Definition
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst und fast ausschließlich Mädchen betrifft. Nach der Geburt scheinen sich viele Mädchen mit Rett-Syndrom normal zu entwickeln, aber oberflächliche Symptome treten bereits im Alter von 6 Monaten auf.
Ursachen
Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die nur in wenigen Fällen vererbt wird. Tatsächlich tritt die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, meist spontan und zufällig auf.
Da Männer eine andere Chromosomenkombination haben als Frauen, sind Kinder, die von der genetischen Mutation betroffen sind, die das Rett-Syndrom verursacht, in verheerender Weise betroffen: Viele von ihnen sterben vor der Geburt oder früh in der Kindheit; Eine sehr kleine Anzahl dieser Kinder entwickelt das weniger schwere Rett-Syndrom. Ähnlich wie die betroffenen Kinder werden diese Kinder wahrscheinlich erwachsen, haben aber immer noch das Risiko, Verhaltens- und Gesundheitsprobleme zu entwickeln.
Symptome
Kinder mit Rett-Syndrom werden in der Regel nach einer normalen Tragzeit geboren. In den ersten sechs Lebensmonaten scheinen viele von ihnen zu wachsen und sich normal zu verhalten. Nach dieser Zeit beginnen jedoch die Symptome und Anzeichen des Rett-Syndroms aufzutreten.
Die offensichtlichsten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf. Die Symptome des Rett-Syndroms sind:
- Langsame Entwicklung des Gehirns nach der Geburt. Normalerweise haben Kinder mit Rett-Syndrom einen kleineren Kopf, was sich nach 6 Monaten bemerkbar macht. Während des Wachstums des Kindes kommt es auch zu einer merklichen Verzögerung der Entwicklung anderer Körperteile.
- Verlust normaler Bewegungen und Koordination: Der Verlust der häufigsten Bewegungsfähigkeiten (motorische Fähigkeiten) tritt normalerweise im Alter zwischen 12 und 18 Monaten auf. Die ersten Anzeichen sind häufig eine verminderte Handkontrolle und eine verminderte Fähigkeit, normal zu kriechen oder zu gehen. Am Anfang geht der Verlust dieser Fähigkeiten schnell vor sich, dann geht er allmählich weiter.
- Verlust der Kommunikations- und Denkfähigkeit: Kinder mit Rett-Syndrom verlieren im Allgemeinen die Fähigkeit zu sprechen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können sich nicht mehr für andere, für Spielzeug und ihre Umwelt interessieren. Bei manchen Kindern kommt es zu raschen Veränderungen, wie zum Beispiel plötzlichem Sprachverlust. Im Laufe der Zeit gewinnen die meisten Kinder nach und nach Augenkontakt zurück und entwickeln nonverbale Kommunikationsfähigkeiten.
- Abnorme Bewegungen der Hände: In der Fortschreitungsphase der Krankheit entwickeln Kinder, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, eine bestimmte Art, ihre Hände zu bewegen, zu drehen, zu drücken, zu schlagen oder zu reiben.
- Abnorme Augenbewegungen: Kinder mit Rett-Syndrom neigen dazu, ihre Augen abnormal zu bewegen. Zum Beispiel können sie lange starren, blinzeln oder jeweils ein Auge schließen.
- Atemprobleme: wie Apnoe, Hyperventilation, erzwungenes Ausatmen von Luft oder Speichel. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf, jedoch nicht während des Schlafs.
- Reizbarkeit: Kinder mit Rett-Syndrom werden während der Wachstumsphase besonders erregt und gereizt. Es kann plötzlich zu Weinen oder Schreien kommen, die stundenlang anhalten können.
- Abnormes Verhalten: Sie können plötzliche, merkwürdige Gesichtsausdrücke und lange Lachattacken, Schreie, die sich ohne ersichtlichen Grund manifestieren, oder sogar Kinder, die ihre Hände lecken oder ihre Haare oder Kleidung nehmen, umfassen.
- Epileptische Anfälle: Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom erleiden im Laufe ihres Lebens epileptische Anfälle. Die Symptome variieren von Person zu Person und können von periodischen Muskelkrämpfen bis hin zu offener Epilepsie reichen.
- Abnormale Biegung der Wirbelsäule (Skoliose).
- Unregelmäßiger Herzschlag: Dies ist ein ernstes Problem für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom, weil es sie gefährdet.
- Verstopfung
Stadien des Rett-Syndroms
Die Krankheit kann in 4 Stadien unterteilt werden:
- Stadium I: Die Symptome sind subtil und werden in dieser ersten Phase, die zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, häufig übersehen. Kinder haben möglicherweise weniger Augenkontakt und verlieren das Interesse an Spielzeug. Sie können auch zu spät sitzen oder krabbeln.
