Definition
Bei der Von-Willebrand-Krankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit, die auf eine quantitative, strukturelle oder funktionelle Abnormalität eines der Faktoren zurückzuführen ist, die in der Anfangsphase des Gerinnungsprozesses eine Rolle spielen (Willebrand-Faktor, VWF).
Insbesondere von-Willebrand-Krankheit ist sekundär zu einer Genmutation auf Chromosom 12. Aus dieser Aberration ergibt sich eine Veränderung der primären Hämostase (woraus eine verlängerte Blutungszeit resultiert) und eine Verringerung des Faktors VIII der zirkulierenden Gerinnung.
Von-Willebrand-Krankheit wird in der Regel autosomal-dominant übertragen (es reicht also aus, eine veränderte Kopie des Gens von einem der Elternteile zu erben, um die Pathologie zu manifestieren) und seltener als rezessives Merkmal (dh, es müssen zwei veränderte Kopien des Gens von beiden geerbt werden) Eltern).
Die Pathologie betrifft beide Geschlechter und kann in drei verschiedenen klinischen Formen auftreten, basierend auf:
- auf das Niveau des Willebrand-Faktor-Mangels, das sein kann
- teilweise (Typ 1)
- oder insgesamt (Typ 3),
- auf die Art des Mangels (Typ 2 Varianten).
Das Erkrankungsalter ist variabel und liegt bei Formen mit schwerem VWF-Mangel früher vor.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Gelenkschmerzen
- Quetschungen
- Hämarthrosen
- Gastrointestinale Blutung
- Leichte Blutungen und Blutergüsse
- Menorrhagie
- metrorrhagia
- Thrombozytopenie
- Nasenbluten
- Blut im Urin
- Zahnfleischbluten
Weitere Hinweise
Die Von-Willebrand-Krankheit ist gekennzeichnet durch hämorrhagische Manifestationen eines primären Hämostasedefekts, sowohl spontan (häufige rezidivierende Epistaxis und Metrorrhagie) als auch induziert durch kleine traumatische Läsionen oder invasive medizinische Eingriffe (z. B. Tonsillektomie oder Adenoinektomie). Die Blutungsneigung ist variabel; Im Allgemeinen sind die beobachteten Symptome weniger schwerwiegend als bei hämophilen Syndromen.
Häufige Manifestationen der von-Willebrand-Krankheit sind Zahnfleischblutungen, Ekchymosen, oberflächliche Hämatome und gastrointestinale Blutungen.
Im Gegensatz zur Hämophilie sind tiefe und intramuskuläre subkutane Hämatome selten.
Die Diagnose basiert auf der klinischen und familiären Vorgeschichte des Patienten sowie auf der VWF- und FVIII-Dosierung unter Verwendung von funktionellen und immunologischen Tests.
Die Behandlung hängt von der klinischen Form ab.
In den schwerwiegendsten Fällen ist es möglich, mit einer medikamentösen Therapie auf der Basis von Desmopressin oder Willebrand-Ersatzfaktor zu intervenieren, um Blutungen und Blutungen zu stoppen oder zu verhindern.
Bei geringfügigen Blutungsproblemen ist möglicherweise keine spezifische Behandlung erforderlich. Um die Blutung bei oberflächlichen traumatischen Läsionen zu verringern, kann es jedoch erforderlich sein, einen bestimmten Druck auszuüben (z. B. Nasentamponade der Epistaxis).
