Allgemeinheit
Makuladystrophie ist eine genetisch bedingte, häufig erbliche Augenkrankheit, die eine Verschlechterung der Makula hervorruft.
Die Forscher sind sich einig, dass es mindestens drei Varianten der Makuladystrophie gibt: Morbus Stargardt, vitelliforme Makuladystrophie und Makuladystrophie in North Carolina. Alle drei sind sehr seltene Zustände.
Das diagnostische Verfahren umfasst verschiedene Verfahren, einschließlich der retinalen Fluorangiographie, der OCT und der Elektroretinographie.
Leider sind Makuladystrophien unheilbare Krankheiten, da sie durch genetische Mutationen gestützt werden.
Kurzer Überblick über die Anatomie des Auges
Im Auge (oder Augapfel ), das sich in der Augenhöhle befindet, sind drei konzentrische Abschnitte zu erkennen, die von außen nach innen sind:
- Die äußere Angewohnheit (oder das faserige Kleid). Bereich, in dem sich Sklera (posterior) und Hornhaut (anterior) befinden; wirkt als Angriff auf die sogenannten äußeren Muskeln des Augapfels.
Es hat eine faserige Natur.
- Die Medium Tunika (oder Uvea ). Es ist eine Membran aus Bindegewebe, reich an Blutgefäßen und Pigmenten.
Zwischen Sklera und Netzhaut befasst es sich mit der Versorgung der Netzhaut bzw. der Schichten der Netzhaut, mit denen sie in Kontakt kommt.
Beinhaltet Iris, Ziliarkörper und Aderhaut.
- Die innere Gewohnheit . Es besteht im Wesentlichen aus der Netzhaut. Letzterer ist ein transparenter Film, der aus zehn Schichten von Nervenzellen (oder Neuronen) besteht, einschließlich der sogenannten Zapfen und Stäbchen. Zapfen und Stäbe sind Stellvertreter der Sehfunktion.
Vor diesem Hintergrund hat die innere Gewohnheit eine nervöse Funktion.
Abbildung : Anatomie des Augapfels.
Was ist Makuladystrophie?
Makuladystrophie ist eine genetisch bedingte (und in einigen Fällen sogar hereditäre) Erkrankung, bei der sich die Makula verschlechtert. Dies ist der zentrale Bereich der Netzhaut, der für das zentrale Sehen verantwortlich ist .
Daher leiden Menschen mit Makuladystrophie an Sehstörungen, die in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten können.
Was bedeutet Dystrophie?
In der Medizin bezeichnet der Begriff Dystrophie die strukturelle und funktionelle Degeneration eines Organs oder Gewebes nach einem Prozess der zellulären Involution (Atrophie).
WAS IST MACULA?
Die Makula (oder Macula lutea ) sieht aus wie ein gelber Fleck mit einem Durchmesser von etwa 5, 5 Millimetern.
Es befindet sich in einem Abstand von etwa 2, 5 Zentimetern neben der Entstehung des Sehnervs und repräsentiert den Netzhautbereich mit der größten Sehschärfe und der größten Fähigkeit, Details zu identifizieren. Darüber hinaus ist es mit mehr Zapfen als Stäbchen besonders empfindlich gegenüber Lichtreizen und Farbwahrnehmung. Alle oben genannten Merkmale beschreiben das sogenannte zentrale Sehen.
In der Makula sind mindestens 4 Regionen zu erkennen: Zwei davon sind besonders wichtig und mit den Namen Fovea und Foveola gekennzeichnet (NB: Foveola ist das Zentrum der Fovea).
Was die Vaskularisation betrifft, hat die Fovea ringsum große Blutgefäße und Arteriolen, Venolen und Kapillaren; Foveola hingegen ist avaskularisiert.
Die gelbe Farbe, die die Makula auszeichnet, ist auf das Vorhandensein von zwei Carotinoiden zurückzuführen: Lutein und Zeaxanthin .
ES IST EINE SPEZIELLE FORM DER MAKULÄREN ENTGENERATION
Makuladystrophie kann als frühe (oder jugendliche) Form der Makuladegeneration angesehen werden .
In der Medizin bezeichnet der Begriff Makuladegeneration eine Gruppe von Augenerkrankungen, die durch Schädigung der Makula und fortschreitenden Sehverlust gekennzeichnet sind.
