Allgemeinheit
Das West-Syndrom bezeichnet eine Form der Epilepsie im Kindesalter, die zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftritt und mehrmals täglich Muskelkrämpfe auslöst. Zusätzlich zu diesen besonderen Krämpfen zeichnet sich die Krankheit durch einige intellektuelle und entwicklungsbedingte Defizite aus, die manchmal schwerwiegend sind und schwerwiegende zukünftige Auswirkungen haben werden.
Abbildung: Muskelkrämpfe bei einem Kind mit West-Syndrom: offene Arme, erhobene Knie und Weinen. Von der Website: buzzle.com
Am Ursprung des West-Syndroms liegt fast immer eine Hirnschädigung vor, die auftreten kann, wenn sich das Kind im Bauch der Mutter befindet oder unmittelbar nach der Geburt.
Epileptische Anfälle und abnorme Gehirnaktivität, gemessen durch Elektroenzephalogramm, sind die Anzeichen, auf denen die Diagnose beruht.
Was ist das West-Syndrom?
Das West-Syndrom ist eine besondere Form der Epilepsie, die typisch für die frühe Kindheit ist. Es manifestiert sich in charakteristischen Muskelkrämpfen, die in der Regel zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat auftreten.
Neben den Merkmalen von Krämpfen (oder epileptischen Anfällen) und dem spezifischen Erkrankungsalter ist das West-Syndrom auch durch abnormale Gehirnaktivität, Hypsarithmie genannt, und manchmal durch Lern- und Entwicklungsdefizite gekennzeichnet . Letztere können tatsächlich mehr oder weniger vorhanden sein, abhängig von den Ursachen, die das Syndrom verursachen.
Obwohl die Störungen innerhalb des ersten Lebensjahres erschöpft sind, kommt es sehr oft vor, dass das West-Syndrom in eine andere Form der Epilepsie übergeht oder dass es zukünftige neurologische Auswirkungen hat ( Autismus ).
Epidemiology
Einigen Quellen zufolge ist die Inzidenz des West-Syndroms ein Fall für 2.500 bis 3.000 Neugeborene. Anderen zufolge ist es ein Fall pro 6.000 Neugeborenen.
Wie oben erwähnt, werden epileptische Anfälle fast immer (in 90% der Fälle) innerhalb des ersten Lebensjahres beobachtet. 10-20% der mit der Krankheit diagnostizierten Patienten weisen keine Lern- und Entwicklungsdefizite auf, so dass sie ein normales Wachstum aufweisen. In allen anderen Fällen hinterlässt das West-Syndrom, obwohl es ausgeht, je nach Ursache mehr oder weniger schwerwiegende Spuren.
ERSTE BESCHREIBUNG
Das West-Syndrom wurde erstmals von Dr. William James West beschrieben, der Muskelkrämpfe direkt bei seinem 4 Monate alten Sohn beobachtete.
Ursachen
In den meisten Fällen ist eine Hirnschädigung erkennbar, die für das West-Syndrom verantwortlich ist.
Einige Krankheitsfälle werden jedoch als idiopathisch eingestuft (dh ohne erkennbare Ursache). Unter solchen Umständen ist der Grund für das Einsetzen der Symptome nicht klar.
WICHTIGKEIT DER URSACHE
Abhängig von der Herkunftsursache kann das West-Syndrom mehr oder weniger schwerwiegend sein. Im Allgemeinen beeinflussen idiopathische Formen die neurologische Entwicklung des Kindes nicht. Umgekehrt können die durch Hirnschäden unterstützten Formen auch durch gravierende intellektuelle und entwicklungsbedingte Verzögerungen gekennzeichnet sein.
CEREBRAL DAMAGE WEST SYNDROME
Hirnschäden können zu drei verschiedenen Zeitpunkten auftreten: in der vorgeburtlichen Phase (dh vor der Geburt), in der perinatalen Phase (zwischen dem Ende der Schwangerschaft und der ersten Phase nach der Geburt) oder in der postnatalen Phase. Die Verletzung ist häufig ein pathologischer Zustand, wie ein genetisches Syndrom, eine Infektionskrankheit, ein Sauerstoffmangelzustand und so weiter.
