Allgemeinheit
Die Tetralogie von Fallot ist eine angeborene Herzkrankheit, die die Struktur des Herzens verändert und dessen normale Funktion beeinträchtigt. Betroffene Patienten zeigen von Geburt an ein bläuliches Erscheinungsbild: Es handelt sich um die sogenannte Zyanose.
Die einzige wirksame Therapie ist eine Operation, die auf die Beseitigung von Herzfehlern abzielt. Ohne diese Operation kann der Patient kein normales Leben führen.
Ein kurzer Hinweis auf die Anatomie des Herzens
Bevor wir die Fallot-Tetralogie beschreiben, sollten wir uns einige anatomische Elemente des Herzens merken. Mit Hilfe des Bildes werden die Leser daran erinnert, dass:
- Das Herz ist in zwei Hälften geteilt, rechts und links. Das rechte Herz besteht aus dem rechten Vorhof und dem rechten Ventrikel darunter. Das linke Herz besteht aus dem linken Vorhof und dem linken Ventrikel darunter. Jedes Atrium ist über ein Ventil mit dem darunter liegenden Ventrikel verbunden.
- Das rechte Atrium nimmt nicht mit Sauerstoff angereichertes Blut durch die Hohlvenen auf und drückt es in den rechten Ventrikel.
- Der rechte Ventrikel pumpt Blut in die Lungenarterie, die das Blut zur Lunge führt. In der Lunge wird das Blut mit Sauerstoff aufgeladen.
- Das linke Atrium empfängt sauerstoffhaltiges Blut, das aus der Lunge über die Lungenvenen zurückkehrt, und drückt es in den linken Ventrikel.
- Der linke Ventrikel pumpt sauerstoffhaltiges Blut durch die Aorta zu den Organen und Geweben des menschlichen Körpers.
Was ist die Tetralogie von Fallot?
Die Fallot-Tetralogie ist eine Fehlbildung des Herzens, die durch vier anatomische Anomalien gekennzeichnet ist. Diese Fehlbildung ist angeboren, dh zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden, und verändert den normalen Blutfluss, der durch den menschlichen Körper fließt.
Der bläuliche Aspekt, das heißt die Zyanose, des Patienten ist eines der charakteristischen Zeichen der Fallotschen Tetralogie.
Nun wollen wir sehen, welche anatomischen Anomalien des Herzens für die Zyanose verantwortlich sind.
DIE VIER ANATOMISCHEN ANOMALIEN. PATHOPHYSIOLOGIE
- Verengung (oder Stenose) der Pulmonalklappe und des rechten Ventrikelbereichs, der die Klappe selbst umgibt.
Wirkung: Reduziert den Blutfluss in die Lungenarterie und gelangt dann in die Lunge.
Folgen: Im rechten Ventrikel befindet sich eine Blutstagnation und der Anteil an sauerstoffhaltigem Blut ist niedriger als die normale Quote.
- Interventrikulärer Septumdefekt . Das interventrikuläre Septum trennt den rechten Ventrikel vom linken. Der Defekt besteht aus einem Loch im Septum.
Wirkung: Die beiden Ventrikel kommunizieren miteinander.
Folgen: Stagnation von nicht sauerstoffhaltigem Blut aus dem rechten Ventrikel und Vermischung mit dem sauerstoffhaltigen Blut (Mischblut) des linken Ventrikels. Es ist der sogenannte " Shunt von rechts nach links".
NB: In der Medizin bezeichnet der Begriff Shunt ein Loch oder eine Passage, die den Transfer einer Flüssigkeit von einem Kompartiment in ein anderes ermöglicht.
- Biventrikulärer Ursprung der Aorta (Aorta a cavaliere) . Die Aorta nimmt eine andere Position ein als ein normales Herz. Es ist leicht nach rechts verschoben. Daher kommuniziert es auch aufgrund des Lochs im interventrikulären Septum direkt mit dem rechten Ventrikel.
Wirkung: Das Mischblut (sauerstoffhaltig und nicht sauerstoffhaltig) nimmt die Aorta auf und gelangt in das Gewebe des menschlichen Körpers.
Folgen: zyanotische Farbe.
- Hypertrophie des rechten Ventrikels . Aufgrund der Stenose der Pulmonalklappe ist mehr Kraft erforderlich, um das nicht mit Sauerstoff angereicherte Blut in die Lunge zu drücken. Dazu wächst und stärkt sich der Muskel der Herzkammer.
Wirkung: Die Ventrikelwand verdickt sich.
Folgen: Der Muskel des Ventrikels verliert an Elastizität und versteift sich.
Epidemiology
Die Inzidenz der Fallot-Tetralogie beträgt 1 Fall pro 3.600 Neugeborenen. Es ist die angeborene Fehlbildung des häufigsten Herzens, unter denen, die Zyanose verursachen. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Ursachen
Die genaue Ursache der Fallot-Tetralogie ist unbekannt. Es werden jedoch zwei Arten von Begünstigungsfaktoren vermutet:
- Genetische Faktoren
- Umweltfaktoren
Um die mit der Fallot-Tetralogie verbundene Herzfehlbildung zu bestimmen, können Umwelt und Genetik einzeln oder kombiniert und gemeinsam agieren.
GENETISCHE FAKTOREN
Die Fallot-Tetralogie ist sehr häufig mit einigen genetisch bedingten Krankheiten verbunden:
- DiGeorge-Syndrom
- Down-Syndrom
- Mütterliche Phenylketonurie
Die folgende Tabelle zeigt die Hauptmerkmale der vorgenannten Erbkrankheiten:
| Erbkrankheit | Stelle der Mutation | Art der Mutation |
| DiGeorge-Syndrom | Chromosom 22 | Fehlen (Deletion) eines Teils des Chromosoms 22 |
| Down-Syndrom | Chromosom 21 | Trisomie, das sind drei Kopien von Chromosom 21 |
| Phenylketonurie | Chromosom 12 | Punktmutation einiger DNA-Basen |
UMWELTFAKTOREN
Es wurde ein Zusammenhang zwischen einigen Umwelteinflüssen und der Fallotschen Tetralogie festgestellt. Sie sind:
- Mütterlicher Alkoholismus. Das Kind erkrankt an fötalem Alkoholsyndrom
- Einige Viruserkrankungen der Mutter, die während der Schwangerschaft auftreten (zum Beispiel Röteln)
- Mutter über 40 Jahre
- Einnahme von Hydantoin durch eine schwangere Frau, um epileptische Anfälle zu lindern. Das Kind wird mit einem fetalen Hydantoin-Syndrom geboren
WANN KOMMT MALFORMATION? WAS BESTIMMT ES?
Die Fehlbildung entsteht im vorgeburtlichen Alter, also vor der Geburt. Dank moderner Diagnosetechniken wurde herausgefunden, welcher Prozess die vier Herzanomalien der Fallot-Tetralogie verursacht. Dies ist eine inkorrekte Ausrichtung des Aorten-Lungen-Septums während der embryonalen Phase der Herzbildung (das Aorten-Lungen-Septum ist der Schnitt, der das rechte Herz vom linken Herz trennt; es unterscheidet die Aorta von den Lungenarterien und trennt die beiden Ventrikel).
Eine inkorrekte Ausrichtung des Aorten-Lungen-Septums bestimmt die ersten drei oben beschriebenen Abnormalitäten. Die vierte Anomalie, die Hypertrophie des rechten Ventrikels, ist eine Folge der anderen drei.
Symptome, Anzeichen und Assoziationen
Wie bereits erwähnt, bestimmen die anatomischen Anomalien des Herzens die Bildung und Freisetzung von gemischtem Blut (sauerstoffhaltig und nicht sauerstoffhaltig) in den Kreislauf. Das Mischblut, das das Gewebe des menschlichen Körpers erreicht, bestimmt das Hauptmerkmal der Fallot-Tetralogie: die Zyanose .
Die anderen typischen Symptome der Fallotschen Tetralogie sind zahlreich. Um das Verständnis zu erleichtern, wurde beschlossen, sie in folgende Teile zu unterteilen:
- General
- Herz-
- Ophthalmologika
SYMPTOME UND ALLGEMEINE ZEICHEN
Die Zyanose bestimmt den bläulichen Aspekt ( zyanotische Farbe ) des Patienten, ob Neugeborener oder Erwachsener. Je größer die Übertragung von nicht sauerstoffhaltigem Blut vom rechten Ventrikel zum linken Ventrikel (" Shunt von rechts nach links") ist, desto größer ist der zyanotische Teint. Wenn die Zyanose schwerwiegend ist, führt sie zu erstickenden Krisen (aufgrund von Sauerstoffmangel im Blut), deren Folgen tödlich sind.
Andere allgemeine Symptome / Anzeichen sind:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Aufregung
- Wachstum und verzögerte Pubertät
- Atemnot, Atemnot und Müdigkeit. Insbesondere während der Stillzeit oder nach längerem Weinen
- Tendenz, in die Hocke zu gehen. Der Patient merkt, dass er besser atmet und fühlt sich erleichtert
- Weinen Fazies, aufgrund von Mangel ( Agenese ) oder Hypoplasie des Musculus depressor des Mundwinkels.
SYMPTOME UND HERZZEICHEN
Dies sind Enthüllungen, die der Kardiologe auskultiert. Es sind Züge oder Geräusche, die vom missgebildeten Herzen kommen; Von diesen Geräuschen ist das pulmonale systolische Rauschen (dh das, das durch den Durchgang von Blut durch die stenotische Pulmonalklappe erzeugt wird) das wichtigste. Tatsächlich kann der Kardiologe anhand seiner Intensität den Grad der Stenose und das Ausmaß des interventrikulären Lochs abschätzen.
Weitere Details - Bewertungskriterien für pulmonales systolisches Rauschen:
- Je geringer die Schallintensität des pulmonalen systolischen Rauschens ist, desto größer sind die Stenose und die Menge des im linken Ventrikel übertragenen Blutes. Der zyanotische Teint ist intensiver.
- Umgekehrt ist die Stenose und die im linken Ventrikel übertragene Blutmenge umso geringer, je lauter das Rauschen ist. Der zyanotische Teint ist weniger intensiv.
SYMPTOME UND OPHTHALMOLOGISCHE ZEICHEN
Bei Patienten mit Fallot-Tetralogie kann eine Verstopfung der Blutgefäße der Netzhaut beobachtet werden.
ANDERE ASSOZIIERTE STÖRUNGEN
In Verbindung mit der Fallot-Tetralogie können andere Anomalien auftreten, ob kardial oder nicht. Eine davon ist die Lungenatresie . Sehr ernst, es besteht in der vollständigen Verstopfung des Traktes, die es dem Blut ermöglicht, aus dem rechten Ventrikel, dh der Lungenarterie, zu entweichen. Der einzige Weg nach vorne ist der, der durch das interventrikuläre Loch verursacht wird: Die Blutübertragung (" Shunt von rechts nach links") ist abgeschlossen und die Zyanose wird schwerwiegend.
Die folgende Tabelle zeigt die wichtigsten Begleiterkrankungen:
| Anomalien im Zusammenhang mit der Fallot-Tetralogie: | Prozentsatz des Aussehens |
| Defekt des Vorhofseptums (mit seinem Erscheinungsbild spricht man von Fallot-Pentalogie) | 10% |
| Aortenbogen rechts positioniert (statt links) | 25% |
| Bikuspidal-Lungenklappe | 60% |
| Anomalien der Koronararterien | 10% |
| Lungenatresie (oder Pseudoarterienstamm) | unbekannt |
| Skoliose | unbekannt |
Diagnose
Der zyanotische Teint bei der Geburt und das pulmonale systolische Rauschen sind bereits zwei gültige Hinweise, die auf die Tetralogie von Fallot hindeuten.
Um diesen Verdacht zu bestätigen, können heute verschiedene Tests durchgeführt werden. Stattdessen gab es früher nur wenige Alternativen, und wir haben uns auf die Thoraxradiographie mit ihren Einschränkungen und Kontraindikationen verlassen. Daher sind die möglichen Tests für die Diagnose der Fallot-Tetralogie:
- Fetale und trans-thorakale Echokardiographie
- Elektrokardiogramm (EKG)
- Ultraschall vor der Geburt und Tritests
- Blutuntersuchungen
- Röntgenaufnahme der Brust
- Sauerstoffmessung
- Herzkatheterisierung
FETALE UND TRANSTHORAKISCHE ÖKOKARDIOGRAFIE
Die Echokardiographie ist die Untersuchung der Wahl für die Fallot-Tetralogie. Die Vorteile dieses diagnostischen Tests sind: Geschwindigkeit, Abwesenheit schädlicher Strahlung und die Möglichkeit, ihn im vorgeburtlichen Alter durchzuführen ( fetale Echokardiographie ).
Durch Echokardiographie, Fetal- und Trans-Thorax-Untersuchung erhält der Arzt eine umfassende Beschreibung der inneren Anatomie des Herzens: Zustand des interventrikulären Septums, Stenose der Pulmonalklappe, Position der Aorta, Hypertrophie des rechten Ventrikels.
ELEKTROKARDIOGRAMM
Die EKG-Kurve zeigt deutlich die rechtsventrikuläre Hypertrophie. Vorteile: es ist nicht invasiv.
NB: Die rechtsventrikuläre Hypertrophie tritt später auf und wird mit der Zeit schwerwiegender, da sie eine Folge der ersten drei Anomalien ist.
Vorweihnachts- und Tri-Test-ÖKOGRAFIE
Vorgeburtlicher Ultraschall und drei Tests sind zwei Tests, die an schwangeren Müttern durchgeführt werden, um das Vorhandensein möglicher Chromosomenanomalien beim Fötus zu beurteilen. Eine dieser Anomalien ist das Down-Syndrom, eine Erkrankung, die häufig mit der Fallot-Tetralogie in Verbindung gebracht wird.
Vorteile: Es ist weder für die Mutter noch für den Fötus schädlich.
BLUTTESTS
Patienten haben häufig eine große Anzahl roter Blutkörperchen ( Erythrozytose ). In dieser Hinsicht fahren wir mit einer einfachen Blutuntersuchung fort.
BRUSTRADIOGRAFIE
In Ermangelung moderner Techniken war es einst die zuverlässigste Untersuchung. Aus den Röntgenbildern geht hervor, dass das Herz eines Patienten mit Fallot-Tetralogie eine Form annimmt, die einem Stiefel ähnelt (" herzförmiger Stiefel ").
Nachteile: Emission schädlicher ionisierender Strahlung.
MESSUNG DES SAUERSTOFFSTANDES
Durch einen an einem Finger der Hand angebrachten Sensor wird der Sauerstoffgehalt im Blut ausgewertet.
Vorteile: es ist nicht invasiv.
HERZKATHETERISMUS
Bei der Herzkatheterisierung werden Katheter verwendet, die durch Gefäße und Hohlräume des Herzens verlaufen. Bietet Informationen zur Anatomie der inneren Herzhöhlen und zum Sauerstoffgehalt im Blut.
Nachteile: es ist invasiv. Katheter können die Blutgefäßwand beschädigen.
Therapie
Die Tetralogie von Fallot erfordert zwangsweise eine Operation . Tatsächlich ist die Fehlbildung des Herzens nicht mit einem normalen Leben vereinbar.
