Makrozephalie - Ursachen und Symptome

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Definition

Makrozephalie ist ein Zustand, der durch eine Zunahme des Kopfumfangs im Vergleich zu normalen Werten für Geschlecht und Alter gekennzeichnet ist.

Diese Anomalie kann beim Neugeborenen auffallen und auf verschiedene Krankheiten hinweisen, die während der Embryonalentwicklung oder in den ersten Lebensjahren auftreten.

Makrozephalie kann insbesondere bei Vorhandensein von Hydrozephalie und Megaloenzephalie (übermäßiger Anstieg der enzephalen Masse) auftreten. Diese pathologischen Zustände können wiederum auf Störungen des Gehirnkreislaufs, Veränderungen der Gehirnflüssigkeit, Stillstand der neuronalen Migration und Lissenzephalie zurückzuführen sein.

Zu den häufigsten Ursachen der Makrozephalie bei Neugeborenen gehört der Hydrozephalus aufgrund angeborener Missbildungen und Infektionen der Gebärmutter (wie Toxoplasmose, Röteln und Cytomegalievirus) oder der perinatalen Periode (wie virale oder bakterielle Meningitis).

In den ersten Lebensmonaten kann der Zustand von Abnormalitäten des Skelettsystems (wie Achondroplasie, Morbus Paget oder unvollständige Osteogenese) und raumgreifenden intrakraniellen Läsionen (z. B. Blutungen, subdurale Hämatome und Hirntumoren) abhängen.

Makrozephalie kann auch aufgrund von Stoffwechselstörungen, Vergiftungen (z. B. Exposition gegenüber bestimmten Arzneimitteln oder fötalem Alkoholsyndrom), Speicherkrankheiten (wie Mukopolysaccharidose) oder spezifischen genetischen Defekten (z. B. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Syndrom) auftreten Alexander und Joubert-Syndrom). Makrozephalie kann auch mit Neurofibromatose, Tuberkulose und Progerie einhergehen.