Wenn eine Zelle in der Mitose der Einwirkung von Substanzen wie Colchicin ausgesetzt ist, die als mitotisch oder antimitotisch oder immer noch statmokinetisch bezeichnet werden, wird der Mechanismus der Migration von Zentromeren in der Schmelze blockiert und die Chromosomen verbleiben im Metaphasenstadium. Mit geeigneten Techniken ist es möglich, die Chromosomen zu fixieren, zu fotografieren und zu vergrößern und sie in einer Reihe anzuordnen, die nach genau definierten Klassifizierungskriterien (relative Position des Zentromers und Größe) geordnet ist. Somit wird für jede Zelle ein Cariogramm erhalten; Der Mittelwert (um einzelne Fehler zu vermeiden) bildet den einzelnen Karyotyp.
Die am leichtesten nachweisbaren Chromosomenaberrationen sind diejenigen für Trisomie, Monosomie oder Nullisomie. Diese entsprechen jeweils der Anwesenheit von drei, nur einem oder keinem Chromosom eines bestimmten Typs. Das Vorhandensein von nur einem oder drei Chromosomen kann mit einem unabhängigen Leben vereinbar sein, wenn auch mit häufig sehr schwerwiegenden morphologischen und metabolischen Veränderungen, die das normale Gleichgewicht von Dosierung und Wechselwirkung zwischen Genen verändern. Die Nullisomie ist als tödlich anzusehen, da das völlige Fehlen aller in einem Chromosomenpaar enthaltenen Gene nicht kompensiert werden kann.
Ein klassischer Fall von Trisomie ist das "Trisomie 2" - oder Down-Syndrom, das allgemein als "Mongolismus" bekannt ist.
Ein Fall von Monosomie tritt, wie wir sehen werden, beim Turner-Syndrom auf, bei dem es nur ein Gonosom gibt (X).
Aberration kann durch Translokation von der durch nicht-meiotische Nichtdisjunktion unterschieden werden. Die Ursache, die Wirkungen, die erbliche Vererbung und damit die eugenische Vorhersage sind unterschiedlich, ebenso wie die zytologische Erhebung.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Alle bisher durchgeführten genetischen Behandlungen beruhen auf der Untersuchung des Verhaltens der Kern-DNA, ihrer Übertragung und ihrer Beziehungen zur zytoplasmatischen und äußeren Umgebung.
Obwohl die Rolle des Kerns bei der Vererbung absolut im Vordergrund steht, gibt es auch Phänomene der erblichen Übertragung, die auf verschiedene Weise mit dem Zytoplasma verbunden sind. Beispielsweise können zytoplasmatische Organellen mit eigener genetischer Kontinuität (Mitochondrien, Plastiden, Centriolen) vererbte Übertragungsphänomene aufweisen, die sich von denen im Kern unterscheiden, wenn auch mit komplexen Wechselwirkungen. Auch der Gehalt an Reservematerial, den der mütterliche Organismus dem Embryo für seine anfängliche Entwicklung zuführt, kann Phänomene der zytoplasmatischen Vererbung bestimmen. Im Allgemeinen kann festgestellt werden, dass die Expression des Erbguts auf verschiedene Weise durch die Wechselwirkung mit zytoplasmatischen und extrazellulären Umgebungsfaktoren bedingt ist.
Herausgegeben von: Lorenzo Boscariol
