Kiefer-Gaumenspalte

Allgemeinheit

Die Gaumenspalte ist eine angeborene Fehlbildung, die den weichen und / oder den harten Gaumen betrifft und bei letzteren zu Rissen unterschiedlicher Größe führt.

Im Allgemeinen ist es mit einer anderen angeborenen Fehlbildung des Gesichts verbunden: der so genannten Spaltlippe (oder Spaltlippe oder Spaltlippe).

Die genauen Ursachen der Gaumenspalte sind nicht bekannt. Laut den meisten Ärzten und Forschern wäre der Beginn auf eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren zurückzuführen.

Das Vorhandensein einer Gaumenspalte kann zu Schwierigkeiten beim Saugen und Essen der Muttermilch, zu Sprachproblemen, Zahnproblemen und zu einer Veranlagung für eine Mittelohrentzündung führen.

Gaumenspalte ist eine Fehlbildung, die vor der Geburt schwer zu erkennen ist. Seine Geburtsdiagnose ist dagegen praktisch unmittelbar und erfordert eine einfache körperliche Untersuchung.

Derzeit ist Gaumenspalte ein behandelbarer Zustand mit hervorragenden Ergebnissen. Die Hauptbehandlung ist chirurgisch und besteht darin, den Riss am Gaumen zu schließen.

Was ist Gaumenspalte?

Gaumenspalte ist eine angeborene Fehlbildung, die zur Kategorie der orofazialen Spalten gehört und durch das Vorhandensein einer Gaumenspalte (oder eines Gaumendaches) gekennzeichnet ist.

Dieser bis zur Nase ausgedehnte Riss am Gaumen kann den harten Gaumen betreffen - das heißt den knöchernen Teil des Gaumendachs - und / oder den weichen Gaumen - das heißt den muskelmembranösen Teil des Gaumendachs .

Medizinische Bedeutung von Spalt und Gesichtsspalte

Das Wort Schisi ist gleichbedeutend mit Abstand . In der Medizin bezeichnet dieser Begriff das Vorhandensein eines Gewebefehlers entlang der Mittellinie infolge eines Schweißfehlers auf einem anatomischen Organ.

Typischerweise ist eine Kluft ein angeborener Zustand (dh seit der Geburt vorhanden). Somit tritt der Schweißfehler, der zum Auftreten von Geweberissen führt, während der Embryonalentwicklung auf.

Die orofazialen Spalten sind eine Gruppe von Fehlbildungen, bei denen im Mund oder im Gesicht ein Riss oder ein Gewebeabstand mit variabler Amplitude vorhanden ist.

Das Phänomen der orofazialen Spalte kann sich auf den Gaumen (Gaumenspalte), die Oberlippe (Lippenspalte), Ohren, Augen, Nase und Stirn auswirken.

PALATOSCHISI, LEPORINOLIPPEN UND LABIOPALATOSCHISI

Der Gaumenspalt kann sich selbst oder in Verbindung mit einem anderen ziemlich häufigen und bekannten orofazialen Spalt darstellen: der so genannten Lippenspalte . Diejenigen, die an einer Lippenspalte leiden, haben einen oder zwei Schlitze an der Oberlippe, die den Boden der Nasennasenlöcher erreichen können.

Die Assoziation zwischen Gaumenspalte und Lippenspalte ist eine ziemlich häufige Erkrankung, die als Gaumenspalte bezeichnet wird .

Epidemiology

In der sogenannten westlichen Welt betrifft die Gaumenspalte, die mit der Lippenspalte verbunden ist, 1 bis 2 Neugeborene pro 1.000 Babys.

In wichtigen Ländern wie dem Vereinigten Königreich oder den Vereinigten Staaten scheint es sich um eine der häufigsten angeborenen körperlichen Missbildungen zu handeln.

Gaumenspalten allein sind in der weiblichen Bevölkerung häufiger anzutreffen. Nach einigen statistischen Untersuchungen wären Neugeborene mit Gaumenspalten etwa doppelt so häufig wie männliche Babys mit der gleichen Anomalie.

Gaumenspalten - und im Allgemeinen alle Formen von Gesichtsspalten - sind in asiatischen Bevölkerungsgruppen, kaukasischen Weißen und sogenannten amerikanischen Ureinwohnern weiter verbreitet, während sie unter Afrikanern und Afroamerikanern ungewöhnlich sind.

