Brachydactyly von A.Griguolo

Allgemeinheit

Brachydaktylie ist der Name der angeborenen Fehlbildung, die durch eine ungewöhnliche Kürze der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.

Brachydaktylie kann ein erblicher anatomischer Defekt sein, der nicht mit bestimmten Krankheitszuständen oder der Folge bestimmter genetischer Syndrome assoziiert ist. Im ersten Fall (außer unter den schwerwiegendsten Umständen) fehlt eine echte Symptomatik; im zweiten Fall ist es dagegen fast immer für verschiedene Probleme verantwortlich (z. B. Schmerzen, Schwierigkeiten beim Umgang mit den Händen, Schwierigkeiten beim Gehen usw.).

Bei Brachydaktylie, bei der eine körperliche Untersuchung diagnostiziert wurde, ist eine Behandlung nur dann erforderlich, wenn sie Symptome hervorruft und die Lebensqualität ihres Trägers ernsthaft beeinträchtigt.

Was ist Brachydaktylie?

Brachydaktylie ist die angeborene Fehlbildung, die durch abnormale Kürze der Hand- oder Fußhälften und das Vorhandensein ungewöhnlich kurzer Finger gekennzeichnet ist .

Mit anderen Worten, Ärzte sprechen von Brachydaktylie, wenn die Finger und / oder Zehen einer Person kürzer sind, als sie eigentlich sein sollten.

Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass die Kürze der Finger, die Brachydaktylie unterscheidet, mit der Länge der oberen oder unteren Extremitäten und im Allgemeinen mit der Größe des Körpers zusammenhängt (dies bedeutet zum Beispiel, dass kurze Finger bei einem kleinen Kind eine Normalität darstellen). .

Herkunft des Namens

Das Wort "brachydactyly" stammt aus der Vereinigung der griechischen Begriffe " brakus " (" βραχύς ") und " daxtylos " (" δάκτυλος "), was "kurz" bzw. "finger" bedeutet.

Die wörtliche Bedeutung von "Brachydaktylie" ist also "kurzer Finger".

Ursachen

Brachydaktylie ist das Ergebnis spezifischer Mutationen gegen einige Gene, die die korrekte Entwicklung der Finger und Zehen steuern. Die Ursachen der Brachydaktylie sind also genetisch bedingt.

Nachdem dieser sehr wichtige Aspekt auf der Grundlage der neuesten Studien geklärt wurde, kann Brachydaktylie sein:

Eine isolierte erbliche Fehlbildung ( isolierte oder nicht-syndromale Brachydaktylie );
Das Ergebnis besonderer Umstände während der Schwangerschaft ;
Eines der möglichen klinischen Anzeichen eines genetischen Syndroms ( syndromale Brachydaktylie ).

Wenn die an der Brachydaktylie beteiligten Gene zur korrekten Entwicklung der Finger und Zehen dienen, bedeutet dies, dass Mutationen gegen sie die ordnungsgemäße Entwicklung des oben genannten Entwicklungsmechanismus beeinträchtigen.

Isolierte oder nicht-syndromale Brachydaktylie

Isolierte (oder nicht-syndrome) Brachydaktylie ist die häufigste Form der Brachydaktylie. Die Ausdrücke "isoliert" und "nicht-syndrom" geben an, dass es nicht mit einer Krankheit assoziiert ist oder dass es nicht das Zeichen eines bestimmten Krankheitszustands ist.

Die isolierte Brachydaktylie hat, wie bereits erwähnt, einen erblichen Charakter. Dies bedeutet, dass es sich um eine Bedingung handelt, die durch elterliche Mittel (dh durch Eltern) übertragen wird.

Aufgrund der neuesten genetischen Untersuchungen zur Übertragung von Brachydaktylie über den Elternweg scheint dieser alle Merkmale der Bedingungen mit autosomal- dominanter Vererbung aufzuweisen .

Außer in seltenen Fällen ist eine isolierte Brachydaktylie klinisch nicht relevant, da sie den Gebrauch von Händen oder Füßen nicht behindert.

Isolierte Brachydaktylie kann als eine Art familiärer Zustand angesehen werden, da es sich um eine wiederkehrende Missbildung innerhalb der Mitglieder derselben Familie handelt.

Um es kurz zu verstehen ...

Jedes menschliche Gen ist in zwei Kopien vorhanden, die Allele genannt werden, eine mit mütterlichem Ursprung und eine mit väterlichem Ursprung.
Eine Erbkrankheit oder Krankheit ist ein autosomal dominantes Merkmal, wenn die Mutation nur einer Kopie des Gens, das sie verursacht, ausreicht, um aufzutreten.

Brachydaktylie im Zusammenhang mit Problemen während der Schwangerschaft

Nach einigen medizinischen Studien wäre bei einigen Personen eine Brachydaktylie auf Folgendes zurückzuführen:

Die Annahme bestimmter Medikamente durch die Mutter während der Schwangerschaft;
Eine Veränderung der Durchblutung der Finger und Zehen während der Embryonalentwicklung.

