Allgemeinheit
In der medizinischen Praxis bezeichnet der Begriff " Mikrozitämie " zwei verschiedene Zustände.
Dies kann insbesondere synonym sein mit:
- MIKROZYTOSE : Hämatologisches Bild, das bei Blutuntersuchungen festgestellt werden kann, bei denen die roten Blutkörperchen kleiner als die Norm sind. Aus diesem Grund hat die Mikrozitämie eine klinische Bedeutung und kann als solche das Vorhandensein einiger Krankheiten anzeigen und den Prozess zur endgültigen Diagnose derselben anleiten.
- β-THALASSEMIA oder MEDITERRANEAN ANEMIA : Gruppe von erblichen hämatologischen Erkrankungen, bei denen die Synthese von Beta-Hämoglobinketten reduziert ist oder fehlt. In dieser Situation nimmt die Mikrozitämie daher die Bedeutung der Pathologie an .
Was
1. Mikrozytämie: Was ist Mikrozytose?
Unter Mikrozytämie wird ein Zustand verstanden, der dadurch gekennzeichnet ist, dass im peripheren Blut rote Blutkörperchen vorhanden sind, deren Größe unter der Norm liegt.
Diese kleineren Elemente werden durch verschiedene Synonyme definiert, einschließlich mikrozytischer Erythrozyten und Mikrozyten .
Das Vorhandensein von Mikrozyten hängt häufig mit Anämie zusammen . In diesem Fall ist zusätzlich zur Mikrozitämie die durchschnittliche Konzentration an Hämoglobin (Hb) in den roten Blutkörperchen niedriger und folglich die Fähigkeit des Blutes, Sauerstoff zu transportieren, verringert.
2. Mikrozytämie: Definition der β-Thalassämie
Mikrocythämie (oder β-Thalassämie ) ist eine angeborene Bluterkrankung, die gekennzeichnet ist durch:
- Reduzierte Menge an roten Blutkörperchen im Vergleich zur Norm (aus diesem Grund wird die Mikrozitämie auch als mediterrane Anämie bezeichnet);
- Defekte in der Synthese von Hämoglobin-Beta-Ketten (Hb), die zu Sauerstoffmangel im Körper führen.
Das Ausmaß der Störung, die Symptome und die Folgen sind sehr unterschiedlich und hängen grundsätzlich von der Art des Gendefekts ab.
Aus klinischer Sicht unterscheiden wir drei verschiedene Formen der Beta-Thalassämie:
- Thalassämie major (oder Cooley-Krankheit ): Es ist die schwerste Variante; Um zu überleben, muss der Patient im Laufe seines Lebens regelmäßig Bluttransfusionen erhalten und zusätzlich bestimmte Medikamente einnehmen. Diese Form der Beta-Thalassämie tritt im Allgemeinen innerhalb von 2 Jahren auf.
- Intermediäre Thalassämie : Es ist eine weniger schwere Form als die vorherige; es kann latent bleiben oder sich ähnlich wie die Hauptvariante manifestieren und gelegentliche Transfusionen benötigen;
- Thalassämie minor : Sie ist im Allgemeinen asymptomatisch und erfordert keine speziellen Behandlungen, sondern regelmäßige Blutwertkontrollen.
Zu wissen
Die Thalassämien (auch als Thalassämiesyndrome bezeichnet ) stellen eine heterogene Gruppe von erblichen Hämoglobinopathien dar, die durch die reduzierte oder fehlende Synthese einer oder mehrerer der vier Proteinketten ( Globine ) gekennzeichnet sind, die Hämoglobin bilden . Es muss in der Tat daran erinnert werden, dass dieses Molekül aus vier Untereinheiten besteht: zwei Alpha-Ketten und zwei Beta-Ketten . Anhand des Defekts unterscheiden wir daher α-Thalassämien und β-Thalassämien .
Ursachen
1. Mikrozytämie: Was verursacht Mikrozytose?
Die Mikrozitämie kann durch verschiedene Zustände verursacht werden.
In den meisten Fällen sind zirkulierende kleinere Erythrozyten ein Hinweis auf:
- Veränderungen, die die Erythropoese beeinträchtigen (einschließlich genetischer Mutationen, die für die hereditäre Mikrozytose verantwortlich sind);
- Defekte oder unzureichende Hämoglobinsynthese .
Die Mikrozitämie steht häufig im Zusammenhang mit Eisenmangelanämien (oder Eisenmangelanämien) und tritt häufig bei Auftreten von Thalassämie-Syndromen, Entzündungen oder chronischen Erkrankungen (wie rheumatoider Arthritis, Morbus Crohn, Nephropathie, Infektionen und bestimmten Neoplasien) auf.
Weiterlesen: Mikrozytämie (Mikrozytose) - Ursachen und mögliche Folgen »1. Mikrozytämie: Was sind die Ursachen für β-Thalassämie?
