Diagnose
Es ist möglich, Hämophilie einfach anhand der Symptome zu diagnostizieren, über die der Patient klagt.
GENETISCHE PRÜFUNGEN UND SCHWANGERSCHAFT
Eine schwangere Frau mit familiärer Hämophilie kann ihren Fötus einem Gentest unterziehen, um herauszufinden, ob sie Träger der Krankheit ist oder nicht. Der Test sollte jedoch in Betracht gezogen und mit Ihrem Arzt besprochen werden, da er mit Risiken für das Kind verbunden ist.
Behandlung
Da es sich leider um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, ist die Hämophilie immer noch nicht heilbar.
Trotzdem gelingt es dem hämophilen Patienten heute dank der Fortschritte in der Medizin auf dem Gebiet der Gentechnik, ein ziemlich normales Leben zu führen. Tatsächlich wurde das Therapieprogramm im Laufe der Jahre mit neuen Behandlungen angereichert und andere, wie beispielsweise Bluttransfusionen, verbessert, da diese potenziell gefährlich für die Gesundheit des Patienten waren.
DIE WAHL DER BEHANDLUNG
Die Wahl der am besten geeigneten Behandlung hängt davon ab, wie schwer die Hämophilieform bei einem Menschen ist.
- Für Personen mit leichter Hämophilie wird ein Therapieansatz nach Bedarf (dh auf Anfrage) verwendet.
- Bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie wird ein vorbeugender oder prophylaktischer Therapieansatz angewendet.
DER ON DEMAND-ANSATZ
Der Ausdruck "auf Abruf" bedeutet auf Anfrage, dass die Behandlung dem Patienten nur während einer andauernden Blutung verabreicht wird.
Bei Hämophilie A:
Wir intervenieren mit Injektionen von Desmopressin ( DDAVP ) oder Octocog alfa .
Desmopressiona ist ein synthetisches Hormon, das die Freisetzung und die Dauerhaftigkeit des Gerinnungsfaktors VIII im Kreislauf stimuliert. Zusätzlich zur intravenösen Verabreichung wird Desmopressin auch als Nasenspray verabreicht.
Octocog alfa ist rekombinanter Gerinnungsfaktor VIII. Es wird als rekombinant definiert, da es mit gentechnischen Techniken im Labor gewonnen wird.
Bei Hämophilie B:
Es werden Injektionen von Nonacog alfa durchgeführt, bei denen es sich um den rekombinanten Gerinnungsfaktor IX handelt.
DER VORBEUGENDE ANSATZ (ODER ANTI-EMOFILIA-PROPHYLAXE)
Der vorbeugende Therapieansatz ist die Behandlung von mittelschweren und schweren Hämophilien, da ein Patient unter diesen Bedingungen häufig Blutungen und negativen Folgen ausgesetzt ist. Tatsächlich werden regelmäßige Injektionen von rekombinanten Gerinnungsfaktoren durchgeführt, so dass das Blut des Patienten immer eine gebrauchsfertige Portion enthält.
Bei Hämophilie A:
Octocog alfa wird ungefähr alle 48 Stunden verabreicht. Längerer Gebrauch dieser Medikamente kann Nebenwirkungen haben, wie Juckreiz, Hautausschläge, Krämpfe und Rötungen an der Injektionsstelle.
Bei Hämophilie B:
Nonacog-Alfa-Injektionen werden mindestens zweimal pro Woche verabreicht. Die Nebenwirkungen einer längeren Anwendung sind selten und bestehen aus: Kopfschmerzen, Geschmacksveränderungen, Übelkeit und Schwellung an der Injektionsstelle.
Der präventive Ansatz erfordert möglicherweise die Implantation einer " subkutanen Tür ", d. H. Eines Schlauches, der direkt mit dem Herzen verbunden ist und Injektionen erleichtert. Auf diese Weise wird die Behandlung jüngerer Patienten erleichtert und Venenprobleme werden vermieden.
BEHANDLUNG BEI HÄMOPHILIE C
Die Hämophilie C-Therapie verdient eine gesonderte Diskussion. In der Tat erfordert es keine spezielle Behandlung, außer in seltenen Fällen, als chirurgische Operation. In solchen Situationen wird dem Patienten entweder Faktor XI der rekombinanten Gerinnung oder frisches gefrorenes Plasma injiziert.
ANDERE BEHANDLUNGEN
Antifibrinolytika und Bluttransfusionen vervollständigen den therapeutischen Rahmen.
Antifibrinolytika .
In Form von Tabletten verabreicht, verhindern diese Medikamente den Abbau von Blutgerinnseln. Sie werden angewendet, wenn der Patient über leichten Blutverlust im Mund oder nach einer Zahnextraktion klagt. Die am häufigsten verwendeten Antifibrinolytika sind: Tranexamsäure und Aminocapronsäure .
Bluttransfusionen .
Früher waren Bluttransfusionen nicht nur das Mittel gegen auffälligen Blutverlust, sondern auch die einzige Quelle für Gerinnungsfaktoren. Sie waren jedoch nicht ohne Risiko, da das Blut infiziert werden konnte. Hepatitis und HIV waren zum Beispiel nur einige der möglichen Komplikationen, die mit kontaminierten Bluttransfusionen zusammenhängen.
Heute haben sich die Dinge geändert. Medizinische Fortschritte haben effektivere Blutuntersuchungen ermöglicht, während die Gentechnik mit der Synthese rekombinanter Gerinnungsfaktoren eine gültige, noch adäquatere Alternative darstellt. Durch die Möglichkeiten der vorbeugenden Therapie werden Transfusionen immer seltener eingesetzt.
Prognose und Prävention
Aus den oben genannten Gründen ist die Prognose für einen Hämophiliepatienten heute positiv. In der Tat kann der Patient ein fast normales Leben führen, wenn die am besten geeigneten therapeutischen Behandlungen in die Praxis umgesetzt werden. Offensichtlich erfordern die schwersten Formen der Krankheit mehr Aufmerksamkeit, da die mit Blutungen verbundenen Gefahren größer sind.
WIE VERMEIDEN SIE HÄMPFUNGEN UND IHRE KOMPLIKATIONEN?
Die Vorbeugung von Blutungen ist unerlässlich, wenn Sie ein fast normales Leben führen möchten. Die wichtigsten Empfehlungen für Patienten mit Hämophilie lauten wie folgt:
- Regelmäßige körperliche Bewegung . Es ist wichtig, ihre Gelenke vor den degenerativen Auswirkungen innerer Blutungen zu schützen, die sie betreffen. Sportliche oder motorische Aktivitäten werden empfohlen, wenn kein physischer Kontakt mit anderen Personen besteht. Daher sind Schwimmen, Radfahren oder Laufen ideal.
- Vermeiden Sie gerinnungshemmende Medikamente wie Aspirin, Ibuprofen, Heparin oder Warfarin (Coumadin).
- Achten Sie auf Ihre Zahnhygiene . Zahnpflege, wie Zahnextraktion oder Karies, kann zu sehr störenden Blutungen im Mund führen.
- Schützen Sie Ihre Kinder mit Knieschützern, Ellbogenschützern usw., wenn sie sich motorisch betätigen.
