Allgemeinheit
Seltene Krankheiten sind Krankheiten, die, wie aus dem Begriff "selten" hervorgeht, nur eine geringe Anzahl von Menschen betreffen.
In Europa (daher auch in Italien) wird eine Krankheit als selten definiert, wenn 1 von 2.000 Personen betroffen ist, sie schwächt und chronische oder tödliche Folgen für den Patienten hat.
Derzeit haben Ärzte 7.000 bis 8.000 seltene Krankheiten identifiziert. Diese Zahl soll jedoch weiter steigen.
Die Liste von fast 8.000 seltenen Krankheiten umfasst hauptsächlich genetisch bedingte Krankheiten und zweitens Infektionen, Allergien, degenerative Krankheiten und Tumore.
Einige bekannte seltene Krankheiten sind unvollständige Osteogenese, Ehlers-Danlos-Syndrom, Duchenne-Muskeldystrophie, Pocken, Amyotrophe Lateralsklerose und Morgellons-Syndrom.
Was sind seltene Krankheiten?
Seltene Krankheiten sind alle Krankheiten, die einen kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betreffen.
Mit dem Ausdruck "seltene Krankheit" weisen die Ärzte daher auf eine nicht sehr häufige Erkrankung hin, an der weltweit nur wenige Menschen leiden.
Definition der seltenen Krankheit in der Welt
Derzeit gibt es keine einheitliche Definition, die weltweit akzeptiert wird, um seltene Krankheiten zu beschreiben. Einige Definitionen berücksichtigen in der Tat nur die Anzahl der Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden. Andere Definitionen berücksichtigen neben der Zahl der Betroffenen auch andere Faktoren wie die Schwere der Erkrankung (wenn sie chronisch ist, wenn sie schwächend wirkt usw.) oder das Vorhandensein angemessener Behandlungen.
Für die Staaten Europas (daher auch für Italien) lautet die Definition für seltene Krankheiten wie folgt:
- Seltene Krankheiten sind alle schwächenden Krankheiten, die möglicherweise tödlich oder chronisch sind und weniger als 1 von 2.000 Personen betreffen.
Neugier: Definition der seltenen Krankheit in anderen Teilen der Welt
- In Japan werden alle Erkrankungen, von denen 1 von 2.500 Menschen betroffen ist, als seltene Krankheiten bezeichnet.
- In den Vereinigten Staaten werden alle Krankheiten, von denen einer von 1.500 Menschen betroffen ist, als seltene Krankheiten bezeichnet.
Definition der seltenen Krankheit im medizinischen Bereich
In der medizinischen Literatur werden seltene Krankheiten als solche Krankheiten beschrieben, deren Prävalenz von 1 Fall pro 1.000 betrachteten Personen bis zu 1 Fall pro 100.000 betrachteten Personen reicht.
Prävalenz bedeutet: Anzahl der Fälle in einer bestimmten Population.
Features
- Die Liste der seltenen Krankheiten setzt sich zu 80% aus genetisch bedingten Krankheiten und zu 20% aus besser bekannten Krankheiten wie Infektionen, Allergien, degenerativen Krankheiten (z. B. neurodegenerativen Krankheiten) und proliferativen Krankheiten zusammen wie Tumoren ;
Seltene Krankheiten sind daher meist Pathologien, die auf die Mutation eines oder mehrerer Gene zurückzuführen sind.
- Bisher schwankt die Anzahl der bekannten seltenen Krankheiten zwischen 7.000 und 8.000 ; Es sollte jedoch darauf hingewiesen werden, dass dies eine Zahl ist, die weiter zunimmt, da Ärzte zunehmend wirksame Diagnosetechniken zum Erkennen von Zuständen einsetzen, die noch unbekannt sind.
- In der Regel sind seltene Krankheiten schwächende Zustände mit chronischen / dauerhaften oder tödlichen Folgen ;
- Da die Verfügbarkeit adäquater Therapien im Interesse weniger Patienten liegt, widmet die medizinisch-wissenschaftliche Gemeinschaft der Suche nach neuen, bisher bekannten Therapien gegen seltene Krankheiten nur wenig Zeit und wirtschaftliche Ressourcen.