Ursachen

Beim Menschen bildet sich der Gaumen zwischen der sechsten und neunten Woche der fetalen Entwicklung ; Ihre Entstehung resultiert insbesondere aus einem Prozess, bei dem die Gewebe der Zukunft von den Seiten des Gesichts in Richtung des Zentrums des Gesichts wachsen und beim Erreichen miteinander verschweißen sollen.

Die Bildung des Gaumens - ebenso wie die anderen im Zentrum des Gesichts vorhandenen Strukturen (Nase, Lippen usw.) - stellt die letzte Stufe des embryonalen Prozesses der Gesichtserzeugung dar.

Bei Menschen mit Gaumenspalten tritt das Schweißen von Geweben, die von den Seiten des Kopfes kommen müssen, nicht oder falsch auf. Wenn die vorgenannten Gewebe nicht geschweißt werden, entsteht ein Riss, der für Menschen mit Gaumenspalten charakteristisch ist.

WAS BESTIMMT DER PALATOSCHISTER?

Die genauen Ursachen der Gaumenspalte sind noch unbekannt.

Nach den verlässlichsten Hypothesen der Forscher wäre die fragliche Fehlbildung auf eine Kombination von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren zurückzuführen .

In Bezug auf genetische Faktoren gehen die Forscher davon aus, dass die Gaumenspalte zumindest teilweise von einer oder mehreren DNA-Mutationen / Anomalien abhängt, die kurz nach der Empfängnis auftreten (dh in den ersten Augenblicken der Embryonalentwicklung). In diesem Zusammenhang durchgeführte Studien haben gezeigt, dass es im menschlichen Genom Gene gibt (kurze, aber signifikante DNA-Sequenzen), deren Veränderung (zum Beispiel durch eine Mutation) für eine Fehlentwicklung der Gesichtszüge verantwortlich ist (Gaumen eingeschlossen). .

In Bezug auf Umweltfaktoren glauben Wissenschaftler, dass einige Verhaltensweisen oder Zustände der Mutter während der Schwangerschaft die normale Entwicklung des Gaumenbildungsprozesses beeinträchtigen können. Unter den Verhaltensweisen und Zuständen der Mutter während der Schwangerschaft, die eine Schlüsselrolle für das Erscheinungsbild der Gaumenspalte spielen könnten, ist Folgendes zu erwähnen:

• Rauchen In dieser Hinsicht sprechen die Zahlen für sich: Kinder mit Lippenspalten oder anderen Gesichtsspalten, die von Raucherinnen geboren wurden, sind mehr als Kinder mit den gleichen Missbildungen, die von Nichtraucherinnen geboren wurden. Auf der Grundlage dieser Beobachtung gelangten die Experten zu dem Schluss, dass Frauen, die während der Schwangerschaft rauchen, häufiger dazu neigen, Kinder mit Gaumenspalten zur Welt zu bringen als Nichtraucherinnen.
• Verwenden Sie bestimmte Medikamente . Unter den beschuldigten Arzneimitteln sind zu erwähnen: die Antiepileptika / Antikonvulsiva (Valproinsäure, Tapiramat usw.), die Arzneimittel gegen Akne auf der Basis von Accutan und Methotrexat.

  Zu Antiepileptika / Antikonvulsiva ist hinzuzufügen, dass die gefährlichsten Annahmen diejenigen sind, die während des ersten Schwangerschaftstrimesters auftreten.

• Diabetes . Statistische Studien haben gezeigt, dass Frauen mit Diabetes häufiger als Frauen ohne Diabetes Kinder mit Lippenspalten zur Welt bringen.
• Alkohol trinken . Gleiches gilt für das Rauchen;
• Fettleibigkeit . Bei adipösen Frauen beobachteten die Forscher während der Schwangerschaft eine größere Neigung, Kindern mit einer Lippenspalte zu verabreichen.
• Fortgeschrittenes Alter . Das fortgeschrittene Alter der schwangeren Frau ist eine Erkrankung, die im Allgemeinen mit einer höheren Wahrscheinlichkeit von Gendefekten beim Fötus verbunden ist.
• Folsäuremangel .

