Allgemeinheit
PAPP-A ist ein Glykoprotein mit hohem Molekulargewicht, das als Früherkennungstest für das Down-Syndrom im Blut gemessen werden kann.
Das Akronym PAPP-A ist ein Akronym für schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A oder schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A.
Was
Das schwangerschaftsassoziierte Plasmaprotein A (PAPP-A) ist ein hochmolekulares Glykoprotein plazentaren Ursprungs (720–850 kD).
Dieses Protein wird hauptsächlich im Trophoblastensyncytium (dh dem Element der Embryonalentwicklung, das für das Nisten in der Gebärmutter erforderlich ist) produziert und in den Mutterkreis freigesetzt.
Mit dem PAPP-A kann das Risiko bewertet werden, dass ein Fötus Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) aufweist.
Warum messen Sie?
Die Dosierung von PAPP-A - zusammen mit der von Beta-HCG (β-Einheit des humanen Choriongonadotropins - β-hCG ) und einer absolut harmlosen Ultraschalluntersuchung ( Nucale Translucency ) - ermöglicht es uns, das Risiko für den Fötus zu quantifizieren betroffen von chromosomalen Anomalien, insbesondere Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ; Gleichzeitig können bestimmte Risikosituationen für einige anatomische oder plazentare Anomalien identifiziert werden.
All dies ist bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel möglich. Insbesondere liegt nach den Richtlinien der optimale Zeitraum für die Durchführung dieser Untersuchungen zwischen der elften und dreizehnten Schwangerschaftswoche.
Hinweise zum PAPP-A-Test
Die Assoziation des Bi-Tests an mütterlichem venösem Blut (PAPP-A und β-hCG) mit der Untersuchung der Nackentransparenz ist angezeigt für:
- Schwangere Frauen unter 35 Jahren, die das Risiko eines Fetus mit Down-Syndrom (Trisomie 21) frühzeitig einschätzen und dann entscheiden möchten, ob sie sich invasiveren Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenentnahme unterziehen möchten;
- Schwangere über 35 Jahre, die das Risiko genauer einschätzen möchten, um zu entscheiden, ob eine invasive pränatale Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenentnahme) aufgrund des damit verbundenen hohen Risikos vermieden werden soll oder nicht Alter.
Normale Werte
In der Schwangerschaft steigt die Konzentration von PAPP-A normalerweise mit dem Gestationsalter bis zur Geburt an.
Nach der Entbindung nimmt die im Kreislauf befindliche Proteinmenge mit einer Halbwertszeit von 3-4 Tagen rapide ab.
PAPP-A Alta - Ursachen
PAPP-A Low - Ursachen
Niedrige PAPP-A-Spiegel im Serum haben einen guten prädiktiven Wert für den Nachweis chromosomaler Veränderungen, die den Fötus betreffen. Insbesondere kann das mit der Schwangerschaft verbundene Plasmaprotein A bei Vorhandensein von Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) reduziert werden.
Die Abnahme der Konzentration von PAPP-A im mütterlichen Serum wird auch dann beobachtet, wenn das Risiko einer spontanen Unterbrechung der Schwangerschaft besteht, auch wenn keine fetalen Aneuploidien vorliegen (dh numerische Anomalien der Chromosomen).
In diesem Sinne können niedrige Spiegel dieses Proteins auf Folgendes hinweisen:
- Plazentaprobleme (zB Ablösung);
- Präeklampsie;
- Frühgeburt;
- Fötaler Tod.
Wie man es misst
Der kombinierte Test (Bi-Test ) besteht aus einer Blutprobe, der die zukünftige Mutter unterzogen werden muss; Das Ergebnis dieser Untersuchung wird dann in das Ergebnis des fetalen Ultraschalls integriert.
Die Analysen von PAPP-A werden im ersten Trimenon der Schwangerschaft im Rahmen der Gesamtbewertung des Risikos fetaler Missbildungen (Trisomie 21 und Trisomie 18) durchgeführt. in diesem zusammenhang werden sie in kombination mit anderen untersuchungen (wie der ultraschalluntersuchung der nackentransparenz) durchgeführt, die zur erarbeitung der risikokalkulation beitragen.
Vorbereitung
Vor der Untersuchung ist ein Fasten von mindestens 8 Stunden einzuhalten, wobei eine geringe Menge Wasser erlaubt ist.
Interpretation der Ergebnisse
Im ersten Schwangerschaftsdrittel sind die PAPP-A-Spiegel bei einem Fötus mit Down-Syndrom tendenziell niedriger als erwartet.
Niedriges PAPP-A = hohes Risiko für ein Down-Syndrom
Die mit der Schwangerschaft verbundenen Konzentrationen an Plasmaprotein A im Serum der Mutter nehmen vom Beginn der Schwangerschaft an rasch zu.
