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Definition
Cystinurie ist eine Krankheit, die durch einen angeborenen Defekt der Nierentubuli gekennzeichnet ist, der die Rückresorption von Cystin verringert oder verhindert. Dies führt zu einer erhöhten Ausscheidung dieser Aminosäure im Urin. Cystin ist in saurem Urin schlecht löslich. Wenn die Konzentration im Urin seine Löslichkeit übersteigt, fallen die Kristalle aus, was zur Bildung von Nierensteinen führt.
In den meisten Fällen liegt eine Mutation gegen die für den Cystintransport verantwortlichen Gene vor, die in den Nieren (proximale Nierentubuli) und im Darmtrakt exprimiert werden. Die Cystinurie wird autosomal rezessiv übertragen. Dies bedeutet, dass beide Elternteile gesunde Träger des mutierten Gens sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann (jedes ihrer Kinder hat eine 25% ige Chance, zwei veränderte Gene zu erben, eines von jedem Elternteil).
Cystinurie sollte nicht mit Cystinose verwechselt werden (eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin im Körper aufgrund eines Defekts beim Transport der Aminosäure Cystin außerhalb der Lysosomen gekennzeichnet ist).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Nierensteine
- Kolik
- Dysurie
- Schmerzen in der Hüfte
- Bauchschmerzen
- Bauchschmerzen beim Abtasten
- Übelkeit
- Nykturie
- Panzytopenie
- Pollakisurie
- Blut im Urin
- Schaum im Urin
- Strangurie
- Dunkler Urin
- Bewölkter Urin
- Erbrechen
Weitere Hinweise
Die Cystinurie bleibt im Allgemeinen lange Zeit asymptomatisch, bis sie zu Steinen fortschreitet. Die verringerte renale tubuläre Reabsorption von Cystin erhöht in der Tat seine Konzentration im Urin, woraus die wiederkehrende Bildung von röntgendichten Steinen im Nierenbecken oder in der Blase folgt.
Die Symptome einer Cystinurie treten normalerweise im Alter zwischen 10 und 30 Jahren auf und umfassen am häufigsten Nierenkoliken, Übelkeit, Erbrechen und manchmal Hämaturie. Bei einigen Patienten können chronische Schmerzen auftreten, die an einer oder beiden Nieren lokalisiert sind.
Cystinurie erhöht das Risiko einer chronischen Nierenerkrankung. Darüber hinaus können rezidivierende Harnwegsinfekte, Hydronephrose und in seltenen Fällen Nierenversagen aufgrund von Verstopfung auftreten.
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis von überschüssigem Cystin im Urin, der mit dem Natriumnitroprussid-Test festgestellt wurde. Insbesondere wird das Vorliegen einer Cystinurie bestätigt, die eine Cystinausscheidung von> 400 mg / Tag zeigt (normalerweise sollte sie <30 mg / Tag sein). Bei Betrachtung mit einem optischen Mikroskop kann sich Cystin im Urin als hexagonale Kristalle von bräunlich-gelber Farbe präsentieren.
Die Therapie besteht in einer größeren Wasseraufnahme (Erhöhung des Harnvolumens, Verringerung der Cystinkonzentration im Urin, wodurch die Nierentoxizität verringert wird) und in der Alkalisierung des Urins bei einem pH-Wert von> 7, 0 (Erhöhung der Löslichkeit von Cystin). Wenn die Zunahme der Flüssigkeitsaufnahme und die Alkalisierung die Bildung von Steinen nicht verringern können, können andere Arzneimittel wie Penicillamin, Thiopronin und Captopril verwendet werden.
