Brugada-Syndrom

Allgemeinheit

Das Brugada-Syndrom ist eine Herzerkrankung, die den Herzrhythmus verändert und Herzklopfen, Synkope, ventrikuläre Arrhythmien und im schlimmsten Fall einen Herzstillstand verursacht.

Die auslösenden Ursachen können unterschiedlicher Natur sein: Einige Patienten erben diese Störung von einem der Eltern; andere hingegen entwickeln es auf völlig unerklärliche Weise um 30-40 Jahre.

Das Brugada-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren, da es sehr oft latent und asymptomatisch ist. Kardiologen haben jedoch auch dank der Untersuchung der pathophysiologischen Mechanismen eine elektrokardiographische Untersuchung entwickelt, die zur Identifizierung der Krankheit besonders geeignet ist.

Die einzige wirksame und akzeptable therapeutische Behandlung ist die Implantation eines kleinen Defibrillators in der Nähe des Herzens.

Kurze Erinnerung an Herzrhythmusstörungen: Was sind sie?

Bevor Sie mit der Beschreibung des Brugada-Syndroms fortfahren, sollten Sie überprüfen, um welche Herzrhythmusstörungen es sich handelt.

Eine Herzrhythmusstörung ist eine Veränderung des normalen Herzrhythmus oder Sinusrhythmus, der vom Sinusknoten des Vorhofs ausgeht. Tatsächlich ist dieser Sinusknoten ein Generator für elektrische Impulse, die das Herz kontrahieren und die Herzfrequenz abtasten. Es ist kein Zufall und aus diesem Grund wird der Sinusknoten des Vorhofs als das dominante Sockelzentrum definiert, um es von anderen sekundären Markierungszentren zu unterscheiden.

Die Messung der Herzfrequenz (oder Herzfrequenz ) basiert auf der Aktivität des Ventrikels und wird in Schlägen pro Minute ausgedrückt. Der Sinusrhythmus liegt bei Ruhebedingungen zwischen 60 und 100 Schlägen pro Minute.

Es gibt drei mögliche Veränderungen und es ist ausreichend, wenn nur eine vorliegt, weil eine Arrhythmie auftritt. Sie sind:

• Änderungen in der Frequenz und Regelmäßigkeit des Sinusrhythmus. Die Herzfrequenz kann schneller (über 100 Schläge pro Minute → Tachykardie) oder langsamer (weniger als 60 Schläge pro Minute → Bradykardie) werden.
• Variation des dominanten Markierungszentrums. Die Markierungszentren sind mehr als eins im Herzen, aber das Hauptzentrum, das die Normalität des Herzschlags bestimmt, ist der Vorhofsinusknoten.
• Störungen der Ausbreitung (oder Leitung) des Kontraktionspulses, die den Herzrhythmus verändern.

GESCHICHTE

Das Brugada-Syndrom verdankt seinen Namen zwei Brüdern, Pedro und Josep Brugada, die es 1992 genau beschrieben haben. In Wirklichkeit geht seine Entdeckung jedoch auf ein paar Jahre zurück, genau auf 1988, als a Eine Gruppe italienischer Forscher zeichnete die wichtigsten Merkmale im Italian Journal of Cardiology nach.

Epidemiology

Das Brugada-Syndrom ist bei erwachsenen Männern (zwischen 30 und 40 Jahren) weitaus häufiger als bei erwachsenen Frauen. Folglich ist auch der plötzliche Herztod, der durch diese Krankheit verursacht wird, bei Männern viel häufiger als bei Frauen.

Betroffen sind vor allem asiatische Bevölkerungsgruppen (insbesondere aus Thailand und Laos).

Obwohl es bei jungen Menschen (Männern und Frauen ohne Unterschied) selten vorkommt, ist es selbst bei ihnen wie bei männlichen Erwachsenen eine der Hauptursachen für den plötzlichen Herztod ( plötzlicher Herztod bei jungen Menschen ).

Ursachen

Menschen mit Brugada-Syndrom haben in der Regel ein strukturell gesundes Herz, können jedoch keine ausreichenden Impulse für die Herzkontraktion übertragen. Denken Sie daran, dass kontraktile Impulse elektrischer Natur sind. Aus diesem Grund wird das Brugada-Syndrom als Störung angesehen, die durch eine abnormale elektrische Aktivität des Herzens verursacht wird.

