Definition
Der Begriff Ichthyose bezeichnet eine Reihe von Hauterkrankungen, die als "Genodermatose" bezeichnet werden, dh genetische Störungen, deren Auswirkungen auf die Haut auftreten.
Der Begriff "Ichthyose" leitet sich vom griechischen Wort " Iχτυς" ab, dessen Bedeutung "Fisch" ist, und bezeichnet das typische schuppige Aussehen, das die Haut von Patienten, die von diesen Krankheiten betroffen sind, annimmt.
Einstufung
Die Ichthyose ist nicht nur eine Krankheit für sich, sondern oft auch mit anderen Krankheiten verbunden und kann die Ursache oder die Folge sein; Die Klassifizierung der verschiedenen Ichthyosen ist problematisch, gerade weil die Krankheit verschiedene Facetten hat.
Eine erste wichtige Klassifikation ist die, die die verschiedenen Arten der Ichthyose in erbliche Formen und erworbene Formen unterteilt .
Die erblichen Formen sind natürlich von Geburt an vorhanden, da die genetischen Veränderungen von den Eltern übertragen werden.
Die erworbenen Formen hingegen treten im Erwachsenenalter auf, meist in Verbindung mit anderen Pathologien unterschiedlicher Herkunft und Natur, wie beispielsweise Tumoren (Lymphome, Lungen-, Leber-, Brust- oder Nierenkrebs usw.). Morbus Crohn, Erkrankungen der Schilddrüse oder AIDS.
Im Allgemeinen wird die Ichthyose jedoch basierend auf dem resultierenden Krankheitsbild in Kategorien unterteilt. In dieser Hinsicht können wir unterscheiden:
- Die Ichthyose im Zusammenhang mit dem X-Chromosom;
- Lamellen-Ichthyose;
- Vulgäre Ichthyose;
- Epidermolytische Hyperkeratose;
- Harlekin-Ichthyose;
- Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie.
Eine andere Klassifikation der verschiedenen Ichthyose-Typen - definiert als "ultrastrukturelle Klassifikation" - sieht ihre Unterteilung in vier Typen (Typen I, II, III und IV) nach den strukturellen Merkmalen der der Biopsie unterzogenen Epidermiszellen vor. Diese Klassifikation wird jedoch nur für die erblichen Formen und nicht für die erworbenen Formen verwendet.
Schließlich sieht eine weitere Klassifikation zur Unterteilung der Formen der erblichen Ichthyose die Unterteilung in folgende Gruppen vor:
- Syndromale Ichthyose, dh Ichthyose, die sowohl in der Haut als auch in anderen Organen auftritt;
- Nicht-syndromale Ichthyose, dh Arten von Ichthyose, die nur in der Haut auftreten.
Einfall
Schwere Ichthyose der Beine. Bild von en.wikipedia.org - Sehen Sie andere Fisch-Abbildungen
Mit Ausnahme der vulgären Ichthyose handelt es sich um seltene Formen, die zumeist bei einem Probanden je 3.000 Personen auftreten. Die mit dem X-Chromosom verbundene Ichthyose und die Harlekin-Ichthyose registrieren einen Inzidenzindex von 1: 300.000 bzw. 1: 500.000 / 1.000.000.
Aufgrund der Seltenheit der Inzidenz wird die Arlecchino-Ichthyose manchmal von der allgemeinen Liste der Ichthyosen ausgeschlossen.
Arten von Ichthyose
In der folgenden Tabelle sind die bekanntesten Arten von Abgaben aufgeführt und die Hauptmerkmale zusammengefasst, die eine Form von einer anderen unterscheiden.
