Definition
Progressive ossifizierende Fibrodysplasie (FOP) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung des Knochengewebes in Bereichen des Körpers gekennzeichnet ist, in denen dies in der Regel nicht der Fall ist. Der Knochen kann sich beispielsweise in Muskeln, Sehnen, Bändern und anderen Bindegeweben bilden.
Die Knochenbildung außerhalb des Skeletts (ein Prozess, der als heterotope Ossifikation definiert wird) schreitet während des gesamten Lebens des betroffenen Individuums fort. In vielen Fällen beginnt die Krankheit in Höhe des Nackens und der Schultern und erstreckt sich daher entlang des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen.
Die progressive ossifizierende Fibrodysplasie hängt von Mutationen eines der Gene ab, die an der Skelettbildung während der Embryonalentwicklung und an der Reparatur nach der Geburt beteiligt sind.
Die Krankheit kann autosomal-dominant übertragen werden, sodass ein Elternteil mit dieser Erkrankung eine 50-prozentige Chance hat, den Gendefekt auf jedes seiner Kinder zu übertragen. In den meisten Fällen tritt jedoch eine progressive verknöchernde Fibrodysplasie aufgrund des Auftretens einer De-novo-Mutation sporadisch auf, ohne dass andere Verwandte beteiligt sind.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Erstickung
- Asthenie
- Brachydaktylie
- Kurzatmigkeit
- Nackenschmerzen
- Schulterschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Muskelschmerzen
- Fieber
- Gelenkschwellung
- Rückenschmerzen
- Knötchen
- Gelenksteifigkeit
- Steifheit in den Muskeln von Rücken und Nacken
Weitere Hinweise
Eine progressive ossifizierende Fibrodysplasie tritt normalerweise innerhalb von 20 Jahren auf. Die ersten Anzeichen einer Krankheit sind jedoch bereits bei der Geburt und in der Kindheit zu beobachten. Tatsächlich ist die fortschreitende verknöchernde Fibrodysplasie immer mit der Fehlbildung der Zehen (insbesondere der großen Zehen) verbunden, die kurz, gebogen und manchmal nach innen gebogen sein kann.
In den frühen Stadien der Krankheit können Episoden einer akuten Entzündung mit einer Schwellung des Weichgewebes auftreten. Diese Entzündungen können spontan oder als Reaktion auf bestimmte Reize auftreten (im Allgemeinen Trauma, aber auch Infektionen, intramuskuläre Injektionen oder verschiedene Arten von Verletzungen).
Zu Beginn können die betroffenen Stellen gerötet sein und manchmal schmerzen und fühlen sich heiß an. Mit der Zeit nehmen Schwellungen die Konsistenz von fibrösen Knötchen an und hinterlassen, da sich die Entzündung tendenziell auflöst, ein neues Stück reifen Knochens in der Region. Schultern und Rücken werden für dieses Ereignis bevorzugt, aber auch Kopf-, Becken- und Extremitätenwurzeln können betroffen sein.
Auf der Ebene der Gelenke verursacht die fortschreitende verknöchernde Fibrodysplasie eine Versteifung der betroffenen Bereiche, die mit einer mehr oder weniger starken Einschränkung der Bewegungen einhergeht. Mit der Zeit schränkt die Bildung von Knochengewebe in den Muskeln die Funktionalität so ein, dass der Patient eine Blockade und dauerhafte Immobilität erleidet (z. B. kann das betroffene Subjekt seine Arme nicht mehr bewegen oder nicht mehr gehen).
In einigen Fällen ist der Ossifikationsprozess schnell und nicht mehr aufzuhalten. In anderen Fällen verläuft der Kurs schrittweise und es können lange Zeiträume zwischen den einzelnen Folgen vergehen. Die Beteiligung der Brust kann Probleme auf Atemwegsebene auslösen und somit den Tod des Patienten aufgrund von Komplikationen wie Lungenentzündung und Asphyxie im Durchschnitt im Alter von etwa 40 Jahren herbeiführen.
Die Diagnose einer progressiven verknöcherten Fibrodysplasie basiert auf einer klinischen Untersuchung. Das Vorhandensein einer heterotopen Ossifikation kann durch die Durchführung von Röntgenstrahlen nachgewiesen werden, während durch Gentests der der Krankheit zugrunde liegende Defekt bestätigt werden kann.
Derzeit gibt es keine definitive Behandlung, aber es ist möglich, Traumata und Schmerzen durch die Einnahme von NSAIDs und Kortikosteroiden zu reduzieren. Insbesondere die letztgenannten Arzneimittel können, wenn sie innerhalb der ersten 24 Stunden nach Exazerbationen verabreicht werden, einer akuten Entzündung und Knochenbildung entgegenwirken, ohne sie jedoch definitiv zu blockieren.
Darüber hinaus sind bei fortschreitender verknöchernder Fibrodisplasie vorbeugende Maßnahmen erforderlich, um das Trauma zu verringern (z. B. Sicherheitsmaßnahmen zu Hause, Verwendung eines Schutzhelms usw.) und Atemstörungen vorzubeugen.