Die bekannteste und am weitesten verbreitete Form der Makuladegeneration - die trotz ähnlicher Symptome nicht mit Makuladystrophie zu verwechseln ist - ist die sogenannte altersbedingte Makuladegeneration (verbunden mit dem fortgeschrittenen Alter). Dieser krankhafte Zustand ist typisch für ältere Menschen und kann auf den natürlichen Alterungsprozess zurückgeführt werden, dem jeder Mensch ausgesetzt ist.
Ursachen
An der Basis der Makuladystrophie und dem sie unterscheidenden Verschlechterungsprozess liegen verschiedene genetische Mutationen der DNA vor .
Nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen würden diese Mutationen in den meisten Fällen vererbt (dh von einem der beiden Elternteile); Es ist jedoch gut daran zu erinnern, dass sie in einigen Fällen unerwartet und ohne einen Grund auftreten, der im Laufe des Lebens erklärt werden kann.
TYPEN
Forscher haben mindestens drei verschiedene Arten von Makuladystrophie identifiziert:
- Stargardt-Krankheit . Es ist die häufigste bekannte Makuladystrophie.
Es gibt zwei Subtypen, von denen einer Kinder / Jugendliche zwischen 6 und 13 Jahren und einer junge Erwachsene zwischen 18 und 20 Jahren betrifft.
Nach den neuesten Entdeckungen gibt es mehr als ein Gen, das, wenn es mutiert ist, diesen Augenzustand verursachen kann; Das bekannteste und am besten untersuchte ist sicherlich ABCA4.
Ein ziemlich typisches Merkmal der Stargardt-Krankheit ist das Vorhandensein von Lipofuscin-Ablagerungen, einer toxischen pigmentierten Substanz, in den Zellen der Retina (und daher auch der Makula).
Im Allgemeinen handelt es sich um eine Pathologie mit autosomal rezessiver Vererbung.
- Vitelliforme Makuladystrophie . Diejenigen, die an dieser Art von Makuladystrophie leiden, haben in der Fovea der Makula eine gelbe Läsion von diskreter Größe, die der Form des Dottersacks sehr ähnlich ist (daher der Begriff vitelliform).
Wie bei Morbus Stargardt gibt es zwei Varianten der vitelliformen Makuladystrophie: eine Variante, die Kinder betrifft und eine Erbkrankheit ( Morbus Best ) ist, und eine Variante, die junge Erwachsene betrifft und auf einer genetischen Mutation beruht, die während des Kurses erworben wurde des Lebens.
Die Forscher identifizierten mindestens zwei Gene, die für die Krankheit verantwortlich sind: BEST1, das mit der Best-Krankheit zusammenhängt, und PRPH2, das mit dem Beginn der Variante bei jungen Erwachsenen assoziiert ist.
Darüber hinaus fanden sie auch unter diesen Umständen das häufige Vorhandensein von Lipofuscinablagerungen in den Zellen der Makula.
Als Erbkrankheit ist die vitelliforme Makuladystrophie eine Pathologie mit autosomal dominanter Vererbung.
- Makuladystrophie von North Carolina . Informationen zu diesem Augenzustand sind rar. Es ist nur bekannt, dass es sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit mit jugendlichem Ausbruch handelt und dass es zu einer Anhäufung von "Drusen" in den Zellen der Netzhaut kommt. Die "Drusen" sind kleine Protein-Lipid-Ablagerungen.
Der Hinweis auf North Carolina erklärt sich aus der Tatsache, dass die ersten klinischen Fälle in diesem US-Bundesstaat identifiziert wurden.
Epidemiology
Makuladystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung.
Wenn die Prävalenzrate (ein Fall pro 8.000-10.000 Geburten) für die Stargardt-Krankheit berechnet wurde, wurden noch keine epidemiologischen Daten für die vitelliforme Makuladystrophie und Makuladystrophie in North Carolina ermittelt.
Symptome und Komplikationen
Makuladystrophie verändert die visuellen Fähigkeiten, die mit dem sogenannten zentralen Sehen verbunden sind.