| Form der Ichthyose | Verbunden mit dem X-Chromosom | Lamellen | Vulgäre Ichthyose | Epidermolytische Hyperkeratose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Harlekin * oder diffuse Ichthyose |
| Betroffene Gebiete | Rumpf, Hals. Greift Hände und Füße nicht an | Es betrifft die Handflächen und die Füße der Füße, aber die gesamte Oberfläche kann betroffen sein | Rücken, Handfläche, Fußsohle, Streckzonen | Mikro-Warzen breiten sich über die gesamte Körperoberfläche aus, insbesondere die Gliedmaßen | Palmi (meistens) | Der ganze Körper |
| Getriebe | Rezessiv, verbunden mit dem X-Chromosom | Autosomal rezessive Übertragung. Sehr seltene Krankheit | Autosomal dominante Übertragung | Sehr seltene Pathologie (1: 500.000) | Autosomal dominant. Seltene Krankheit (1: 300.000) | Selten autosomal rezessiv (1 Fall von einer Million). Es tritt bei der Geburt auf und kann zum Tod führen |
| Verwandte Krankheiten | Sehstörungen (betrifft die Hornhaut) | Ektropium oder Piaghetta (abnormes Vorhandensein der intrazervikalen Schleimhaut im Gebärmutterhals) | Keratosis pilare, atopisch | Keratinstörungen, Hyperkeratose, diffuses Erythem | Erythem, Hyperkeratose | Lippen und Augenlider wurden nach außen verschüttet. Die Skalen sind quadratisch (daher "Arlecchino") |
| Features | Die Schuppen und Lamellen sind groß, aber nicht sehr dick mit dunkler Farbe. Es erscheint bereits bei der Geburt oder in der Kindheit | Die Lamellen sind groß, entwickelt und breit. Es erscheint bei der Geburt. Es wird auch Collodion Baby genannt | Die Schuppen sind dünn. Die Störung entsteht in der Kindheit | Die unteren Vorhöfe haben oft Warzen und Blasen | Die Läsionen manifestieren sich als seröse Blasen, die zum Platzen neigen | Ernstere Form der Ichthyose. Dicke Haut, die Bewegung verhindert |
Schließlich erinnern wir uns, dass unter den verschiedenen Formen der Ichthyose auch die Xerose eingesetzt wird, die leichteste und am wenigsten schwere Form der Hautpathologie . Im Allgemeinen befällt Xerose die unteren und oberen Gliedmaßen und zeigt Trockenheit der Haut in Verbindung mit leichtem Juckreiz, der sich während der Wintersaison verschlimmert. Das Juckgefühl wird durch die Verwendung von aggressiven und reizenden Reinigungsmitteln verstärkt, die die schützende Lipidschicht der Haut beseitigen.
Diagnose
Da es sich um relativ seltene Krankheiten handelt, ist die Diagnose einer Ichthyose nicht immer einfach.
Der erste Schritt bei der Diagnose der Krankheit ist jedoch sicherlich die körperliche Untersuchung, bei der Schuppen und Lamellen analysiert werden, die sich auf der Haut von Patienten bilden. Im Detail wird der Arzt das Aussehen und die Verteilung auf dem Körper beurteilen und auch das mögliche Vorhandensein von Blasen feststellen.
Der Arzt wird dann die Familienanamnese des Patienten untersuchen, da es sich bei der Ichthyose um eine Erbkrankheit handelt.
Um zu unterscheiden, welche Form der Ichthyose den Patienten betrifft, kann der Arzt dann auf Tests wie Biopsien zurückgreifen, die mit molekulargenetischen Analysen in Verbindung gebracht werden können, um die Diagnose endgültig zu bestätigen.
Schließlich können einige Formen der Ichthyose auch in der pränatalen Phase diagnostiziert werden. Zum Beispiel kann eine mit dem X-Chromosom verbundene Ichthyose durch Durchführen einer Amniozentese diagnostiziert werden; Während lamelläre Ichthyose, Harlekin-Ichthyose und epidermolytische Hyperkeratose in der pränatalen Phase durch Fetoskopie diagnostiziert werden können.
Symptome
Weitere Informationen: Symptome Ichthyose
Die ersten Symptome einer erblichen Ichthyose treten in der Regel kurz nach der Geburt oder in jedem Fall innerhalb des ersten Lebensjahres eines Kindes auf.
Die Ichthyose kann sich einfach bei trockener Haut manifestieren oder zu ernsteren Formen führen, die eine Verdickung der Haut im Zusammenhang mit Schuppen und Kiemen hervorrufen, die das Bild der Person entstellen und entstellen und für die Betroffenen mehr oder weniger schwerwiegende Probleme verursachen können Neigungen.
Die Veränderung der Verhornung beinhaltet in der Tat die Ansammlung und Überlappung von abgestorbenen Zellen untereinander, wodurch die Haut hinsichtlich der typischen Merkmale trockener Haut skaliert wird (deutlicheres Phänomen bei den seltenen Formen der Ichthyose).
Der Schweregrad der Hautverdickung und die Bildung von Schuppen und Lamellen hängen von der Art der Osteose ab, an der der Patient leidet. Je nach Schweregrad können die Hautmanifestationen einer Ichthyose sowohl physische als auch psychische Folgen haben - manchmal sogar schwerwiegende.
