Enzephalopathien stellen eine Gruppe bestimmter Pathologien dar, die sich durch eine strukturelle und funktionelle Veränderung des Gehirns auszeichnen.
Die verschiedenen Arten der Enzephalopathie unterscheiden sich durch die auslösenden Ursachen - denen sie üblicherweise ihren Namen verdanken - für die Symptome, die Komplikationen, die Behandlung und die Prognose.
Eine angeborene oder erworbene Enzephalopathie kann ein Leben lang anhalten ( permanente Enzephalopathie ) oder eine mehr oder weniger wichtige Heilungsspanne aufweisen ( temporäre Enzephalopathie ).
Eine Form der permanenten Enzephalopathie, die aufgrund einer Fehlfunktion der in den Körperzellen enthaltenen Mitochondrien auftritt, ist die sogenannte mitochondriale Enzephalomyopathie .
Die Fehlfunktion der Mitochondrien - deren Hauptaufgabe es ist, den größten Teil der Energie zu produzieren, die der Körper sofort verbrauchen kann (ATP) - wird durch genetische Mutationen eines angeborenen Typs (der von Geburt an vorhanden ist) verursacht, die sich auf einer bestimmten Ebene befinden mitochondriale Genomgene.
Es muss in der Tat daran erinnert werden, dass unsere Zellen zusätzlich zu der Kern-DNA, von der normalerweise gesprochen wird, auch eine Mitochondrien-DNA (oder Mitochondrien-DNA) besitzen, die für das Leben des Organismus so grundlegend ist wie die Kernkraft.
SITZE VON MUTATIONEN
Mutationen, die für die mitochondriale Enzephalomyopathie verantwortlich sind, können auf zwei verschiedenen Ebenen auftreten:- Ein Teil kann das Gen für die sogenannte NADH-Dehydrogenase beeinflussen, ein grundlegendes Enzym bei der Umwandlung von Sauerstoff und Zucker in verbrauchbare Energie.
- Ein anderer Teil (ungefähr 80% der Zeit) kann Gene für die Produktion bestimmter Moleküle beeinflussen, die im Energieproduktionsprozess ebenso wichtig sind, sogenannte tRNAs .
In einfacheren Worten, die genetischen Veränderungen, die eine mitochondriale Enzephalomyopathie verursachen, verursachen funktionelle Schäden an den Mitochondrien, die ihre wichtigste Aufgabe nicht mehr richtig erfüllen: Energie zu erzeugen .
Symptomatologie
Die Symptome im Zusammenhang mit den oben genannten mitochondrialen Genommutationen bestehen aus verschiedenen Störungen, einschließlich:- Schwäche und Muskelschmerzen. Der Begriff "Myopathie", der auf "Gehirn" folgt, bezieht sich genau auf diese Probleme auf Muskelebene.
- Appetitlosigkeit
- Kopfschmerzen
- Erbrechen
- Epilepsie
- Hemiparese
- Zustand des veränderten Bewusstseins
- Visuelle Anomalien
- Wiederholte Schlaganfälle. Dies geschieht in den fortgeschrittensten Stadien und führt zu fortschreitender Schädigung des Gehirns, was wiederum zu Sehverlust, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen und letztendlich zu Demenz führt.
- Laktatazidose oder Ansammlung von Milchsäure im Körper.
