Mukoviszidose - Diagnose und Therapie

Diagnose und Überwachung

• Neugeborenen-Screening und Trypsin-Dosierung : Der Test besteht in der Entnahme eines Blutstropfens aus der Ferse, der im Allgemeinen für die Mukoviszidose-Forschung analysiert wird. Insbesondere wird die entnommene Blutprobe durch Messung des von der Bauchspeicheldrüse freigesetzten immunreaktiven Trypsinogens (IRT) analysiert. Ein hoher Wert dieses Markers ist ein negativer Prognosefaktor für die Krankheit. Das Screening zielt auf eine frühzeitige Diagnose ab und ermöglicht so eine frühzeitige und wirksame Behandlung sowie die Durchführung von Präventivmaßnahmen. Die diagnostische Bestätigung erfolgt dann durch den Schweißtest und die Mutationsanalyse.
• Schweißtest: Bestimmt die Salzmenge (Natriumchlorid) in einer Probe, die aus einer kleinen Menge Schweiß besteht. Wenn die Konzentration hoch ist, ist die Person von der Krankheit betroffen.
• Genetische Analyse : Eine DNA-Analyse aus Blut oder Speichel bestätigt das Vorhandensein von Mutationen im Gen, das für Mukoviszidose verantwortlich ist (CFTR-Genidentifikation). Die Mutationsanalyse erlaubt es, mindestens 85% der gesunden Träger in der Allgemeinbevölkerung zu erkennen.

Für Mukoviszidose-Patienten wird eine sorgfältige Überwachung durch regelmäßige medizinische Untersuchungen empfohlen, die ihnen im Verlauf der Krankheit helfen. Die Analysen, mit denen der Verlauf der Mukoviszidose überwacht und das Auftreten von Komplikationen verhindert werden kann, sind folgende:

• Bildgebende Verfahren: Nuklearmedizinische Untersuchungen (Röntgen, CT, Magnetresonanztomographie) können Schädigungen der Lunge oder des Darms nachweisen.
• Lungenfunktionstests : Sie ermöglichen die Messung der Diffusionskapazität (Bewertung der Effizienz des Atemgastransports aus der vom Blut inspirierten Luft und umgekehrt) und die Bestimmung des Lungenvolumens mit Spirometern und Plethysmographen.
• Sputumkultur : Mikrobiologische Analyse zur Identifizierung der Bakterienpopulation in der Sputumprobe.
• Untersuchung auf Leber- und Bauchspeicheldrüsenfunktion : Durch die Blutuntersuchung kann der Gesundheitszustand dieser Organe gemessen werden. Darüber hinaus ist es mit dieser Untersuchung möglich, den Wert der Glykämie zu bestimmen, der während der Nachsorge des Patienten überwacht werden muss, um krankheitsbedingten Diabetes vorzubeugen.

Behandlung

Mukoviszidose ist eine chronisch fortschreitende Krankheit, die noch nicht endgültig geheilt ist, obwohl die Behandlung der Krankheit eine wirksame Linderung der Symptome und eine Verringerung der Komplikationen ermöglicht. Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex. Daher ist es wichtig, die Behandlung der Krankheit in einem spezialisierten Zentrum in Betracht zu ziehen.

Die Behandlungsziele sind:

• Verhindern und kontrollieren Sie Lungeninfektionen
• Lockern und entfernen Sie den Schleim aus der Lunge
• Verhindern und heilen Sie Darmblockaden
• Sorgen Sie für ausreichende Ernährung

Die oft kombinierten Therapieansätze zur Behandlung von Mukoviszidose sind folgende:

Atemphysiotherapie

Physiotherapie kann täglich durchgeführt werden, um den Schleim aus den Atemwegen auszuscheiden (durch wiederholten Druck von außen auf die Hände außerhalb der Brust oder durch mechanische Geräte wie Atemgeräte). Physiotherapie, die durch ständige Bewegung unterstützt wird, ist nützlich, um ein allgemeines Wohlbefinden zu erreichen.

Lungenrehabilitation

Weitere Informationen: Rehabilitation der Atemwege

Ihr Arzt kann Ihnen ein Langzeitprogramm zur Verbesserung der Lungenfunktion und des allgemeinen Wohlbefindens empfehlen .

Drogen

Um mehr zu erfahren: Medikamente zur Behandlung von Mukoviszidose

• Antibiotika und Antimykotika zur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen;
• Mukolytika, die dem Patienten helfen, Schleim auszuscheiden und die Lungenfunktion zu verbessern;
• Bronchodilatatoren, um die Atemwege offen zu halten und die Muskeln um die Bronchien zu entspannen;
• Pankreasenzyme (oral verabreicht) helfen dem Verdauungssystem, Nährstoffe aufzunehmen.