Dies ist der Hauptgrund, warum diejenigen, die an einer seltenen Krankheit leiden, kaum mit einer Therapie rechnen können, die andere Ziele verfolgt als die bloße "Behandlung" der Symptome.
- Wenn seltene Krankheiten nicht Gegenstand wissenschaftlicher Forschung sind und für sie keine adäquate Behandlung existiert, definieren die Experten die oben genannten Zustände mit dem Begriff Orphan Diseases .
Eine Krankheit wird als Waise bezeichnet, wenn sie selten ist, wenn sie keine besonderen wissenschaftlichen Interessen hervorruft und wenn die Betroffenen keine angemessene Behandlung erhalten.
Epidemiology
Nach den neuesten Schätzungen sind weltweit mehr als 300 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit erkrankt und in 70-75% der Fälle pädiatrische Patienten (mit anderen Worten Kinder).
Schätzungen zufolge sind in Italien 1 bis 2 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen, während der Prozentsatz der pädiatrischen Patienten schätzungsweise 70% aller Träger einer Erkrankung ausmacht seltene Krankheit.
Wussten Sie, dass ...
Statistiken zeigen, dass es von 17 Personen eine gibt, die in einem bestimmten Stadium ihres Bestehens eine Krankheit entwickelt, die in der Liste der seltenen Krankheiten aufgeführt ist.
Bezogen auf die Einwohnerzahl in Europa entspricht ein klinischer Fall pro 17 Personen 7% der Gesamtbevölkerung.
Interessante Daten und andere Statistiken zu seltenen Krankheiten
- In den Vereinigten Staaten leiden etwa 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit. In den USA entsprechen 30 Millionen Menschen 10% der Gesamtbevölkerung.
- Wie in den USA sind auch in Europa rund 30 Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen.
- 30% der Kinder mit einer seltenen Krankheit sterben im fünften Lebensjahr;
- Seltene Krankheiten sind für 35% der Todesfälle im ersten Lebensjahr verantwortlich.
- Laut der Kakkis EveryLife Foundation haben 95% der seltenen Krankheiten kein einziges Medikament, das von der FDA (US-Regierungsbehörde zur Regulierung von Lebensmitteln und Pharmazeutika) zugelassen wurde.
- Etwa 50% der bekannten seltenen Krankheiten haben keine Grundlage, um angemessene Behandlungen zu finden.
Ursachen
Die Ursachen für seltene Krankheiten sind:
- Genetische Mutationen . Eine genetische Mutation ist eine stabile Änderung der charakteristischen DNA-Sequenz, die ein bestimmtes Gen darstellt.
Genetische Mutationen sind der Ursprung der seltensten Krankheiten.
Beispiele für genetisch bedingte Krankheiten, seltene Krankheiten aufgrund einer genetischen Mutation sind angeborene Erkrankungen, dh seit der Geburt vorhanden;
- Chromosomenveränderungen . Eine Chromosomenveränderung ist eine stabile Anomalie, die ein bestimmtes Chromosom beeinflusst. Chromosomen befinden sich im Zellkern und sind die besonderen Strukturen, in die die gesamte DNA unterteilt ist.
Da Chromosomen mehrere Gene enthalten, sind Chromosomenveränderungen für Änderungen in der Sequenz mehrerer Gene verantwortlich.
Genauso wie seltene Krankheiten aufgrund einer genetischen Mutation sind auch seltene Krankheiten, die aus einer chromosomalen Veränderung resultieren, angeborene Zustände, die zu der großen Kategorie genetischer Pathologien gehören.
- Infektionserreger . Zu den Infektionserregern, die seltene Krankheiten verursachen, gehören Bakterien, Viren, Pilze und Parasiten.
Seltene Krankheiten aufgrund der Wirkung eines Infektionserregers sind Beispiele für seltene Infektionen .
- Allergische Reaktionen Seltene Krankheiten, die auf eine allergische Reaktion zurückzuführen sind, sind Beispiele für seltene Allergien .
- Degenerative Prozesse . Bei degenerativen Prozessen beobachten wir den Verlust einer normalen Anatomie / Histologie durch ein bestimmtes Organ oder Gewebe.