IST ES EINE ERBBEDINGUNG?

In der Vergangenheit haben einige Forscher die Hypothese aufgestellt, dass die Gaumenspalte in einigen Fällen einen vererbten Ursprung haben könnte. Zur Untermauerung dieser Hypothese wurde der Fall mehrerer Familienkerne gemeldet, bei denen die fragliche Fehlbildung zwischen den verschiedenen Generationen auftrat.

Spätere Forschungen zum Nachweis des oben Gesagten sind jedoch gescheitert. Experten haben daher festgestellt, dass eine erbliche Komponente die Entwicklung des Gaumenspalts beeinflussen kann.

Symptome, Anzeichen und Komplikationen

Die typischen Symptome einer Gaumenspalte bestehen aus:

• Schwierigkeiten, Muttermilch zu saugen und zu essen . Beim Menschen ist die richtige Anatomie des Mundes entscheidend, um in den ersten Lebensjahren Muttermilch abzusaugen und zu einem späteren Zeitpunkt Nahrung zu sich zu nehmen.

  Eine bukkale Fehlbildung wie eine Gaumenspalte erschwert bei den Betroffenen das Absaugen von Muttermilch bei Säuglingen und die Nahrungsaufnahme bei den größten unbehandelten Probanden.

• Sprachprobleme . Menschen mit Gaumenspalten neigen dazu, sich unklar auszudrücken und aus diesem Grund unterschiedliche Schwierigkeiten zu haben, mit anderen in Beziehung zu treten.

  Darüber hinaus neigen sie mit zunehmendem Alter dazu, eine nasale Stimme zu entwickeln.

• Zahnprobleme . Die Gaumenspalte entwickelt häufig ein anomales Gebiss, das falsch ausgerichtet und leicht kariesanfällig ist.
• Rezidivierende Ohrenentzündungen ( Otitis ). Die am Gaumen vorhandenen Risse bei Gaumenspalten sind für eine mehr oder weniger starke Verformung der Eustachischen Röhre verantwortlich. Diese Verformung der Eustachischen Röhre prädisponiert das Mittelohr der Gaumenspalte, um darin Flüssigkeit anzusammeln.

  Die abnormale Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr fördert die bakterielle Proliferation und das daraus resultierende Auftreten einer Otitis.

  Das Versäumnis, eine Otitis zu behandeln, führt auf lange Sicht zu einem bisweilen sogar sehr offensichtlichen Hörverlust.

Diagnose

Im Allgemeinen erfolgt die Diagnose einer Gaumenspalte kurz nach der Geburt durch eine einfache körperliche Untersuchung . Darüber hinaus zeigt sich die Gaumenspalte, die die fragliche Fehlbildung kennzeichnet, bereits in den ersten Augenblicken des Lebens.

PRENATALE DIAGNOSE: IST ES MÖGLICH?

Die verschiedenen Ultraschalluntersuchungen des Fetus in der Gebärmutter, denen normalerweise schwangere Frauen in den neun Monaten der Schwangerschaft ausgesetzt sind, können am Gaumen kaum Missbildungen aufweisen. Daher ist eine pränatale Diagnose der Gaumenspalte durch pränatale Ultraschalluntersuchungen unmöglich oder zumindest unwahrscheinlich.

Trotzdem können die Ärzte immer noch den Verdacht haben, vor einer pränatalen Ultraschalluntersuchung zu stehen, wenn letztere das Vorhandensein einer Lippenspalte zeigt. Wie bereits erwähnt, treten bei Lippen- und Gaumenspalten häufig gleichzeitig Missbildungen auf.

Therapie

Die Behandlung der Gaumenspalte umfasst eine Reihe von chirurgischen Eingriffen und medizinischen Therapien zur Verbesserung der Symptomatik (daher der Schwierigkeiten beim Sprechen, der wiederkehrenden Otitis usw.).

OPERATION

Die erste Operation ist in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat geplant - also ziemlich früh - und beinhaltet das Schließen des Risses am Gaumen .

In Bezug auf die Operation der ersten Gaumenspalte ist Folgendes zu beachten:

• Je eher der Riss am Gaumen geschlossen ist, desto besser sind die langfristigen Ergebnisse.
• Der Gaumen sollte auf jeden Fall innerhalb der ersten 18 Lebensmonate geschlossen sein. Eine Verschiebung des Vorgangs über diese Grenze hinaus könnte negative Auswirkungen auf das Endergebnis haben.

