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Knochengesundheit

Rachitis

Definition und Klassifizierung

Bei Rachitis handelt es sich um eine Skelettpathologie (Osteopathie) mit infantilem Beginn, die durch einen Defekt in der Mineralisierung der Knochenmatrix verursacht wird und möglicherweise in einem fortgeschrittenen Stadium für Deformitäten und Knochenbrüche verantwortlich ist. Basierend auf der Ätiopathogenese von Rachitis ist es möglich, es zu klassifizieren als:

  1. Rickitismus aufgrund einer veränderten Zufuhr von Vitamin D (Calciferol):
    • Mangel an Rachitis
    • Rachitis aufgrund chronischer Darm-Malabsorption
  2. Rachitis mit verändertem Leberstoffwechsel von Vitamin D:
    • Rachitis bei hepato-biliären Erkrankungen (Leberosteodystrophie)
    • chronische Behandlung Rachitis mit Antikonvulsiva (Barbiturate)
  3. Rachitis aufgrund eines veränderten Nierenstoffwechsels von Vitamin D:
    • familiäre hypophosphatämische Rachitis
    • Typ-1-Vitamin-D-abhängige Rachitis
    • renale Osteodystrophie
    • Rachitis von Tubulopathien
    • onkogenetische Rachitis
  4. Rachitis mit reduzierter Wirkung von Vitamin D:
    • Typ-2-Vitamin-D-abhängige Rachitis.

Die reduzierte Sonnenexposition, Erbrechen und anhaltender Durchfall sowie die Mangelernährung an Kalzium, Magnesium und Phosphor können das Auftreten von Rachitis begünstigen. Es überrascht nicht, dass dies in Entwicklungsländern, in denen Mangelernährung durch schlechte Hygienebedingungen verursacht wird, eine recht häufige Krankheit ist.

Symptome

Die Symptomatik ist durch Skelett- und Zahnveränderungen, durch Muskelhypotonie und manchmal durch Laryngospasmus und Krämpfe gekennzeichnet. Die ersten klinischen Symptome äußern sich in einer Schwächung des Hinterhauptbeins und des Schädelknochens (craniotabe), einer Betonung der Stirnhöcker, eines Rachitis - Rosenkranzes (vermehrte chondro - kostale Übergänge), einer carinierten Brust (Brust nach vorne projiziert) und einer Harrison - Rille (horizontale Vertiefung der Brust) letzte Küsten); Mit zunehmendem Alter treten geschwollene Metaphysen langer Knochen (Handgelenke und Knöchel) auf und mit zunehmender Belastung der unteren Extremitäten kommt es zu akzentuierten Varismen (Krümmung der Diaphysen von Femuren, Schienbeinen und Fibeln).

Synthese von Vitamin D

Um die Ätiologie der verschiedenen Formen von Rachitis besser zu verstehen, ist es notwendig, den Metabolismus von Vitamin D im menschlichen Körper zu kennen:

  • Vitamin D3 oder Colecalciferol wird zu 90% von der Haut aus Cholesterin durch die Einwirkung von Sonnen-UVA-Strahlen hergestellt, und nur 10% werden mit der Nahrung aufgenommen.
  • Vitamin D3, das in der Haut synthetisiert wird, muss einige Veränderungen durchlaufen, bevor es aktiv wird. Das erste tritt in der Leber auf, wo es eine erste Hydroxylierung in Position 25 durch eine hepatische 25-Hydroxylase erfährt. Das Produkt dieser Hydroxylierung ist daher ein 25-OH-D3.
  • 25-OH-Vitamin D3 fehlt immer noch die biologische Aktivität; um es zu erhalten, muss es in Position 1 auf Nierenebene weiter hydroxyliert werden, wo eine renale alpha-Hydroxylase eingreift, die es in 1, 25- (OH) 2 -D3 oder Calcitriol, den aktiven Metaboliten von Vitamin D, umwandelt. Calcitriol bestimmt eine erhöhte Darmresorption von Kalzium und die Mobilisierung von Kalzium und Phosphaten im Knochen. Das Ergebnis ist eine Erhöhung des Serumcalciums (Calciumkonzentration im Blut).