- Stadium II: Im Alter zwischen 12 Monaten und 4 Jahren verlieren Kinder mit Rett-Syndrom allmählich die Fähigkeit zu sprechen und ihre Hände absichtlich zu benutzen. In diesem Stadium beginnen sich wiederholende Handbewegungen ohne Zweck zu zeigen. Einige von der Rett-Krankheit betroffene Kinder halten den Atem an oder hyperventilieren. Sie können ohne ersichtlichen Grund weinen oder schreien. Oft fällt es ihnen schwer, sich alleine zu bewegen.
- Stadium III: Das Tertiärstadium repräsentiert das Krankheitsplateau. Diese Phase tritt normalerweise zwischen 2 und 10 Jahren auf und kann Jahre dauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten verbessern. In diesem Stadium weinen Kinder oft weniger und sind noch weniger gereizt. Es erhöht den Augenkontakt und auch der Gebrauch von Händen und Augen zur Kommunikation verbessert sich normalerweise in dieser Phase.
- Stadium IV: Das letzte Stadium des Rett-Syndroms ist durch eingeschränkte Mobilität, Muskelschwäche und das Auftreten von Skoliose gekennzeichnet. Die Fähigkeit zu verstehen und zu kommunizieren sowie die manuellen Fähigkeiten nehmen in dieser Phase normalerweise nicht weiter ab. Tatsächlich können sich wiederholende Handbewegungen abnehmen. Obwohl der Tod früh eintreten kann, liegt das Durchschnittsalter von Menschen mit Rett-Syndrom bei 50 Jahren. Patienten benötigen in der Regel lebenslang Pflege und Unterstützung.
Wenn es nötig ist, zum Arzt zu gehen
Da die Symptome dieser Krankheit im Frühstadium subtil sind, ist es notwendig, das Kind dem Arzt zu zeigen, sobald Sie anfangen, körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen zu bemerken, wie:
- Langsames Wachstum des Kopfes oder anderer Körperteile des Kindes;
- Verminderte Koordination oder Bewegungsänderungen; wie sich wiederholende Kopfbewegungen;
- Verringerung des Augenkontakts oder Verlust des Interesses an normalen Spielaktivitäten;
- Sprachverzögerung oder frühzeitiger Verlust der Sprachfähigkeiten;
- Deutliche Verhaltensprobleme oder Stimmungsschwankungen;
- Deutlicher Verlust von zuvor in motorischen Fähigkeiten erworbenen Schritten.
Test und Diagnose
Die Diagnose des Rett-Syndroms umfasst eine Reihe sorgfältiger Beobachtungen, die von der Beurteilung des Wachstums des Kindes und seiner Entwicklung bis zur Untersuchung seiner medizinischen und familiären Vorgeschichte reichen. Das Kind wird auch einigen Tests unterzogen, um die anderen Zustände zu überprüfen, die einige der Krankheitssymptome verursachen können (Differenzialdiagnose). Einige dieser Bedingungen umfassen:
- andere genetische Störungen
- Autismus
- Zerebralparese
- Seh- oder Hörprobleme
- Epilepsie
- degenerative Störungen
- Störungen des Zentralnervensystems durch Trauma oder Infektion
- vorgeburtliche Hirnschädigung
Einige Tests zur Diagnose des Rett-Syndroms umfassen:
- Blut- und Urintests
- Test, um die Geschwindigkeit der Impulse zwischen den Nerven zu messen
- Bildgebende Verfahren wie MRT oder Computertomographie
- Hörtest
- Test, um die Ansicht zu überprüfen
- Test zur Überprüfung der Gehirnaktivität (Elektroenzephalogramm).
Der behandelnde Arzt kann auch den DNA-Test zur Bestätigung des Rett-Syndroms vorschlagen. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass es sich um ein Rett-Syndrom handelt, wenden Sie im Allgemeinen eine Reihe offizieller diagnostischer Kriterien an.
Behandlung des Rett-Syndroms
Die Behandlung der Krankheit umfasst einen Teamansatz, der regelmäßige medizinische Unterstützung, physikalische und professionelle Therapie, Worttraining sowie die Inanspruchnahme sozialer Dienste umfasst. Die Therapie muss lebenslang aufrechterhalten werden.
Zu den Behandlungen, die Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom helfen können, gehören:
- Medikamente: Sie heilen die Krankheit nicht, helfen jedoch dabei, einige der mit der Krankheit verbundenen Symptome und Anzeichen wie Krampfanfälle und Muskelsteifheit zu kontrollieren.
- Physiotherapie und Logopädin;
- Ernährungsunterstützung: Eine angemessene Ernährung ist äußerst wichtig, sowohl für das normale Wachstum als auch für die Verbesserung der mentalen und sozialen Fähigkeiten. Einige Kinder mit Rett-Syndrom benötigen eine hohe Kalorienaufnahme und eine ausgewogene Ernährung. Andere müssen sich über eine Magensonde oder direkt in den Magen ernähren (Gastrostomie).
