Was ist das Down-Syndrom?
In jeder Zelle des menschlichen Körpers befindet sich ein Zellkern, in dem das Erbgut gespeichert ist. Gene sind für alle unsere Erbanlagen verantwortlich und in Chromosomen gruppiert. Normalerweise enthält der Zellkern jeder Zelle 23 Chromosomenpaare, von denen die Hälfte von jedem Elternteil geerbt wird.
Wann wurde es entdeckt
Seit Jahrhunderten werden Menschen mit Down-Syndrom in Verträgen über Kunst, Literatur und Wissenschaft erwähnt. Am Ende des 19. Jahrhunderts veröffentlichte der englische Arzt John Langdon Down eine genaue Beschreibung einer Person mit Down-Syndrom. Mit dieser wissenschaftlichen Arbeit, die 1866 veröffentlicht wurde, erlangte der Arzt die Anerkennung als "Vater" des Syndroms. Obwohl andere Menschen zuvor die Merkmale des Syndroms erkannt hatten, beschrieb Down die Erkrankung als erste als eigenständige und eigenständige Entität.
In letzter Zeit wurden in Medizin und Wissenschaft erhebliche Fortschritte erzielt, um so viel Wissen wie möglich über die Krankheit zu vermitteln. 1959 identifizierte der französische Arzt Jerome Lejeune das Down-Syndrom als chromosomalen Zustand. Anstelle der gemeinsamen 46 Chromosomen in jeder Zelle beobachtete Lejeune, dass Individuen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen in den Zellen hatten. Später wurde festgestellt, dass die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale eine vollständige oder teilweise Kopie von Chromosom 21 enthielten. Im Jahr 2000 identifizierte und katalogisierte ein Team internationaler Experten jedes der rund 329 Gene auf Chromosom 21 und öffnete damit die Türen zu große Fortschritte auf dem Gebiet der Down-Syndrom-Forschung.
Wie viele Arten von Down-Syndromen gibt es?
Es gibt drei Arten von Down-Syndrom: Nicht-Disjunktions-Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Mosaik-Down-Syndrom.
- Trisomie 21 aufgrund von Nicht-Disjunktion : Sie wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht, der als "Nicht-Disjunktion" bezeichnet wird. Dieser Fehler betrifft die Entstehung eines Embryos mit drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der klassischen zwei Kopien. Es kommt vor, dass sich ein Paar Chromosomen 21 im Sperma oder in der Eizelle vor der Empfängnis oder zum Zeitpunkt der Empfängnis nicht trennen kann. Während der Embryonalentwicklung wird das zusätzliche Chromosom dann in jeder Körperzelle repliziert. Diese Art von Down-Syndrom, die etwa 95% der Fälle ausmacht, wird als Trisomie 21 bezeichnet.
- Down-Syndrom mit Mosaik: Es tritt auf, wenn die Nicht-Disjunktion von Chromosom 21 in einer, aber nicht in allen anfänglichen Zellteilungen nach der Befruchtung auftritt. In diesem Fall gibt es eine Mischung aus zwei Zelltypen, von denen einige die normalen 46 Chromosomen und andere 47 enthalten. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches 21-Chromosom. Das Mosaic-Down-Syndrom macht etwa 1% aller Fälle aus. Experten haben darauf hingewiesen, dass Probanden mit Mosaikismus im Vergleich zu anderen Formen der Krankheit nur wenige Merkmale des Down-Syndroms aufweisen.
- Translokations-Down-Syndrom: Entspricht etwa 4% aller Fälle des Down-Syndroms. Bei der Translokation zerfällt ein Teil des Chromosoms 21 während der Zellteilung und lagert sich an ein anderes Chromosom an, normalerweise Chromosom 14. Während die Gesamtzahl der Chromosomen in den Zellen 46 bleibt, verursacht das Vorhandensein eines zusätzlichen Teils des Chromosoms 21 die Eigenschaften des Down-Syndroms.
Ursachen
Unabhängig von der Art des Down-Syndroms haben alle von der Krankheit betroffenen Personen einen kritischen und zusätzlichen Anteil an Chromosom 21, der, wie wir gesehen haben, je nach Art in allen oder nur einigen Körperzellen vorhanden sein kann. Dieses zusätzliche genetische Material verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale.
Die Ursachen, die zu einer Nicht-Disjunktion führen, sind immer noch unbekannt. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass diese chromosymale Anomalie mit dem Alter der Frau zunimmt. Aufgrund höherer Geburtenraten bei jüngeren Frauen werden jedoch 80% der Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Derzeit gibt es keine wissenschaftlichen Studien, die belegen, dass das Down-Syndrom durch bestimmte Umweltfaktoren oder durch Aktivitäten der Eltern vor oder während der Schwangerschaft verursacht werden kann.
Die teilweise oder vollständige zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die das Down-Syndrom verursacht, kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater stammen. Ungefähr 5% der Fälle gehen auf den Vater zurück.
Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu haben
Das Down-Syndrom tritt bei Menschen aller Rassen und sozialen Schichten auf, obwohl ältere Frauen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit dieser Krankheit zur Welt bringen. Eine 35-jährige Frau zum Beispiel hat ungefähr eine Chance von 350, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen, aber dieses Risiko steigt bis zum Alter von 40 Jahren allmählich auf ungefähr 1 zu 100 an. Im Alter von 45 Jahren beträgt die Inzidenz etwa 1: 30.
Da viele Paare die Möglichkeit aufschieben, erwachsenere Eltern zu werden, steigt das Risiko, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen, entsprechend. Daher gewinnt die genetische Beratung der Eltern zunehmend an Bedeutung. Trotz allem sind die Ärzte nicht immer vollständig informiert, wenn es darum geht, ihre Patienten über die Inzidenz des Down-Syndroms, Fortschritte bei der Diagnose und Protokolle für die Betreuung und Behandlung betroffener Kinder zu informieren.
Im Folgenden berichten wir über ein einfaches Berechnungsformular zur Quantifizierung des theoretischen Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, im Verhältnis zum Alter der Mutter.
Alle drei Arten des Down-Syndroms sind genetisch bedingte Zustände (im Zusammenhang mit Genen), aber nur 1% aller Krankheitsfälle haben eine erbliche Komponente. Insbesondere haben wir gesehen, dass die Vererbung kein kausaler Faktor bei der Trisomie 21 von der Nichtdisjunktion und beim Mosaizismus ist. Im Gegensatz dazu zeigt ein Drittel der Fälle des Translokations-Down-Syndroms eine erbliche Komponente. In diesem Sinne scheint das Alter der Mutter unabhängig vom Risiko einer Translokation zu sein.
Diagnose
Pränatale Diagnose
Es gibt zwei Arten von Tests, die durchgeführt werden können, bevor das Baby geboren wird: Screening-Tests und diagnostische Tests für das Down-Syndrom. Das vorgeburtliche Screening macht das Paar auf die Wahrscheinlichkeit aufmerksam, dass der Fötus an einem Down-Syndrom leidet. Es ist zu beachten, dass die meisten dieser Tests nur eine Wahrscheinlichkeit liefern. Diagnosetests hingegen können eine definitive Diagnose mit nahezu 100% iger Genauigkeit liefern.
Die meisten Screening-Tests umfassen eine Blutuntersuchung mit Ultraschall. Die Blutuntersuchung wird zusammen mit dem Alter der Mutter verwendet, um die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom abzuschätzen. In der Regel folgt ein detaillierter Ultraschall zur Überprüfung der "Marker" (morphologische Merkmale, die nach Ansicht einiger Forscher einen signifikanten Zusammenhang mit dem Down-Syndrom aufweisen würden). Aktuelle Technologien ermöglichen ein vorgeburtliches Screening, mit dem das im mütterlichen Blut zirkulierende Chromosomenmaterial des Fötus sichtbar gemacht werden kann. Diese Tests sind nicht invasiv, bieten jedoch eine hohe Genauigkeit, auch wenn sie nicht immer in der Lage sind, die Krankheit zu diagnostizieren.
Die für die pränatale Diagnose des Down-Syndroms verfügbaren Verfahren sind Chorionzottenprobenahme und Amniozentese. Diese invasiven Eingriffe können zu einem Abbruch führen (in etwa 1% der Fälle oder weniger, abhängig von den Fähigkeiten des Bedieners), sind jedoch bei der Diagnose des Down-Syndroms zu 100% zutreffend. Die Amniozentese wird normalerweise im zweiten Trimenon der Schwangerschaft nach 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt, während die Chorionzottenuntersuchung bereits im ersten Trimenon zwischen 9 und 11 Wochen durchgeführt werden kann.
Das Down-Syndrom wird bei der Geburt im Allgemeinen durch bestimmte körperliche Merkmale wie niedrigen Muskeltonus, eine einzelne tiefe Furche, die durch die Handfläche verläuft, und eine Neigung zum anderen der Augen erkannt. Da diese Merkmale auch bei Kindern ohne Down-Syndrom vorliegen können, wird eine als Karyotyp bezeichnete Chromosomenanalyse durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen oder zu verweigern. Um den Karyotyp zu erhalten, muss eine Blutprobe entnommen werden, aus der die Zellen des Kindes untersucht werden. Mit speziellen Werkzeugen werden Chromosomen fotografiert und nach Größe, Anzahl und Form gruppiert. Sobald der Karyotyp vorliegt, können die Ärzte das Down-Syndrom diagnostizieren.
Auswirkungen auf die Gesellschaft
Menschen, die vom Down-Syndrom betroffen sind, werden zunehmend in die organisierte Gesellschaft und in die Gemeinschaften integriert, z.
Das Down-Syndrom ist durch kognitive Verzögerungen gekennzeichnet, die leicht bis schwer sein können, obwohl die meisten Menschen leichte oder mittelschwere kognitive Verzögerungen aufweisen. Dank der Fortschritte in der Medizintechnik ist die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute länger als in der Vergangenheit. Tatsächlich können 80% der von der Krankheit betroffenen Menschen ein Alter von bis zu 60 Jahren erreichen und viele leben länger.