Aber was bestimmt diese Anomalie?

Für eine bestimmte Anzahl von Patienten hängt die Ursache sicherlich mit einer vererbten genetischen Mutation zusammen, die von den Eltern übertragen wird. für den verbleibenden Teil der Patienten ist der Ursprung der Krankheit jedoch unbekannt oder vielmehr unklar.

Was ist eine genetische Mutation?

Gene sind kurze Abschnitte oder Sequenzen von DNA mit einer grundlegenden biologischen Bedeutung: Tatsächlich werden Proteine daraus gewonnen oder biologische Moleküle, die für das Leben unverzichtbar sind.

Eine genetische Mutation ist eine Veränderung oder ein Fehler innerhalb der Sequenz, aus der ein Gen besteht. Aufgrund dieses Fehlers ist das resultierende Protein fehlerhaft oder fehlt vollständig. In beiden Fällen können die Auswirkungen sowohl für das Leben der Zelle, in der die Mutation auftritt, als auch für das des Organismus in seiner Gesamtheit schädlich sein. Angeborene Krankheiten und Neubildungen (oder Tumoren) sind für eine oder mehrere genetische Mutationen verantwortlich.

BRUGADA-SYNDROM MIT HEREDITÄREM GENETISCHEN URSPRUNG

Forscher haben mehrere Gene identifiziert, die für das Brugada-Syndrom verantwortlich sind: Das am besten untersuchte und bekannteste ist SCN5A und befindet sich auf Chromosom 3.

SCN5A produziert spezielle, kanalähnliche Proteine, die in den Plasmamembranen von Herzmuskelzellen den Durchtritt von Natriumionen ermöglichen .

Der Durchgang von Natriumionen in diesen Zellen ermöglicht dank eines feinen Mechanismus die Übertragung elektrischer Impulse für die Kontraktion des Herzens.

Patienten mit Brugada-Syndrom genetischen Ursprungs produzieren über SCN5A defekte Kanäle, die keinen ausreichenden Herzschlag garantieren. Die SCN5A-Mutation wird bei diesen Probanden von einem der Elternteile übertragen, die an der gleichen Störung litten.

BRUGADA-SYNDROM MIT UNBEKANNTEM URSPRUNG (FORMULAR ERWORBEN)

Ein Teil der Patienten, bei denen ein Brugada-Syndrom diagnostiziert wurde, weist eine veränderte elektrische Aktivität der in den Herzmuskelzellen enthaltenen Natriumkanäle auf, jedoch keine entsprechende genetische Mutation. Mit anderen Worten, die Muskelzellen des Herzens übertragen die elektrischen Impulse nicht richtig, obwohl sie genetisch normal sind.

Die Bemühungen, eine alternative Ursache zu identifizieren, blieben größtenteils erfolglos, da die bisher berücksichtigten Hypothesen in keiner Weise ermittelt wurden.

In der Liste der hypothetischen Gründe erscheinen:

• Drogenkonsum, insbesondere Kokain
• Hoher Blutdruck
• Angina pectoris
• Ein Ungleichgewicht von Elektrolyten im Blut. Mit anderen Worten, der Gehalt an Kalzium, Kalium usw. Sie sind ungewöhnlich hoch oder niedrig
• Einnahme bestimmter Medikamente

RISIKOFAKTOREN

Basierend auf den weltweit erhobenen statistischen Daten sind Sie stärker dem Brugada-Syndrom ausgesetzt, wenn:

• Dahinter steckt eine Familiengeschichte . Wenn ein Elternteil das Brugada-Syndrom hat, besteht für seine Kinder ein höheres Risiko, dieselbe Herzkrankheit zu bekommen.
• Es ist männlich . Die Krankheit ist bei Frauen viel seltener.
• Es ist eine asiatische Rasse . Die am stärksten gefährdete Bevölkerung ist die asiatische.
• Man wird von einem fiebrigen Zustand getroffen . Jegliches Fieber bei Patienten mit Brugada-Syndrom kann alle Symptome auslösen.

Symptome und Komplikationen

Um mehr zu erfahren: Symptome Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine Krankheit, die häufig latent und asymptomatisch auftritt und daher schwer zu diagnostizieren ist. In der Tat treten die charakteristischen Symptome und Zeichen, die aus Ohnmacht (oder Synkope ), epileptischen Anfällen, ventrikulären Arrhythmien, Herzklopfen und Herzstillstand bestehen, abwechselnd, plötzlich und manchmal sogar tödlich auf.

