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Definition
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die Motoneuronen (Nervenzellen, die Bewegungen der Skelettmuskulatur ermöglichen) betrifft. Diese Degeneration beinhaltet Muskelschwund und fortschreitende Lähmungen des Körpers mit dramatischen Auswirkungen für den Patienten.
Die Krankheit beginnt in der Regel nach dem 50. Lebensjahr und kann Personen beiderlei Geschlechts betreffen.
Die Dynamik, mit der die Motoneuronen beginnen, ihre Funktionalität zu verlieren, ist noch unklar. Es wird jedoch angenommen, dass amyotrophe Lateralsklerose einen multifaktoriellen Ursprung haben kann. Zu den Faktoren, die dazu beitragen, gehören die genetische Veranlagung, das Fehlen bestimmter neuronaler Wachstumsfaktoren und die Exposition gegenüber toxischen Stoffen (einschließlich Pestiziden und Schwermetallen).
Amyotrophe Lateralsklerose tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, während 5-10% der Patienten mit der Krankheit vertraut sind. Ein Teil dieser Patienten weist Mutationen des SOD1-Gens (das Superoxiddismutase-1 codiert) und des TARDBP-Gens (das das Protein TDP-43, dh TAR-DNA-bindendes Protein 43, codiert) auf.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Asthenie
- Ataxia
- Muskelatrophie und Lähmung
- Muskelatrophie
- Muskelkrämpfe
- Sprachschwierigkeiten
- Dysarthrie
- Dysphagie
- dysphonia
- Blasenfunktionsstörung
- Kurzatmigkeit
- Muskelkollation
- Kurzatmigkeit
- Beine müde, schwere Beine
- hyperreflexia
- Maskengesicht
- Schwäche
- Muskelhypotrophie
- Verlust der Bewegungskoordination
- Verlust des Gleichgewichts
- Gewichtsverlust
- Heiserkeit
- Gelenksteifigkeit
- Intensiver Speichelfluss
- Erstickungsgefühl
- Muskelkrämpfe
- Nasale Stimme
Weitere Hinweise
Amyotrophe Lateralsklerose ist durch eine fortschreitende Degeneration von Gehirn- und Rückenmarks-Motoneuronen gekennzeichnet. Am Anfang geht es dabei um Schwäche und Muskelkraftverlust. Die Symptome sind asymmetrisch, zufällig lokalisiert, aber die Hände sind im Allgemeinen die ersten, die vom pathologischen Prozess betroffen sind.
Anschließend kommt es zu einer Schwäche der Unterarme, Schultern und unteren Extremitäten. Die Patienten spüren Steifheit in der Bewegung, Spastik, Faszikulationen (unwillkürliche Muskelkontraktionen, die unter der Haut sichtbar sind) und schmerzhafte Krämpfe. Zusätzlich können osteotendinöse Hyperreflexie und Plantarreflex in Extension auftreten (Babinski-Zeichen: Anstatt die Finger zu beugen, strecken sie sich, fächern sie auf).
Im Laufe der Zeit führt ALS zu Muskelschwund und Lähmungen mit Auswirkungen auf die Beweglichkeit und das Gehen. Andere Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose sind Gewichtsverlust, Dysphonie, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken sowie die Neigung zum Ersticken mit Flüssigkeiten. Bei bulbarem ALS führt die Beteiligung von Motoneuronen des Hirnnervs auch zu Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Gesichtsausdrücken und lingualen Bewegungen. Kognitive Fähigkeiten werden hingegen nicht durch den neurodegenerativen Prozess beeinflusst.
Wenn die Atemmuskeln betroffen sind, kann es nach geringfügigen Anstrengungen und Schwierigkeiten beim Husten zu Keuchen kommen, während ihre Lähmung nach und nach zu Atemversagen führt. Das letztere Auftreten ist die Haupttodesursache bei Patienten mit ALS, die im Allgemeinen innerhalb von 3-10 Jahren auftritt.
Die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose wird durch eine sorgfältige klinische Untersuchung durch einen erfahrenen Neurologen und die Durchführung einiger instrumenteller Tests wie Elektromyographie und Magnetresonanztomographie formuliert.
Es gibt noch keine spezifische Therapie, die den neurodegenerativen Prozess von ALS verlangsamen könnte. Um die Auswirkungen der Krankheit zu begrenzen, ist die Behandlung daher hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. In fortgeschrittenen Stadien können assistierte Beatmung und perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) eingesetzt werden. Gegenwärtig ist Riluzol das einzige Medikament, das das Überleben der Patienten um etwa 3-6 Monate verlängert.