Das Folgende sind die häufigsten pathologischen Situationen im Zusammenhang mit dem West-Syndrom:
- Vorgeburtliche Periode : Hydrozephalus, Mikrozephalie, Sturge-Weber-Syndrom, Tuberkulose, Aicardi-Syndrom, Down-Syndrom, Hypoxie und zerebrale Ischämie, angeborene Virusinfektionen und Trauma.
- Perinatale Periode : Hypoxie und zerebrale Ischämie, Meningitis, Enzephalitis, Trauma und Gehirnblutung (oder intrakranielle Blutung).
- Postnatale Periode : Pyridoxinabhängigkeit, Biotinidase-Mangel, Ahornsirup-Urin-Krankheit, Phenylketonurie, Meningitis, degenerative Erkrankungen und Trauma.
IDIOPATISCHE FORMEN
Da idiopathische Formen häufig die intellektuellen Fähigkeiten von Patienten (deren Entwicklung tatsächlich normal ist) nicht verändern, wird angenommen, dass es sich in diesen Fällen sicherlich nicht um neurologische Schäden handelt, die Anfälle auslösen.
Symptome und Komplikationen
Die charakteristischsten Anzeichen des West-Syndroms sind Muskelkrämpfe in Rumpf, Nacken und Gliedmaßen. Eine andere eher typische Manifestation der Krankheit (obwohl sie mit bloßem Auge nicht erkennbar ist) ist eine abnormale Hirnaktivität, die als Ipsaritmie bezeichnet wird und hauptsächlich während des Wachseins und des Schlafes auftritt .
Schließlich können insbesondere in Fällen, in denen das West-Syndrom auf eine Schädigung des Gehirns zurückzuführen ist, mehr oder weniger schwere intellektuelle und entwicklungsbedingte Defizite beobachtet werden.
Muskelkrämpfe
Hauptmerkmale der Kontraktionen:
- In Serie
- Jede Serie dauert insgesamt 10-15 Sekunden mit einer kurzen Unterbrechung zwischen einer Kontraktion und einer anderen
- Zwischen den einzelnen Serien können maximal 30 Sekunden vergehen
- Mindestens ein Dutzend Folgen pro Tag
- Vor oder nach dem Schlafen
- Krämpfe in Beugung, Streckung oder beidem
- Sie verursachen beim Kind Weinen und Reizbarkeit
Epileptische Anfälle sind durch wirklich einzelne Muskelkrämpfe gekennzeichnet. Tatsächlich handelt es sich um plötzliche, schnelle Kontraktionen mit einer Gesamtdauer von wenigen Sekunden und fast immer gefolgt von 5-30 Sekunden aus identischen Episoden.
Krampfhafte Bewegungen der Gliedmaßen und des Halses können in Streckung (20-25% der Fälle), in Beugung (35-40%) oder in beide Richtungen (40-50%) erfolgen. Im letzteren Fall beugt und streckt der kleine Patient die Muskeln abwechselnd.
Man erkennt, dass ein Angriff im Gange ist, weil die Arme und Beine dazu neigen, sich zu öffnen, die Knie sich zu erheben und der Kopf sich vorwärts und / oder rückwärts zu beugen.
Normalerweise treten Krämpfe auf, bevor das Kind einschläft oder aufwacht. Sie treten fast nie im Schlaf auf.
Das Auftreten von Krämpfen fällt mit einem Zustand der Reizbarkeit des Säuglings zusammen, der weint.
An einem Tag können die Angriffe sogar bis zu einem Dutzend betragen.
Hypsarrhythmie
Wenn wir über Hypsarithmie sprechen, beziehen wir uns auf eine abnormale Gehirnaktivität, die durch ein bestimmtes elektroenzephalographisches Muster gekennzeichnet ist: Hochspannungswellen, chaotisch, unorganisiert und mit zahlreichen Punkten. Die Seltsamkeit dessen, was sich aus der instrumentellen Untersuchung ergibt, ist derart, dass es auch von einem Nichtfachmann auf dem Gebiet der Neurologie verstanden werden kann.
Abbildung: elektroenzephalographische Spur eines Säuglings mit Hypsarithmie. Von der Website: pediatrics.georgetown.edu
Hyparithmie tritt normalerweise nur auf, wenn das Kind schläft oder sich in der Halbschlafphase befindet. In der Tat kommt es sehr selten vor, dass bei einem wachen kleinen Patienten oder bei einem epileptischen Anfall eine Gehirnanomalie auftritt.
