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Definition
Das Retinoblastom ist ein bösartiger Augentumor, der sich aus Zellen in der Retina entwickelt. Sie kann in jedem Alter auftreten, tritt jedoch häufiger in der Kindheit vor dem fünften Lebensjahr auf. Das Einsetzen des Tumors ist mit einer spezifischen genetischen Anomalie verbunden, die ein schnelles und unkontrolliertes Wachstum der Zellen der Netzhaut verursacht. Insbesondere an der Basis des Retinoblastoms kommt es zu einer mutationsbedingten Deaktivierung beider Allele des Tumorsuppressorgenes RB1 auf Chromosom 13q14.
Das veränderte RB1-Gen kann von den Eltern vererbt werden (erbliche Form) oder sich während der Entwicklung des Kindes im Mutterleib zufällig entwickeln (sporadisches Retinoblastom).
Sporadische Formen können sich aus zufälligen genetischen Fehlern ergeben. Es ist jedoch bekannt, dass genetische Anomalien, die dem Retinoblastom zugrunde liegen, auch von den Eltern auf Kinder mit einem Muster autosomal dominanter Vererbung übertragen werden können. Das heißt, wenn ein Elternteil Träger eines mutierten (dominanten) Gens ist, hat jedes Kind eine 50% ige Vererbungschance und 50% eine normale genetische Ausstattung (rezessive Gene). In der Regel ist das Retinoblastom unilateral, kann aber in beiden Augen auftreten (bilateral).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Ermüdung der Augen
- Halo um das Licht
- Verändertes Farbsehen
- Magersucht
- oxeye
- Nachtblindheit
- Bindehautentzündung
- Bewegliche Körper
- Augenschmerzen
- Photopsien
- Hypopyon
- Leukokorie
- Kopfschmerzen
- Augen gerötet
- Falsch ausgerichtete Augen
- Erhöhter Augeninnendruck
- Eingrenzung des Gesichtsfeldes
- Sehbehinderung
- Skotomen
- Doppelte Vision
- Verschwommenes Sehen
- Erbrechen
Weitere Hinweise
Das häufigste Anzeichen für ein Retinoblastom ist ein abnormaler Aspekt der Pupille, der einen grauweißen Reflex zeigt, wenn er von einem Lichtstrahl getroffen wird (Leukokorie oder Reflex der amaurotischen Katze). Andere Anzeichen und Symptome sind Schielen, Sehstörungen, Augenentzündungen und Entwicklungsverzögerungen. Weniger häufig haben Patienten visuelle Veränderungen. In anderen Fällen kann es zu einem neovaskulären Glaukom kommen, das nach einiger Zeit zu einer Vergrößerung des Augapfels (Buftalmo) führen kann.
Der Tumor ist besonders aggressiv: Das Retinoblastom kann weiter in das Auge eindringen und / oder sich auf Lymphknoten, Knochen, Gehirn oder Knochenmark ausbreiten. Wenn an dem Tumor eine orbitale Masse beteiligt ist, können Symptome wie Kopfschmerzen, Appetitverlust oder Erbrechen auftreten.
Die Diagnose wird durch Untersuchung des Fundus mit indirekter Ophthalmoskopie gestellt (das Retinoblastom erscheint in der Netzhaut als ein oder mehrere grauweiße Reliefs). Bildgebende Verfahren (Orbitalultraschall, Computertomographie und Magnetresonanztomographie) dienen zur Bestätigung der Diagnose und zur Festlegung des Stadiums des Tumors.
Etwa 90% der Kinder mit Retinoblastom können behandelt werden, vorausgesetzt, die Diagnose ist früh und die Behandlung beginnt, bevor sich der Tumor über das betroffene Auge hinaus ausbreiten kann. Die Behandlung kleiner beidseitiger Tumoren kann Photokoagulation, Kryotherapie und Strahlentherapie durch externe Bestrahlung oder Brachytherapie (Einbringen eines radioaktiven Plaques in die Wand des Auges in der Nähe des Tumors) umfassen. Wenn die Tumoren jedoch größer sind, kann eine Enukleation des Augapfels angezeigt sein. Die systemische Chemotherapie wird manchmal zur Verringerung des Tumorvolumens oder zur Behandlung von Tumoren angewendet, die sich über das Auge hinaus ausgebreitet haben.