Die Forscher stellten fest, dass bei einem Fötus mit Down-Syndrom die PAPP-A-Spiegel fast immer niedriger sind als erwartet. Um jedoch das Risiko falsch positiver oder negativer Ergebnisse zu minimieren, muss die Dosierung von PAPP-A unbedingt durch andere Tests ergänzt werden.
- Bei Trisomie 21 ist die Konzentration der β-hCG-Fraktion im mütterlichen Serum während des ersten Trimesters höher als in der Schwangerschaft mit dem euploiden Fötus (nicht von Trisomie 21 betroffen), während die Konzentration von PAPP-A niedriger als normal ist.
- In Bezug auf die Nackentransluszenz bewertet die Untersuchung den Raum zwischen dem Skelett und der Körperoberfläche des Fötus in Höhe der Halswirbel. Wenn dieser Abstand im Vergleich zum erwarteten Wert für die betrachtete Schwangerschaftsperiode zunimmt, deutet dies auf Chromosomenanomalien oder andere fetale Pathologien hin.
Kombiniert man das Alter der Mutter, biochemische Marker und Nackentransparenz, so liegt die geschätzte Erkennungsrate für Trisomie 21 bei 90-95%, bei einer falsch positiven Rate von 3-5%. Dies bedeutet, dass mit diesem frühen Screening statistisch gesehen durchschnittlich 90 bis 95 von 100 Fällen mit Down-Syndrom wirksam identifiziert werden können, während bei 3-5% der Fälle ein gesunder Fötus mit Down-Syndrom diagnostiziert wird.
Trotz der nicht optimalen Sensitivität und Spezifität ermöglicht ein derartiges frühes Screening der Auswahl schwangerer Frauen, nachfolgende invasive diagnostische Tests (Chorionzotten-Probenahme, Amniozentese) zu starten, die präziser sind, jedoch ein geringes Risiko für einen Schwangerschaftsabbruch bergen (0, 5) -1%).
Neben PAPP-A und den verschiedenen Früherkennungsuntersuchungen im ersten Trimenon gibt es mehrere biochemische Marker, die das Down-Syndrom-Risiko auch im zweiten Trimenon der Schwangerschaft quantifizieren können. In diesem Fall werden die Serumwerte des maternalen Alpha-Fetoproteins (AFP), des gesamten humanen Choriongonadotropins (hCG), des unkonjugierten Östriols (uE3) und möglicherweise von Inhibin A (INH-A) bewertet:
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom in der Gebärmutter zu tragen, wird als hoch angesehen, wenn die Mutter einen hohen Blutspiegel an Inhibin A und humanem Choriongonadotropin aufweist, was mit einer Verringerung der Estriol- und Alpha-Fetoprotein-Konzentrationen einhergeht.
Um mehr zu erfahren: Tri-Test
Bei einem Screening-Test auf Chromosomenanomalien ist Folgendes zu beachten:
- Wenn das Krankheitsrisiko verringert wird, bedeutet dies nicht, dass es Null ist.
- Wenn das Krankheitsrisiko hoch ist, bedeutet dies nicht unbedingt, dass der Fötus von einer Chromosomenanomalie betroffen ist. es bedeutet vielmehr lediglich, dass das Risiko hoch genug ist, um eine klärende invasive Untersuchung (Villozentese oder Amniozentese) zu rechtfertigen.
- Daher wird eine schwangere Frau, die absolute Gewissheit über das Fehlen chromosomaler Anomalien haben möchte und das mit diesen diagnostischen Verfahren verbundene geringe Risiko akzeptiert, unter Umgehung der Screeningtests direkt zur Amniozentese oder Villozentese geleitet.
HINWEIS : Der Zusammenhang zwischen Bi-Tests an venös-maternalem Blut (PAPP-A - β-hCG) und Nackentransparenz liefert eine Schätzung der Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus vom Down-Syndrom betroffen ist. Der Test kann keine Diagnose stellen, drückt jedoch eine Wahrscheinlichkeit aus.
Das Ergebnis des PAPPA-a und der anderen Tests wird im Allgemeinen als Schätzung der Wahrscheinlichkeiten (zum Beispiel 1 möglicher pathologischer Fall von 1.000 oder ein möglicher pathologischer Fall von 100) und nicht als positives oder negatives Ergebnis mitgeteilt.
Der Wahrscheinlichkeitsindex ist das Ergebnis der Computerverarbeitung von Labor-, Ultraschall- und amnestetischen Daten (Alter, Gewicht, Mutterrasse usw.). Wenn der Wert zwischen 1/1 und 1/250 liegt, wird die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von Trisomie 21 betroffen ist, als hoch angesehen. Wenn der Nenner größer als 250 (<1/250) ist, wird die Wahrscheinlichkeit als gering angesehen.
Auf der Grundlage dieser Schätzung wird die werdende Mutter entscheiden, ob sie sich invasiven Tests (Amniozentese, Chorionzotten-Probenahme) unterziehen soll oder nicht. Glücklicherweise zeigen diese Tests in den meisten Fällen, dass es keine Komplikationen gibt.
