Sie ist für etwa 10% der Fälle verantwortlich und tritt typischerweise bei einem angeborenen bilateralen akustischen Neurinom auf. Die für die Krankheit verantwortlichen Aberrationen betreffen Chromosom 22q11.
In etwa 30-50% der Fälle treten die für die Neurofibromatose verantwortlichen Mutationen oder Deletionen bei den Betroffenen sporadisch auf (so dass sie bei anderen Angehörigen nicht vorhanden sind). Im übrigen Teil der Patienten wird die Krankheit dagegen autosomal-dominant übertragen.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Tinnitus
- Tinnitus
- Ataxia
- Knochen Kallus
- Herzflattern
- Konvulsionen
- Epileptische Krisen
- Lernschwierigkeiten
- Dysarthrie
- Dyskalkulie
- Verfärbung der Haut
- dysgraphia
- Bauchschmerzen
- Wunde Beine
- Hydrocephalus
- Hypertonie
- Hörverlust
- Hypoästhesie
- Freckles
- Makrozephalie
- Makulae
- Kopfschmerzen
- Nystagmus
- Knötchen
- Hornhauttrübung
- Verstopfte Ohren
- Otalgie
- Verlust der Bewegungskoordination
- Verlust des Gleichgewichts
- Juckreiz
- Sehbehinderung
- Geistige Behinderung
- Skoliose
- Schläfrigkeit
- Schwindel
- Doppelte Vision
Weitere Hinweise
Typ 1 Neurofibromatose
Neurofibromatose Typ 1 ist gekennzeichnet durch das Auftreten zahlreicher (sechs oder mehr) Kaffeemilchflecken auf der Haut vor dem Alter von drei Jahren. Anschließend treten in verschiedenen Körperteilen Neurofibrome auf, d. H. Tumoren der Hülle peripherer Nerven, die als kutane, subkutane oder plexiforme Läsionen auftreten .
Schwerer Fall von Neurofibromatose Typ 1: Patient mit einer hohen Anzahl von Neurofibromen. 2p2play / Shutterstock.com - Sehen Sie andere Neurofibromatose-Fotos
Weiterhin können Sommersprossen in Hautfalten auftreten (insbesondere in den Achselhöhlen, in der Leiste und im Nacken). Die Entwicklung der Krankheit ist sehr unterschiedlich: In einigen Fällen treten schwerwiegende Manifestationen auf, wie Gehirntumoren, Gliom (Gliazelltumor) des Sehnervs, Lischknoten (Irisläsionen), spezifische Skelettdefekte (einschließlich Dysplasien des Nervensystems) Langknochen und Skoliose), Epilepsie und Nebennieren-Phäochromozytom. Bei anderen Patienten können Lernverzögerungen und Verhaltensstörungen auftreten.
Typ 2 Neurofibromatose
Die Neurofibromatose Typ 2 ist in der Regel schwerwiegender, da ständig Tumore am akustischen Nerv (Neurinome) und bilateralen Schwannomen (benignen Neubildungen von Schwannschen Zellen) vorhanden sind. Diese können Tinnitus, Taubheit, Schwindel, Ataxie und andere neurologische Störungen verursachen. Darüber hinaus können Neoplasien des Gehirns oder des Rückenmarks auftreten (z. B. Meningeome und Astrozytome). Darüber hinaus entwickeln viele Patienten Katarakte (kristalline Opazität) oder juvenile Netzhauthamartome.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose einer Neurofibromatose basiert im Wesentlichen auf der klinischen und familiären Vorgeschichte. In gefährdeten Familien ist es möglich, eine vorgeburtliche Diagnose durch Amniozentese oder Villozentese durchzuführen.
Bezüglich der Behandlung gibt es keine spezifischen und auflösenden Ansätze. Deshalb versuchen wir einzugreifen, um die Symptome zu kontrollieren. Tumore können chirurgisch entfernt und mit Strahlentherapie und Chemotherapie behandelt werden.
