Hyperhomocysteinämie: Symptome, Ursachen und Therapie von G. Bertelli

Allgemeinheit

Eine Hyperhomocysteinämie zeigt an, dass Homocysteinwerte im Blut höher als normal sind.

Die Anreicherung dieser zirkulierenden Aminosäure kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden, hauptsächlich genetischer oder ernährungsphysiologischer Natur. In den meisten Fällen resultiert eine Hyperhomocysteinämie aus einem Mangel an Vitamin B12, B6 und Folsäure . Andere Faktoren, die einen hohen Homocysteinspiegel im Blut bestimmen, sind Malabsorptionssyndrome, die Verwendung bestimmter Arten von Arzneimitteln, Nierenerkrankungen und Homocystinurie.

Obwohl der Wert als Marker noch Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen ist, korreliert Hyperhomocysteinämie mit einem erhöhten kardiovaskulären Risiko : Auch wenn es mild oder moderat ist, lässt ein Anstieg des Homocysteinspiegels auf die Entwicklung von Atherosklerose, Schlaganfall und Erkrankungen der peripheren Gefäße schließen zu Lipidablagerungen.

Was

Unter Hyperhomocysteinämie versteht man den Nachweis einer hohen Konzentration von Homocystein im Blut.

Die Dosierung von Plasmahomocysteinwerten ( Homocysteinämie ) ermöglicht die Diagnose eines Mangels an Folsäure oder Vitamin B12. Darüber hinaus kann ein hoher Homocysteinspiegel im Blut mit einer höheren Wahrscheinlichkeit verbunden sein, Herz- und Gefäßerkrankungen wie Arteriosklerose, Schlaganfall und Myokardinfarkt zu entwickeln. Auch während der Schwangerschaft bestehen zahlreiche Risiken im Zusammenhang mit Hyperhomocysteinämie (spontane Aborte, Missbildungen des Fötus usw.).

Was ist Homocystein? Wie wird es metabolisiert?

Homocystein ist eine Schwefelaminosäure (dh ein Schwefelatom enthaltend), die normalerweise in sehr geringen Mengen in den Körperzellen vorhanden ist. Im Blut liegen die physiologischen Homocysteinspiegel im Bereich von 5-13 Mikromol pro Liter (µmol / l) .
Homocystein entsteht durch Demethylierung, dh durch den Verlust einer Methylgruppe, durch Methionin, einer essentiellen Aminosäure, die der Körper nur aus Nahrungsmitteln, Milchderivaten, Hülsenfrüchten, Fleisch und Eiern gewinnen kann. Einmal in den Zellen hergestellt, wird Homocystein schnell in andere Produkte umgewandelt.
Der Homocysteinstoffwechsel wird durch die grundlegende Einwirkung von Enzymen und Vitaminen (einschließlich B6, B12 und Folsäure) reguliert, deren eventueller Mangel genau durch die Erhöhung der Aminosäurewerte im Blut nachgewiesen werden kann. Bei längerer und unzureichender Behandlung kann dieser Mangel an Nährstoffen mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen einhergehen.
Homocystein kann auch im Urin gefunden werden, was zu einem Zustand führt, der als Homocystein bekannt ist . Tatsächlich wird Homocystein über den Urin in Form von Cystin aus dem Körper ausgeschieden.

Ursachen und Risikofaktoren

Hyperhomocysteinämie erkennt verschiedene Ursachen und prädisponierende Faktoren.

Wie erwartet sind die B-Vitamine (Spezies B6 und B12) und Folsäure Cofaktoren des Homocystein-Metabolismus. Daher kann der Plasmaspiegel dieser Aminosäure bei Vitamin B- und Folatmangel hoch sein, der im Allgemeinen folgende Ursachen haben kann:

Reduzierte oder unzureichende Nahrungsaufnahme ;
Erhöhte Nachfrage aufgrund einer Zunahme der Anfragen in physiologischen oder pathologischen Situationen;
Unangemessener Gebrauch .