NEUROLOGISCHES DEFIZIT UND VERZÖGERUNG DER ENTWICKLUNG
Es ist schwierig, intellektuelle Defizite bei solchen kleinen Kindern zu bemerken, aber dies sind (in 80-90% der Fälle) und werden durch instrumentelle Untersuchungen bestätigt. Mit dem Wachstum werden diese Defizite dann offensichtlich.
Der Fall von Entwicklungsverzögerungen ist ein anderer: Sie sind sehr offensichtlich, so dass, sobald das West-Syndrom erschöpft ist, eine sofortige Erholung des Wachstums zu beobachten ist. Trotzdem bringt der Patient noch einige Konsequenzen dieser Verlangsamung mit sich.
ANDERE ZEICHEN UND SYMPTOME
Abhängig von dem pathologischen Zustand, der das West-Syndrom verursacht, haben Sie mehrere weitere Anzeichen. Wenn Sie beispielsweise auf einen Fall stoßen, der durch Tuberkulose hervorgerufen wird, können Sie durch Woods Lampe das Vorhandensein charakteristischer Hautläsionen erkennen.
Diagnose
Zur Diagnose des West-Syndroms stützen wir uns auf die objektive Untersuchung der Anzeichen, dann auf die Beobachtung von Krämpfen und auf die elektroenzephalographische Untersuchung ( EEG ).
Anschließend untersuchen wir die Ursachen der Krankheit. nützliche Informationen können aus Labortests und Instrumententests wie CT und Kernspinresonanz stammen .
PRÜFUNGSZIEL
Muskelkrämpfe bezeichnen das Unbehagen eines Kindes, sind jedoch nicht immer gleichbedeutend mit einem schwerwiegenden pathologischen Zustand. Sie sind mit dem West-Syndrom verwandt, wenn:
- Sie entstehen zwischen dem 4. und 8. Lebensmonat des Kindes. Spätestens jedoch im ersten Lebensjahr.
- Ich bin in Serie. Tatsächlich sind sporadische Episoden im Allgemeinen auf Koliken zurückzuführen, die in der frühen Kindheit sehr häufig auftreten.
EEG
Wenn die Möglichkeit eines West-Syndroms konkret ist, unterzieht der Arzt den kleinen Patienten einem Elektroenzephalogramm (EEG), um das Vorliegen einer Ipsarithymie zu beurteilen. Die Prüfung muss in bestimmten Momenten durchgeführt werden, dh wenn das Kind schläft oder sich in der Wachphase befindet.
Ein Weg, der die Hypsarithmie bestätigt, bedeutet mit ziemlicher Sicherheit, dass es sich um das West-Syndrom handelt.
LABORPRÜFUNGEN UND ANDERE INSTRUMENTALPRÜFUNGEN
Wir beginnen mit Blutuntersuchungen, führen das Blutbild durch und messen die Werte von Kreatinin (Nierenfunktion), Glukose (Blutglukose), Kalzium (Kalzämie), Magnesium (Magnesämie) und Phosphat (Phosphor).
Es geht weiter mit einer computergestützten Axialtomographie (TAC) oder, noch besser, mit einer Kernspinresonanz (NMR), um das Ausmaß und die Größe des Hirnschadens zu bestimmen. Der TAC sendet ionisierende Strahlung aus. Die MRT hingegen ist eine gefahrlose Untersuchung.
Wenn der Verdacht besteht, dass das West-Syndrom auf einen infektiösen Erreger zurückzuführen ist, werden Urin- und Cefelorachidian-Flüssigkeitstests durchgeführt .
Was ist die Cerebrospinalflüssigkeit und wie wird sie eingenommen?
Die Liquor cerebrospinalis ist eine farblose Flüssigkeit, die das gesamte Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) vor möglichen Verletzungen schützt. Liquor übt nicht nur eine Schutzfunktion aus, sondern versorgt auch das ZNS (Zentralnervensystem) mit Nährstoffen und reguliert den Hirndruck, wodurch die Gefahr einer zerebralen Ischämie vermieden wird.
Die Flüssigkeit wird durch eine Lumbalpunktion extrahiert: Die Nadel, mit der die Probe entnommen wird, wird zwischen die L3-L4- oder L4-L5-Wirbel eingeführt. Dieses Verfahren sollte mit Vorsicht praktiziert werden, da es insbesondere für ein Kind gefährlich sein kann.
