Syndactyly von A.Griguolo

Allgemeinheit

Syndaktylie ist eine angeborene Fehlbildung der Hände oder Füße, die durch die Verschmelzung eines oder mehrerer Finger gekennzeichnet ist.

Häufiger als man denkt, kann Syndaktylie verschiedene Ursachen haben: Sie kann das Ergebnis nicht erkennbarer Ursachen sein, ein von den Eltern übertragenes Erbmerkmal oder schließlich ein Zeichen für ein genetisches Syndrom.

Hände und Füße sind die Hände, die am meisten unter Syndaktylie leiden. In der Tat ist die betreffende Anomalie an den Füßen im Allgemeinen ohne Konsequenzen (und sogar noch seltener).

All dies erklärt, warum Syndaktylie in den Händen immer eine Operation erfordert, während dies an den Füßen nur gelegentlich der Fall ist.

Die Diagnose von Syndaktylie ist einfach und basiert auf körperlicher Untersuchung.

Was ist Syndaktylie?

Syndaktylie ist die angeborene Fehlbildung, die durch die Verschmelzung von zwei oder mehr Fingern der Hand oder des Fußes gekennzeichnet ist.

Mit anderen Worten, Ärzte sprechen von Syndaktylie, wenn mindestens ein paar Finger und / oder Zehen eines Individuums miteinander verwachsen sind, anstatt normalerweise getrennt zu sein.

Bei Syndaktylie kann die anomale Verschmelzung der Finger auf die Beeinflussung der Haut beschränkt sein oder auch die Knochen betreffen; daher ist es möglich, mit Syndaktylien konfrontiert zu werden, bei denen die Finger nur auf Hautebene verbunden sind, und mit Syndaktylien, bei denen die Finger auf Hautebene und auf Knochenebene verbunden sind (es besteht eine Vereinigung zwischen Phalangen). .

Wichtig : Der angeborene Aspekt der Syndaktylie impliziert, dass diese von Geburt an vorhanden ist.

Epidemiology

Syndaktylie ist eine häufigere anatomische Anomalie, als angenommen wird. Laut Statistik wäre tatsächlich 1 Neugeborenes von etwa 2.500 betroffen.

Syndaktylie zwischen Händen und Füßen betrifft die Hände in der Regel häufiger: Bei Zahlen in der Hand handelt es sich bei 50% der Fälle von Syndaktylie um eine Hand.

Aus noch unbekannten Gründen ist die Syndaktylie bei kaukasischen Arten häufiger als bei afroamerikanischen oder asiatischen Rassen.

Aus unbekannten Gründen tritt Syndaktylie schließlich häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Herkunft des Namens

Das Wort "syndactyly" leitet sich von der Vereinigung der griechischen Begriffe "sin" ("συν") und "daxtylos" ("δάκτυλος") ab: "sin" bedeutet "union" und kann auch als "together" übersetzt werden "daxtylos" bedeutet "Finger".

Die wörtliche Bedeutung von "Syndaktylie" ist also "vereinigter Finger" und soll sich auf die Interdigitalunion (dh zwischen den Fingern) beziehen, die die fragliche Missbildung kennzeichnet.

Ursachen

Prämisse: Wie wir später sehen werden, ist Syndaktylie eine klinisch relevante Erkrankung, wenn sie die Hände betrifft (dies sind auch die am häufigsten betroffenen Stellen). Dies erklärt, warum sich die Informationen, die der Leser erhalten möchte, speziell auf die Pathophysiologie der Syndaktylie in der Hand beziehen.

Während der normalen embryonalen Entwicklung eines Fötus (daher nach der Empfängnis) nimmt das gesamte obere menschliche Glied (einschließlich der Hand) Gestalt an und nimmt das Aussehen an, das es im postnatalen Leben zwischen der IV (vierten) und der VIII (vierten) haben wird. achte Schwangerschaftswoche . Dies bedeutet, dass der Mensch 56 Tage nach der Empfängnis bereits seine Hände in ihrer endgültigen Form hat, einschließlich der Trennung zwischen den Fingern (am Ursprung seiner Entwicklung erinnert sich das obere Glied an ein Paddel, mit der Hand, die seine darstellt Ende verwendet, um Wasser zu schneiden).

