Das Down-Syndrom ist eine Reihe phänotypischer Manifestationen, die sich auf das teilweise oder vollständige Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 21 beziehen. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom auch als "Trisomie 21" bezeichnet.
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Einstufung und Herkunftsursachen Risikofaktoren und Inzidenz Ursachen und Risiko für ein betroffenes Kind Klinischer Phänotyp (Anzeichen und Symptome) Symptome Down-Syndrom Screening-Test in der Schwangerschaft PAPP-A Duo-Test Kombinierter Test in der Schwangerschaft Drei Tests in der Schwangerschaft Nucleus translucency Care und Behandlung Down-Syndrom Down-Syndrom, zwischen Mythen und WahrheitEinstufung und Herkunftsursachen
Der genetische Code des Menschen basiert auf 46 paarweise angeordneten Chromosomen. Innerhalb dieser DNA-Cluster befinden sich die Gene, die die verschiedenen Eigenschaften des Organismus regulieren. Wir sprechen von homologen Chromosomen, wenn beide die gleiche genetische Information enthalten, die sich auf die gleichen phänotypischen Merkmale (Augenfarbe, Hautfarbe usw.) bezieht. Nach dem Gesagten gibt es beim Menschen 23 Chromosomenpaare, von denen 22 aus homologen Chromosomen bestehen, während das letzte Paar - das der Geschlechtschromosomen - aus verschiedenen Chromosomen besteht.
Zusammenfassend enthalten alle * Zellen des menschlichen Körpers 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, von denen 22 homolog sind (Autosomen) und eine heterologe, an der die Geschlechtschromosomen beteiligt sind (Heterosomen).
* Nur die Keimzellen, die bei Männern die Spermatozoen und bei Frauen die Eizellen sind, entziehen sich der soeben geäusserten Regel. Diese aus 23 Chromosomen bestehenden Zellen vereinigen sich während der Befruchtung; So besteht jedes unserer Chromosomenpaare bei der Geburt aus einem von der Mutter geerbten Chromosom und einem vom Vater geerbten Chromosom.
Beim Down-Syndrom fehlt die oben aufgeführte Chromosomenorganisation; Tatsächlich finden wir in jeder Zelle des Körpers ein zusätzliches Chromosom (wir passieren 46 bis 47 Chromosomen).
In Bezug auf die Eigenschaften des überzähligen Chromosoms, das das Genom von Menschen mit Down-Syndrom kennzeichnet, können drei verschiedene Formen der Trisomie unterschieden werden.
| Trisomie 21 kostenlos abzuschließen | Trisomie 21 durch Translokation | Trisomie 21 frei in Mosaik |
| 92-94% der Fälle | 4-5% der Fälle | 2-3% der Fälle |
| Chromosom 21 ist dreimal anstelle von zwei vorhanden. | Das überzählige Chromosom Nr. 21 ist mit einem anderen Chromosom (Translokation) anstelle des Paars Nr. 21 verbunden. | Ein Teil der Zellen enthält den normalen Satz von 46 Chromosomen, während die anderen aufgrund des hinzugefügten Chromosoms Nr. 21 insgesamt 47 Chromosomen aufweisen. |
Wie oben erläutert, ist das Down-Syndrom auch als "Trisomie 21" bekannt, da das Chromosom Nr. 21 in allen Formen dreimal vorhanden ist. Der bekannteste Name, "Down-Syndrom", leitet sich stattdessen vom Namen des englischen Arztes J. Down ab, der ihn bereits 1866 zum ersten Mal mit dem Begriff "Mongoloidismus" beschrieb, der auf die somatischen Gesichtszüge der Patienten zurückzuführen war genau die der asiatischen mongolischen Bevölkerung.
Risikofaktoren und Inzidenz
Wie den meisten bekannt ist, steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu empfangen, mit zunehmendem Alter der Mutter bei der Empfängnis und wird nach dem 35. Lebensjahr konsistent. In 90-95% der Fälle ist es tatsächlich die Mutter, die im Gameten-Empfängnisobjekt (Eizelle) zwei Chromosomen 21 anstelle einer einzigen Kopie derselben hat. All dies aufgrund einer mangelnden Trennung derselben während der Meiose; Dieses Ereignis tritt sporadisch auf, daher auf unvorhersehbare Weise. Folglich kann die Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom in der folgenden Schwangerschaft ein vollkommen gesundes Kind zur Welt bringen, aber leider ist auch das Gegenteil möglich. Insbesondere im ersten Fall liegt das Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bei rund einem Prozent, während es im zweiten Fall mit dem Alter der Mutter einhergeht.
Die Ursachen für das Fehlen einer chromosomalen Disjunktion sind noch nicht genau bekannt, so dass, wie wir uns erinnern konnten, der einzige wichtige Risikofaktor ein Alter der Mutter von mehr als 35 Jahren ist. Tatsächlich liegt das Risiko in diesem Alter bei 0, 25%, während mit 45 die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, auf 2, 8% steigt.
Die Vererbung des Down-Syndroms wird nur für Trisomie 21 durch Translokation akzeptiert (4 bis 5% der Fälle, von denen etwa die Hälfte vererbt werden).
Derzeit wird die Prävalenz der Krankheit bei Neugeborenen auf etwa eine von 750 Lebendgeburten geschätzt. Die Inzidenz des Down-Syndroms wäre immer noch viel höher, wenn nicht die meisten Trisomschwangerschaften für Chromosom 21 gegen eine spontane Unterbrechung verstoßen würden, im Allgemeinen im ersten Trimester. Die vorliegenden Daten zu Lebendgeburten mit Down-Syndrom machen nur etwa 25% der gesamten Trisomenkonzepte für Chromosom 21 aus.