Daher leiden die Betroffenen unter folgenden Symptomen und Anzeichen:
- Welliges und / oder verschwommenes Sehen. Eine typische Störung besteht darin, gerade Linien als gewellt oder gewölbt zu sehen.
- Veränderte Sicht der Farben. Wie Sie sich erinnern, ist die Makula der Bereich der Netzhaut, der für die Farbwahrnehmung verwendet wird.
- Verlust der Sehkraft und Verminderung der Sehschärfe.
- Schwierigkeiten beim Anpassen des Sehvermögens an schlecht beleuchteten Orten.
- Vision von blinden Flecken.
- Probleme bei der Identifizierung der Details dessen, was beobachtet wird.
- Blick auf einen oder mehrere schwarze Punkte in der Mitte des Gesichtsfeldes.
- Schwierigkeiten beim Lesen, insbesondere wenn die Zeichen sehr klein sind, und beim Fahren.
Wenn Makuladystrophie beginnt, sind die Symptome mild. Zum Beispiel können Patienten in diesem Stadium einige Details eines Objekts oder einer Person nicht wahrnehmen.
Abbildung: Gesicht eines Patienten mit Makuladegeneration.
Mit fortschreitender Krankheit werden die Störungen zunehmend ausgeprägt und mit einem normalen Leben unvereinbar. Es ist typisch für diesen Moment, schwarze Flecken anstelle des Gesichts einer Person zu sehen, während man direkt in die Augen schaut.WAS IST DER SICHTVERLUST DAUERHAFT?
Der Sehverlust, der bei Makuladystrophie auftritt, ist auf den fortschreitenden Tod der retinalen Photorezeptoren und die Beteiligung des retinalen Pigmentepithels zurückzuführen.
PERIPHERISCHE VISION
Da die Verschlechterung auf die Makula beschränkt ist, ist das periphere Sehen bei Menschen mit Makuladystrophie normal. Wenn ein Patient einer Person ins Gesicht schaut, behauptet er daher, seine Arme, Beine usw. klar zu unterscheiden.
KOMPLIKATIONEN
Da die genetischen Mutationen, die der Makuladystrophie zugrunde liegen, nicht behoben werden können, sind Sehstörungen irreversibel und neigen dazu, sich mit der Zeit langsam zu verschlechtern.
Eine mögliche Komplikation von Morbus Best ist das Makula-Loch .
WANN WENDEN SIE SICH AN DEN ARZT?
Wenn Sie eines oder mehrere der oben genannten Symptome bemerken und zu einer Familie mit Makuladystrophie in der Vorgeschichte gehören, wenden Sie sich zuerst an Ihren Arzt und dann an einen Augenarzt, der auf Augenkrankheiten spezialisiert ist.
Die eingehende Untersuchung der aktuellen Situation ermöglicht es zu wissen, ob es sich um eine Form der progressiven Makuladystrophie handelt oder nicht.
Diagnose
Im Allgemeinen umfasst das diagnostische Verfahren zum Nachweis von Makuladystrophie:
- Eine Untersuchung des Fundus
- Eine computergestützte optische Tomographie (OCT)
- Eine retinale Fluorangiographie
- Eine Elektroretinographie (ERG)
UNTERSUCHUNG DES AUGENHINTERGRUNDES
Die Untersuchung des Augenhintergrundes erlaubt die Analyse der inneren Strukturen des Augapfels, also auch der Netzhaut und der Makula.
Es kann verschiedene interessante Hinweise geben, auch wenn für eine bessere abschließende Bewertung häufig spezifischere Untersuchungen erforderlich sind.
Obwohl es die Verwendung einiger Augentropfen erfordert, um die Augenpupille zu erweitern, ist es kein besonders invasiver Test.
COMPUTERISIERTE OPTISCHE TOMOGRAFIE (OKT)
Die Computerized Optical Tomography ( OCT ) ist ein zuverlässiger und nicht-invasiver diagnostischer Test, der sehr genaue Scans von Hornhaut, Retina, Makula und Sehnerv ermöglicht.
Für eine Gesamtdauer von 10-15 Minuten wird ein Instrument verwendet, das einen Laserstrahl ohne schädliche Strahlung aussendet. Offensichtlich sollte der Patient dazu gebracht werden, sich vor dieses Instrument zu setzen, damit der Laser in die Augen des Patienten eindringt.
