Gesundheit

Was für eine genetische Erkrankung ist der Situs inversus totalis?

Etwa eine Person pro 10.000 wird mit den Brust- und Bauchorganen in einer spiegelnden Position in Bezug auf die klassische Struktur geboren, die in jedem Text der menschlichen Anatomie erkannt werden kann. Mit anderen Worten, das Herz befindet sich leicht rechts (anstatt links), die Leber befindet sich links (anstatt rechts), der erste Teil des Dickdarms befindet sich links, der letzte Teil des Dickdarms befindet sich rechts usw.

Dieser seltsame Zustand - bekannt als Situs inversus totalis - ist genetisch mit Erbkrankheiten mit autosomal rezessiver Übertragung vergleichbar.

Was bedeutet diese Funktion?

Die Erbkrankheiten mit autosomal - rezessiver Übertragung werden nur dann exprimiert, wenn sich beide Allele des die Pathologie verursachenden Gens verändert haben - dies liegt daran, dass das mutierte Allel rezessiver ist als das gesunde - und nur dann, wenn beide Elternteile Träger von mindestens einem mutierten Allel sind (NB : mit nur einem mutierten Allel werden sie "gesunde Träger" genannt).

Aus probabilistischer Sicht haben zwei gesunde Elternteile der genetischen Mutation, die Situs inversus totalis verursacht, eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein Kind mit invertierten Organen zur Welt zu bringen. mit anderen Worten, einer für alle vier.

DER SITUS INVERSUS TOTALIS UND DIE SIAMESISCHEN ZWILLINGE

Der Zustand des Situs inversus totalis ist häufig auch bei spiegelnden siamesischen Zwillingen zu beobachten, was die Forscher zu der Annahme veranlassen dürfte, dass ein Zusammenhang zwischen den beiden Anomalien besteht.