Arten von Rachitis

  1. Das häufigste Fehlen von Rachitis ist das von Vitamin D; Die Unzulänglichkeit von Calciferol führt zu einer Verringerung der intestinalen Absorption von Kalzium. Infolgedessen stimuliert die Hypokalzämie die Produktion von Parathormon, wodurch die renale Ausscheidung desselben Minerals verringert und dessen Mobilisierung aus den Knochen stimuliert wird, wodurch die Mineralisierung verringert wird.

    2. Bei Rachitis aufgrund chronischer Darm-Malabsorption ist dies eine sekundäre Komplikation bei anderen Erkrankungen wie Zöliakie, Mukoviszidose und Darmresektion. Diese sind sowohl für die Kalzium-Malabsorption als auch für Vitamin D verantwortlich.

    In beiden Fällen sind sowohl 25-OH-D3 als auch 1, 25- (OH) 2 -D3 in geringen Mengen vorhanden.

  2. Die hepatische Osteodystrophie ist, wie der Begriff selbst sagt, eine Skelettveränderung, die durch eine Krankheit hervorgerufen wird, die die Leber beeinträchtigt. Unter diesen sind die häufigsten biliäre Zirrhose und Arthritis der Gallenwege. Da die Leberaktivität beeinträchtigt ist, sind sowohl 25-OH-D3 als auch 1, 25- (OH) 2 -D3 in geringen Mengen vorhanden.

    Die Rachitis aufgrund einer krampflösenden Therapie ist andererseits auf die Verwendung von Medikamenten wie Barbituraten zurückzuführen, die in 10 bis 30% der Fälle Probleme im Zusammenhang mit Skelettdeformationen hervorrufen.

  3. Familiäre hypophosphatämische Rachitis ist eine genetisch autosomal dominante Krankheit. Die Inzidenz wird auf 1 / 10.000 bis 1 / 1.000.000 geschätzt, aber das wahrscheinlichste Verhältnis scheint 1 / 20.000 zu sein.

    Typ-1-Vitamin-D-abhängige Rachitis wird durch eine Mutation des Gens induziert, das für die renale Alpha-Hydroxylase kodiert, und folglich werden niedrige Spiegel von 1, 25- (OH) 2 -D3 aufgezeichnet.

    Die renale Osteodystrophie ist auf die für chronisches Nierenversagen typische Einschränkung der Nierenfunktion zurückzuführen, die häufig den Ausbruch eines sekundären Hyperparathyreoidismus verursacht [Hypokalzämie durch Hyperphosphatämie und verminderte Synthese von 1, 25- (OH) 2 -D3 in geringen Konzentrationen durch von schlechter Nierenaktivität].

    Tubulopathische Rachitis ist auf Krankheiten wie das Fanconi-Syndrom, die Tyrosinämie Typ 1 und die tubuläre Azidose zurückzuführen.

    Onkogenetische Rachitis hingegen ist mit einigen Formen von Neoplasmen (in der Regel gutartigen) mesenchymalen Ursprungs verwandt, die eine Hypophosphatämie aufgrund einer verringerten Reabsorption von Darmphosphat bei geringen 1, 25 (OH) 2 -Werten verursachen.

  4. Typ-2-Rachitis wird durch den Gewebewiderstand der Zielorgane gegenüber 1, 25- (OH) 2 -D3 verursacht; Im Gegensatz zu Typ-1-Rachitis, bei der die Werte besonders niedrig sind, ist bei Patienten mit Typ-2-Rachitis 1, 25- (OH) 2 -D3 sehr hoch

Die für die Remission von Rachitis nützliche Therapie ist eng mit der ätiopathogenetischen Ursache verbunden; Das erste Ziel ist immer, die Ebenen von neu auszugleichen :

  • vit. D [beide 25 (OH) und 1, 25 (OH) 2 ]
  • Serumcalcium
  • Phosphor

aber um dies zu tun, ist es in Form von sekundären Rachitis notwendig, eine Therapie durchzuführen, die zur Besserung der primitiven Krankheit nützlich ist. Genetische Veränderungen fallen nicht in diese Kategorie und um Komplikationen zu verringern, ist es notwendig, die Zufuhr von Vit zu erhöhen. D über den normalen empfohlenen Dosen.

Bibliographie:

  • Handbuch der Pädiatrie - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.

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