In anderen Fällen kann die Ichthyose selbst das Symptom anderer Grunderkrankungen sein, die den Patienten betreffen (siehe Kapitel "Assoziierte Krankheiten"). Dies ist der Fall bei erworbener Ichthyose.
Prädisponierende Faktoren
Da die Hauttrockenheit eines der typischen Symptome für verschiedene Formen der Ichthyose ist, könnte das kalte und trockene Klima die Ichthyose-Manifestation verstärken und begünstigen, sie kann jedoch niemals die auslösende Ursache darstellen, da Ichthyose genetische Pathologien sind.
Komplikationen
Wie bereits erwähnt, kann die Hautsymptomatik der verschiedenen Ichthyosetypen zu unterschiedlichen physischen und psychischen Konsequenzen führen. Die Schwere dieser Folgen ist im Allgemeinen umso größer, je schwerer die Form der Ichthyose ist, an der der Patient leidet.
Körperliche Komplikationen
Abhängig von der Körperregion, in der die Symptome einer Ichthyose auftreten, können verschiedene Komplikationen aufgrund von Hautverdickungen auftreten, wie z.
- Schwierigkeiten bei der Bewegung und Schwierigkeiten beim Gehen, insbesondere wenn die Ichthyose in den Fußsohlen auftritt;
- Haarwuchsstörungen;
- Schwierigkeiten beim Schließen der Augen;
- Schwere Transpiration, da eine Verdickung der Haut diesen physiologischen Prozess behindern kann.
Darüber hinaus macht die Trockenheit und Verdickung der Haut, die bei Personen auftritt, die an Ichthyose leiden, die Haut unelastisch und begünstigt ihr Reißen. Die rissige und nicht mehr intakte Haut ist so leicht der Kontraktion möglicher bakterieller, viraler oder pilzlicher Infektionen ausgesetzt.
Psychologische Komplikationen
Das Aussehen einer Person, die an Ichthyose leidet, kann tiefgreifend verändert werden, was in einigen Fällen zu schwerwiegenden psychischen Komplikationen führt. Im Allgemeinen sind Kinder und Jugendliche am stärksten von dieser Art von Konsequenzen betroffen, da das "unterschiedliche" körperliche Erscheinungsbild und die daraus resultierenden körperlichen Komplikationen Treffen und Beziehungen mit Gleichaltrigen sehr erschweren können.
Assoziierte Krankheiten
Wie oben erwähnt, kann Ichthyose ein Symptom für andere Krankheiten sein: Das Refsum- Syndrom und das Sjögren-Larsson-Syndrom sind zwei Beispiele.
Die erste stellt eine seltene Erbkrankheit dar, die Ataxie (Verlust der Muskelkoordination), Polyneuritis (Entzündung der Nerven) und Taubheit umfasst; während das zweite Syndrom mit einer Muskelparalyse mit fortschreitender geistiger Behinderung verbunden ist.
Lepra, AIDS und Hypothyreose stellen drei weitere Pathologien dar, die mit verschiedenen Formen der erworbenen Ichthyose beginnen. auch Sarkoidose zeigt Anzeichen einer typischen Ichthyose (konsequente Schuppenbildung in den unteren Extremitäten). Die Biopsie der von Ichthyose betroffenen Haut liefert nicht immer gute Ergebnisse, im Gegenteil, in den meisten Fällen ist sie für die Diagnose unbrauchbar.
Behandlung
In Anbetracht der Tatsache, dass Ichthyose zu den genetisch übertragenen Krankheiten gehört, ist eine Behandlung nahezu unmöglich.
Es gibt jedoch einige Behandlungen, die durchgeführt werden können, um die Symptome zu lindern. In dieser Hinsicht können wir die topische Behandlung von der systemischen Behandlung unterscheiden. Letzteres kann jedoch nicht bei allen Patienten mit Ichthyose angewendet werden.
Topische Behandlung
Die topische Behandlung der Ichthyose zielt darauf ab, die Hautverdickung zu reduzieren und die verlorene Feuchtigkeit der Haut wiederherzustellen.
Um das erste Ziel zu erreichen, werden normalerweise pharmazeutische Präparate (Cremes oder Lotionen) auf der Basis von Keratolytika verwendet, die Hautschüppchen entfernen können.
In dieser Hinsicht sind Wirkstoffe wie Salicylsäure, Harnstoff und alpha-Hydroxysäuren (wie beispielsweise Glycolsäure) besonders nützlich.
In einigen Fällen kann die Verwendung von Arzneimitteln zur topischen Anwendung (Cremes, Lotionen, Gele, Salben usw.) auf der Basis von Retinoiden wirksam sein.