Syndaktylie ist in diesem Zusammenhang die Folge eines Fehlers bei der Entwicklung der oberen Extremitäten in den oben genannten 56 Tagen. Um genau zu sein, handelt es sich um einen Zellensignalisierungsfehler, so dass die entsprechende Trennung der Finger nicht stattfindet.

Mit anderen Worten, es ist, als ob das biologische Signal, das für die Teilung der Finger unabdingbar ist - das an den Ursprüngen eigentlich alle unter sich vereint ist - weniger gekommen wäre oder für den Zweck nicht geeignet war.

Wussten Sie, dass ...

Die Trennung von Fingern und Zehen ist das Ergebnis eines zellulären Signals, das Apoptose verursacht. Apoptose ist der sogenannte programmierte Zelltod, ein vollständig physiologischer Prozess, der vom Körper zu bestimmten Zwecken ausgeführt wird, einschließlich der korrekten Entwicklung anatomischer Teile, des Überlebens usw.

Bei der Apoptose erleben wir den Tod von "nutzlosen" Zellen, die nicht überlebenswichtig, manchmal sogar schädlich sind.

Die Apoptose steht im Gegensatz zur zellulären Nekrose, die den Tod einer Zelle darstellt, der durch pathologische Prozesse verursacht wird und manchmal sogar sehr schwerwiegend ist.

Sporadische, erbliche und syndromale Syndaktylie

In den meisten Fällen ist die Syndaktylie das Ergebnis eines isolierten Ereignisses während der Embryonalentwicklung, das die endgültige Formation der Hand verändert. für diese syndaktylischen umstände - identifiziert mit dem begriff sporadische syndaktylie - ist eine genaue ursache nicht erkennbar, daher scheinen weder genetische noch erbliche faktoren eine rolle zu spielen.

In den übrigen klinischen Fällen kann Syndaktylie entsprechen:

Eine vererbte anatomische Anomalie (dh von einem oder beiden Elternteilen übertragen), die nicht mit anderen Anomalien oder anderen Symptomen verbunden ist ( erbliche Syndaktylie );

oder an:

Eine anatomische Anomalie, die in ein viel breiteres Krankheitsbild eingefügt ist und das Ergebnis eines genetischen oder vermuteten Syndroms ( syndromische Syndaktylie ) ist. Unter den genetischen oder vermuteten Syndromen, die mit Syndaktylie assoziiert sind, sind: Polen- Syndrom, Apert- Syndrom und Holt-Oram-Syndrom .

Gene, die an Syndaktylie beteiligt sind

Molekularbiologen und Genetiker haben mindestens 3 Chromosomen identifiziert, die, wenn sie in bestimmten Abschnitten mutiert sind, eine entscheidende Rolle beim Einsetzen der Syndaktylie spielen.

Die drei fraglichen Chromosomen sind Chromosom 2, Chromosom 6 und Chromosom 7 .

Chromosom 2 hat eine Region, die, wenn sie mutiert ist, für die Syndaktylie zwischen dem dritten und vierten Finger der Hand oder des Fußes verantwortlich ist.
Chromosom 6 hat einen Bereich, der, wenn er mutiert ist, mit der Syndaktylie des kleinen Fingers der Hand mit dem benachbarten Ringfinger assoziiert ist.
Chromosom 7 hat einen Bereich, der, wenn er mutiert ist, mit der Syndaktylie aller Finger der Hand oder des Fußes zusammenhängt.

Symptome und Komplikationen

Die Fusion der Finger, die die Syndaktylie charakterisiert, ist das klinische Zeichen, das mit dem Begriff " vernetzte Finger " bezeichnet wird. Dieser Begriff bezieht sich eindeutig auf die Ähnlichkeit zwischen einer Hand oder einem Fuß, die bzw. der von einer Syndaktylie betroffen ist, und dem Fuß eines Palmipeds.

