Cystinurie

Was ist Cystinurie?

Cystinurie ist eine autosomal-rezessive genetische Störung, die eine Person pro 600 bis 10.000 Personen betrifft.

Es manifestiert sich in der Anwesenheit von Aminosäuren (endogen und lebensnotwendig) im Urin und stellt eine eigenständige Störung dar. Daher korreliert sein Vorhandensein in keiner Weise mit dem CISTINOSI- oder Fanconi-Lignac-Syndrom.

Aminosäuren beteiligt

Aus anatomischer und funktioneller Sicht ist Cystinurie ein angeborener tubulärer Defekt, der eine unzureichende renale Reabsorption von Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin verursacht.

Cystin: ist eine Schwefelaminosäure, die durch oxidative Reaktion von zwei Cysteinmolekülen erhalten wird. Es ist in vielen Proteinen vorhanden, von denen es die Tertiärstruktur beeinflusst, und ist auch an der Bildung von Gluten beteiligt. Eine Cystinurie ist leicht erkennbar, da Cystin bei gesunden Probanden bis zu 80 mg / Tag ausscheidet und bei Cystinurämie fast exponentiell zunimmt. Cystin ist jedoch kein essentieller Nährstoff, und die empfohlenen Verzehrrationen sollten überwacht werden. Tatsächlich wird es ex novo von zwei Cysteinmolekülen synthetisiert, einer Aminosäure, die von L-Methionin abgeleitet ist.
Lysin: Es ist eine essentielle Aminosäure. Seine biologischen Funktionen sind vielfältig: Synthese von L-Carnitin, Kollagensynthese, Vorstufe von Niacin (Vit. PP) ...
Arginin: ist eine essentielle Aminosäure bei Kindern . Seine Funktionen sind Kreatinvorläufer, Leberentgiftung von Stickstoffgruppen, Stickoxidvorläufer ...
Ornithin: stammt von Arginin und ist ein grundlegendes Produkt des Harnstoffkreislaufs, in dem es die Beseitigung von überschüssigem Stickstoff ermöglicht; es ist auch an der Proteinsynthese beteiligt.

NB. Einige experimentelle Studien haben gezeigt, dass bei Cystinurie zusätzlich zu einem Nierenverlust eine Veränderung der Absorptionskapazität dieser Aminosäuren im Darm vorliegt.

Komplikationen

Weitere Informationen: Symptome Cystinurie

In Anbetracht der Tatsache, dass Cystin und Cystein nicht besonders schwer einzuführen sind und dass sie einfach genug zu synthetisieren sind, wäre der Verlust von Aminosäuren im Urin schwerwiegender, wenn es sich um Lysin und möglicherweise Arginin handelt. Dennoch ist der Plasmaabbau von Aminosäuren, der durch den tubulären Defekt der Niere verursacht wird, NICHT der relevanteste Aspekt bei Cystinurie.

Wenn man die chemische Natur der beteiligten Aminosäuren betrachtet, stellt sich heraus, dass Lysin, Arginin und Ornithin zwar in der sauren Flüssigkeit des Harntrakts löslich sind, Cystin jedoch NICHT und folglich zur KRISTALLISIERUNG neigt.

NB. Die bei der schweren Cystinurie vorhandenen Cystinkristalle können auch im nicht im Labor behandelten Frischurin untersucht werden, während für die weniger wichtigen Formen qualitative (Nitroprussit) und quantitative Untersuchungen erforderlich sind (durch Chromatographie auf Papier oder auf Säule).

Cystine Berechnungen

Bei Cystinurie können die Cystinkristalle ausfallen und zu Nierensteinen führen, die sich in den problematischsten Fällen zu BERECHNUNGEN FÜR DIE SICHTBARE FUNKFORM entwickeln und durch eine weiße Röntgenaufnahme des Abdomens untersucht werden können. Denken Sie daran, dass Nierensteine häufig zu Harnwegsinfektionen führen. Obwohl Cystinurie nur 1% aller klinischen Manifestationen von Nierensteinen ausmacht, wird sie beim Auftreten der Steine des Kindes immer wichtiger.

Behandlung von Steinen bei Cystinurie

Bei der Cystinurie mit verwandten Nierensteinen besteht die erfolgreichste vorbeugende Behandlung in der Hyperhydratation und Alkalisierung des Urins, während bei der medikamentösen Therapie das zuletzt untersuchte Molekül D-Penicillamin ist. In den schwerwiegendsten Fällen ist es ratsam, die Alkalisierung des Urins und die Hyperhydratation mit der pharmakologischen Therapie in Verbindung zu bringen und auch eine diätetische Restriktionstherapie gegen die Aminosäuren METHIONIN UND CISTEIN durchzuführen.

Hyperhydratation : Periperhydratation bedeutet (zu Unrecht !) Die Zunahme von Nahrungssalz und Wasser mit dem Ziel, das Plasma stärker zu verdünnen und die Diurese zu begünstigen. Mit dieser Anordnung ist es möglich, die Kristallisation von Cystin und die Bildung von Kristallen zu verringern. Siehe: Hydropinic Heilung

Alkalisierung: Die Alkalisierung von Urin ist ein Prozess der freiwilligen Änderung des pH-Werts des Nierenfiltrats und damit des Blutes. Die pharmakologische Forschung hat mit verschiedenen Wirkstoffen experimentiert, die Variationen im Filtrat im Bereich von 5 bis 8, 5 ermöglichen (wobei der neutrale Wert 7 beträgt). Unter diesen Molekülen werden zweifellos am häufigsten Carboanhydrase-Inhibitoren, Citrate und Bicarbonate verwendet. Es ist auch wichtig, einige Ernährungsregeln zu beachten, die für den Alkalisierungsprozess nützlich sind:

Wasserversorgung von mindestens 1 ml / kcal eingebrachter Energie
Lieferung von Mineralsalzen und alkalisierenden Spurenelementen
Begrenzung des Proteinüberschusses
Azidose durch ketogene Ernährung
Einschränkung von Alkohol und Kaffee

Einschränkende Diät-Therapie mit Methionin und Cystein: Bei dieser Therapie ist es wichtig, Lebensmittel einzuschränken oder auszuschließen, die außergewöhnliche Mengen an Methionin und / oder Cystein enthalten. Dazu gehören Spirulina-Algen, Sojaproteinpulver, Eipulver, Parmesan, Walnüsse, Thunfisch, Hühnerbrust ... und alle anderen proteinreichen Lebensmittel.

Bibliographie: