Definition
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine Form der menschlichen spongiformen Enzephalopathie, die zu einer schnell fortschreitenden und tödlichen Demenz führt.
Die Pathologie hängt von der Anhäufung einer schlecht gefalteten und aggregierten Form eines bestimmten Proteins ab, das PrP (Prionprotein) genannt wird.
PrP befindet sich normalerweise auf der äußeren Oberfläche der Plasmamembran, insbesondere von Neuronen, und hat die unglückliche Eigenschaft, in eine sehr anomale Isoform umgewandelt zu werden. Diese veränderte Konformation ist in der Tat nicht nur resistent gegen Proteolyse und neigt dazu, sich leicht anzureichern, sondern zeigt auch infektiöse Fähigkeiten, da sie normal gefaltete PrP-Moleküle in die gleiche veränderte Form umwandelt. Diese Eigenschaft erzeugt einen Teufelskreis, der die Ausbreitung der abnormalen Form von PrP verursacht und die Ausbreitung von einer Zelle zur anderen im Gehirn ermöglicht.
Die modifizierten Proteine (Prionen) führen zum fortschreitenden Verlust von Neuronen und während der Krankheit zur Bildung von Proteinaggregaten (amorphen Ablagerungen und Amyloidplaques) und von Mikrovakuolationen des Gehirngewebes, das eine schwammartige Struktur annimmt.
Die meisten Fälle treten sporadisch auf; Dies bedeutet, dass die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zum ersten Mal bei Patienten auftritt, die typischerweise älter als 40 Jahre sind (im Durchschnitt 60-Jährige), und zwar aus Gründen, die noch nicht bekannt sind.
5-15% der Fälle haben eine familiäre Herkunft. In der Tat kann die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit durch eine Mutation im Gen, das für das Prionprotein (PRNP) kodiert, autosomal-dominant übertragen werden. In der Familienform ist das Erkrankungsalter früher und der klinische Verlauf länger.
Es gibt auch eine iatrogene Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die mit einem versehentlichen Kontakt mit kontaminiertem biologischem Material verbunden ist. Die iatrogene Form kann nach bestimmten medizinisch-chirurgischen Eingriffen, nach Hornhaut- oder Duratransplantation von Leichen, nach Verwendung kontaminierter neurochirurgischer Instrumente und nach Verwendung stereotaktischer intrazerebraler Elektroden auftreten. Eine weitere bekannte iatrogene Ursache ist das Wachstumshormonpräparat, das aus humanen Hypophysen gewonnen wird und dank der neuen Rekombinationstechnologie derzeit nicht mehr verwendet wird.
Der Mensch kann sich auch durch den Verzehr von rohen oder unzureichend gekochten Teilen von Tieren, die mit der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, der so genannten spongiformen Rinderenzephalopathie ( Rinderwahnsinn ), infiziert sind, anstecken.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Aphasie
- agnosia
- Hallucinations
- Apraxie
- Asthenie
- Ataxia
- Muskelatrophie und Lähmung
- Muskelatrophie
- Konvulsionen
- Korea
- Demenz
- Depression
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Sprachschwierigkeiten
- Dysarthrie
- Dysphagie
- Zeitliche und räumliche Desorientierung
- Stimmungsstörungen
- Schlaflosigkeit
- Hypokinesie
- Myoklonus
- Nystagmus
- Gedächtnisverlust
- Verlust der Bewegungskoordination
- Verlust des Gleichgewichts
- Schläfrigkeit
- Konfusionszustand
- Tremors
- Schwindel
- Doppelte Vision
- Verschwommenes Sehen
Weitere Hinweise
Demenz, Ataxie und Myoklonus sind die charakteristischsten Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
Nach einer langen, asymptomatischen Inkubationszeit tritt bei der Krankheit Schwindel, verschwommenes Sehen oder Diplopie auf, die sich über Tage rasch verschlechtern. In den frühen Stadien treten Gedächtnisverlust, Verhaltensänderungen, Reizbarkeit, Depression, Müdigkeit und Schlafstörungen auf.
In den Zwischenstadien der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit treten Apathie, Verwirrtheit, Sprachstörungen, Haltungssteifheit, Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsstörungen (Ataxie) auf. Der durch Lärm oder andere sensorische Reize verursachte Myoklonusreflex entwickelt sich innerhalb der ersten 6 Monate und bleibt bis zur fortgeschrittenen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bestehen. Andere ZNS-Defizite äußern sich in Krämpfen, visueller Agnosie, Halluzinationen und verschiedenen motorischen Störungen (z. B. Hypokinese, dystonische Körperhaltungen, choreoatetotische Bewegungen und Zittern).
Der Tod tritt normalerweise nach 1 oder 2 Jahren aufgrund von Komplikationen wie Lungenentzündung ab Ingestis auf.
Die Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann schwierig sein. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns kann Anomalien in den Basalganglien und im Kortex sowie eine Hirnatrophie zeigen. Die Analyse von Liquor cerebrospinalis ist in der Regel normal, das charakteristische 14-3-3-Protein wird jedoch häufig identifiziert. Das Elektroenzephalogramm ist untypisch und kann charakteristische triphasische Peaks zeigen.
Derzeit ist keine wirksame Behandlung zur Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verfügbar.