Nachfolgende chirurgische Eingriffe finden statt, wenn der Patient älter ist (jugendliches und spätes jugendliches Alter) und sollen das Erscheinungsbild des Gaumens und der angrenzenden anatomischen Strukturen weiter verfeinern.

Die Anzahl der Operationen, die eine Gaumenspalte durchführen muss, hängt in erster Linie von der Schwere und dem Ort der Fehlbildung ab. Dies bedeutet, dass je schwerwiegender die Gaumenanomalie ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass eine lange Reihe von Operationen erforderlich ist.

MEDIZINISCHE THERAPIEN

Medizinische Therapien bei Gaumenspalten umfassen Zahnpflege, Behandlung und Vorbeugung von Otitis, eine Therapie zur Verbesserung der Sprach- und Sprachkenntnisse usw.

WELCHE SPEZIALISTEN BEHANDELN DIE PALATOSCHISIS?

Zur Behandlung der Gaumenspalte gehört ein Team von Spezialisten, die für einen gemeinsamen Zweck eng zusammenarbeiten: das Wohl des Patienten.

Zu den professionellen Persönlichkeiten, die sich im Allgemeinen mit Menschen mit Gaumenspalten befassen, gehören:

• Der plastische Chirurg. Er ist der Spezialist für die Beurteilung der Fehlbildung des Gaumens und die Festlegung der am besten geeigneten chirurgischen Behandlung.
• Der HNO-Arzt. Es ist die Figur, die für die Beurteilung von Ohrenproblemen, die Suche nach einer Lösung für die Ansammlung von Flüssigkeit im Mittelohr und die Planung der am besten geeigneten Therapie bei Otitis verantwortlich ist.
• Der Kieferchirurg (oder Odontostomatologe). Es ist der Spezialist, der zusammen mit dem kosmetischen Chirurgen für die Reparatur des abnormalen Gaumens sorgt, mit dem Ziel, die Schwierigkeiten beim Essen zu beseitigen oder zumindest stark zu reduzieren.
• Der Behandler. Er ist der Spezialist, der dafür verantwortlich ist, den Zähnen ein normales, gleichmäßiges Aussehen zu verleihen.
• Der Zahnarzt. Es ist der Fachmann, der sich um Karies kümmert, um die Zähne zu schonen.
• Der Kieferorthopäde. Es ist der Spezialist, der Zahnprothesen für Patienten mit Gaumenspalten herstellt, die sehr ernsthafte Zahnprobleme entwickeln.
• Der Logopäde. Er ist der Experte, der die Aufgabe hat, die Sprachkenntnisse zu verbessern.
• Der Psychologe. Es ist die Figur, die die Aufgabe hat, sich auf die Familie des Patienten zu beziehen, um zu verstehen, wie die Stimmung der gesamten Familieneinheit ist.

Prognose

Dank moderner Operationstechniken bietet der Gaumenspalt heute eine meist günstige Prognose.

Tatsächlich garantieren Gaumenspaltenbehandlungen, obwohl sie mehrere Jahre dauern, hervorragende Ergebnisse, so dass viele Patienten am Ende der Behandlung dazu neigen, ein normal aussehendes Gesicht zu haben, klar zu sprechen und sich angemessen und ohne Probleme zu ernähren.

Vorbeugung

Solange die auslösenden Ursachen nicht geklärt sind, bleibt der Gaumenspalt ein Zustand, den es unmöglich zu verhindern gilt.

WAS KÖNNEN SIE TUN?

Um das Risiko der Geburt eines Kindes mit Gaumenspalten zu verringern, raten die Ärzte schwangeren Frauen, die angeblichen umweltfreundlichen Faktoren zu kontrollieren. Daher empfehlen sie: nicht zu rauchen, das Körpergewicht zu kontrollieren, den Blutzucker zu überwachen und die Einnahme zu vermeiden von jenen Arzneimitteln, die mit dem Einsetzen der Gaumenspalte verbunden sind (Antikonvulsiva, auf Akne basierendes Accutan usw.).