Das Vorhandensein von Syndaktylie kann die Funktionalität der Hände oder Füße stören ; Genauer gesagt ist es einfacher, den Umgang mit den Händen zu erschweren, da dies grundlegende Organe beim Greifen oder Halten von Objekten sind.

Die Syndaktylie ist natürlich umso ernster und beunruhigender für den Träger, je mehr Finger betroffen sind.

Syndaktylie an den Füßen ist selten für Störungen verantwortlich, die die Lebensqualität des Patienten beeinträchtigen.

Arten von Syndaktylie

Nach einer bekannten Syndaktylie-Klassifikation, die die Verschmelzung der Finger berücksichtigt, gibt es:

Unvollständige Syndaktylie : Wenn die Vereinigung zweier oder mehrerer benachbarter Finger nicht vollständig ist, dh nicht die Enden erreicht.
Vollständige Syndaktylie : Wenn die Vereinigung von zwei oder mehr Fingern vollständig ist, dh das Ende erreicht ist.
Das Syndaktylisch Einfache : Wenn die Vereinigung von zwei oder mehr Fingern nur die Weichteile betrifft, also eigentlich nur die Haut.
Komplexe Syndaktylie : Wenn die Vereinigung von zwei oder mehr Fingern die Weichteile, die Knochen und die Knorpel betrifft.
Komplizierte Syndaktylie : Neben der Vereinigung der Finger auf Hautebene kommen Knochen und Knorpel, die Anwesenheit eines zusätzlichen Fingers oder die Abwesenheit eines Fingers hinzu.

Wann soll ich zum Arzt gehen?

Syndaktylie ist eine Anomalie, die zum Zeitpunkt der Geburt nicht unbemerkt bleibt. Daher erfolgt die Identifizierung und anschließende Planung der am besten geeigneten Behandlung umgehend.

Komplikationen

Unbehandelt beeinträchtigt Syndactyte nicht nur die Funktionalität der betroffenen Hände oder Füße, sondern verändert auch das normale Fingerwachstum und führt zu merklichen Deformitäten .

Eine klassische Deformität, die aus der Syndaktylie resultiert, ist die Krümmung des längsten Fingers in Richtung des kürzesten Fingers.

Diagnose

Eine körperliche Untersuchung reicht aus, um eine Syndaktylie zu diagnostizieren. In der Medizin ist die körperliche Untersuchung die ärztliche Beobachtung des Patienten, die darauf abzielt, pathologische Anzeichen zu erkennen und ein Bild der vorhandenen Symptome zu zeichnen.

Durch die körperliche Untersuchung kann festgestellt werden, ob die Syndaktylie unvollständig oder vollständig ist und ob die Anzahl der Finger normal ist oder nicht.

Was sind die nächsten Schritte?

Sobald das Vorhandensein einer Syndaktylie festgestellt wurde, beginnt der diagnostische Arzt mit den Untersuchungen, die erforderlich sind, um die Ursachen zu identifizieren, die die vorliegende anatomische Anomalie auslösen.

Diese Umfragen bestehen in der Regel aus:

Eine genaue Krankengeschichte . Es ist die kritische Untersuchung der Symptomatik anhand spezifischer Fragen (Hinweis: Da der Patient in der Regel ein Neugeborenes ist, sind die Gesprächspartner des Arztes die Eltern), verbunden mit einer Untersuchung der Familienanamnese.
In der Anamnese weiß der Arzt, ob Syndaktylie eine wiederkehrende Anomalie in der Familie des Patienten ist. Diese Informationen sind wichtig, um die Art der Syndaktylie festzustellen, dh ob sie sporadisch, erblich bedingt oder mit einem genetischen Syndrom assoziiert ist.
Eine röntgenologische Untersuchung . Röntgenstrahlen werden vom Arzt benötigt, um festzustellen, ob die Fusion zwischen den Fingern auch das Knochengewebe und das Knorpelgewebe betrifft.
Ein genetischer Test . Es ist die DNA-Analyse zum Nachweis von Mutationen kritischer Gene.
Im Zusammenhang mit der Syndaktylie wird untersucht, ob die vorliegende Anomalie mit einem genetischen Syndrom zusammenhängt.