Mikrocythämie ist eine Form der Thalassämie, die durch eine verminderte oder fehlende Synthese von Beta-Globin-Hämoglobinketten verursacht wird.
Die Folgen dieser Funktionsstörung lassen sich wie folgt zusammenfassen:
- Klinisches Bild einer mikrozytären und hypochromen Anämie ;
- Frühe Zerstörung roter Blutkörperchen ( Hämolyse ) mit unterschiedlichen Rückfällen im ganzen Körper;
- Ineffektive Erythropoese von unterschiedlichem Schweregrad (das Knochenmark produziert kleine, zerbrechliche rote Blutkörperchen, die vor allem sauerstoffarm sind, um in die Gewebe transportiert zu werden).
An der Basis der Mikrozitämie gibt es sehr heterogene genetische Aberrationen (Punktmutationen, Deletionen usw.) des HBB-Gens (11p15.5), das für β-Globine kodiert. Diese Veränderungen führen zu einer schlechten (β +) oder fehlenden (β0) Produktion von Beta-Ketten: Das entstehende Hämoglobin ist knapp und schädigt die Membran roter Blutkörperchen, die für den Sauerstofftransport nicht ausreichen der Organismus und werden so zerstört.
Die Übertragung der Mikrozytämie erfolgt autosomal-rezessiv, so dass nur ein Kind, dessen Eltern beide Träger sind, von der Krankheit betroffen sein kann.
Um mehr zu erfahren: Thalassämie - Ätiologie und Klassifikation »Symptome und Komplikationen
1. Mikrozytämie: Welche Symptome hat die Mikrozytose?
Abhängig von der Ursache kann sich eine Mikrozytämie - verstanden als Mikrozytose - in Verbindung mit sehr unterschiedlichen Symptomen manifestieren. In einigen Fällen ist diese Erkrankung fast asymptomatisch, in anderen Fällen handelt es sich um die typischen Anämiestörungen oder sie korreliert wiederum mit einem stark beeinträchtigenden Krankheitsbild.
In den meisten Fällen werden die Symptome einer Mikrozytämie durch die Tatsache bestimmt, dass die Größe der roten Blutkörperchen im Blut verringert ist .
Dies führt zu einer Verringerung der Aktivität des Sauerstofftransports, was häufiger zur Folge hat:
- Hautblässe (besonders auf Gesichtsebene akzentuiert);
- Müdigkeit und Schwäche;
- Palpitationen;
- Niedrige Körpertemperatur;
- Appetitlosigkeit;
- Kopfschmerzen;
- Schwindel;
- Zerbrechlichkeit von Nägeln und Haaren;
- Kurzatmigkeit.
Wenn die Mikrozytämie schwerwiegend ist und die zugrunde liegenden Ursachen nicht angemessen behandelt werden, können verschiedene Komplikationen auftreten, wie Gelbsucht, Blutungsneigung, Hypoxie, Hypotonie, Splenomegalie und Herzprobleme.
2. Mikrozytämie: Wie kommt es zur β-Thalassämie?
Die Mikrozitämie (oder β-Thalassämie) weist sehr unterschiedliche klinische Symptome auf, die erwartungsgemäß vom Schweregrad der genetischen Aberration an der Basis abhängen. Die milden Formen dieser Pathologie können fast asymptomatisch sein, während die schwerwiegenderen, wie die Hauptvariante, beinhalten:
- Progressive Blässe;
- Müdigkeit;
- Muskelschwäche;
- Langsame Entwicklung und Gelbsucht beim Kind;
- Knochenveränderungen (Verdickung des Schädels, hervorstehende Wangenknochen, Valgus-Knie und pathologische Brüche langer Knochen);
- Magersucht (Appetitlosigkeit);
- Aufhebung der Allgemeinen Geschäftsbedingungen;
- Wiederkehrende Fieberanfälle;
- Diarrhöe;
- Gereiztheit;
- Progressive Ausdehnung des Abdomens (sekundär zu Splenomegalie und Hepatomegalie).
Die Mikrozitämie und die Therapien, die auf die Behandlung derselben Pathologie gerichtet sind, prädisponieren für die Entwicklung verschiedener Komplikationen :
- Osteoporose : Um den Mangel an roten Blutkörperchen auszugleichen, wird das Knochenmark danach streben, mehr zu produzieren. Diese Reaktion führt zu der Tendenz, längere und zerbrechlichere Knochen zu bilden.
- Splenomegalie : Ein ähnlicher Mechanismus betrifft die Milz, bei der die gleichen Anstrengungen unternommen werden, um defekte oder beschädigte Erythrozyten zu zerstören. Die Folge ist eine Vergrößerung des Organs, die darüber hinaus durch andere Funktionen "abgelenkt" wird, beispielsweise durch einen Beitrag zur Abwehr des Organismus gegen Infektionen.