Derzeit wird an einer Therapie geforscht, mit der normale Gene in die DNA dieser erkrankten Epithelzellen eingeschleust werden können ( Gentherapie ). Die Gentherapie wurde in der Tat als potenzielles Heilmittel für Mukoviszidose untersucht: Idealerweise befindet sich in den betroffenen Zellen eine normale Kopie des CFTR-Gens. Die Übertragung des normalen CFTR-Gens in die betroffenen Epithelzellen würde in allen Zielzellen zur Produktion eines funktionellen CFTR führen, ohne nachteilige Reaktionen oder eine Entzündungsreaktion. Wenn dies möglich ist, können die Zellen normale Cl-Kanäle produzieren, die es dem Epithel ermöglichen, Flüssigkeit normal abzuscheiden.

Therapie von Spätkomplikationen und chirurgischen Eingriffen

• Entfernung von Nasenpolypen : Ihr Arzt kann eine Operation empfehlen, um Nasenpolypen zu entfernen, die die Atmung behindern.
• Sauerstofftherapie : Wenn der Sauerstoffgehalt im Blut abnimmt, kann der Arzt Ihnen raten, reinen Sauerstoff einzuatmen, um einen übermäßigen Druckanstieg in der Lunge (pulmonale Hypertonie) zu verhindern.
• Mit verstopftem Atemwegsendoskop waschen.
• Lungentransplantation : Diese kann in Betracht gezogen werden, wenn schwerwiegende Atemwegserkrankungen auftreten, die aufgrund von Lungenkomplikationen lebensbedrohlich sind oder eine zunehmende Resistenz gegen Antibiotika zur Behandlung von Lungeninfektionen aufweisen. Die Nützlichkeit von Lungentransplantationen bei Menschen mit Mukoviszidose ist nach wie vor umstritten, da Studien belegen, dass das Verfahren mit vielen Komplikationen verbunden ist und das Leben nicht zu verlängern oder die Lebensqualität zu verbessern scheint.
• Magensonde für künstliche Ernährung: Ihr Arzt kann die Verwendung einer Sonde vorschlagen, um eine zusätzliche Fütterung während des Schlafs zu ermöglichen. Die Sonde kann durch die Nase in den Magen eingeführt oder chirurgisch in den Bauch implantiert werden .
• Behandlung von Darmobstruktionen : Wenn sich eine Okklusion im Darmlumen entwickelt, muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, um diese zu entfernen. Die Intussuszeption kann auch eine Darmresektion erfordern.

Lebensstil

Es gibt viele Maßnahmen, die im Alltag eingesetzt werden können, um das Auftreten von Komplikationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose zu minimieren:

• Behandeln Sie das Netzteil. Mukoviszidose kann zu Mangelernährung führen, da die für die Verdauung benötigten Enzyme möglicherweise nicht in den Dünndarm gelangen und somit die Aufnahme von Nährstoffen verhindern. Die bestmögliche Ernährung ist auch notwendig, um eine gute Lungenfunktion aufrechtzuerhalten. Zusätzlich zur Einnahme der von Ihrem Arzt verschriebenen Verdauungsenzyme können Sie in Betracht ziehen, Ihrer Ernährung kalorienreiche Nahrungsergänzungsmittel, fettlösliche Vitamine, Ballaststoffe (zur Verhinderung von Darmblockaden) und schließlich Salzzusätze, insbesondere in der heißen Jahreszeit, hinzuzufügen .
• Trinken Sie viel Flüssigkeit . Eine zunehmende Flüssigkeitsaufnahme kann dazu beitragen, den Lungenschleim zu verdünnen.
• Waschen Sie Ihre Hände gründlich . Händewaschen ist der beste Schutz gegen Infektionen.
• Impfungen. Zusätzlich zu Impfstoffen für Kinder ist es wichtig, dass der Mukoviszidose-Patient den jährlichen Grippeimpfstoff erhält. Mukoviszidose beeinträchtigt das Immunsystem nicht, aber Kinder mit Mukoviszidose entwickeln häufiger Komplikationen, wenn sie krank werden.
• Körperliche Bewegung . Regelmäßige Bewegung hilft, den Schleim in den Atemwegen aufzulösen, stärkt das Herz und die Lunge. Für viele Menschen mit Mukoviszidose kann Sport das Selbstvertrauen und das Selbstwertgefühl verbessern.
• Vermeiden Sie das Rauchen . Rauchen Sie nicht zu Hause oder im Auto und erlauben Sie anderen Personen nicht, um den Patienten zu rauchen. Passivrauchen ist für alle schädlich, insbesondere aber für Patienten mit Mukoviszidose.