Seltene Erkrankungen aufgrund der Degeneration eines bestimmten Organs oder Gewebes sind Beispiele für seltene degenerative Erkrankungen .
- Proliferative neoplastische Prozesse . Die neoplastischen proliferativen Prozesse sind Ereignisse, bei denen es zu einem übermäßigen und unkontrollierten Wachstum der Zellen kommt, die zu einem bestimmten Gewebe oder Organ gehören.
Seltene Krankheiten aufgrund der unkontrollierten Proliferation einer bestimmten Zelllinie sind Beispiele für seltene Tumoren .
Symptome
Im Allgemeinen sind seltene Krankheiten Zustände, die durch eine Vielzahl von Symptomen und Zeichen gekennzeichnet sind, was häufig dazu führt, dass Träger derselben Krankheit manchmal sehr unterschiedliche Störungen aufweisen.
Einige seltene Krankheiten sind Pathologien, die bei der Geburt und in den ersten Lebensjahren auftreten. andere seltene Krankheiten treten jedoch erst im Erwachsenenalter auf. Die Art und Weise des Auftretens einer seltenen Krankheit hängt im Wesentlichen von den Ursachen ab.
Wichtige Beispiele
Einige der bekanntesten seltenen Krankheiten sind: Ehlers-Danlos-Syndrom, Progerie, Morgellons-Syndrom, Pocken, Duchenne-Muskeldystrophie, Gaumenspalte, Hämophilie, Lepra (oder Hansen-Krankheit), Fibrodysplasie progressive Verknöcherung, unvollständige Osteogenese, Zungentumor, Neurofibromatose, Legionellose, Angelman-Syndrom, Trisomie 13 (oder Patau-Syndrom), allergische Angioitis (oder eosinophile Granulomatose mit Polyangioitis) und amyotrophe Lateralsklerose (oder SLA).
Unvollständige Osteogenese
Die unvollständige Osteogenese ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit aufgrund einer genetischen Mutation.
Die unvollständige Osteogenese ist der medizinische Begriff, der eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen bezeichnet, die für eine bestimmte Knochenbrüchigkeit und eine ausgeprägte Neigung zu Knochenbrüchen verantwortlich sind.
Um den Zustand der unvollständigen Osteogenese hervorzurufen, sind Mutationen gegen Gene, die die Produktion von Kollagen (einem für die Knochengesundheit wesentlichen Protein) steuern, oder andere Proteine, die für die Gewährleistung von Stärke und Resistenz gegenüber dem Skelettapparat des Menschen wesentlich sind.
Die Gruppe der Krankheiten unter der Überschrift "unvollständige Osteogenese" umfasst schwerwiegendere Zustände als andere.
Die unvollständige Osteogenese wird in die Liste der seltenen Krankheiten aufgenommen, da sie alle 15.000 bis 20.000 Neugeborenen betrifft.
Allergischer Angioit
Die allergische Angioitis ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit, die auf eine allergische Reaktion zurückzuführen ist.
Eine allergische Angioitis ist eine Vaskulitis der kleinen oder mittelgroßen Gefäße, die hauptsächlich die Atemwege (insbesondere die Lunge) befällt und in ähnlicher Weise wie eine Allergie beginnt (wenn die Krankheit noch in den Kinderschuhen steckt, treten bei Patienten Asthma - und Infektionskrankheiten auf) allergische Rhinitis).
Eine allergische Angioitis kann fatale Folgen haben. In den fortgeschrittensten Stadien kann es sich tatsächlich um die Gefäße handeln, die das Herz versorgen und dessen Gesundheit gefährden.
Allergische Angioitis ist in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten, da 1-9 Menschen pro 100.000 leiden.
Zungentumor
Zungenkrebs ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit, die auf einem abnormalen neoplastischen Proliferationsprozess beruht.
Zungenkrebs ist das Ergebnis eines neoplastischen Proliferationsprozesses, der von einer der Zellen ausgeht, aus denen sich das Gewebe der Zunge zusammensetzt.
