Definition
Eine essentielle Thrombozythämie ist ein chronisches myeloproliferatives Syndrom, das durch eine Erhöhung der Thrombozytenzahl (Thrombozytenzahl), durch Megakaryozytenhyperplasie (Zellen, die von hämatopoetischen Stammvorläufern stammen und für die Produktion von Thrombozyten verantwortlich sind) auf Knochenmarksebene und aus der Sicht gekennzeichnet ist klinisch, von thrombotischen und hämorrhagischen Manifestationen.
Essentielle Thrombozythämie tritt häufiger bei Personen im Alter von 50 bis 70 Jahren auf. In seltenen Fällen werden Fälle im pädiatrischen Alter gemeldet.
Essentielle Thrombozytopenie ist eine Krankheit, die durch eine erhöhte Anzahl von Blutplättchen sowohl im Knochenmark als auch im peripheren Blut gekennzeichnet ist. Das Überleben dieser Blutzellen ist im Allgemeinen normal, obwohl es aufgrund der Milzsequestrierung verringert sein kann.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Spontane Abtreibung
- Flüchtige Liebe
- Asthenie
- Dysarthrie
- Kurzatmigkeit
- Quetschungen
- hematemesis
- Gastrointestinale Blutung
- Hepatomegalie
- Erythromelalgie
- Leichte Blutungen und Blutergüsse
- Kribbeln in den Händen
- Wunde Beine
- Beine müde, schwere Beine
- Livedo Reticularis
- Kopfschmerzen
- Melena
- Parästhesien
- Verlust des Gleichgewichts
- Sehbehinderung
- Nasenbluten
- Skotomen
- Splenomegalie
- Konfusionszustand
- Ohnmächtig
- Thrombozytose
- Schwindel
Weitere Hinweise
Die Krankheit kann mit thrombotischen und / oder hämorrhagischen Manifestationen auftreten. Diese treten im Magen-Darm-Trakt (Hämatemesis und Melena) häufiger auf, obwohl sie in den Schleimhäuten und der Haut (Nasenbluten und Neigung zur Entwicklung von Hämatomen) häufiger auftreten.
Arterielle und venöse Thrombosen treten bei etwa einem Drittel der Patienten auf, insbesondere bei Mesenterial-, Nieren-, Portal- und Milzlevel. Das Phänomen kann je nach Region unterschiedliche Symptome hervorrufen (z. B. neurologische Defizite beim Schlaganfall oder vorübergehende ischämische Attacken, Beinschmerzen und / oder Schwellungen in der Thrombose der unteren Extremitäten, Brustschmerzen und Atemnot bei Lungenembolie).
Andere häufige Symptome einer essentiellen Thrombozytopenie sind Asthenie, Kopfschmerzen, ophthalmische Migräne, Parästhesien an Händen und Füßen, Instabilität, Dysarthrie, Schwindel, Skotome, vorübergehende und flüchtige Blindheit und Synkopenanfälle.
Wenn die Thrombose die Mikrozirkulation von Füßen und Händen beinhaltet, tritt Erythromelalgie bei digitaler Ischämie auf; Dieser Zustand verursacht typischerweise Erytheme und brennende Schmerzen in den Extremitäten. Etwa die Hälfte der Patienten leidet unter Splenomegalie, eine Hepatomegalie ist selten. Bei schwangeren Frauen kann eine Thrombose immer wieder zu spontanen Abtreibungen führen.
Der Krankheitsverlauf ist chronisch. Thrombotische und / oder schwere Blutungskomplikationen sind selten, können jedoch tödlich sein. Darüber hinaus kann eine essentielle Thrombozytopenie zu Myelofibrose oder akuter Leukämie führen, insbesondere bei Exposition gegenüber Alkylierungsmitteln (zytotoxische Therapie).
Bei Verdacht auf essentielle Thrombozytopenie müssen das Blutbild, der periphere Blutausstrich und einige zytogenetische Untersuchungen durchgeführt werden, um das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms oder der BCR-ABL-Translokation nachzuweisen. Diese Bewertungen ermöglichen es, die Diagnose von Polyzythämie vera, primärer Myelofibrose, chronischer myeloischer Leukämie, myelodysplastischem Syndrom oder anderen myeloischen Neoplasmen auszuschließen.
Der konstante diagnostische Befund bei essentieller Thrombozytopenie ist eine hohe und anhaltende Anzahl von Thrombozyten im peripheren Blut (> 450.000 / l). Eine Knochenmarkbiopsie kann eine Proliferation großer und reifer Megakaryozyten zeigen.
Die Behandlung ist umstritten, kann jedoch die Verabreichung von Thrombozytenaggregationshemmern (wie Acetylsalicylsäure oder Ticlopidin) zur Verringerung des Thromboserisikos erfordern.