Der Einsatz dieser Substanzen ist jedoch keineswegs nebenwirkungsfrei. Tatsächlich könnten Alpha-Hydroxysäuren die trockene und dehydrierte Haut von Personen, die an Ichthyose leiden, reizen. Darüber hinaus könnten bei Vorhandensein von Schnitten und Rissen die zuvor genannten Wirkstoffe absorbiert werden, was potenziell schwerwiegende Nebenwirkungen sogar auf systemischer Ebene zur Folge haben könnte.
Aus diesem Grund muss die topische Behandlung der Ichthyose immer unter strenger Aufsicht des Arztes erfolgen.
Um der Haut Feuchtigkeit und Elastizität zu entziehen, kann es hilfreich sein, feuchtigkeitsspendende Produkte und Produkte auf der Basis von Vaseline und Weichmachern zu verwenden, die sehr nützlich und empfehlenswert sind, um die Haut zu erweichen.
Wenn die Ichthyose durch eine systemische Störung verursacht wird, ist es sinnvoll, die betroffenen Stellen mit Substanzen wie Propylenglykol (Feuchthaltemittel) zu schmieren. Diese Substanz lindert auch wirksam die Symptome von lamellarer Ichthyose oder Ichthyose im Zusammenhang mit dem X-Chromosom.Bei Kindern werden Okklusivverbände nicht empfohlen.
Systemische Behandlung
Bei den meisten Ichthyosen stellen Retinoide ein sehr wirksames Heilmittel dar, das die Krankheit nicht vollständig bekämpft, aber die Symptome auf jeden Fall heilen kann. Retinoide werden oral verabreicht.
Im Allgemeinen ist die systemische Anwendung von Retinoiden bei schweren Ichthyosen jedoch ratsam. In anderen Fällen kann ihre topische Anwendung im Zusammenhang mit der lokalen Anwendung von Präparaten, die die erweichende, pflegende und keratolytische Wirkung fördern (Vaseline, Harnstoff, Glycerin, Glycolsäure und Salicylsäure), ausreichend sein.
In jedem Fall ist zu beachten, dass orale Retinoide verschiedene Nebenwirkungen verursachen können (z. B. erhöhte Triglycerid-Blutspiegel), insbesondere wenn sie über einen längeren Zeitraum angewendet werden, wie dies bei Patienten mit Ichthyose der Fall ist .
Um nicht zu vergessen, dass Retinoide potenzielle Teratogene sind und ihre Verwendung daher während der Schwangerschaft absolut verboten ist.
Bei Patienten mit epidermolytischer Hyperkeratose wird stattdessen die ideale Behandlung durch Cloxacillin oder Erythromycin dargestellt, Antibiotika, die zur Vorbeugung von Schmerzen im Zusammenhang mit übelriechenden Pusteln, die sich nach der Kontraktion einer bakteriellen Superinfektion bilden, nützlich sind.
Psychologische Behandlung
Für den Fall, dass die Ichthyose zu psychischen und sozialen Komplikationen führt - zusätzlich zu der pharmakologischen Behandlung zur Linderung der Hautsymptome der Krankheit - ist es erforderlich, dem Patienten eine angemessene Unterstützung und psychosoziale Unterstützung zu gewähren, um weitere und zu vermeiden schwerwiegendere Komplikationen.
Nützliche Tipps
Zur Verbesserung der Wirksamkeit von Ichthyose-Behandlungen - ob topisch oder systemisch - und zur Linderung der Krankheitssymptome kann es nützlich sein, kleine Schritte zu unternehmen, wie z.
- Reduzieren Sie die Häufigkeit des Waschens, um Hautirritationen zu vermeiden.
- Verwenden Sie keine giftigen Substanzen mit hoher Absorption (z. B. Hexachlorophen, eine bakterizide Substanz / ein Desinfektionsmittel) und reizende Produkte.
- Verwenden Sie lieber milde Reinigungsmittel, noch besser, wenn dies von Ihrem Arzt verschrieben oder empfohlen wird.
- Vermeiden Sie die direkte und übermäßige Einwirkung von Witterungseinflüssen, die die Haut austrocknen, austrocknen und weiter reizen können (Sonne, Wind, Kälte usw.).
- Befolgen Sie immer genau die Anweisungen des Arztes und verlassen Sie sich niemals auf Heimwerken.
Um mehr zu erfahren: Medikamente zur Behandlung von Ichthyose "