- Toxikose : Die häufigen Bluttransfusionen, die die Behandlung von Mikrozitämie in schwerer Form beinhalten, führen zu einer Anhäufung von Eisen, wobei das Risiko besteht, dass Organe wie Leber und Herz geschädigt werden.
Andere mögliche Folgen von Mikrozitämie sind:
- Endokrine Störungen und hormonelle Ungleichgewichte (einschließlich Hypothyreose, Nebenschilddrüsen- und Nebenniereninsuffizienz und Diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (wie bei Sichelzellenanämie);
- Hautgeschwüre in den unteren Extremitäten aufgrund chronischer Veneninsuffizienz.
Diagnose
Mit welchen Tests kann eine Mikrocythämie diagnostiziert werden?
- Mikrozytose : Das Vorliegen von Mikrozitämie wird durch eine Blutuntersuchung festgestellt, bei der insbesondere die Erythrozytenindizes ausgewertet werden. In der Laboranalyse ist das mittlere Korpuskularvolumen (MCV) der nützlichste blutchemische Parameter, um festzustellen, ob rote Blutkörperchen normal, zu groß oder zu klein sind.
- Beta-Thalassämie : Mikrozytämie, verstanden als mediterrane Anämie, kann durch genetische Tests und Blutuntersuchungen identifiziert werden. Letzteres wird insbesondere das Vorhandensein roter Blutkörperchen mit unregelmäßigen, zerbrechlichen, knappen und unter der Norm liegenden Abmessungen anzeigen.
Behandlung
1. Mikrozytämie: Wie wird die Mikrozytose behandelt?
Die Behandlung von Mikrozytämie (Mikrozytose) ist je nach Art der Ursache unterschiedlich und kann im Allgemeinen die Einnahme von Eisen- und Vitamin C-Präparaten, eine Ernährungsumstellung und mehr oder weniger häufige Bluttransfusionen umfassen . Manchmal ist die Störung vorübergehend und erfordert keine spezifische therapeutische Intervention.
Die Heilung der für die Mikrozitämie verantwortlichen Pathologien bestimmt normalerweise die Auflösung des klinischen Zustands. Es ist jedoch zu beachten, dass einige Formen der Mikrozytose - wie die durch Thalassämien verursachten - angeboren sind und daher nicht geheilt werden können. In jedem Fall kann der Arzt den Patienten über die besten Maßnahmen zur Behandlung seines Zustands beraten.
2. Mikrozytämie: Welche Behandlung wird für β-Thalassämie angeboten?
Die Behandlung von Mikrozytämie (Beta-Thalassämie) umfasst verschiedene Ansätze, darunter:
- Bluttransfusionen : Sie sollen den Mangel an roten Blutkörperchen ausgleichen. Im Allgemeinen umfasst die Hauptvariante die Behandlung mit regelmäßigen Bluttransfusionen (durchschnittlich alle 15 Tage in den schwersten Fällen), während bei der intermediären Mikrozytämie einige Zyklen ausreichen, wenn das Hämoglobin zu niedrig ist. Transfusionen verursachen jedoch eine Anreicherung von Eisen im Körper, was insbesondere im Herzen und in der Leber zu Problemen führen kann. Um diesen Schaden zu verhindern, ist es notwendig, eine kontinuierliche Therapie mit Eisenchelatbildnern einzurichten, die in der Lage ist, überschüssiges Eisen aus dem Körper abzufangen und zu eliminieren.
- Splenektomie : Dies ist ein Eingriff, der angezeigt ist, wenn die Mikrozitämie eine schwerwiegende Anämie oder eine Milzvergrößerung (Splenomegalie) verursacht.
- Knochenmark- oder Stammzelltransplantation von kompatiblen Spendern : Es ist die einzige "definitive" Therapie bei mediterraner Anämie. Die Chancen, einen kompatiblen Spender zu finden, sind jedoch begrenzt (etwa 25%), ohne die Kontraindikationen und das Risiko dieser Art von Intervention, einschließlich der Abstoßung durch den Organismus, zu berücksichtigen. Aus diesen Gründen ist dieses Verfahren in der Regel seltenen Fällen vorbehalten, wenn Menschen an einer sehr schweren Form der Mittelmeeranämie leiden und HLA-identische Familienspender (Geschwister des Patienten) zur Verfügung stehen.
Neben spezifischen Therapien wird großer Wert auf regelmäßig geübte körperliche Aktivität und Ernährung gelegt. Insbesondere kann es nützlich sein:
- Beschränken Sie Lebensmittel, die tierischen Ursprungs und reich an Eisen sind, wie Leber, Schweinefleisch, Rindfleisch, Innereien und Muscheln.
- Begleiten Sie Mahlzeiten mit Tee, um die Eisenaufnahme zu verringern;
- Wegen des Osteoporoserisikos kalzium- und vitamin Dreiche Lebensmittel zu sich nehmen.
- Folsäurepräparate einnehmen (zur Steigerung der Produktion roter Blutkörperchen).