Obwohl diese Form der Brachydaktylie nicht erblich bedingt ist, kann sie dennoch unter die Überschrift "isolierte oder nicht syndromale Brachydaktylie" fallen, da sie ebenso wie letztere nicht Teil einer Krankheit ist, die andere Symptome und Anzeichen umfasst.

Syndromische Brachydaktylie

Wie erwartet wird Brachydaktylie als syndromisch bezeichnet, wenn sie Teil des symptomatologischen Bildes eines bestimmten genetischen Syndroms ist

Die genetischen Syndrome, die für die Brachydaktylie verantwortlich sind, umfassen: Down- Syndrom, Osebold-Remondini- Syndrom, Ballard-Syndrom und Dysostose mit Brachydaktylie .

Häufig verursachen genetische Syndrome, die auch Brachydaktylie unter den verschiedenen Symptomen und Zeichen verursachen, andere physische Missbildungen.

Symptome und Komplikationen

Wenn Brachydaktylie nicht mit einem genetischen Syndrom assoziiert ist, ist sie im Allgemeinen asymptomatisch - das heißt, es fehlen Symptome - und diejenigen, die Träger der Krankheit sind, sind bei bester Gesundheit und können jede Aktivität ausführen.

Die einzigen Umstände, unter denen die nicht-syndromalen Formen der Brachydaktylie Probleme verursachen, sind die schwersten, dh diejenigen, die durch extrem kurze Finger gekennzeichnet sind, die mit bestimmten Aktivitäten unvereinbar sind.

Symptomatik in schweren nicht-syndromalen Fällen und in syndromalen Fällen

In den Händen können schwere nicht-syndromale Brachydaktylie und syndromale Brachydaktylie Symptome hervorrufen wie:

Schmerz in den Händen;
Schwierigkeiten beim Greifen von Gegenständen mit den Händen;
Schwierigkeiten, mit den Händen auf Oberflächen zu haften;
Schwierigkeiten bei der Ausführung einfacher manueller Aufgaben wie Geschirr spülen, fahren usw.

Mit dem Sitz in den Füßen können jedoch die gleichen Bedingungen verursachen:

Fußschmerzen e
Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Springen usw.

Im Wesentlichen kann daher eine symptomatische Brachydaktylie die Funktionalität der Hände oder Füße beeinträchtigen und manchmal die Lebensqualität des Trägers erheblich beeinträchtigen.

Es ist wichtig, den Leser daran zu erinnern, dass bei syndromaler Brachydaktylie zusätzlich zu den oben genannten Symptomen alle Symptome und Anzeichen des genetischen Grundsyndroms vorliegen.

Arten von Brachydaktylie

Brachydaktylie kann sich aus der allgemeinen Verkürzung einer bestimmten Kategorie von Phalangen oder aus der Verkürzung nur bestimmter Phalangen in bestimmten Fingern ergeben. Darüber hinaus kann es auch von einer ungewöhnlichen Kürze der Mittelhand- oder Mittelfußknochen herrühren.

In Anbetracht der enormen Vielfalt der potenziell betroffenen Finger / Knochen haben die Experten lediglich zu Vereinfachungszwecken eine typologische Einteilung der Brachydaktylie vorgenommen, nach der es 5 Varianten der letzteren gibt, die mit den ersten 5 Großbuchstaben der Alphabet (daher A, B, C, D und E).

TYP A

Typ-A-Brachydaktylie ist eine Brachydaktylie, die die mittleren Phalangen (oder zweiten Phalangen) von Händen und Füßen betrifft.

Typ-A-Brachydaktylie kann sich beziehen auf:

Alle Finger. In diesem Fall spricht man von Brachydaktylie Typ A1;
Nur der zweite und der fünfte Finger (in der Hand sind sie Zeigefinger bzw. kleiner Finger). Unter diesen Umständen spricht man besser von Brachydaktylie Typ A2;
Nur der fünfte Finger. An dieser Stelle wird korrekter von Brachydaktylie Typ A3 gesprochen.

TYP B

Typ B-Brachydaktylie ist eine Brachydaktylie, die die distalen Phalangen (dh die letzte Strecke jedes Fingers) von Händen und Füßen betrifft.

Brachydaktylie B betrifft im Allgemeinen alle Finger und beinhaltet das Fehlen des Nagels.

TYP C

Typ C-Brachydaktylie ist eine Brachydaktylie, die die mittleren Phalanxen des zweiten, dritten und fünften Fingers und der Zehen zum Gegenstand hat.

Daraus geht hervor, dass diejenigen, die Träger von Typ C-Brachydaktylie sind, den vierten Finger von normaler Länge haben.