DAS ZEICHEN VON BRUGADA

Wie im Kapitel Diagnose zu sehen sein wird, weisen Patienten mit Brugada-Syndrom ein bestimmtes elektrokardiographisches Muster (EKG) auf, das als Brugada-Zeichen bezeichnet wird und nicht mit offensichtlichen Störungen einhergeht. Mit anderen Worten, das Brugada-Zeichen manifestiert sich in keiner Weise, und die einzige Möglichkeit, seine Anwesenheit zu erkennen, besteht in einer spezifischen kardiologischen Untersuchung. Dies trägt zu dem trügerischen Charakter bei, von dem wir früher gesprochen haben.

Sehr wichtiger Hinweis : Alle Patienten mit Brugada-Syndrom haben das gleichnamige Zeichen, aber nicht alle, die ein solches Zeichen haben, haben das Brugada-Syndrom.

Dies bedeutet, dass nach der EKG-Diagnose des Brugada-Zeichens weitere Untersuchungen erforderlich sind, um die Ursache der Herzerkrankung zu ermitteln.

Komplikationen: Wann und warum ist es tödlich?

Das Brugada-Syndrom kann, wenn es aus seinem latenten Zustand hervorgeht und sich symptomatisch manifestiert, tödlich sein, da es ein Kammerflimmern auslöst .

Kammerflimmern ist eine Arrhythmie mit einem schnellen und meist tödlichen Verlauf, da sie einen schweren Herzstillstand verursacht.

WANN WENDEN SIE SICH AN DEN ARZT?

Bei plötzlichen Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen und Ohnmachtsanfällen ist es ratsam, sofort einen Herztest durchzuführen. Nur diese können sagen, woher die Störungen stammen und ob man an einer schweren Herzkrankheit leidet oder nicht.

Es wird auch dringend empfohlen, Gentests durchzuführen, wenn Sie wissen, dass ein direktes Familienmitglied an Brugada-Syndrom leidet (oder leidet).

Diagnose

Die Diagnose des häufig latenten und asymptomatischen Brugada-Syndroms ist keineswegs einfach.

Die körperliche Untersuchung kann nützliche Informationen liefern, insbesondere wenn eine Familienanamnese des Brugada-Syndroms vorliegt, diese jedoch häufig nicht ausreicht. Um jeden Zweifel auszuräumen, benötigen Sie ein Elektrokardiogramm und ein Echokardiogramm.

Gentests haben Wert und werden nur durchgeführt, wenn die Hypothese einer familiären Ursache der Störungen konkret ist.

PRÜFUNGSZIEL

Die objektive Untersuchung besteht aus der Analyse der Symptome und der Krankengeschichte des Patienten.

Im Fall des Brugada-Syndroms dient es zur Bestätigung von Herzerkrankungen, über deren Entstehung wird jedoch wenig ausgesagt, da die Erkrankung anderen Herzerkrankungen ähnelt.

Vielmehr wird es sehr wichtig, wenn eine Familienanamnese des Brugada-Syndroms auf den Schultern liegt: In diesen Situationen nimmt der Diagnoseweg sofort eine genaue Richtung.

Einige Informationen zum EKG

Das EKG ist keine invasive Untersuchung. Es wird verwendet, um den Rhythmus und die elektrische Aktivität des Herzens zu messen, indem an der Brust, an den Armen und an den Beinen verschiedene Elektroden angebracht werden, die wiederum mit einem Elektrokardiographiegerät verbunden sind.

Alle Schlagunregelmäßigkeiten, die während der Untersuchung auftreten, werden sofort erkannt.

Echokardiogramm

Das Echokardiogramm zeigt die Herzanatomie und dient der Differentialdiagnose. Wenn das Herz eine strukturelle Anomalie aufweist (Herzklappenprobleme, ventrikuläre Hypertrophie usw.), ist es in der Tat denkbar, dass die Herzprobleme auf eine dieser Missbildungen zurückzuführen sind und nicht auf das Brugada-Syndrom (das, wie wir uns erinnern werden, charakterisiert ist) aus einem strukturell normalen Herzen).