Behandlung
Die Therapie des West-Syndroms besteht in der Kontrolle von Anfällen. Mit Kontrolle meinen wir:
- Verringerung der Anzahl der täglichen Krämpfe
- Begrenzung der Dauer jedes einzelnen Spasmus
Das Erreichen dieser beiden Ziele heilt nicht von einer möglichen Hirnschädigung (die leider unverändert bleibt) ab, sondern verbessert mit Sicherheit die Lebensqualität kleiner Patienten, die in vielen Fällen bereits Träger anderer schwerer Krankheiten sind.
HAUPT-PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNG
Die wichtigsten Medikamente, die beim West-Syndrom verabreicht werden, sind:
- Adrenocorticotropes Hormon ( ACTH ) und Prednisolon : Das erste stimuliert die Produktion von Corticosteroidhormonen, während das zweite ein künstliches Corticosteroid ist. Sie liefern anständige Ergebnisse und die Erfolgsquote kann bis zu 65% erreichen.
Nebenwirkungen: nicht vernachlässigbar, können sein: Gewichtszunahme, Bluthochdruck, Stoffwechselstörungen, Reizbarkeit, Knochenresorption und Sepsis.
- Vigabatrin ( Sabril ): ist das wichtigste Antikonvulsivum, insbesondere wenn das Kind an Tuberkulose leidet. Im Allgemeinen sind 50% der Patienten betroffen.
Nebenwirkungen: Manchmal können sie sehr schwerwiegend sein, insbesondere in der Netzhaut des Auges. In diesen Fällen kann es zu einem dauerhaften Verlust der peripheren Sicht kommen. Daher ist eine medizinische Überwachung unabdingbar. Andere Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen, Schläfrigkeit, Gewichtszunahme und Schwindel.
ANDERE PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNGEN
Alternativ zu den oben genannten Medikamenten können Sie sich für andere Antikonvulsiva wie Valproat (Depakin) und Topiramat (Topamax) sowie für andere Steroid-Medikamente (oder Corticosteroide) wie Hydrocortison und Tetracosactid entscheiden .
GIBT ES ANDERE GEGENMASSNAHMEN? KONZETRAT ÜBER DIE URSACHEN
Leider ist das therapeutische Angebot, wie man sieht, nicht sehr reichhaltig.
In letzter Zeit wurde eine ketogene Diät experimentiert, die ziemlich erfolgreich war. Es muss jedoch noch geklärt werden, wie es Anfälle und mögliche Nebenwirkungen verringert.
Angesichts dieser therapeutischen Schwierigkeiten ist es sehr wichtig, sich auf die Ursachen zu konzentrieren . Es ist wahr, dass bestimmte Pathologien, insbesondere genetische, unheilbar bleiben, es jedoch möglich ist, sie rechtzeitig zu diagnostizieren und ihre schwerwiegendsten Symptome zu behandeln.
Um ein Beispiel zu nennen: Tuberöse Sklerose verursacht Hirntumoren, die chirurgisch entfernt werden können. Durch diesen Eingriff wird auch die Symptomatik des assoziierten West-Syndroms verbessert.
Prognose
Die Prognose für ein Kind mit West-Syndrom hängt von den Ursachen ab, die die Krankheit verursacht haben.
Die durch Hirnschäden verursachten pathologischen Formen haben niemals eine positive Prognose. Tatsächlich muss zu den intellektuellen Defiziten und der Entwicklungsverzögerung die Tatsache hinzugefügt werden, dass sich das West-Syndrom sehr oft (in einem reiferen Alter) zu einer anderen Form der Epilepsie oder zu Autismus entwickelt.
Darüber hinaus sollte nicht übersehen werden, dass die Hirnschädigung selbst auf einen schwerwiegenden, schwer heilbaren oder unheilbaren Gesundheitszustand zurückzuführen ist (z. B. Down-Syndrom).
Im Gegenteil, Formen ohne spezifische Ursachen haben keine schwerwiegenden neurologischen Auswirkungen. Das Kind wächst gesund, wodurch die Prognose positiv wird. In diesen Situationen greifen wir zuerst ein, um die durch das West-Syndrom verursachten Krämpfe zu begrenzen, und der Zustand der Reizbarkeit und der Weinen-Zaubersprüche wird weniger häufig sein.
