Was ist chronische myeloische Leukämie?
Chronische myeloische Leukämie ist eine klonale myeloproliferative Erkrankung, die aus der neoplastischen Transformation der hämatopoetischen Stammzelle resultiert. Das Neoplasma ist durch eine im granulozytären Sinne vorherrschende Proliferation gekennzeichnet: Im peripheren Blut und im Knochenmark findet sich neben normalen Zellen eine erhöhte Anzahl mutierter Granulozyten und all ihrer Vorstufen. Chronische myeloische Leukämie ist gekennzeichnet durch eine spezifische chromosomale Veränderung, die Translokation (9; 22), die die Bildung des Philadelphia-Chromosoms und des BCR / ABL-Fusionsgens bestimmt. Klicken Sie hier, um mehr zu erfahren.
Blutanalyse
Die hämochromozytometrische und morphologische Untersuchung (durch Blutabstrich) ist von grundlegender Bedeutung für die diagnostische Orientierung. Die periphere Blutprobe wird dem Patienten entnommen und zum Analyselabor geschickt, wo sie einer Zellzählung unterzogen wird. Bei chronischer myeloischer Leukämie zeigt dies das Vorhandensein zahlreicher Elemente der myeloischen Linie in den verschiedenen Reifungsstadien mit einer besonderen Zunahme der Blasten . Die Leukozytenformel ist charakteristisch für die Prävalenz aller Zellen der Granulozytenlinie, vom Myeloblasten bis zum reifen Granulozyten. Neben dem Anstieg der weißen Blutkörperchen können Labortests manchmal zu einem Anstieg der Thrombozytenzahl oder zu einer leichten Blutarmut führen.
Knochenmarkanalyse
Bei diagnostischem Verdacht ist eine hämatologische Fachuntersuchung erforderlich, bei deren Indikation eine Knochenmarkprobe entnommen werden muss. Die Knochenmarkaspiration (zytologische Untersuchung des Knochenmarks) zeigt eine ausgeprägte Zellproliferation mit Hyperplasie der Granulozyten- und häufig der Megakaryozytenreihe. Die Knochenmarkbiopsie (histologische Untersuchung) bestätigt die gleichen Aspekte und weist auf eine deutliche Reduktion der erythroiden Elemente hin.
Zytogenetische und molekulare Analyse
Die medullären Aspekte der chronischen myeloischen Leukämie sind zwar charakteristisch, aber niemals absolut diagnostisch. Die Diagnose muss durch den Nachweis der Positivität des Philadelphia-Chromosoms, eines zytogenetischen Markers der Krankheit, bestätigt werden:
- Die Analyse des Karyotyps ermöglicht die Identifizierung des morphologischen Produkts der Translokation t (9; 22). Die zytogenetische Analyse (Karyotyp-Rekonstruktion) wird an medullären oder peripheren Blutzellen durchgeführt.
- Molekularbiologische Techniken (FISH und RT-PCR) neigen dazu, das Vorhandensein der BCR-ABL- Umlagerung (daher des Fusionsgens) nachzuweisen.
Die zytogenetische Analyse und molekularbiologische Untersuchungen sind sehr empfindliche Methoden, mit denen auch nur eine geringe Menge an Leukämiezellen nachgewiesen werden kann. Dieselben Tests werden auch verwendet, um das Ansprechen auf die Therapie zu bewerten und das mögliche Fortbestehen der Krankheit nach der Behandlung aufzuzeigen.