Es gibt zwei Arten von Eingriffen:
- Intrakardiale reparatur . Es ist die wichtigste und entscheidende Operation.
- Das palliative Verfahren . Es ist eine Operation mit vorübergehenden Auswirkungen.
Darüber hinaus erfordern die schwersten Fälle eine Notfalltherapie . Es ist wichtig, das Leben des Neugeborenen zu retten, bevor es einer Operation unterzogen wird.
NOTFALL-THERAPIE
Säuglinge und Kinder mit schwerer Zyanose und ersticktem Anfall müssen in Notfällen versorgt werden. Eingriffe müssen sofort durchgeführt werden, da das Leben der Patienten einem hohen Risiko ausgesetzt ist. Unter solchen Umständen bestehen therapeutische Maßnahmen aus der Sauerstofftherapie und der Verabreichung bestimmter Medikamente: Betablocker, Morphin, Vasopressoren und Prostaglandin E1 . Mit verschiedenen Mechanismen fördern diese Medikamente die Sauerstoffversorgung des Blutes und lindern Erstickungskrisen.
INTRACARDIAN REPAIR
Die intrakardiale Reparatur ist die einzige Therapie, die Herzfehlbildungen der Fallot-Tetralogie beheben kann.
Die Operation findet mit offenem Herzen statt.
Es ist ratsam, es bei Patienten zu üben, die mindestens ein Jahr alt sind. Tatsächlich muss sich in den ersten Lebensmonaten das Herz entwickeln, sodass eine Intervention in diesem Stadium nutzlos und gefährlich sein kann. In einigen schwerwiegenden Fällen ist jedoch bereits im sechsten oder neunten Lebensmonat eine Operation erforderlich.
Das Verfahren besteht aus:
- Stenosenreduktion
- Aufbringen eines Gore-Tex "Pflasters" auf das interventrikuläre Septumloch
Wenn erfolgreich:
- Steigender Sauerstoffgehalt des zirkulierenden Blutes
- Zyanose und Erstickungskrisen werden gemindert
DAS PALLIATIVE VERFAHREN
Das palliative Verfahren ist eine nicht abschließende chirurgische Operation. Es ist in der Tat eine vorübergehende Maßnahme, die darauf wartet, dass das Herz des Kindes wächst und zur intrakardialen Reparatur bereit ist.
Das Verfahren beinhaltet die Anwendung eines Bypasses oder Shunts, der die Aorta mit der Lungenarterie verbindet. Diese Kommunikation wird auch Anastomose genannt und fördert die Durchblutung der Lunge. Wenn Sie sich für eine intrakardiale Reparatur entscheiden, wird der Bypass entfernt.
Prognose
Die Bedeutung der Operation wird durch die folgenden statistischen Daten zum Überleben nicht operierter Patienten unterstrichen:
- 75% überschreiten das erste Lebensjahr
- 60% erreichen 4 Lebensjahre
- 30% sind älter als 10 Jahre
- 5% überleben über 40 Jahre
Zu diesen Prozentsätzen muss hinzugefügt werden, dass ein unbehandeltes Kind unter einer verzögerten Entwicklung leidet und dass jede körperliche Aktivität (auch mäßige) Angst erzeugt. Es scheint daher offensichtlich, dass das Leben stark durch die Fehlbildung des Herzens bedingt ist.
Die Prognose der Fallot-Tetralogie verbessert sich signifikant, wenn Patienten operiert werden. Tatsächlich zeigen die meisten Patienten nach der Operation keine Symptome mehr und führen ein normales Leben. Familienangehörigen wird jedoch geraten, den jungen Patienten regelmäßigen Kontrollen zu unterziehen, um postoperativen Komplikationen vorzubeugen.
Der Erfolg der Intervention hängt vom Schweregrad der Stenose der Pulmonalklappe und von den Erfahrungen des Chirurgen mit der intrakardialen Reparatur der Fallot-Tetralogie ab.