Therapie

Die Behandlung von Syndaktylie ist chirurgisch .

Vor einer detaillierten Analyse der syndaktylären Operation ist jedoch eine Klärung erforderlich: Wenn die Anomalie in den Füßen lokalisiert ist, ist es im Allgemeinen überflüssig, auf eine Operation zurückzugreifen, mit Ausnahme der symptomatischen Fälle und der Fälle, bei denen Komplikationen zu erwarten sind; Wenn die Fehlbildung in den Händen liegt, ist eine Operation ein Muss, um Komplikationen zu vermeiden und der Hand ein normales Aussehen zu verleihen.

Die syndaktylische Operation: Woraus besteht sie?

Die chirurgische Operation in Gegenwart von Syndactyla umfasst:

Die Ausführung eines Zick-Zack-Schnittes, bei dem die Haut die betroffenen Finger auf anormale Weise verbindet. Der Zick-Zack-Schnitt ist der beste Weg, um die Verwendung von Hauttransplantaten in der nächsten Phase zu vermeiden.
Wenn die Fusion auch Knochen- und Knorpelgewebe einbezieht, muss der Einschnitt offensichtlich auch diese Gewebe einbeziehen;
Das Verschließen von Hautlappen resultiert aus dem Einschnitt durch verschiedene Stiche.
Dieser Teil des Eingriffs ermöglicht es den Fingern, das normale Aussehen anzunehmen.

Einige Fälle von Syndaktylie in den Händen sind derart, dass trotz des Zick-Zack-Einschnitts immer noch ein Hauttransplantat erforderlich ist, um den Verschluss zu erleichtern.

POSTOPERATIVE PHASE

Unmittelbar nach der syndaktischen Operation wird vom behandelnden Arzt ein Pflaster auf die betroffenen anatomischen Bereiche aufgetragen, um die korrekte Heilung von Operationswunden zu schützen und sicherzustellen. Sobald das Pflaster entfernt wurde (im Allgemeinen tritt dies nach einigen Tagen auf), werden vorübergehend Schienen an den bearbeiteten Fingern angebracht, die auf eine vollständige Wiederherstellung warten.

Aus offensichtlichen Gründen ist die vollständige Wiederherstellung nach einer komplexen syndaktischen Intervention (dh bei Vorhandensein einer Fusion zwischen Knochen und Knorpelgewebe) länger als die vollständige Wiederherstellung nach einer einfachen syndaktischen Operation.

WAS IST DER BESTE MOMENT, UM DIE INTERVENTION DURCHZUFÜHREN?

Die chirurgische Behandlung von Syndactyla muss in einem frühen Alter erfolgen.

Die beste Zeit für die Durchführung der Operation hängt vom Ort der Syndaktylie ab:

Wenn die Fusion zwischen Daumen und Zeigefinger oder zwischen Ringfinger oder kleinem Finger erfolgt, muss die Operation innerhalb des sechsten Lebensmonats durchgeführt werden .
Wenn die Fusion zwischen anderen als den oben angegebenen Fingern erfolgt, kann die Operation auch im Alter von 18 bis 24 Monaten stattfinden .

IST EINE CHIRURGISCHE EINZELINTERVENTION AUSREICHEND?

Einige Fälle von Syndaktylie in der Hand erfordern einen zweiten chirurgischen Eingriff, der in einem reiferen Alter durchgeführt werden muss. In diesen Situationen umfasst die postoperative Phase auch einen Zyklus von Physiotherapie- Sitzungen.

WER IST DAS INTERVENTION?

Die syndaktylische Operation ist Sache eines Chirurgen, der auf die Diagnose und Behandlung von Handpathologien spezialisiert ist .

Prognose

Die heutigen chirurgischen Interventionstechniken garantieren hervorragende Ergebnisse, daher ist Syndaktylie heute eine Anomalie mit gutartiger Prognose.