Zu den möglichen Ursachen einer Hyperhomocysteinämie gehören daher:

Mangelernährung und schlechte Essgewohnheiten (zB fast obstfreie Ernährung und frisches Gemüse);
Verminderte intestinale Resorption, wie sie beispielsweise bei älteren Menschen oder bei Malabsorptionssyndromen (zB Zöliakie, tropischer Sprue etc.) und Entzündungskrankheiten auftreten kann;
Darminfektionen oder Parasiten ;
Anatomische Veränderungen des Darms (wie terminale Ileitis, Ileumresektion, Blind-Loop-Syndrom, Fisteln und Darmanastomosen);
Alkoholismus (Alkohol stört den Stoffwechsel von Folsäure und begrenzt deren Absorption);
Schwangerschaft (Zustand, in dem Vitamin B oder Folsäure fehlen können; Folsäure ist für die Synthese von Embryo- und Fetal-DNA und während der Stillzeit erforderlich).

Andere Ursachen für Hyperhomocysteinämie sind:

Pharmakologische Therapien : Die Verwendung bestimmter Arten von Folsäure und Vitamin B6- und B12-Antagonisten wie Methotrexat trägt als Nebenwirkung zur Erhöhung des Homocysteinspiegels im Blut bei. Einige Antikonvulsiva (einschließlich Carbamazepin und Phenytoin) behindern aufgrund der Hemmung einiger Verdauungsenzyme auch die Aufnahme zahlreicher Nährstoffe.
Nierenerkrankungen : Homocystein wird über den Urin in Form von Cystin aus dem Körper ausgeschieden. Bei Nephropathie nimmt die Ausscheidung aller Abfallprodukte ab und folglich steigt der Gehalt dieser Aminosäure im Blut.
Tumoren, die durch schnelle Zellproliferation gekennzeichnet sind.

Hyperhomocysteinämie kann auch von genetischen Ursachen abhängen, wie im Fall von:

Homocystinurie : Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Mangels an Cystathionin-β-Synthetase-Enzym, das für die Beschleunigung der Stoffwechselreaktionen von Homocystein verantwortlich ist;
Gendefekt des Enzyms MTHFR (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase), das am Stoffwechsel von Homocystein beteiligt ist. Die Genmutation erhöht das Risiko einer Thrombophilie, dh einer übermäßigen Blutgerinnung, und ist für viele andere Pathologien prädisponiert.

Der Anstieg der Homocystein-Blutwerte kann auch mit zunehmendem Alter, bei Rauchern und bei Frauen nach den Wechseljahren auftreten .

Symptome und Komplikationen

Hyperhomocysteinämie: wie man es erkennt

Hyperhomocysteinämie kann mit anfänglich subtilen und unspezifischen Symptomen und Anzeichen verbunden sein, wie z.

Diarrhöe;
Schwindel;
Gefühl von Müdigkeit und Schwäche;
Appetitlosigkeit;
Blässe;
Beschleunigter Herzschlag;
Kurzatmigkeit;
Schmerzen in Mund und Zunge;
Kribbeln, Taubheitsgefühl und / oder Brennen an Füßen, Händen, Armen und Beinen (bei Vitamin B12-Mangel).

Hyperhomocysteinämie: mögliche Folgen

Hyperhomocysteinämie ist mit dem Risiko verbunden, Herz- und Gefäßerkrankungen zu entwickeln, einschließlich:

Schlaganfall ;
Atherosklerose ;
Herzinfarkt .

Der Mechanismus, durch den hohe Homocysteinwerte mit einer erhöhten Veranlagung für diese kardiovaskulären pathologischen Ereignisse verbunden sind, ist noch nicht klar. Das Risiko eines Schlaganfalls oder eines Myokardinfarkts scheint jedoch auf Veränderungen der Gerinnung und auf eine Schädigung des Gefäßendothels unter Bildung freier Sauerstoffradikale zurückzuführen zu sein. Darüber hinaus scheint die Hyperhomocysteinämie die vasodilatatorische und antithrombotische Funktion von Stickoxid (NO) zu beeinträchtigen. Viele wissenschaftliche Studien belegen den Nutzen oder die Abnahme des kardiovaskulären Risikos aufgrund der Einnahme von Folsäure und Vitamin B-Präparaten.

Trotz dieser Überlegungen gehört die Hyperhomocysteinämie jedoch nicht zu den Hauptrisikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (wie Rauchen, Bluthochdruck oder Fettleibigkeit) und ihre Anwendung im Rahmen des Screenings dieser Erkrankungen noch Gegenstand der Debatte.

Hyperhomocysteinämie ist mit verschiedenen anderen Konsequenzen verbunden, wie z. B. der Prädisposition für die Entwicklung von Knochenbrüchigkeit und neurodegenerativen Erkrankungen (wie seniler Demenz und Alzheimer-Krankheit).