NB: Die Differentialdiagnose besteht darin, alle Pathologien auszuschließen, die ähnliche Symptome und Anzeichen wie die vermutete hervorrufen können.

GENETISCHE PRÜFUNGEN

Gentests werden nur durchgeführt, wenn bei der körperlichen Untersuchung eine Familienanamnese des Brugada-Syndroms auftritt. Andernfalls könnten DNA-Tests für diagnostische Zwecke völlig unbrauchbar sein.

Behandlung

Die einzig praktikable therapeutische Behandlung bei Patienten mit Brugada-Syndrom ist die Installation eines implantierbaren Defibrillators (auch als implantierbarer Kardioverter-Defibrillator oder ICD bezeichnet ).

Dieses Instrument, das sich auf der linken Seite des Thorax befindet, ist über Elektrokatheter mit dem Herzen verbunden, die bei einer abnormalen Zunahme des Herzrhythmus eine elektrische Entladung abgeben. Wenn die Entladung erfolgreich ist, wird die elektrische Aktivität des Herzens wieder normalisiert.

Alle wichtigen Funktionen des implantierbaren Defibrillators:

Es ist ein Computer . Der implantierbare Kardioverter-Defibrillator (ICD) ist in der Tat ein kleiner, batteriebetriebener Computer, der die Herzfrequenz überwachen und feststellen kann, wenn diese den normalen Schwellenwert überschreitet.

Abbildung: Der implantierbare Kardioverter-Defibrillator. Es sind Leitungen zu sehen, die nichts anderes sind als dünne Metalldrähte, die mit dem Herzen verbunden sind.

Dauer . Es dauert durchschnittlich 7-8 Jahre, danach muss es ersetzt werden.

Größe und Gewicht . Es hat die Größe einer Taschenuhr und wiegt ca. 70 Gramm.

Wie passt du das an? Nach der Implantation muss der Defibrillator so eingestellt werden, dass er "merkt", wenn die Herzfrequenz die Grenzen der Normalität überschreitet. Die Einstellung erfolgt über einen Computerprogrammierer, der sich in einem spezialisierten Krankenhaus (oder einer Klinik) befindet.

Gerätestörung . Es kann manchmal vorkommen, dass der Defibrillator unerwünschte elektrische Entladungen abgibt.

Verhindert es Kammerflimmern oder Herzstillstand? ICD verhindert Herzstillstand, aber kein Kammerflimmern. Letzteres ist in der Tat, insbesondere bei Patienten mit Krankheiten wie dem Brugada-Syndrom, nicht vorhersehbar.

In welchen anderen Fällen kann es angewendet werden? Der implantierbare Defibrillator kann in vielen Situationen eingesetzt werden. Die klassischen Umstände sind solche, bei denen das Individuum eine persönliche Vorgeschichte mit schweren Herzrhythmusstörungen, wiederholten Synkopen oder Herzstillstand hat, die er glücklicherweise überlebt hat.

PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNG: WANN ANWENDET?

Es gibt keine medikamentöse Therapie, die die Rolle des implantierbaren Defibrillators ersetzt.

Die einzigen Arzneimittel, die einem Patienten mit Brugada-Syndrom verabreicht werden, sind Chinidin und Hydrochinidin und dienen dazu, die Wirkung des ICD zu verstärken, wenn eine ventrikuläre Arrhythmie im Gange ist.

Prognose

Eine Prognose für einen Patienten mit Brugada-Syndrom zu erstellen, ist keineswegs einfach, da sich die Krankheit, wie gesagt, plötzlich und mit manchmal milden und manchmal deutlich schwerwiegenderen, wenn nicht sogar tödlichen Auswirkungen manifestiert.

WICHTIGKEIT DER DIAGNOSE

Die Diagnose der Krankheit ist bereits ein großer Schritt in Richtung einer positiven oder zumindest keiner negativen Prognose. Wenn Sie wissen, unter welcher Herzerkrankung Sie leiden, können Sie die erforderlichen Vorsichtsmaßnahmen treffen (implantierbarer Defibrillator).

REGELMÄSSIGE KONTROLLEN

Sobald die Diagnose gestellt und der ICD angewendet wurde, ist es ratsam, regelmäßige kardiologische Kontrollen durchzuführen, um den Fortschritt des Brugada-Syndroms zu überwachen und Komplikationen zu vermeiden.