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Definition
Progerie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die eine vorzeitige und fortschreitende Alterung des Körpers verursacht. Dieser Zustand tritt in der Kindheit auf und verursacht einen vorzeitigen Tod des Patienten. Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen mit einer Inzidenz von einem Kind pro 4-8 Millionen Geburten.
Progerie wird durch eine sporadische Mutation im LMNA-Gen verursacht, das für ein Protein (Laminin A) kodiert, das normalerweise das Molekülgerüst des Zellkerns bildet. Das anomale Produkt führt andererseits zu einer nuklearen Instabilität bei der Teilung von Zellen und zu deren vorzeitigem Tod.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Alopecia
- Hüftschmerzen
- exophthalmos
- Insulinresistenz
- Hörverlust
- Makrozephalie
- Magerkeit
- Mikrognathie
- Osteoporose
- Trockene haut
- Sehbehinderung
- Gelenksteifigkeit
- Wachstumsverzögerung
- Hautsklerose
- Spröde Nägel
Weitere Hinweise
Progerie ist gekennzeichnet durch eine beschleunigte Alterung, die für das Alter typische körperliche Veränderungen mit sich bringt (z. B. trockene und faltige Haut, Kahlheit und verminderte Bewegungsfreiheit der Gelenke), aber die Intelligenz und Emotionen des Patienten bewahrt.
Die Symptomatik entwickelt sich in den ersten Lebensmonaten, normalerweise innerhalb von zwei Jahren, und umfasst Wachstumsstörungen (Kleinwuchs, unterdurchschnittliches Gewicht, Fehlen von Unterhautfett, schmale Brust, verzögerter Zahndurchbruch usw.) und Schädelanomalien Gesichtsbehandlung (hervortretende Augen, Mikrognathie, Makrozephalie, große Fontanelle, Schnabelnase und kranio-gesichtsbedingte Missverhältnisse). Mögliche Manifestationen sind auch Insulinresistenz, partieller Hörverlust, Hüftluxation, Osteoporose und Atherosklerose. Andere Gesundheitsprobleme, die häufig mit normalem Altern verbunden sind (wie degenerative Arthritis oder das höchste Risiko, ein Neoplasma zu entwickeln), fehlen jedoch während der Progerie.
Die Diagnose ist in der Regel im Aussehen offensichtlich, muss aber mit Gentests von anderen Ursachen für Wachstumsverzögerungen unterschieden werden. Das Durchschnittsalter, in dem Progerie-Patienten sterben, beträgt 12 Jahre (die Lebenserwartung überschreitet in der Regel nicht zwanzig Jahre). Der Tod tritt hauptsächlich aufgrund von Komplikationen im Zusammenhang mit einer koronaren Herzerkrankung (Myokardinfarkt oder Herzinsuffizienz) und einer zerebrovaskulären Erkrankung (Schlaganfall) auf.
Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Progerie. Einige Symptome können jedoch durch ständige unterstützende Physiotherapie gelindert werden.