Hyperhomocysteinämie in der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft gilt der Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut (mindestens doppelt so hoch wie normal) als Risikofaktor für:

Plazentaablösung;
Präeklampsie;
Fetale Missbildungen (Veränderungen des Neuralrohrs, wie Spina bifida);
Spontane und wiederholte Abtreibung.

Diagnose

Die Diagnose einer Hyperhomocysteinämie kann durch Labortests gestellt werden, dh durch Messung des Plasmaspiegels einer totalen Homocysteinämie an einer venösen Blutprobe.

Die Probe wird in der Regel morgens nach einer Fastenzeit von 10-12 Stunden entnommen.

Normale Werte

Normale Homocysteinspiegel im Plasma: 5-13 Mikromol pro Liter (µmol / L).

Das im Blut und Urin vorhandene Homocystein kann frei, in Form eines Dimers oder an Proteine gebunden sein. Homocysteinämie ist der Gesamtplasmawert der verschiedenen Formen von Homocystein.

Wann ist die Prüfung vorgeschrieben?

Der Homocystein-Test kann für verschiedene Zwecke verwendet werden:

Identifizieren Sie einen Mangel an Folsäure oder Vitamin B12;
Bestimmen Sie das Vorhandensein eines erhöhten Herz-Kreislauf-Risikos anhand des Alters und anderer Faktoren, die für Schlaganfall oder Herzinfarkt prädisponieren können.

Der Arzt kann die Beurteilung der Homocystemie anzeigen, wenn der Patient vorlegt:

Vertrautheit mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen;
Venöse Thromboembolie (Venenthrombose oder Lungenembolie);
Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit vorzeitigem Ausbruch;
Wiederholte natürliche Abtreibungen (poliabortività).

Die Beurteilung kann vom Arzt im Rahmen des vorgeburtlichen Screenings (auf Fruchtwasser oder Chorionzotten) und bei Neugeborenen angezeigt werden, wenn der Verdacht auf eine Hyperhomocysteinämie besteht.

Behandlung und Heilmittel

Hyperhomocysteinämie: Fütterung

Wenn eine Hyperhomocysteinämie nicht durch genetisch bedingte Krankheiten oder andere Krankheiten verursacht wird, sondern durch eine unzureichende Aufnahme von Folsäure und den Vitaminen B6 und B12, müssen diese Elemente durch eine korrekte Ernährung ergänzt werden. Insbesondere muss die Ernährung zur Bekämpfung der Hyperhomocysteinämie reich an rohem Obst und Gemüse sein (Hinweis: Es ist wichtig, dass das Gemüse frisch ist, da sich die Folsäure und die darin enthaltenen Vitamine schnell und beim Kochen verschlechtern).

Um mehr zu erfahren: Folsäure - Risiken und mögliche Mangelzustände »

Nahrungsergänzungsmittel

Der Homocysteinspiegel kann auch durch Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln aus Folsäure, Vitamin B12 oder Vitamin B6 (allein oder in Kombination) normalisiert werden. Es ist jedoch noch nicht gezeigt worden, ob diese Therapie das Risiko einer arteriellen oder venösen Thrombose verringert. Aus diesem Grund empfiehlt der Arzt in bestimmten Fällen, wie zum Beispiel während der Schwangerschaft oder in bestimmten Stresssituationen, die Einnahme bestimmter Nahrungsergänzungsmittel.

Im Allgemeinen wird daher nur die Aufnahme von folsäurereichen Lebensmitteln, Betain (eine Substanz, die als Methylspender fungiert und daher die Remethylierung von Homocystein begünstigt), Vitamin B6 und Vitamin B12 empfohlen.

Folsäure während der Schwangerschaft

Um das Risiko von Neuralrohrdefekten wie Spina bifida zu verringern, wird Frauen, die eine Schwangerschaft planen, ab der Empfängnisphase (mindestens 1 Monat vor der Empfängnis) ein Schwangerschaftszusatz von 4 mg / Tag Folsäure empfohlen. ), bis zum dritten Schwangerschaftsmonat fortzusetzen. Ein geringer Beitrag dieses Elements während der Schwangerschaft könnte tatsächlich zur Manifestation einer Fehlbildung beitragen, zu der die Hyperhomocysteinämie beiträgt.