Derzeit ist nicht klar, ob Zungenkrebs von einer bestimmten Ursache abhängt. Nach Ansicht von Ärzten und Wissenschaftlern spielen Faktoren wie Tabakkonsum, Alkoholmissbrauch, schlechte Mundhygiene und ständige Exposition gegenüber Dämpfen, Staub und toxischen Substanzen eine entscheidende Rolle für den Ausbruch der betreffenden Krankheit. .
Zungenkrebs ist eine Erkrankung, deren Prognose von mindestens drei Faktoren abhängt: Rechtzeitigkeit der Diagnose, Lage der neoplastischen Masse und allgemeiner Gesundheitszustand des Patienten.
Zungenkrebs ist in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten, da in Europa eine jährliche Inzidenz von 8-10 Fällen pro 100.000 betrachteten Personen vorliegt.
Pocken
Pocken sind ein Beispiel für eine seltene Krankheit, die auf einen Infektionserreger zurückzuführen ist.
Pocken sind eine hoch ansteckende und hoch tödliche Infektionskrankheit, die auf die Wirkung des als Variola major bekannten Virus zurückzuführen ist.
Pocken sind für einen charakteristischen Bläschen-Pustel-Ausschlag (oder Ausschlag) verantwortlich, der mit einer tiefgreifenden Beeinträchtigung des allgemeinen Gesundheitszustands einhergeht.
Pocken sind in der Liste der seltenen Krankheiten enthalten, da es sich um eine Infektion handelt, die seit mehreren Jahrzehnten ausgerottet ist. Der letzte bekannte Fall von Pocken stammt aus dem Jahr 1977.
SLA
Amyotrophe Lateralsklerose ist ein Beispiel für eine seltene Krankheit aufgrund eines degenerativen Prozesses, der ein Organ oder Gewebe des menschlichen Körpers betrifft.
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist nicht nur als ALS, sondern auch als Morbus Gehrig oder Motoneuron bekannt und eine neurodegenerative Erkrankung, die durch die fortschreitende Verschlechterung der Motoneuronen des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Da Fähigkeiten wie Atmen, Schlucken, Gehen, Sprechen, Halten von Gegenständen usw. von Motoneuronen im Zentralnervensystem abhängen, ist ALS eine hochgradig schwächende Erkrankung für diejenigen, die darunter leiden. in der Tat zwingt es diejenigen, die den Rollstuhl schlagen, durch eine Unterstützung für mechanische Belüftung zu atmen, sich durch einen Schlauch usw. zu ernähren.
Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr schwere Erkrankung, die über einen Zeitraum von 3 bis 5 Jahren immer tödlich verlief.
Trotz zahlreicher wissenschaftlicher Forschungen zu diesem Thema sind die genauen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose unbekannt.
ALS ist eine der sogenannten seltenen Krankheiten, da jährlich 1-2 Personen betroffen sind.
Trisomie 13
Trisomie 13 ist ein Beispiel für eine seltene Erkrankung aufgrund einer Chromosomenveränderung.
Trisomie 13 ist eine Anomalie des genetischen Erbes (und damit der DNA), die durch das Vorhandensein von 3 Kopien von Chromosom 13 auf zellulärer Ebene gekennzeichnet ist (Hinweis: Wenn keine Anomalien vorliegen, sind die menschlichen Chromosomen paarweise organisiert). Bei Personen mit Trisomie 13 beträgt der Chromosomensatz daher 47 statt 46 Chromosomen (22 nicht-sexuelle Chromosomenpaare und ein paar Geschlechtschromosomen).
Gegenwärtig ist die Ursache, die die Kopienzahl von Chromosom 13 verändern kann, unbekannt; Die einzige Gewissheit ist, dass die Chromosomenveränderung sowohl vor als auch nach dem Zusammentreffen von Eizelle und Spermatozoon auftreten kann.
Trisomie 13 ist eine sehr schwere seltene Erkrankung, die im Allgemeinen den Tod des Betroffenen bereits vor der Geburt oder in den ersten 7 Tagen nach der Geburt bestimmt.
Trisomie 13 ist eine der seltenen Krankheiten, da sie alle 8.000 bis 12.000 Neugeborenen betrifft.
