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Definition
Drepanozytose ist eine Form der chronischen hämolytischen Anämie, die durch eine für rote Blutkörperchen typische Veränderung gekennzeichnet ist. Insbesondere nehmen die roten Blutkörperchen unter bestimmten Bedingungen aufgrund des Vorhandenseins eines abnormalen Hämoglobins mit der Bezeichnung Hb S (wobei "S" für "sikle" steht und auf Englisch "sichel" bedeutet) eine Sichelkonformation an.
Die so deformierten roten Blutkörperchen sind weniger flexibel und haften während ihres Transports am Gefäßendothel, wodurch der Verschluss der kleinen Arteriolen und Kapillaren ausgelöst wird. Dies ist prädisponiert für Thrombosen und fokale ischämische Phänomene (manchmal Herzinfarkte) in verschiedenen Organen und Geweben.
Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Punktmutation des Beta-Globin-Gens verursacht, die mit einer autosomal-rezessiven Modalität übertragen wird, die die Insertion der Aminosäure Valin anstelle der Glutaminsäure mit der Produktion des pathologischen Hämoglobins S (Hb S) einschließt.
Die meisten Symptome treten nur bei homozygoten Patienten auf.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Anisozytose
- Asthenie
- Schüttelfrost
- Kardiomegalie
- Zyanose
- dactylitis
- Durchfall
- Erektile Dysfunktion
- Entwässerung
- Kurzatmigkeit
- Bauchschmerzen
- Schmerzen in der Brust
- Knochenschmerzen
- Hepatomegalie
- Fieber
- Kurzatmigkeit
- Hypoxie
- Unterdruck
- Gelbsucht
- Rückenschmerzen
- Kopfschmerzen
- Blässe
- polyuria
- Priapismus
- Rheumatismus
- Wachstumsverzögerung
- Herzgeräusche
- Splenomegalie
- Ohnmächtig
- Tachykardie
- Hautgeschwüre
- Pleuraerguss
- Schwindel
- Erbrechen
Weitere Hinweise
Die klinischen Manifestationen von Sichelzellenerkrankungen variieren in ihren Merkmalen und Beginnzeiten. Die Krankheit führt jedoch im Allgemeinen zu chronischer Hämolyse und akuten vaso-okklusiven Episoden (oder Sichelkrisen) mit lokaler ischämischer Schädigung.
Chronische hämolytische Anämie entwickelt sich im Allgemeinen nach dem postnatalen physiologischen Abfall von HbF; Dieser Zustand erfordert im Allgemeinen keine Unterstützung bei chronischen Transfusionen. Einige Patienten leiden an variablem Ikterus, Blässe, Bilirubinsteinen und chronischen Geschwüren der Perimalleolarregion. Bei Kindern kann es zu einer akuten Sequestrierung der Sichelzelle in der Milz kommen, was die Anämie verschlimmert.
Vaso-okklusive Episoden werden durch Einschluss von Erythrozyten in die periphere Mikrozirkulation während der Desoxygenierungsphase von Hb S bestimmt; Diese akuten Krisen können durch ansteckende Episoden, Schwangerschaft, Kälteeinwirkung und Austrocknung ausgelöst werden. Gefäßverschließende ischämische Unfälle treten typischerweise im Bewegungsapparat, aber auch in der Milz, im Zentralnervensystem, in der Lunge oder in den Nieren auf, mit starken Schmerzen in Verbindung mit Fieber und Tachykardie. Mit der Zeit können diese Phänomene die Funktionalität jedes Stoffes oder Organs beeinträchtigen.
Zu den langfristigen Folgen von Sichelzellenerkrankungen zählen Wachstum und Entwicklungsverzögerung. Viele Menschen entwickeln Hypogonadismus und Priapismus, eine ernste Komplikation aufgrund einer Blockade des kavernösen Körpers, die zu erektiler Dysfunktion führen kann. Bei Kindern ist Hepatosplenomegalie häufig; Bei Erwachsenen ist die Milz jedoch aufgrund wiederholter Infarkte, die zu Fibrose führen, normalerweise sehr klein. Drepanositosi können urogenitale Symptome wie Hämaturie, Nierenpapillennekrose und verminderte Konzentrationsfähigkeit des Urins (Hypostenurie) verursachen.
Knochenmarkinfektionen und Aplasien können sich als akute Komplikationen entwickeln und tödlich verlaufen. Bei Sichelzellenerkrankungen können Infektionskrankheiten zu Leukozytose, Fieber, Erbrechen, Durchfall mit Dehydration und Gewebefusion führen. Diese Episoden können auch für Osteomyelitis und Meningitis verantwortlich sein.
Ein akutes Thoraxsyndrom, das auf eine Verstopfung der pulmonalen Mikrozirkulation zurückzuführen ist, ist eine der Haupttodesursachen. Diese Komplikation tritt in jedem Alter auf, ist jedoch in der Kindheit häufiger und beinhaltet das plötzliche Auftreten von Fieber, Brustschmerzen und Atemnot. Wiederholte Episoden sind für chronische pulmonale Hypertonie prädisponiert. Darüber hinaus treten im Zusammenhang mit Drepanozytose häufig Kardiomegalie und systolisches Ejektionsgeräusch auf.
Die Diagnose basiert auf klinischen Beweisen, auf der Analyse von Hämoglobin durch elektrophoretische Untersuchung, auf dem Blutausstrich und auf der molekularen Analyse.
Die Behandlung der Drepanozytose kann regelmäßige oder gelegentliche Transfusionen, Analgetika und andere symptomatische Therapien umfassen. Hydroxyharnstoff kann die Häufigkeit von Anfällen verringern.