Die OCTs der neuesten Generation funktionieren auch dann gut, wenn sie nicht an Personen verabreicht werden müssen, die Augentropfen auf Pupillenerweiterung untersuchen.
Im Falle einer Makuladystrophie können die mit dem Diagnosewerkzeug erstellten Scans Lipofuszinablagerungen auf der Ebene des retinalen Pigmentepithels zeigen. Lipofuscinablagerungen - die im Wesentlichen aus Abfallprodukten bestehen - erscheinen als gelbbraune Vorkommen.
RETINALE FLUORANGIOGRAPHIE
Die retinale Fluorangiographie ( retinale Fluoreszenzangiographie ) ist ein fotografisches diagnostisches Verfahren, mit dem Gefäßerkrankungen des Auges identifiziert und untersucht werden können.
Es basiert auf der Verwendung eines Farbstoffs, Fluorescein, der sich nach Injektion in eine Vene kreisförmig ausbreitet.
Daher wird die Diffusion von Fluorescein mittels eines Instruments - des Retinographen - verfolgt, das in der Lage ist, echte Fotos (oder Rahmen) des Blutflusses innerhalb der Netzhautgefäße aufzunehmen.
Die Untersuchung dauert etwa 10 Minuten und kann zum Zeitpunkt der Farbstoffverabreichung leicht ärgerlich sein.
Bei Vorhandensein einer Makuladystrophie können die Fotogramme die Bereiche der Makula identifizieren, in denen eine Verschlechterung aufgetreten ist.
ELEKTRORETINOGRAFIE (ERG)
Die Elektroretinographie ( ERG ) ist ein diagnostischer Test, mit dem die elektrische Reaktion der Netzhaut - aufgrund der Genauigkeit der Photorezeptoren in der Netzhaut - auf einen oder mehrere Lichtreize gemessen werden kann.
Für die Ausführung werden Hornhaut- und Hautelektroden benötigt, die das von der Netzhaut kommende elektrische Signal aufzeichnen, sowie ein Instrument, das Lichtstrahlen unterschiedlicher Intensität aussendet. Es ist offensichtlich, dass vor dem Eingriff Augentropfen für die Pupillenerweiterung in das Auge des Patienten eingebracht werden müssen.
ERG ist besonders indiziert bei allen erblichen Makuladegenerationen, also nicht nur bei Makuladystrophien, sondern auch bei Pigmentretinopathien (eine andere Form der erblichen Makuladegeneration). Es kann sehr nützlich sein, auch wenn diese Pathologien aus symptomatologischer Sicht noch nicht besonders offensichtlich sind.
Behandlung
Leider ist Makuladystrophie eine unheilbare Krankheit. In der Tat sind die genetischen Mutationen, die die Krankheit verursachen, erwartungsgemäß nicht heilbar, und dies macht jede Behandlung, die auf die Behandlung der Makuladegeneration abzielt, unnötig.
FORSCHUNG UND ZUKUNFT THERAPEUTISCHE PERSPEKTIVEN
Derzeit testen Ärzte und Wissenschaftler verschiedene Behandlungsmethoden in der Hoffnung, mindestens eine wirksame gegen Makuladystrophie zu finden.
Unter den verschiedenen laufenden Experimenten sind zwei besonders erfreuliche Ergebnisse zu verzeichnen, insbesondere in Bezug auf die Stargardt-Krankheit: Es handelt sich um eine Therapie mit humanen embryonalen Stammzellen und eine Gentherapie mit Schwerpunkt auf Insertion im Genom der Netzhautzellen des Patienten ein gesundes ABCA4-Gen.
ASSISTIVE PRODUKTE FÜR HYPOVEDISTEN
Bei Patienten mit schweren Sehstörungen wird an die Existenz von Hilfsmitteln für Sehbehinderte erinnert, die heute bei verschiedenen täglichen Aktivitäten eine enorme Hilfe darstellen.
Prognose
Die Prognose für eine unheilbare Krankheit kann niemals positiv sein. Es sei jedoch daran erinnert, dass es weniger schwere Formen der Makuladystrophie gibt als andere, die die Sehfähigkeit nur teilweise beeinträchtigen können.
