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Definition
Die primäre Hämochromatose ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die durch eine übermäßige Anreicherung von Eisen im Körper gekennzeichnet ist. Der im Allgemeinen systemische Prozess kann Gewebe und verschiedene Organe schädigen, z. B. Leber, Bauchspeicheldrüse, Haut, Gonaden, Hypophysen, Leber und Herz.
Die Hauptursache für Hämochromatose ist eine Mutation (die mit einer autosomal-rezessiven Modalität übertragen wird) des HFE-Gens auf Chromosom 6. In der Regel sind die Symptome bei Männern stärker ausgeprägt als bei Frauen (insbesondere vor den Wechseljahren).
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Amenorrhoe
- Arrhythmie
- Aszites
- Asthenie
- Hodenatrophie
- Abnahme des sexuellen Verlangens
- Kardiomegalie
- Verfärbung der Haut
- Erektile Dysfunktion
- Bauchschmerzen
- Gelenkschmerzen
- Hepatomegalie
- Glykosurie
- Hyperglykämie
- Gelbsucht
- Lethargie
- Gewichtsverlust
- Acquagenic Juckreiz
- Schläfrigkeit
- Splenomegalie
Weitere Hinweise
Die Symptome einer Hämochromatose können unbemerkt bleiben, bis die im Körper angesammelte Eisenmenge 10 g nicht überschreitet (in der Regel beträgt der Gesamtgehalt an Fe bei Frauen etwa 2, 5 g und bei Männern etwa 3, 5 g). Das Auftreten der Krankheit kann daher unspezifisch, heimtückisch und langsam sein.
Die klinischen Folgen einer Eisenüberladung können Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Schwäche und Lethargie sein. Bei Männern können die ersten Symptome Hypogonadismus und erektile Dysfunktion umfassen. Einige Patienten leiden an Hypothyreose, Hyperpigmentierung der Haut, Gelenkschmerzen, Glukoseintoleranz oder Diabetes mellitus. Die offene Erkrankung ist gekennzeichnet durch Leberzirrhose mit Hepatomegalie, Libidoverlust, Amenorrhoe, Splenomegalie, Aszites, Arrhythmien und Gelbsucht.
Komplikationen der Leberbeteiligung und Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz sind die häufigsten Todesursachen.
Die Diagnose basiert auf der Serumferritindosis und der genetischen Analyse (HFE-Genmutationen).
Die Behandlung umfasst im Allgemeinen eine periodische Phlebotomie und die Verabreichung von Eisenchelatoren.
