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Definition
Spina bifida ist eine Fehlbildung des Zentralnervensystems von Geburt an, die auf den unvollständigen Verschluss eines oder mehrerer Wirbel während der Skelettentwicklung zurückzuführen ist.
Dieser Defekt besteht insbesondere in der fehlenden Verschmelzung auf der Mittellinie der beiden Ossifikationskerne des Nervenbogens; Dieser Prozess findet in der Regel in den ersten Monaten des Endouterina-Lebens statt.
Die am häufigsten betroffene Stelle der Spina bifida ist der untere Thoraxtrakt in der Lenden- oder Sakralregion. Der Defekt erstreckt sich normalerweise auf 3-6 Wirbelmetamere.
Die Ursachen von Spina bifida sind nicht bekannt, aber die Ätiologie scheint multifaktoriell zu sein. Folsäuremangel in der Schwangerschaft ist ein signifikanter Risikofaktor. Andere prädisponierende Zustände sind die Einnahme einiger Medikamente (z. B. Valproat) und Diabetes bei Müttern durch die Mutter.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Muskelatrophie und Lähmung
- Muskelatrophie
- Verfärbung der Haut
- Dysphagie
- Blasenfunktionsstörung
- Hüftdysplasie
- Kurzatmigkeit
- Hydrocephalus
- Stuhlinkontinenz
- Hyperkyphose
- Intrakranielle Hypertonie
- Hypoästhesie
- Muskelhypotrophie
- Meningitis
- Meningozele
- Paraplegie
- Skoliose
- Quietschen
Weitere Hinweise
Die Spina bifida ist eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Die Schwerkraft reicht vom Fehlen offensichtlicher Anomalien (einige geringfügige Fehlbildungen sind asymptomatisch, andere Formen sind versteckt oder geschlossen) über schwerwiegende neurologische Funktionsstörungen bis zum Tod in offenen Formen mit äußerem Hirnhautbeutel (spina bifida cistica) oder vollständig geöffneter Säule (mielorachischisi) ).
Wenn das Rückenmark oder die lumbosakralen Nervenwurzeln betroffen sind, gibt es sensorische Defizite unterhalb der Läsion und verschiedene Lähmungsgrade. Letzteres kann mit orthopädischen Problemen wie Pferdefuß, angeborener Hüftluxation, Kyphose und Skoliose einhergehen. Ein Mangel an Muskelinnervation führt zu einer Atrophie der Beine. Eine Lähmung beeinträchtigt auch die Blasenfunktion, was zu einer neurologischen Blase führt. Daraus folgt ein vesiko-ureteraler Reflux, der wiederum zu Hydronephrose, häufigen Harnwegsinfektionen und schließlich zu Nierenschäden führen kann. Der Rektalton ist im Allgemeinen reduziert.
In den okkulten Formen können Veränderungen der darüber liegenden Haut vorhanden sein, wie Fisteln, hyperpigmentierte Bereiche und das Vorhandensein von Haarbüscheln. Oft werden bei diesen Kindern Lipome oder andere Anomalien im darunter liegenden Rückenmark gefunden, die dazu führen können, dass es sich streckt.
Bei Spina bifida cyistica kann es zu einem Bruch der Meningen (Meningozele) oder der Meningen, des Marks und der Wurzeln (Myelomeningozele) kommen.
Die Wirbelspalte kann von anderen angeborenen Anomalien wie Hydrozephalus und Syringomyelie begleitet sein. Die Beteiligung des Hirnstamms kann zu Manifestationen wie Stridor, Schluckbeschwerden und intermittierender Apnoe führen.
Spina bifida kann in der Gebärmutter durch fetalen Ultraschall diagnostiziert werden und wird vermutet, wenn das Serum und das Fruchtwasser der Mutter einen erhöhten Gehalt an fötalem Protein aufweisen. Nach der Entbindung ist die Läsion normalerweise auf dem Rücken des Neugeborenen sichtbar, die Fehlbildung kann jedoch mit Standard-Röntgenbildern, Ultraschall oder MRT beurteilt werden.
Die Therapie ist in der Regel chirurgisch und umfasst eine Operation zur Reparatur der Wirbelsäulenläsion. Darüber hinaus können verschiedene Maßnahmen zur Korrektur orthopädischer und urologischer Komplikationen (z. B. mit Orthese und Katheterisierung) ins Auge gefasst werden.
Die Prognose hängt von der medullären Ebene der Läsion und von der Anzahl und dem Schweregrad der damit verbundenen Veränderungen ab. Die meisten Kinder schaffen es mit angemessener Sorgfalt, ein möglichst normales Leben zu führen. Die schwersten Formen treten im Allgemeinen bei Thoraxläsionen, Kyphose, Hydrozephalus, früher Hydronephrose und anderen damit verbundenen angeborenen Missbildungen auf.
Um das Risiko angeborener Missbildungen wie Spina bifida zu verringern, wird Frauen, die eine Schwangerschaft planen, empfohlen, die Ernährung in der perikonzeptionellen Phase (mindestens 1 Monat vor der Empfängnis) mit Folsäure zu ergänzen und bis zum dritten Schwangerschaftsmonat fortzusetzen.