TYP D

Typ D-Brachydaktylie ist die Brachydaktylie, die ausschließlich die distalen Phalangen der ersten Finger betrifft (in den Händen entsprechen sie den Zoll).

TYP E

Die Brachydaktylie vom Typ E ist durch die Verkürzung der Mittelfußknochen der Hände oder der Mittelfußknochen der Füße gekennzeichnet. Es ist sehr selten und stellt eine besondere Form der Brachydaktylie dar, da nicht die Phalangen, sondern die vorherigen Knochen von Interesse sind.

Diejenigen, die an Typ E Brachydaktylie leiden, haben sehr kleine Hände oder Füße.

Ab wann ist Brachydaktylie sichtbar?

Bei Menschen mit einer vererbten Veranlagung zur Brachydaktylie ist diese bereits in den ersten Lebensjahren nachweisbar.

In jedem Fall betonen Wachstum und Entwicklung die Kürze der Finger im Vergleich zu den übrigen Gliedmaßen und dem Körper im Allgemeinen.

Wann soll ich zum Arzt gehen?

Brachydaktylie ist ein Problem, das dem Arzt zur Kenntnis gebracht werden muss, wenn er bei denjenigen, die sie tragen, für Schmerzen verantwortlich ist oder die Durchführung täglicher manueller Tätigkeiten verhindert.

wichtig

Wenn die Voraussetzungen für die Annahme, dass die bei einem Neugeborenen beobachtete Brachydaktylie eine isolierte erbliche Fehlbildung ist, fehlen, ist es ratsam, das Subjekt sofort einem Gentest zu unterziehen, um zu verstehen, ob es aufgrund von a eine Veränderung der DNA gibt bekanntes genetisches Syndrom.

Ästhetische Komplikationen

Für einige kann die Brachydaktylie einen ästhetisch schwierigen Mangel darstellen.

Diagnose

Eine körperliche Untersuchung reicht aus, um eine Brachydaktylie zu diagnostizieren.

In der Medizin ist die körperliche Untersuchung die ärztliche Beobachtung der Symptome und Zeichen, die der Patient zeigt.

Wie man die Ursachen von Brachydaktylie versteht

Eine Vorgeschichte ist wesentlich, um die Ursachen der Brachydaktylie zu identifizieren; Letzteres erlaubt in der Tat die Feststellung, ob die anomale Kürze der Finger von einer erblichen Fehlbildung abhängt, die von anderen Krankheiten getrennt ist, oder ob sie stattdessen von einem Krankheitszustand herrührt, der durch andere Symptome gekennzeichnet ist und weitaus mehr Auswirkungen hat als eine einfache Anomalie isolierte Physik.

Wenn die Brachydaktylie ein Syndrom ist, ist ein Gentest erforderlich, um zu klären, welches genetische Syndrom verantwortlich ist.

Wie man die Art der Brachydaktylie versteht

Um die Art der vorliegenden Brachydaktylie zu verstehen, ist eine Röntgenuntersuchung der Finger oder Zehen erforderlich.

Wussten Sie, dass ...

Die milderen Formen der Brachydaktylie sind mit bloßem Auge schwer zu erkennen.

Um sie zu diagnostizieren, ist eine Röntgenuntersuchung erforderlich, gefolgt von einem Vergleich zwischen der Länge der Finger und den Messungen in Bezug auf die anderen Körperteile.

Therapie

Wenn es keine assoziierten Symptome gibt, muss die Brachydaktylie nicht behandelt werden. im Gegenteil, wenn es für Störungen verantwortlich ist, kann es eine Physiotherapie oder sogar eine Operation erfordern.

Krankengymnastik

Physiotherapie ist hilfreich für Patienten mit Brachydaktylie, die leichte Schmerzen in Händen oder Füßen haben und / oder Schwierigkeiten haben, Gegenstände zu greifen oder zu gehen.

Im Rahmen der Brachydaktylie umfasst die Physiotherapie Übungen zur Kräftigung der Muskeln und zur Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit der Finger oder Zehen.

Chirurgie

Brachydaktylie erfordert eine Operation, wenn die mit letzterer verbundenen Symptome schwerwiegend sind. Das Ziel einer Brachydaktylie-Operation ist es, zumindest einen Teil der Funktionalität der Hände oder Füße wiederherzustellen und schmerzhafte Empfindungen zu beseitigen.

Eine Operation kann auch durchgeführt werden, wenn die Brachydaktylie nur ein rein ästhetischer Mangel ist. In diesen Situationen ist der chirurgische Eingriff jedoch nicht mehr therapeutisch, sondern ästhetisch .

Prognose

Mit Ausnahme der schwerwiegenderen und syndromalen nicht-syndromalen Fälle ist die Prognose bei Vorhandensein von Brachydaktylie im Allgemeinen günstig. Tatsächlich hat Brachydaktylie außer unter den oben genannten Umständen keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung oder deren Qualität.